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- ( ), (
)
Seto Inland Sea
Yayoi
2,000 ,
Super Science High School(SSH)
48 55 (48 SSH + 7 ), 5 , 1,963
9. SNP 25
individual 952
population 53 (7 geographic regions)
6 complex human diseases
Crohn’s disease
Type 1 diabetes
disease
Type2 diabetes
Rheumatoid arthritis
Coronary artery disease
Obesity
HGDP-CEPH panel
sample 1
KBioscience, KASPar
empirical Fst distribution from 2,750 autosomal marker
sample 2 previously typed in 927 individuals from the CEPH-HGDP
panel
11. Haplotter - iHS, detect selective sweeps
Selection resources(lactose tolerance,
lactase(LCT) gene)
- iHS
13. East Asia(red haplotype under selection) Middle East(no strong recent selection)
Selection Resources (thicker hair, EDAR
gene)
- expanded haplotype plots
14. common alleles in one population, not common in
another population
frequency of disease-associated alleles show
“large heterogeneity between races”
frequency of a risk allele discovered in one
population is not always a strong predictor of the
frequency of that risk allele in other populations
CAD, T2D have been targets of positive natural
selection
local positive selection results in large allele
frequency differences between population
positively selected alleles tend to accumulate in the
top tail of the Fst distribution
allele positive selection
.
17. 0 0.05 0.15 0.25 1
case 1.
0 <= Fst <= 0.05
ignore genetic differentiation
case 2.
0.05 <= Fst < 0.15
genetic differentiation
case 3.
within 0.15 <= Fst
E. Asia strong genetic differentiation
0.04
Africa
within
Europe
Europe case 4.
0.147
0.02 0.25 <= Fst
very strong genetic differentiation
E. Asia. E. Asia
within
Europe Africa
Africa
0.115 0.223 case 5.
Jeju 0.05 1 = Fst
Gyeongju high difference Fst perfect
0.018 between Korea and Jeju isolation
0.073
1
Source: Tishoff SA and Kidd KK.(2004). Nature Genetics Suplement
36:S21-27.
21. Global Fst
provides a
rough measure
of the
magnitude of
allele frequency
differentiation
worldwide
mean global
Fst
Notes de l'éditeur &#xB958;&#xBA38;&#xD2F0;&#xC998;&#xC131; &#xAD00;&#xC808;&#xC5FC;, &#xAD00;&#xC0DD;&#xB3D9;&#xB9E5;&#xC9C8;&#xD658;,&#xBE44;&#xB9CC;
&#xACB0;&#xB9D0; &#xBD80;&#xBD84;&#xC5D0;&#xC11C;&#xB294; &#xC9C8;&#xBCD1;&#xACFC; &#xAD00;&#xB828;&#xB41C; SNP&#xC740; &#xC9C0;&#xB188;&#xC0C1;&#xC758; &#xB79C;&#xB364;&#xD55C; SNP&#xACFC; &#xBE44;&#xAD50;&#xD574;&#xC11C; frequency&#xC5D0; &#xBCC4;&#xBC18; &#xCC28;&#xC774;&#xAC00; &#xC5C6;&#xB2E4;. &#xC989; positive local selection&#xC740; &#xB9AC;&#xC2A4;&#xD06C; allele&#xC758; frequency&#xC5D0; &#xAC15;&#xD55C; &#xC601;&#xD5A5;&#xC744; &#xC8FC;&#xC9C0; &#xC54A;&#xB294;&#xB2E4;.
&#xADF8;&#xB7EC;&#xB098; &#xBA87;&#xBA87; &#xC9C8;&#xBCD1;&#xAD00;&#xB828; SNP&#xC5D0;&#xC11C; positive selection&#xC758; &#xC99D;&#xAC70;&#xAC00; &#xAD00;&#xCC30;&#xB418;&#xBA70;, &#xC778;&#xC885;&#xAC04;&#xC5D0; &#xC9C8;&#xBCD1; &#xC720;&#xD589;&#xC758; &#xCC28;&#xC774;&#xAC00; &#xC774;&#xB7EC;&#xD55C; &#xBCC0;&#xC774;&#xC5D0; &#xB300;&#xD55C; &#xAC83;&#xC774; &#xD655;&#xC7A5;&#xD558;&#xB294; &#xC5F0;&#xAD6C;&#xAC00; &#xD544;&#xC694;&#xD558;&#xB2E4;. common disease - common variant(CDCV), &#xC774; &#xAC00;&#xC124;&#xC740; risk allele&#xAC00; &#xC778;&#xC885; &#xD2B9;&#xC774;&#xC801;&#xC778; &#xAC83;&#xBCF4;&#xB2E4; common &#xD574;&#xC57C; &#xD55C;&#xB2E4;.
&#xC9C4;&#xD654;&#xC801;&#xC73C;&#xB85C; &#xBD24;&#xC744;&#xB54C; &#xC778;&#xB958;&#xC9D1;&#xB2E8;&#xC5D0; &#xAD11;&#xBC94;&#xC704;&#xD558;&#xAC8C; &#xD37C;&#xC838; &#xC788;&#xB294; &#xC9C8;&#xBCD1;(common disease)&#xC758; &#xC6D0;&#xC778;&#xC740;, &#xB9C8;&#xCC2C;&#xAC00;&#xC9C0;&#xB85C; &#xC778;&#xB958; &#xC9D1;&#xB2E8;&#xC758; &#xC720;&#xC804;&#xC815;&#xBCF4; &#xC804;&#xCCB4;&#xC5D0;&#xC11C; &#xAD11;&#xBC94;&#xC704;&#xD558;&#xAC8C; &#xBC1C;&#xACAC;&#xB418;&#xB294; &#xBCC0;&#xC774;&#xC815;&#xBCF4;(common variant)&#xC77C; &#xAC83;&#xC774;&#xB77C;&#xB294; &#xAC00;&#xC124;
&#xB300;&#xBD80;&#xBD84;&#xC758; gwas&#xC5F0;&#xAD6C;&#xAC00; &#xC720;&#xB7FD;&#xC744; &#xC911;&#xC2EC;&#xC73C;&#xB85C; &#xD55C;&#xB2E4;. &#xC774;&#xB7EC;&#xD55C; &#xAC83;&#xC744; &#xB2E4;&#xB978; &#xC778;&#xC885;&#xC73C;&#xB85C; &#xD655;&#xB300;&#xD560;&#xB54C;,
&#xC778;&#xC885;&#xAC04; &#xB9AC;&#xC2A4;&#xD06C; &#xC5BC;&#xB9AC;&#xC758; &#xCC28;&#xC774;&#xAC00; &#xD3EC;&#xC9C0;&#xD2F0;&#xBE0C; &#xC140;&#xB809;&#xC158;&#xC5D0; &#xC758;&#xD55C; &#xAC83;&#xC740; &#xC544;&#xB2CC;&#xAC00;?&#xD558;&#xB294;... &#xC804;&#xC138;&#xACC4;&#xC801;&#xC778; &#xADDC;&#xBAA8;&#xC758; CDCV &#xBAA8;&#xB378;&#xC758; &#xC801;&#xC6A9;, &#xB9AC;&#xC2A4;&#xD06C; &#xC5BC;&#xB9AC; &#xD504;&#xB9AC;&#xD000;&#xC2DC;&#xC5D0;&#xC11C;&#xC758; &#xD3EC;&#xC9C0;&#xD2F0;&#xBE0C; &#xC140;&#xB809;&#xC158; &#xD6A8;&#xACFC;&#xB97C; &#xAC80;&#xC99D; &#xB958;&#xBA38;&#xD2F0;&#xC998;&#xC131; &#xAD00;&#xC808;&#xC5FC;, &#xAD00;&#xC0DD;&#xB3D9;&#xB9E5;&#xC9C8;&#xD658;,&#xBE44;&#xB9CC;
&#xC804;&#xCCB4;&#xC801;&#xC778; Fst&#xC758; &#xBD84;&#xD3EC;, 10% &#xC548;&#xC5D0; &#xB4DC;&#xB294; &#xC989; P &#xBC38;&#xB958;&#xAC00; 0.1 &#xC774;&#xD558;&#xC778; &#xAC83;&#xB4E4;&#xC774; &#xAF2C;&#xB9AC;&#xBD80;&#xBD84;&#xC774;&#xB77C;&#xACE0; &#xC0DD;&#xAC01;
&#xC774;&#xAF2C;&#xB9AC;&#xAC00; &#xBC14;&#xB85C; positive selection 25&#xAC1C;&#xC758; &#xC9C8;&#xBCD1; &#xAD00;&#xB828; SNP&#xC758; mean global Fst&#xB294; 0.1&#xB85C; &#xC774;&#xB294; &#xB300;&#xB2E8;&#xD788; &#xB192;&#xC740; &#xAC12;&#xC774;&#xB2E4;. &#xD558;&#xC9C0;&#xB9CC; &#xC9C8;&#xBCD1;&#xAD00;&#xB828; SNP&#xC740; &#xB79C;&#xB364;&#xD55C; SNP &#xB4E4;&#xACFC; &#xBCC4;&#xBC18; &#xCC28;&#xC774;&#xAC00; &#xC5C6;&#xB2E4;.
Global Fst&#xAC12;&#xC740; allele frequency&#xC758; &#xCC28;&#xC774;&#xB97C; &#xC138;&#xACC4;&#xC801;&#xC73C;&#xB85C; &#xAC1C;&#xB7B5;&#xC801;&#xC73C;&#xB85C; &#xBCF4;&#xC5EC;&#xC8FC;&#xAE30;&#xB294; &#xD55C;&#xB2E4;.
&#xD3EC;&#xC9C0;&#xD2F0;&#xBE0C; &#xC140;&#xB809;&#xC158;&#xC740; &#xC880;&#xB354; &#xC138;&#xBC00;&#xD55C; &#xC9C0;&#xC5ED;&#xC548;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC774;&#xB8E8;&#xC5B4;&#xC9C0;&#xAE30; &#xB584;&#xBB38;&#xC5D0; &#xAE00;&#xB85C;&#xBC8C; Fst&#xB85C; &#xCC3E;&#xC744; &#xC218; &#xC5C6;&#xC5B4;,, &#xC790;&#xC138;&#xD788; &#xB098;&#xB204;&#xC5B4; &#xBCF4;&#xAE30;&#xB85C; &#xD55C;&#xB2E4;.
10% &#xC548;&#xC5D0; &#xB4DC;&#xB294; &#xC989; P &#xBC38;&#xB958;&#xAC00; 0.1 &#xC774;&#xD558;&#xC778; &#xAC83;&#xB4E4;&#xC774; &#xAF2C;&#xB9AC;&#xBD80;&#xBD84;&#xC774;&#xB77C;&#xACE0; &#xC0DD;&#xAC01; &#xC544;&#xD504;&#xB9AC;&#xCE74; &#xC778;&#xC885;&#xC774; Risk allele&#xAC00; &#xB0AE;&#xACE0;, &#xC544;&#xD504;&#xB9AC;&#xCE74;&#xC758; &#xBC16;&#xC73C;&#xB85C; &#xC99D;&#xAC00;&#xD558;&#xB294; &#xACBD;&#xD5A5;&#xC744; &#xBCF4;&#xC784;
global Fst&#xAC12;&#xC740; empirical &#xBD84;&#xC0B0;&#xC758; &#xC0C1;&#xC704; 5%&#xC5D0; &#xC704;&#xCE58;&#xD558;&#xACE0; &#xC788;&#xC74C;
&#xB300;&#xBD80;&#xBD84; &#xC778;&#xC885;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC544;&#xD504;&#xB9AC;&#xCE74;&#xC640; &#xC544;&#xD504;&#xB9AC;&#xCE74;&#xC678;&#xC758; pairwise &#xBE44;&#xAD50;&#xC5D0;&#xC11C; &#xB192;&#xC740; &#xC758;&#xBBF8;(highly signification)&#xB97C; &#xBCF4;&#xC784; &#xD558;&#xB098;&#xC758; &#xC778;&#xC885;&#xC5D0;&#xC11C; &#xD2B9;&#xD788;,
&#xC9C8;&#xBCD1;&#xAD00;&#xB828; SNP&#xC740; &#xB79C;&#xB364; SNP&#xACFC; freq &#xBCC4;&#xBC18; &#xCC28;&#xC774; &#xC5C6;&#xC74C;,
&#xC774;&#xAC83;&#xC740; &#xACE7; positive local selection &#xC5D0; risk allele freq&#xAC00; &#xC601;&#xD5A5;&#xC744; &#xBCC4;&#xB85C; &#xBABB;&#xC900;&#xB2E4;&#xB294; &#xC758;&#xBBF8;
&#xADF8;&#xB7EC;&#xB098; &#xBA87;&#xBA87; &#xC9C8;&#xBCD1; &#xAD00;&#xB828; SNP&#xC5D0;&#xC11C; positive local selection&#xC758; &#xC99D;&#xAC70;&#xAC00; &#xBCF4;&#xC784;,
&#xB354;&#xB9CE;&#xC740; &#xC5F0;&#xAD6C; &#xD544;&#xC694;, risk allele freq&#xC758; &#xCC28;&#xC774;&#xB294; &#xC140;&#xB809;&#xC158;&#xC774;&#xB098;, &#xC774;&#xB3D9;&#xACFC; &#xAD00;&#xACC4;&#xB294; &#xC5C6;&#xC9C0;&#xB9CC;,