Diapo bala these 3

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Diapo bala these 3

  1. 1. Étude Clinique et Génétiquedes Formes Familiales de la Maladie de Parkinsonen BretagneThèse de Médecine GénéraleMme BalaphouriniLECOMTE-SAUR
  2. 2. La Maladie deParkinson•Tremblement•Rigidité•Akinésie•Trouble de la Marche et Posture•Sensibilité à L-DOPADécrite en 1817 parSir JamesParkinson
  3. 3. •Vieillissementaccéléré•Agents infectieuxTraumatismesAgents toxiques•HypothèsesgénétiquesHypothèsesétiologiques
  4. 4. Maladie de Parkinson Familiale•Les études de génétique épidémiologique•Les études de jumeaux•Syndromes parkinsoniens familiaux
  5. 5. Syndromes parkinsoniens familiauxSyndromes parkinsoniens familiaux•DOMINANTDOMINANTαα-synucléine 1997-synucléine 1997•RECESSIFParkine 1998UCH-L1 1998UCH-L1 1998Park3 1998Park3 1998Park4 1999Park4 1999Park6 2001
  6. 6. European Consortium onGenetic Susceptibility inParkinson ’s Disease• Étude clinique & GénétiqueButs :– identification de facteurs desusceptibilité génétique– approche physiopathologique– applications diagnostiques• French Parkinson ’s DiseaseGenetics Study Group
  7. 7. MéthodeInserm U289• Etude clinique :– Évaluation Commune à toutes leséquipes– Recueil des données sur formulaires• Etude Génétique :– Prélèvement Sanguin– Etude génétique par PCR– Banque ADN
  8. 8. NotrePopulation• 10 Familles de l’Ouest• 20 Malades examinés13 hommes et7 femmes(+ 2 sujets sains)
  9. 9. Résultats• Clinique– Age de début (30-74ans)– Durée d ’évolution (2-19 ans)– Signes de début :• Micrographie 35%• Akinésie 75%• Tremblements 55%• Autres 45%
  10. 10. RésultatsÉtude GénétiqueMutation de α-synucléine :• absenteMutation de la Parkine :• absente
  11. 11. RésultatsÉtude Lücking 2000Critères de sélection•Amélioration/ L-Dopa•Parents non atteints•Age début < ou = 45 ans•Absence des critèresd’exclusionsDétection de la Mutation de laParkine
  12. 12. RésultatsÉtude Lücking 2000Mutation de la Parkine :– fréquente dans formeautosomique récessive etMDP juvénile– présente dans les formestardives
  13. 13. Étude lücking Notre étudeSignes de DébutMutation+ Mutation -30 47 Micrographie 2763 65 Akinésie 7365 75 Tremblement 4542 22 Dystonie 089 98Signesasymétriques 82
  14. 14. Étude lücking Notre étudeSignes d’ExamenMutation+ Mutation -95 98 Akinésie 10092 99 Hypertonie 10074 80Tremblement derepos 4554 47Tremblementd’attitude 4511 25MictionsImpérieuses 36
  15. 15. Étude lücking Notre étudeSignes d’ExamenMutation+ Mutation -88 72Evolutionlente 9123+/-18 26+/-15 UPDRS 48(16-79)29+/-3 28+/-2MMS 26(19-30)
  16. 16. Étude lücking Notre étudeSignes d’ExamenMutation+ Mutation -77 63 Dyskinésie 2779 65Fluctuationperf motrice4558 45 Dystonie 18
  17. 17. Conclusion

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