Cromosomas, Careotipo y alteraciones

1. CROMOSOMAS
Son estructuras filiformes que solo aparecen cuando la
célula esta en división, los de los seres humanos esta
formados por 23 pares (mitad aportados por el padre y
23 por la madre) de los cuales 22 son Autosomas y 1 par
es heterocromosoma. Los cromosomas en realidad están
formados por dos cadenas de ADN repetidas en forma de
espiral (Helicoidal) y se mantienen unidas, de forma que
en un cromosoma se distinguen dos partes que son
idénticas.

2. PARTES DEL
CROMOSOMA
 Cromátida: Es una de las unidades longitudinales que
forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida
hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas
son idénticas en morfología e información ya que
provienen de una molécula de ADN que se duplicó.

3. PARTES DEL
CROMOSOMA
 Centrómero: Es la región estrecha de
un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos
brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una
estructura proteica denominada cinetocoro, es el
responsable de llevar a cabo y controlar los
movimientos cromosómicos durante las fases de
la mitosis y la meiosis.

4. PARTES DEL
CROMOSOMA
 Brazo corto: El brazo corto resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y
por convención, en los diagramas, se lo coloca en la
parte superior.
 Brazo largo: El brazo largo también resulta de la
división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo
denomina brazo p y por convención, en los
diagramas, se lo coloca en la parte inferior.

5. PARTES DEL
CROMOSOMA
 Telómero: Este corresponde a la porción terminal de
los cromosomas, que si bien morfológicamente no se
distingue, cumpliría con la función específica de
impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.

6. TIPOS DE
CROMOSOMA
 Metacéntricos: Están formados por brazos o cromátidas
de igual tamaño.
 Submetacéntricos: Están formados por brazos o
cromátidas desiguales, las cromátidas inferiores son de
mayor tamaño que las superiores.
SEGÚN LA UBICACIÓN
DEL CENTROMERO

7. TIPOS DE
CROMOSOMA
 Acocéntricos: Estos presentan cromátidas inferiores
(telómeros) y ciertos elementos morfológicos propios
de ellos como la constricción secundaria, el
organizador nucleolar y los satélites.
 Telocéntricos: Solo posee brazos o cromátidas
inferiores.
SEGÚN LA UBICACIÓN
DEL CENTROMERO

8. TIPOS DE
CROMOSOMA
 Autosomas: Estos son los que determinan las
características fenoticas o físicas del individuo como lo
son el color de piel, de los ojos, estatura etc.
 Heterocromosomas: Son los responsables de
determinar el sexo, pueden ser «X» o «Y» formando
individuos de sexo femenino cuando se aparean «XX»
y masculino cuando sea «XY».
SEGÚN SU FUNCION

9. HOMOCIGOTO
Una célula es homocigoto para un gen en particular
cuando alelos idénticos del gen están presentes en
ambos cromosomas homólogos. La célula u organismo en
cuestión se llama homocigoto
Un individuo que es homocigoto dominante para una
característica particular posee dos copias del alelo que
codifica para la característica dominante.

10. HETEROCIGOTO
Es aquel que tiene dos genes diferentes en el locus
correspondiente de cromosomas homólogos. Un individuo
heterocigoto para un rasgo particular ha heredado un
gen para ese rasgo de un progenitor y el gen alternativo
del otro progenitor.

11. HERENCIA
LIGADA
AL SEXO
Algunos genes que determinan para caracteres no
sexuales se trasmiten a la descendencia ligados a los
cromosomas sexuales, fundamentalmente ligados al
cromosoma X, por lo que en estos casos se trata de
una herencia ligada al sexo.
También podemos decir que la herencia ligada al sexo no
es más que la expresión en la descendencia de los genes
ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no
tienen su correspondencia en el cromosoma Y..

12. CAREOTIPO
El cariotipo hace referencia al conjunto de cromosomas de una
célula; es el patrón cromosómico que describe las características
Grupo A compuesto por los pares cromosómicos 1, 2 y 3.
Grupo B compuesto por los pares cromosómicos 4 y 5.
Grupo C compuesto por los pares cromosómicos 6 al 12 y X.
Grupo D compuesto por los pares cromosómicos 13, 14 y 15.
Grupo E compuesto por los pares cromosómicos 16, 17 y 18.
Grupo F compuesto por los pares cromosómicos 19 y 20.
Grupo G compuesto por los pares cromosómicos 21, 22 y Y.

13. ALTERACIONES
DEL
CAREOTIPO
DOWN -Trisomía 21: Este se debe a la existencia de un
cromosoma adicional en el par 21 (autosomas).
PATAU-Trisomia 13: El síndrome de Patau es una condición
que resulta de la deformación genética y es reconocida por la
presencia de un cromosoma extra, el cromosoma 13. Es muy
rara y es el más severo de los desórdenes genéticos

14. ALTERACIONES
DEL
CAREOTIPO
EDUARDS-Trisomia 18: La trisomía 18 es causada por la
presencia de tres, en lugar de dos, copias del cromosoma 18 en
las células de un feto, ya sea en su totalidad o parcial.
KLINEFELTER: Este es causado por la adición extra de, al
menos, un cromosoma X, se pueden presentar las siguientes
combinaciones: XXY, XXXY, XXYY.
La trisomía XXY es en la que el hombre se ve menos afectado
fenotípicamente.

15. ALTERACIONES
DEL
CAREOTIPO
TURNER: Es el resultado de una anormalidad en los
cromosomas en la cual un bebé femenino nace con solo un
cromosoma X (en vez de dos) o le falta parte de un cromosoma
X.
XXX- SUPER HEMBRA: Este síndrome aparece
esporádicamente y se dice que no es heredado ya que el
problema es generado justo en la división de las células, dando
lugar a un embrión con tres cromosomas sexuales X.

16. ALTERACIONES
DEL
CAREOTIPO
X FRAGIL: Es un síndrome desconocido para la población en
general, y no bien conocido para la mayoría de profesionales
relacionados con la salud y la educación, por lo que su
diagnostico suele ser tardío y a veces erróneo.