2. • La sindrome di Down (SD) fu descritta per la prima volta nel
1866 da L. Down, ma solo nel 1959 J. Lejeune ne evidenziò il
carattere genetico, identificando l’alterazione cromosomica che
ne è alla base.
• Costituisce oggi la causa più frequente di Ritardo Mentale
(RM): 1/3 dei casi di deficit intellettivo nei paesi a maggiore
sviluppo socioeconomico.
• In Italia, da ricerche epidemiologiche, è emerso che la
frequenza di nascite di bambini con SD è stimata di 1 su circa
750/800 neonati
• L’aspettativa di vita è passata negli ultimi 50 anni dai 12 ai 55
anni
• In Italia vivono circa 48.000 persone affette da sindrome di
Down
• Invecchiamento precoce e morbo di Alzheimer: si nota
un’involuzione psicologica dopo i 35 anni; placche senili e
degenerazioni neuronali tipiche del morbo di Alzheimer sono
presenti nell’88% dei Down dopo i 30 anni, nel 95% dopo i 40
e nel 100% dopo i 50 anni.
4. TRISOMIA 21
1 neonato: 750
1:222 di tutte le gravidanze
Età materna Rischio di trisomia 21
• 20-24 1:1400
• >45 1:25
5. La Sindrome di Down può essere diagnosticata :
Proposte a donne ad ALTO RISCHIO:
• Età superiore a 35 anni
• Precedente figlio con S. di Down
• 12°-13° SG VILLOCENTESI
(prelievo di cellule da cui si svilupperà la
placenta, i villi coriali appunto)
16°-18° SG AMNIOCENTESI
(prelievo di con una siringa di una piccola
quantità del liquido amniotico, che avvolge il
feto all’interno dell’utero)
6. Donne < 35 anni:
• Test sierologico “TRIPLE TEST” (15°-17°SG)
↓ alfa-fetoproteina
↓ estriolo libero
↑ beta HCG
• Ecografia fetale:
plica nucale
femore corto
anomalie cardiache o gastrointestinali
8. I tratti fenotipici sono molteplici, nessuno patognomonico di per sé,
ma assai caratteristici nel loro insieme, e spesso consentono la
diagnosi alla nascita.
• IPOTONIA ASSIALE
• Riflesso di Moro +/-
• LASSITA’ DELLE ARTICOLAZIONI
• CRANIO BRACHICFALICO CON OCCIPITE PIATTO
13. Sviluppo motorio e aspetti neuroanatomici
• Studi di tipo osservazionale riportano che i bambini con SD
raggiungono le tappe dello sviluppo motorio nello stesso ordine dei
bambini con sviluppo tipico, anche se con un significativo ritardo
• Altri autori hanno descritto problemi specifici nella motricità fine
(specialmente nei compiti che richiedono sequenzialità e
precisione), mentre quella grossolana appare meno deficitaria.
• Da un punto di vista neuroanatomico, relativamente preservati
appaiono il lobo parietale e quello temporale, a dispetto di un ridotto
volume cerebrale dei lobi frontali e di ipoplasia cerebellare
• Quest’ultima potrebbe spiegare alcune atipie generalmente descritte
come l'ipotonia muscolare, le anomalie nel controllo e nella
coordinazione motoria e le difficoltà nell'acquisizione delle corrette
configurazioni fonoarticolatorie.
14. Il ritardo mentale può essere di grado variabile ma viene
generalmente descritto di livello medio o lieve.
Il canale visivo spaziale è generalmente meno compromesso di
quello uditivo verbale.
Le competenze cognitive non verbali, come le capacità grafiche,
costruttive, spaziali, di ragionamento e di socializzazione sono
molto simili a quelle mostrate dai bambini di pari livello
intellettivo.
Si sono rilevate difficoltà specifiche nella memoria sia a lungo
che a breve termine (in particolare la memoria di lavoro).
Il profilo neuropsicologico
15. C’è un’ampia variabilità all’interno della sindrome, ad es. in età
adulta alcune persone non superano il livello di competenza
linguistica paragonabile allo stadio di produzione di parole
singole o semplici combinazioni di parole, altre raggiungono una
complessa competenza linguistica, simile a quella di persone
con normali capacità cognitive (Vallar e Papagno, 1993; Rondal,
1995).
Molti autori sostengono che il linguaggio, rispetto ad abilità
cognitive non verbali, sia generalmente appreso con maggiore
lentezza e raggiunga livelli di competenza inferiori (Chapman e
Hesketh, 2000).
Il divario tra sviluppo cognitivo generale e abilità linguistiche
risulta marcato non solo rispetto a bambini con sviluppo tipico,
ma anche rispetto ad altri bambini con ritardo mentale di
diversa eziologia (Evans, 1977; Vicari, Albertini e Caltagirone,
1992)
Il linguaggio
16.
17. Controllo ortopedico
Il più rilevante di questi problemi è la dislocazione atlanto-assiale,
cioè l'allontanamento del dente dell'epistrofeo dalla lamina anteriore
dell'atlante
Sintomatologia clinica può essere:
• assente
• modeste turbe neurologiche (formicolio agli arti superiori)
• più gravi (difetti della deambulazione, mancato controllo degli sfinteri,
paralisi completa e morte) quando il dente dell'epistrofeo determina una
compressione sul midollo spinale
Il difetto è in genere dovuto (10% dei soggetti) a malformazione del dente
dell'epistrofeo ed alla lassità dei legamenti che lo tengono aderente
all'atlante, ma solo l'1% di queste va incontro aconseguenze più gravi.
27. • NEUROAPRAXIA :selettiva demielinizzazione
senza compromissione dell’assone , danno
motorio non sensitivo
• AXONOTMESI :interruzione dell’assone e della
mielina con conservazione del perinervio , paralisi
motoria e sensitiva con possibilità di rigenerazione
spontanea
• NEUROTMESI : recisione dei fascicoli nervosi
con danno sensitivo e motorio senza rigenerazione
spontanea
28.
29.
30.
31. Se vi sono fratture, il braccio può essere lasciato
tranquillo per una decina di giorni; altrimenti si
inizia con movimenti passivi .EMG a ¾ mesi.Se
dopo i tre mesi non recupera il bicipite valutazione
chirurgica
32.
33.
34. Nei bimbi con paralisi totale ed avulsione delle ultime
radici, la differenza tra un intervento chirurgico e la
storia naturale é fondamentale: solo l'intervento,
infatti, può restituire funzione alla mano ed assicurare
una buona crescita in lunghezza dell'arto.
Va valutata la necessità di :
intervento di release del muscolo subscapolare. Si
tratta di un piccolo intervento che ha lo scopo di
riportare in angolatura corretta la rotazione esterna
della spalla. Questo intervento però, affinchè sia
efficace, deve essere eseguito precocemente, attorno
ai 12-20 mesi di età, una volta diagnosticato un
blocco di extrarotazione.
Dopo i 4 anni la fisioterapia può essere sostituita dal
attività ludico-sportive ( nuoto )
36. La spina bifida o mielomeningocele è una malformazione del sistema nervoso
dovuta alla mancata chiusura del tubo neurale fin dalle prime settimane del
concepimento. Nei casi piu‘ gravi il midollo spinale fuoriesce dalla colonna
vertebrale per alcuni centimetri. Ciò provoca la lesione del midollo spinale e
delle terminazioni nervose ad esso collegate che saranno all’origine dei difetti
di innervazione agli arti inferiori ed all’apparato vescico-sfinteriale.
La grande maggioranza dei bambini nati con la spina bifida ha l’idrocefalo; sono
inoltre possibili altre malformazioni cerebrali e anomalie ossee della colonna
vertebrale.
La malattia si rende evidente alla nascita, anche se spesso è possibile fare
diagnosi prenatale.
Già nelle prime ore di vita e' necessario un intervento chirurgico per chiudere
il canale meningeo e riporre il tessuto nervoso al fine di ridurre i rischi di
infezioni e salvare le funzionalita' residue del midollo spinale.
37. Fino a pochi anni orsono la sopravvivenza di bambini affetti da spina bifida era
bassa e le cause più frequenti di morte erano legate a complicazioni renali e
infettive. Grazie ai progressi della chirurgia e alla introduzione di valide
terapie collaterali la situazione è ora molto migliorata:
il cateterismo intermittente, effetttuato 4 5 volte al giorno, permette
tramite lo svuotamento regolare della vescica di ridurre l’incidenza delle
complicanze renali;
tutori sempre piu' personalizzati permettono spesso una deambulazione autonoma
anche se molto faticosa;
interventi ortopedici come lo spostamento ed allungamento di tendini
permettono di correggere alcune deformità;
carrozzelle molto leggere permetttono autonomia di
movimento anche a bambini molto piccoli.
38. MENIGOCELE (protrusione dal
canale vertebrale delle meningi)
MIELOMENINGOCELE
(protrusione dal canale vertebrale
delle meningi e del midollo spinale,
per cui può comportare paralisi e/o
anestesia degli arti inferiori,
compromissione del controllo
sfinterico e delle funzioni sessuali)
SPINA BIFIDA (Malformazione di una o più vertebre che
determinano l’apertura del canale vertebrale. Dannosa per SNC se
associata a:
39. Ontogenesi del sistema nervoso
Gastrula : si sviluppano 3 foglietti
Ectoderma
Mesoderma
Endoderma
Processo di neurulazione : formazione della placca
neurale sulla superficie ectodermica
dorsale,avviene nella 2° -3° settimana post-
concezionale .
40. • La placca neurale si sviluppa formando una
progressiva concavità sulla linea mediana
fino alla fusione dei bordi e alla formazione
del tubo neurale.
• Il cilindro si dilata cranialmente in 3 cavità
che daranno origine agli emisferi
cerebrali,al diencefalo, al
mesencefalo,ponte e cervelletto
41. • Il tubo neurale induce nel mesoderma
adiacente la formazione di tessuto
muscolare,sottocutaneo,scheletrico.
• Il processo di neurulazione si completa
entro la sesta settimana di vita
intrauterina,lo sviluppo successivo è
caratterizzato da rapida proliferazione
cellulare e migrazione cellulare
42.
43. • Quindi i miliardi di cellule del SN maturo
derivano dal singolo strato di cellule ectodermiche
che formano il tubo neurale
• Alla fine del 1° mese di gestazione il tubo neurale
si ispessisce formando molteplici strati che
formeranno la corteccia,la sostanza bianca e i
nuclei profondi
• La proliferazione dura fino alla 25 sett.
Gestazionale
44. Migrazione dei neuroni
• Inizia nello stesso periodo , le cellule cominciano
a migrare verso la suprficie del ventricolo
(diliatazione del tubo neurale)e da qui vanno alla
destinazione finale,formazione della
CORTECCIA CEREBRALE ,
• La migrazione continua fino al 6° mese di vita
post-natale ,nel cervelletto fino al 2° anno
45.
46.
47.
48.
49.
50. Paralisi Cerebrali Infantili
Disturbi della postura e del
movimento causati da una
lesione cerebrale non
evolutiva intervenuta nella
vita prenatale o post-natale
fino ai primi 2 anni di vita
51.
52. DISTURBO: indica una condizione, cioè uno stato fisso e permanente,
non tanto una malattia, possibile di evoluzione sia in senso positivo che
negativo; un disturbo permane, mentre una malattia può cambiare.
· PERSISTENTE: rinforza il concetto di disturbo come condizione stabile
e definitiva e viene solo in parte attenuato dall’aggettivo NON
IMMUTABILE che indica come siano tuttavia possibili miglioramenti o
peggioramenti, spontanei o indotti.
· ALTERAZIONI DELLA FUNZIONE CEREBRALE: sottolinea che la
paralisi è determinata da una incapacità del sistema, piuttosto che dal
deficit di uno o più apparati che lo compongono (encefalo, cervelletto,
tronco, ecc.). Il termine "cerebrale" va inteso come sinonimo di sistema
nervoso e non di cervello.
· CRESCITA E SVILUPPO DEL SISTEMA NERVOSO: vuol significare
che la PCI si distingue dalla paralisi dell’adulto in quanto mancata
acquisizione di funzioni, piuttosto che perdita di funzioni
precedentemente acquisite. La paralisi cerebrale infantile comprende
infatti tutte le lesioni cerebrali acquisite nel corso della vita fetale, nel
periodo neonatale o entro i primi mesi di vita del bambino, periodo in cui
è massimo lo sviluppo del sistema nervoso centrale.
53.
54.
55.
56. EZIOPATOGENESI
Sono numerose le condizioni morbose e i fattori di
rischio che predispongono il bambino ad un danno
cerebrale. Possiamo suddividere le cause
relativamente al periodo di insorgenza:
PRE-NATALE
POST-NATALE
PERI-NATALE
PATOGENESI
10–40%
35-50%
16%
57.
58. Fattori prenatali- entro la 28° settimana di gestazione (16-21%):
- certi:
Encefalopatie da alterazioni cromosomiche. Encefalopatie progressive (da
danno ereditario di un sistema enzimatico, da disfunzioni endocrine, da disturbi a
carico del neuroectoderma).
Encefalopatie non progressive (embriopatie, fetopatie, malformazioni)
Infezioni virali congenite (toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus, herpesvirus)
Ritardo di crescita intrauterina
- probabili:
Più di due minacce di aborto con perdite ematiche
Ritardo di crescita intrauterino
Gestosi³
59.
60. Fattori perinatali- dalla 28° settimana di gestazione al 10° giorno di vita (37-
62%)
- certi:
Traumi da parto (manovre ostetriche, applicazione intempestiva di forcipe,
travaglio troppo prolungato, parti podalici, cordone attorcigliato attorno al
collo oppure troppo corto, farmaci somministrati alla partoriente, parto
precipitoso spontaneo o con taglio cesareo, bacino stretto o testa del
bambino troppo grossa per pregressi processi infiammatori che hanno
originato idrocefalia).
Malattia emolitica del neonato.
Anossia cerebrale4.
61. Nati a termine: Emorragia cerebrale.
Sindrome ipossico-ischemica intra-partum con prolungata bradicardia o asistolia.
Asfissia neonatale (insufficienza respiratoria).
Acidosi severa.
Sepsi o infezioni.
Nati pretermine:
Emorragia intracranica
Problemi cardiorespiratori
Sepsi o infezioni
- probabili:
Sindrome da distress respiratorio
Più di due episodi di bradicardia
62.
63. STIME DELLA PREVALENZA DELLA PCI
COME GRUPPO
2,45
2,03
2,12
2,2
2,24
2,1
2,61
1989-1993
1985-1988
1991-1994
1990-1993
1984-1989
1982-1984
1997-1990
EPIDEMIOLOGIA
Incidenza: 2 per mille
un nuovo caso ogni 500 nati
64.
65.
66. Paralisi Cerebrali Infantili
• Forme spastiche:
– disturbi a carico del sistema piramidale,
deputato al movimento volontario
– ipertonia a carico dei muscoli flessori degli arti
superiori e dei muscoli estensori degli arti
inferiori
67. Le Paralisi Cerebrali Infantili
• Forme atetosiche:
– disturbi extrapiramidali a carattere ipercinetico di
grado, forma e intensità varia
– movimenti involontari, incoordinati, incontrollabili,
lenti e tentacolari a carico degli arti superiori
– Cessano a riposo ed aumentano quando il soggetto
accenna a movimenti volontari oppure sotto stimoli
emotivi.
68. Le Paralisi Cerebrali Infantili
• Forme rigide:
– ipertonia di tipo extrapiramidale a carico dei
muscoli sia agonisti sia antagonisti, con
resistenza ai movimenti passivi.
69. Le Paralisi Cerebrali Infantili
• Forme atassiche:
– difetto di coordinazione dei movimenti di tipo
cerebellare o propriocettivo
– turbe dell'equilibrio
– ipotonia
– tremore intenzionale.
70. Le Paralisi Cerebrali Infantili
• Forme con tremori:
– casi rari
– ipercinesia distale, rapida, sempre uguale.
• Forme atoniche:
– casi rari
– grave riduzione del tono muscolare.
• Forme miste:
– casi ottenuti dalla combinazione delle forme
precedentemente elencate.
71.
72. DISTRIBUZIONE DI FREQUENZA DELLE
SINGOLE FORME DI PCI
30
34,7
19,1
5,2 11
EMIPLEGIA
DIPLEGIA
TETRAPLEGIA
FORME
ATASSICHE
FORMA
DISCINETICA
EPIDEMIOLOGIA
73.
74.
75. SVILUPPO NORMALE DEL
BAMBINO
Lo sviluppo di un bambino nei primi anni
di vita può essere osservato secondo
diversi aspetti della maturazione:
neuromotorio, sensoriale, cognitivo e
manipolativo ed in genere segue modalità
fisse nella comparsa dei vari schemi di
comportamento (patterns), i quali si
manifestano e consolidano in un preciso
momento del ciclo di sviluppo.
76. Abilità motoria Gesell (’54) Bayley (’69)
Griffith
(‘84)
Brunet-Lézine (’57)
Controllo del capo 4-5 mesi 2,8 mesi 3 mesi 3 mesi
Seduto da solo 8-9 mesi 6,9 mesi 7-8 mesi 7 mesi
Eretto con sostegno 8-9 mesi 8-9 mesi 9 mesi 9 mesi
Carponi 9-10 mesi - 10 mesi -
Pinza superiore 11-12 mesi 9 mesi 9 mesi 9 mesi
Eretto da solo 13-14 mesi - 13 mesi 12 mesi
Cammino indipendente 15-18 mesi 11,8 mesi 15 mesi 15 mesi
SVILUPPO MOTORIO
77. • Nel corso dei primi due anni di vita il bambino
conquista le principali abilità motorie.
Due linee di sviluppo:
La prima è la tendenza del
bambino a raggiungere una
sempre maggiore mobilità: essa
gli permette di ampliare il
proprio raggio d’azione,
esplorare un ambiente
progressivamente più vasto,
vedere cose nuove e
raggiungere qualsiasi oggetto
attragga la sua attenzione.
La seconda linea di
sviluppo consiste nella
tendenza a conquistare
la posizione eretta, in
modo da avere le mani
libere per fare cose
interessanti piuttosto
che usarle come
appoggio o per
camminare.
78. DEAMBULAZIONE
La conquista della deambulazione rappresenta una pietra
miliare nella vita del bambino.
Essa consente: • di ampliare
enormemente il
proprio ambiente;
• di liberare le mani per la
manipolazione, rendendo
illimitate le sue possibilità
esplorative;
• Facilita la capacità
di rappresentare il
proprio corpo come
indipendente nello
spazio;
• contribuisce alla
individuazione e alla
rappresentazione di sé;
• dà un forte impulso alla
conquista dell’autonomia.
79. SVILUPPO MANIPOLATIVO
La Manipolazione consiste nella capacità di prendere
un oggetto in mano e di poterlo adoperare.
Si individuano 3 fasi:
• Raggiungimento: avvicinare la mano all’oggetto
• Afferramento: prendere l’oggetto
• Portare a sé l’oggetto
80. Il gesto della prensione attraversa un’evoluzione
progressiva
• cubito-palmare: l’oggetto viene afferrato dalla parte
cubitale della mano (sotto il mignolo) senza utilizzare il pollice
(intorno ai 4-5 mesi)
• digito-palmare: l’oggetto viene condotto verso il palmo e
afferrato utilizzando pollice, indice e medio insieme (tra i 5 e 9
mesi)
• radio-digitale: l’oggetto viene posto sotto l’indice e
trattenuto per opposizione tra pollice ed indice (intorno ai 9-10
mesi)
