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COMPRENDRE, LES ÉRADIQUER
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Qu’est ce qu’une anomalie ? 
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Les causes peuvent être génétiques mais aussi to...
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Duchesne et al, 2006 
Causes d’apparition des 
anomalies génétiques
Notion de fardeau génétique 
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Tout individu est porteur de quelques 
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• L’incidence des anomalies génétiques est (très)...
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Dr JM Nicol, 2014 
Pourquoi et comment 
éradiquer les anomalies
Pour la filière, un coût 
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 Probablement plus de 5% de pertes de f...
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Le génotypage par puce 
Exemple : « Cartographie par homozygotie » 
• Atteint...
Détection d’une mutation délétère: 
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la situation aujourd’hui 
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Détection des anomalies = de plus en plus efficace 
(approches ...
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Les anomalies génétiques : les détecter, les comprendre, les éradiquer

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Conférence organisée par l'Institut de l’Elevage et présidée par Didier Boichard, Inra - Rédacteur en chef de Genetics Selection Evolution

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Les anomalies génétiques : les détecter, les comprendre, les éradiquer

  1. 1. Les conférences de l’Institut de l’Elevage LES ANOMALIES GÉNÉTIQUES : LES DÉTECTER, LES COMPRENDRE, LES ÉRADIQUER
  2. 2. Les conférences de l’Institut de l’Elevage LES ANOMALIES GÉNÉTIQUES : LES DÉTECTER, LES COMPRENDRE, LES ÉRADIQUER D. BOICHARD, INRA GABI C. DANCHIN-BURGE, Institut de l’Elevage
  3. 3. Les conférences Qu’est ce qu’une anomalie ? de l’Institut de l’Elevage Les causes peuvent être génétiques mais aussi toxiques, infectieuses, traumatiques … Un même type d’anomalie peut avoir plusieurs causes Causes traumatiques (DG <40j.) ? Cause(s) génétique(s) ? Atrésie du colon Une description clinique précise est indispensable !
  4. 4. Les conférences de l’Institut de l’Elevage Duchesne et al, 2006 Causes d’apparition des anomalies génétiques
  5. 5. Notion de fardeau génétique Les conférences de l’Institut de l’Elevage Tout individu est porteur de quelques mutations (récessives) délétères Estimations réalisées chez l’homme : de l’ordre de 4 ou 5 1. Le taureau parfait n’existe pas ! 2. Il y a des anomalies dans toutes les races !
  6. 6. Anomalies Les et conférences consanguinité de l’Institut de l’Elevage • L’incidence des anomalies génétiques est (très) faible en situation normale … • Ex : si fréquence allélique p=1%, freq(cas)=p2=0.01% • … mais elle augmente avec la consanguinité … • Et les races animales sont des populations de petite taille génétique => la consanguinité augmente régulièrement • On est régulièrement confronté à des crises aigües :  Nécessité d’une gestion efficace de ces anomalies
  7. 7. Les conférences de l’Institut de l’Elevage Dr JM Nicol, 2014 Pourquoi et comment éradiquer les anomalies
  8. 8. Pour la filière, un coût Les conférences de l’Institut de l’Elevage important  Probablement plus de 5% de pertes de fertilité  Probablement plusieurs % de mortalité après naissance  Des cas plus rares chez les adultes, mais bien plus coûteux  Un coût probable de l’ordre de 50 à 100 millions € / an  Souvent, une carrière interrompue prématurément pour les reproducteurs  Des risques de contentieux  Une mauvaise image auprès du public
  9. 9. Besoin d’une surveillance Les conférences de l’Institut de l’Elevage spécifique • Les dispositifs de contrôle de performances classiques sont peu opérationnels • La collecte d’information spontanée est réduite • L’auto-censure est forte • Généralement peu de cas par élevage • Les signes d’appel sont parfois difficiles à distinguer d’autres affections (ex du BLAD : infections récidivantes pulmonaires, digestives) • Rôle essentiel du vétérinaire pour une bonne caractérisation clinique et l’élimination des causes non génétiques
  10. 10. … Nous avons besoin de VOUS pour rapporter les Les conférences de l’Institut de l’Elevage anomalies !! Site de l’Observatoire des Anomalies Bovines (ONAB) http://www.onab.fr => Fiche papier déclaration téléchargeable en ligne Ou fiche en ligne
  11. 11. Les conférences de l’Institut de l’Elevage La révolution des outils technologiques
  12. 12. Les conférences de l’Institut de l’Elevage Génération 1 Génération 2 a/A A/A A/A a/A A/A . . . a/a a/a a/a a/A A/A A/A Génération n Les animaux affectés sont homozygotes à proximité de la mutation
  13. 13. Les conférences de l’Institut de l’Elevage Le génotypage par puce Exemple : « Cartographie par homozygotie » • Atteints = homozygotes • Aussi homozygotes pour un fragment chromosomique entourant la mutation  On recherche un segment toujours homozygote chez les atteints et rarement homozygotes chez les normaux  On met ainsi en évidence la région portant la mutation
  14. 14. Détection d’une mutation délétère: Les conférences de l’Institut de l’Elevage la situation aujourd’hui  Une mutation peut être localisée en quelques semaines/mois à partir de quelques cas (5 à 10 en général) ! => Création d’un premier test génétique à partir de marqueurs de la région  En revanche, l’identification de la mutation reste aléatoire mais elle peut déboucher en quelques mois, grâce à l’évolution du séquençage d’ADN  Second test, soit spécifique (~25€ / animal), soit sur une puce multi-objectifs  Screening de la population, identification des porteurs  Elimination progressive de l’anomalie  Facteur limitant = identification et caractérisation de l’anomalie => Importance de l’ONAB !
  15. 15. Les conférences de l’Institut de l’Elevage Et demain ? Détection des anomalies = de plus en plus efficace (approches d’amont)  Problème: tout reproducteur sera identifié comme porteur d’une ou plusieurs anomalies => Plus d’éradication directe => Comment gérer la situation ?
  16. 16. Les conférences de l’Institut de l’Elevage Recommandations  Augmenter notre réactivité But: limiter l’augmentation de fréquence Objectif : faire remonter les cas !  Conduite à tenir - Anomalie dominante => éradiquer immédiatement - Anomalie récessive => éviter les accouplements à risque Avec une fréquence faible : garder les mâles non porteurs à N+1 Avec une fréquence élevée : intégrer l’anomalie dans l’ISU (poids économique)
  17. 17. Les conférences de l’Institut de l’Elevage Présentation disponible en téléchargement sur www.idele.fr Retrouvez aussi l’Institut de l’Elevage sur le stand A6 - hall 4

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