2. Introduction
• Outre l’acidocétose diabétique, les affections
endocriniennes en âge pédiatrique
constituent rarement des urgences.
• Toutefois, les étapes initiales de la prise en
charge sont essentielles pour:
– traiter adéquatement dans l’attente des résultats
– établir un diagnostic rapidement
– éviter des investigations additionnelles
3. Objectifs
Par des vignettes cliniques,
• Reconnaître les signes et symptômes
• Soulever des notions de physiopathologie
• Consolider les étapes diagnostiques initiales
• Développer le réflexe de l ’échantillon critique
• Suggérer des alternatives thérapeutiques
• Identifier les risques du traitement / non
traitement
5. VIGNETTE
Un bébé garçon âgé de 17 jours est amené pour léthargie et
vomissements. Il s’alimente difficilement et il n’a pas repris son
poids de naissance. Il est déshydraté et hypotendu. Le bilan
révèle: sodium 124 mmole / L, potassium 7,4 mmole / L, CO2 16
mmole / L et glucose 4,9 mmole / L.
Les énoncés suivants sont exacts SAUF:
a) La substitution avec minéralocorticoïdes doit débuter maintenant.
b) Un prélèvement devrait être effectué AVANT l’administration de tout
médicament.
c) Dans cette condition, la détérioration clinique aiguë associée à la perte
en sel se produit le plus fréquemment dans le premier mois de vie.
d) La forme la plus fréquente de cette condition entraîne une ambigüité
sexuelle chez la fille.
7. EFFETS DES GLUCOCORTICOÏDES
• Stimuler la gluconéogenèse et diminuer l’utilisation du glucose cellulaire
• Mobiliser les acides gras et les acides aminés
• Inhiber les effets de l’insuline
• Permettre la cétogenèse
• Augmenter les nivaux de globules rouges et de plaquettes
• Favoriser des effets anti-inflammatoires, dont:
– Maintenir la réponse vasculaire normale aux agents vasoconstricteurs
– Opposer les augmentations de la perméabilité capillaire
– Inhiber la production d’interleukine-2 (IL-2) par les macrophages
– Stimuler la leucocytose des neutrophiles polymorphonucléaires
– Réduire l’adhérence des macrophages à l’endothélium
– Diminuer la quantité d’éosinophiles et de lymphocytes circulants
– Réduire la quantité de lymphocytes T primaires
8. EFFETS DES MINÉRALOCORTICOÏDES
• Moduler l’équilibre électrolytique au niveau des
reins, du tube digestif et des glandes salivaires /
sudoripares.
• Favoriser la réabsorption du sodium et la sécrétion
du potassium et des ions hydrogènes par les reins.
• La déficience en aldostérone entraîne: perte en
sodium, hyperkaliémie et acidose. L’hyperkaliémie
stimule la relâche d’aldostérone pour améliorer la
sécrétion de potassium.
9. Déshydratation, hypo Na, hyper K
RÉPONSE
• FAUX. « La substitution avec minéralocorticoïdes doit débuter maintenant. »
• Diagnostic: hyperplasie congénitale des surrénales
• La forme la plus fréquente résulte de la déficience en 21-hydroxylase.
• La crise avec perte de sel se produit le plus souvent entre les 2 et 5ième
semaines de vie.
• La présentation clinique est le plus souvent non spécifique: léthargie,
irritabilité, vomissements, gain pondéral suboptimal et déshydratation.
• Le diagnostic doit être considéré chez un enfant avec hyponatrémie et
hyperkaliémie.
• Traitement:
MESURES NON SPÉCIFIQUES
N .B . ÉCHANTILLON CRITIQUE !!!
– Évaluer nécessité d’un bolus salin physiologique
– Évaluer la nécessité des apports en glucose
MESURES SPÉCIFIQUES
– Remplacement avec glucocorticoïdes
10.
11. Message
• L’échantillon critique:
– Oriente vers le diagnostic
– Souvent, empêche la tenue de tests additionnels
– Permet une documentation factuelle de la biologie sans
interférence (hydratation, médicaments, etc.)
– Permet l’instauration de mesures urgentes
– Permet le report d’une réflexion plus approfondie des
causes du désordre observé (« De quelle condition s’agit-
il? » «Quelle est l’hormone cruciale à doser ? »)
– Révèle beaucoup avec peu
14. INSUFFISANCE SURRÉNALIENNE
• Le diagnostic d ’insuffisance surrénalienne est
souvent posé après décompensation secondaire à
une infection, chirurgie, traumatisme, brûlures, etc.
• La présentation clinique et les laboratoires varieront
selon que l ’insuffisance surrénalienne est primaire,
secondaire ou tertiaire.
• Lorsque le diagnostic est suspecté, traiter avant la
réception des résultats de laboratoire.
• L ’arrêt d ’un traitement chronique avec stéroïdes
doit susciter de la vigilance.
15. QUI CONSIDÉRER POUR UNE
COUVERTURE AVEC STÉROÏDES ?
• Tout patient traité avec stéroïdes pour une condition entraînant
une sécrétion insuffisante en glucocorticoïdes et/ou en
minéralocorticoïdes telle...
• Hyperplasie congénitale des surrénales
• Maladie d’Addison
• Hypopituitarisme (idiopathique ou secondaire)
• Hypoplasie congénitale des surrénales
• Mutation du gène DAX-1
• Déficience familiale en glucocorticoïdes
• Syndrome Triple A (Allgrove)
• Insensibilité aux glucocorticoïdes
• Anomalies du métabolisme du cholestérol
• Syndrome polyglandulaire auto-immun (APECED)
• Adrénoleukodystrophie
• Déficience isolée en ACTH
• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
16. QUI CONSIDÉRER POUR UNE
COUVERTURE AVEC STÉROÏDES ? (SUITE)
Tout patient ayant reçu des glucocorticoïdes à
doses supraphysiologiques pendant plus de quatre
semaines
Le degré de suppression surrénalienne dépend de
la dose du corticostéroïde utilisée, de la durée et de
la fréquence de son administration ainsi que de la
voie par laquelle il est donné. On considère qu’une
dose supraphysiologique (>15 mg/m2/jour
d’hydrocortisone) pendant 4 semaines ou plus peut
entraîner une suppression surrénalienne.
18. COUVERTURE STÉROÏDIENNE EN
CAS DE STRESS OU DE MALADIE
DOUBLER (ou même TRIPLER si la T° ≥
39°C) chaque dose du glucocorticoïde durant
toute la période que dure le stress si:
Température ≥ 38.5°C, infection, stress
physique ou diarrhée sévère
19. COUVERTURE STÉROÏDIENNE EN CAS DE
STRESS, MALADIE OU CHIRURGIE
• Si l’enfant a des nausées et des vomissements, administration par
injection, soit :
Solu-Cortef®, 50 mg/m2/dose IM ou IV, puis 50 mg/m2 aux 6 heures
• Lors d’une insuffisance surrénalienne aiguë (instabilité
hémodynamique ou déséquilibre électrolytique), donner d’abord :
Solu-Cortef®, 100 mg/m2 IV ou IM, tout en augmentant le volume
intravasculaire par un soluté sans potassium et répéter toutes les 4
heures si nécessaire jusqu’à ce que l’état du patient
s’améliore. Assurer les apports en glucose.
• En cas de chirurgie :
Solu-Cortef®, 100 mg/m2 IV ou IM à l’appel ou à l’induction, puis 50
mg/m2 aux 6 heures.
20. Message
• Les signes et symptômes des désordres
d’origine endocrinienne sont souvent peu
spécifiques. Il en revient au médecin de
maintenir un haut niveau de vigilance pour
assurer leur détection.
21. VIGNETTE
Un garçonnet de 3 ans est amené à l’urgence par ses parents parce qu’il a
été difficile à réveiller ce matin. Depuis son réveil, il est nauséeux et il a
mal à la tête. L’enfant se portait bien jusqu’à la veille en soirée bien qu’il
ait refusé de manger une grande partie de son souper (foie et brocoli). Le
pouls est de 140 battements/min et la T.A. est normale. L’enfant est confus
et en diaphorèse. La glycémie est de 1,6 mmole / L.
Les énoncés suivants sont exacts SAUF:
a) Les enfants sont susceptibles à l’hypoglycémie en raison de leur demande
métabolique de base accrue comparativement à celle des adultes, de leur
petites réserves en glycogène et d’une disponibilité plus faible en
précurseurs pour la gluconéogenèse.
b) La forme la plus fréquente d’hypoglycémie chez l’enfant est l’hypoglycémie
cétogène.
c) Ce patient devrait recevoir 1-2 cc/kg D50.
d) Le glucagon est moins efficace chez l’enfant que chez l’adulte.
26. HYPOGLYCÉMIE –
QUOI RECHERCHER À L’EXAMEN ?
• Poids « généreux » (hyperinsulinisme)
• Diminution du tissu adipeux sous-cutané
(diminution des réserves)
• Perturbations de la croissance somatique
(déficience GH)
• Anomalies crâniennes et de la ligne médiane
(suspicion de déficiences hypophysaires)
• Volume du foie (recherche de glycogénose)
28. HYPOGLYCÉMIE - CAUSES
• Utilisation excessive de glucose
– Hyperinsulinisme
– Hyperinsulinémie chez bébé de mère diabétique
– Insulinome
– Ingestion d’agents anti-hyperglycémiants ou injection d’insuline
– Défauts dans la cascade métabolique du glucose (défauts du cycle de
Krebs ou de la chaîne respiratoire )
– Défauts dans la production de carburants alternatifs (déficiences en
carnithine acyl transférase, (HMG CoA) lyase hépatique,
déshydrogénase de l’acyl-coenzyme A)
– Septicémie ou état hypermétaboliques
29. HYPOGLYCÉMIE – CAUSES (suite)
• Sous-production de glucose
– Réserves inadéquates en glucose (prématurité, RCIU, malnutrition,
hypoglycémie cétogène)
– Déficience en glycogène synthase (glycogénose type 0)
– Désordres de la production hépatique de glucose: déficiences en
glucose-6-phosphatase (glycogénose type 1), debrancher
(glycogénose type 3), phosphorylase hépatique (type 6), glycogène
synthase, fructose 1,6 di phosphatase, phosphoénol pyruvate,
pyruvate carboxylase ainsi que la galactosémie, l’intolérance fructose
et la maladie du sirop d’érable
– Endocrinopathies
• Hypopituitarisme, déficience en hormone de croissance et / ou
cortisol
– Toxines et autres maladies significatives (éthanol, salicylates,
propranolol, malaria)
30. HYPOGLYCÉMIE
Mécanismes de contre-régulation du glucose
• Insuline
• Glucagon
• Épinéphrine
• Hormone de croissance
• Cortisol
• Autres hormones, neurotransmetteurs
31. HYPOGLYCÉMIE - RÉPONSE
FAUX c) Ce patient devrait recevoir 1-2 cc/kg D50….
• L’hypoglycémie cétogène est caractérisée par une hypoglycémie
symptomatique associée à une cétonurie (chez un enfant connu
pour être en bonne santé) après un jeûne modéré avec résolution
de la symptomatologie après l’administration de glucose.
• Le glucagon est moins efficace chez l’enfant que chez l’adulte
puisque son efficacité repose sur la disponibilité du glycogène
pour la glycogénolyse et la production subséquente de glucose.
• La solution D50 est extrêmement hyperosmolaire et peut mener à
une irritation et des dommages par extravasation, plus
particulièrement chez les enfants avec petites veines. Chez les
enfants, il est préférable d’administrer 2-4 cc/ Kg de D25 ou 5-10 cc/
Kg de D10.
32.
33. Hypoglycémie – Traitement
• MESURES NON SPÉCIFIQUES
– Si patient tolère p.o.: glucose (jus de fruit ou pastilles de
glucose)
– Si altération importante de l’état du patient: bolus initial de
glucose de 0.25 g/kg: soit 2.5 ml/kg de D10 ou 1 ml/kg de
D25
– Vérification de la glycémie aux 15-30 minutes: au besoin,
maintenir apports de glucose de 5-20 mg/kg/min
– Glucagon: 0.03 mg/kg i.m. ou s.c.
– Hydrocortisone: 25-100 mg/m2/jr ou 1-5 mg/kg/jr i.v.
34. VIGNETTE
• Bébé fille hospitalisée à l ’âge de 7 semaines
pour des épisodes de convulsions tonico-
cloniques généralisées se produisant 3-4
heures après les boires, difficultés de
succion, pâleur, diaphorèse et irritabilité. La
glycémie est de 2,3 mmole/L à l ’arrivée.
38. VIGNETTE
Un fillette âgée de 20 mois se présente suivant une convulsion. La
fillette est éveillée, alerte et ne paraît pas toxique. L’examen clinique
révèle des signes évidents de malnutrition ainsi que de multiples
nodules sur la partie antérieure de la cage thoracique et une
sensibilité aux poignets. Le traitement de la cause la plus probable de
la convulsion est:
a) Supplémentation orale
b) Retrait de l’enfant de son milieu dans l’attente d’une évaluation par le
Département de la Protection de la Jeunesse
c) Résection d’une lésion intracrânienne
d) D’abord une ponction lombaire et antibiotiques
40. HYPOCALCÉMIE -
SIGNES ET SYMPTÔMES
• Chez le nourrisson
– Le plus souvent sans symptôme, irritabilité musculaire,
agitation, tachypnée et apnée, tachycardie, hypotonie,
voix aiguë, convulsions, bombement de la fontanelle,
insuffisance cardiaque, vomissements, difficultés à
s’alimenter, distension abdominale
• Également présents chez l ’enfant plus âgé
– spasme du tunnel carpien, crampes, spasmes
musculaires, douleurs abdominales, laryngospasme
41. HYPOCALCÉMIE NÉONATALE PRÉCOCE
(48-72 HR)
– Prématurité
• Mécanismes possibles: apports faibles, diminution de la réponse
à la vitamine D, augmentation de la calcitonine, hypo
albuminémie
– Asphyxie
• Mécanismes possibles: délai dans l’introduction de l’alimentation,
augmentation de la production de calcitonine, augmentation de la
charge endogène en phosphate et traitement avec alcalins
– Diabète gestationnel
• Mécanismes possibles: hypoparathyroïdie fonctionnelle induite
par la déficience en magnésium
– RCIU
42. HYPOCALCÉMIE NÉONATALE TARDIVE
(3-7 jrs)
– Apports accrus en phosphate exogène
– Déficience en magnésium
– Hypoparathyroïdie transitoire du nouveau-né
– Hypoparathyroïdie due à d’autres causes (ex.
gentamycine)
43. HYPOCALCÉMIE - CAUSES
• Diminution de l ’effet ou de la sécrétion de la PTH
– Syndrome vélocardiofacial, pseudohypoparathyroïdie, atteintes autoimmunes, lésions
infiltratives (thalassémie, hémosidérose, maladie de Wilson), mutations activatrices du
récepteur sensible au calcium entraînant une suppression inappropriée de la PTH,
idiopathique
• Diminution de l ’effet de la vitamine D
– Résistance à l’action de la Vitamine D
• Déficience en vitamine D
– Apports insuffisants, utilisation d’anticonvulsivants par la mère
• Défaut de l ’activation de la vitamine D
• Changements de la liaison ou de la chélation du calcium
– Apports accrus en phosphate: erreurs de formule, lavements ou HAIV
– Charge endogène accrue: anoxie, chimiothérapie, rhabdomyolyse
– ICR
• Drogues / toxines
• Malabsorption
• Alcalose
– Respiratoire par hyperventilation; métabolique par administration de bicarbonate,
diurétiques, ou d’agents de chélation (ex. citrates pendant transfusions sanguines)
• Pancréatite
• Pseudohypocalcémie (ie, hypoalbuminémie)
• Hungry bones syndrome
44. HYPOCALCÉMIE - RÉPONSE
Le traitement de la cause la plus probable de la convulsion est:
a) Supplémentation orale
• Cette enfant a probablement un rachitisme par manque d’apports en
vitamine D.
• Facteurs de risque accru: malnutrition, régime végétarien, prématurité,
non exposition au soleil, médication (furosémide, phénytoïne,
phénobarbital), maladie rénale ou malabsorption
• Dans le rachitisme par déficience en vitamine D, les niveaux de calcium
et de phosphate sont normaux ou bas.
• Un traumatisme non accidentel doit néanmoins être éliminé dans ce
contexte.
45. VIGNETTE
Un garçonnet âgé de 2 ans est connu pour laryngo-trachéomalacie,
septicémie à pneumocoque, bicuspidie aortique, CIV et anneau vasculaire
opérés. Il se présente avec de l’ irritabilité, des raideurs dans les muscles,
les pieds équins et les doigts en extension. Au bilan, on retrouve: une
calcémie totale à 1,3 mmole/L et un calcium ionisé à 0,82 mmole/L.
Les énoncés suivants concernant ce patient sont exacts SAUF:
a) L’ensemble des problèmes retrouvés chez ce garçon s’explique par une
délétion du chromosome 22q11.2 chez 90% des patients.
b) On doit rechercher des anomalies rénales chez ce garçon.
c) La fonction thyroïdienne est probablement aussi anormale.
d) Ce diagnostic doit être considéré dans les formes transitoires
d’hypocalcémie du nouveau-né.
46. HYPOCALCÉMIE – BILAN
• Calcium total et ionisé
• Magnésium
• Électrolytes et glucose si convulsions
• Phosphore
• PTH (si Mg normal avec phosphore normal ou élevé)
• Métabolites de la vitamine D (25-OH vitamine D et 1,25-OH
vitamine D)
• Calcium, magnésium, phosphore et créatinine urinaires si
problème rénal suspecté
• Phosphatase alcaline
47. VIGNETTE HYPOCALCÉMIE - RÉPONSE
FAUX. La fonction thyroïdienne est probablement aussi anormale.
• Le syndrome vélocardiofacial est associé à une délétion du chromosome
22q11.2
• Le syndrome est caractérisé par une anomalie de développement des
troisième et quatrième arcs branchiaux, responsables du développement
de gros vaisseaux du cœur, du thymus et des parathyroïdes.
• D’autres anomalies associées sont les malformations cardiaques
conotronculaires (25%), l’insuffisance vélopharyngienne (35%), les
anomalies rénales (35%) ainsi que l’aplasie du thymus et la déficience
immunitaire (1%).
• Peu présentent (3.3%) des maladies thyroïdiennes auto-immunes
48. HYPOCALCÉMIE NÉONATALE -
TRAITEMENT
NON SPÉCIFIQUE
Hypocalcémie symptomatique (généralement calcium ionisé < 0.8 mmole/L):
1) Gluconate de calcium 10%, i.v. sur 10 minutes, sous monitoring cardiaque:
1 à 2 ml/kg/dose (max 10 ml).
(± SPÉCIFIQUE ) Vitamine D active (calcitriol=Rocaltrol®):
Nouveau-né à terme, dose initiale 20-40 nannogrammes/kg/jr
2) Poursuite du traitement:
a) Par voie parentérale:
Perfusion d'entretien à raison de 5 à 10 ml/kg/jour de gluconate de Ca 10%.
b) Par voie entérale (2-4 semaines si hypocalcémie prolongée ou début tardif):
Gluconate de calcium (100 mg/ml) p.o. jusqu'à 100 mg/kg/jour en 4-6 doses.
Utilisation de laits pauvres en phosphore, ou de lait maternel.
Calcitriol (Rocaltrol®): 0.1 à 0.25 µg BID
Remarque:
Hypocalcémie néonatale associée à hypomagnésémie:
Mg glucoheptanate (0.4 mEq/ml) 1.0-1.5 mEq/kg.jour.
49. HYPOCALCÉMIE POST-NÉONATALE -
TRAITEMENT
1) Traitement immédiat pour les formes sévères (tétanie ou convulsions):
Gluconate de calcium 10% (2 ml/kg ramené à une dilution de 5%) injecté lentement sur 10
minutes i.v. sous monitoring cardiaque.
Rocaltrol® ( 25 – 50 ng/kg.jour), soit:
0 à 1 an 0.1 à 0.25 µg BID
2 à 5 ans 0.25 à 0.5 µg BID
6 à 18 ans 0.5 à 1 µg BID
2) Traitement d'entretien dans l'hypoparathyroïdie chronique:
0,5 à 1 g de calcium élémentaire p.o. par jour, de préférence en apport alimentaire mais si
impossible, à donner en supplément.
Calcium Oyster Shell® 250 mg/co ou 500 mg/co de calcium élémentaire en forme de
carbonate de calcium.
Calcite 500® 500 mg calcium élémentaire/co. en carbonate de calcium.
Calcium-Rougier® 19.5 mg calcium élémentaire/ml en forme de gluconate de calcium et
glucoheptonate de calcium.
Rocaltrol® dose d'entretien (PO)=0,1 à 1 µg/jour selon l’âge die ou BID.
0 à 1 an 0.05 à 0.2 µg BID
2 à 5 ans 0.1 à 0.25 µg BID
5 à 18 ans 0.1 à 0.5 µg BID
50. VIGNETTE
On pose un diagnostic de méningite bactérienne après une ponction
lombaire chez une fillette de 3 ans avec fièvre et altération de l’état
mental. L’antibiothérapie est débutée. Au bilan, sodium 118 mmole/L.
À l’urgence, l’enfant présente une convulsion.
Les énoncés suivants sont exacts SAUF:
a) Les apports liquidiens de cette patiente devraient être limités.
b) Une solution hypertonique de salin devrait être administrée pour une
correction rapide de la natrémie jusqu’à une valeur normale.
c) L’osmolalité urinaire sera élevée de façon inappropriée.
d) Les patients présentant cette condition ne paraissent pas déshydratés.
52. HYPONATRÉMIE - RÉPONSE
FAUX - Une solution hypertonique de salin devrait être administrée pour
une correction rapide de la natrémie jusqu’à une valeur normale.
• Cette patiente présente un SIADH.
• La sécrétion d’ADH augmente en réponse à une augmentation de
l’osmolalité sérique ou à une diminution du volume sanguin.
• Le SIADH résulte le plus souvent de désordres du SNC, de maladies
pulmonaires et de la prise de médicaments.
• Les patients avec SIADH sont euvolémiques ou légèrement
hypervolémiques et ne présentent pas de signes de déshydratation.
• La restriction hydrique s’impose pour les cas légers.
• Le risque d’une correction trop rapide de la natrémie est la myélinose
pontine.
53. VIGNETTE
• Garçon de 10 ans 2 mois référé pour début
subit de polyurie ( 10 à 12 litres par jour) et
de polydipsie. Pas de perte pondérale
objectivée. Glycosurie et acétonurie
négatives. Densité urinaire de < 1005.
Osmolarité sérique de 302 mOsm/L et
densité urinaire de 265 mOsm/L.
54. DIABÈTE INSIPIDE – SIGNES ET SYMPTÔMES
• Polydipsie
• Polyurie
• Déshydratation
• Irritabilité
• Difficultés à l’alimentation
• Retard de croissance
• Fièvre
55. DIABÈTE INSIPIDE - TRAITEMENT
NON SPÉCIFIQUE
• Hydratation orale de préférence
SPÉCIFIQUE
• DDAVP: traitement de confort pour éviter une diurèse qui peut parfois
atteindre 10 litres/24h.
– Administration nasale (en spray: 10 µg/vaporisation; ou disponible en
solution de 100 µg/ml). Dose habituelle: 5-10 µg b.i.d. (moins si ≤5 ans)
– Administration parentérale (4 µg/ml) à des patients aux soins intensifs. À
considérer dans les traumatismes crâniens , les dons d’organes et les
chirurgies par voie nasale. 1 µg/m2.jour (peut varier de 0.6 à 2.3 µg/m2.jour)
de solution de 1 µg (0.25 cc) dans 48 cc D5% en continu.
– Administration orale (0.1 ou 0.2 mg par comprimé). Dose efficace 10 à 20
fois la dose correspondante en intra-nasal. Administrer 2-3 fois par jour. La
dose maximale est de 400 µg TID chez l’adulte.
56. VIGNETTE
• Transfert d ’un bébé garçon à l ’âge de 10 jours:
deuxième bébé né à terme
• Examen: hypospade, cryptorchidie
• Vomissements à l ’allaitement maternel depuis
l ’âge de 3 jours. Perte pondérale >10% du poids de
naissance.
QUESTIONS
• Quels éléments rechercher à l ’histoire?
• Quels éléments rechercher à l ’examen?
• Qui impliquer?
• Quels laboratoires & examens paracliniques?
58. DÉSORDRES DE LA
DIFFÉRENTIATION SEXUELLE
• Les désordres de la différentiation sexuelle sont
des urgences médicales/psychosociales.
– Lien avec maladie potentiellement fatale?
– Importance de la désignation du sexe
• Une équipe multidisciplinaire constituée de
pédiatrie/néonatalogie, endocrinologie,
imagerie,chirurgie/urologie, psychologie/psychiatrie,
doit faire l’évaluation et cheminer avec les parents.
59. DÉSORDRES DE LA
DIFFÉRENTIATION SEXUELLE
ÉVALUATION INITIALE
• Caryotype sur lymphocytes circulants
• Bilan hormonal selon la présentation:
17 OH-progestérone le plus souvent
• Examen échographique / injection de
contraste dans le sinus urogénital
60. VIGNETTE
• Un hôpital référant vous demande le
protocole d’acidocétose diabétique utilisé par
votre centre hospitalier pour les soins d’un
nouveau patient présentant un diabète.
• Quelles sont les limites ou complications
potentielles de l’application stricte d’un tel
protocole?
61. CONCLUSIONS
• Outre l ’acidocétose diabétique, les urgences
endocriniennes sont rares.
• Il revient au pédiatre d ’utiliser de discernement pour
suspecter ces désordres et pour identifier les
événements qui ont précédés la décompensation
aiguë.
• En cas de doute, l ’ échantillon critique doit être
prélevé avant tout traitement. En âge pédiatrique, il
est préférable d ’annuler un test plutôt que d ’en
ajouter.
