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Diagnostic anténatal des uropathies malformatives

  1. 1. Diagnostic anténatal des uropathies malformatives B Maugey-Laulom M Brun JF Chateil F Diard Résumé. – La fréquence des uronéphropathies malformatives est importante puisqu’elles représentent environ 30 % des anomalies dépistées en anténatal. Il n’est pas rare qu’elles rentrent dans le cadre d’un syndrome polymalformatif dont la recherche est attentive (20 % pour Benacerraf). Les progrès de l’appareillage et la formation des échographistes ont permis une amélioration du taux de détection de ces anomalies, ainsi qu’un dépistage plus précoce. En dehors des mégavessies majeures, leur diagnostic est le plus souvent réalisé au deuxième et au troisième trimestres. Nous adoptons une description anatomique classique, en sachant qu’il existe des associations entre les deux groupes suivants : d’une part la pathologie du parenchyme rénal et d’autre part la pathologie obstructive haute et basse de la voie excrétrice. L’échographie est relativement performante dans le diagnostic anténatal des anomalies du parenchyme rénal. Dans les formes graves bilatérales (agénésie, dysplasie, polykystose), le signe d’appel principal est un oligoamnios révélé seulement à partir de 18 semaines d’aménorrhée. La recherche des anomalies associées est particulièrement difficile en raison de l’oligoamnios et pourtant indispensable puisque, dans ce groupe, l’incidence de la pathologie malformative chromosomique ou génique est importante. Un caryotype est donc proposé, en dehors des formes évidentes de polykystose rénale ou en cas de récurrence d’un syndrome autosomique récessif. Les uropathies obstructives sont aisément suspectées en anténatal car leur signe d’appel est liquidien. En revanche, l’échographie ne permet pas de déterminer le niveau exact de l’obstacle. La précision diagnostique entre uropathies hautes ou basses est plus pertinente au troisième trimestre. Le mécanisme de la dilatation n’est en général pas identifié. Le reflux vésico-urétéral échappe le plus souvent au diagnostic. Si l’uropathie est unilatérale, le suivi échographique de la grossesse tente de dépister l’apparition d’une pathologie du rein controlatéral au troisième trimestre. Le problème fonctionnel rénal se pose lorsque la pathologie obstructive est bilatérale et importante. L’échographie sait reconnaître les situations où la fonction rénale est définitivement compromise : oligoamnios évoluant vers l’anamnios, signes parenchymateux de dysplasie rénale, exploration biochimique de la fonction rénale foetale délétère (évaluée sur l’urine foetale, voire le sang foetal). Lorsque ces signes de gravité ne sont pas réunis à l’issue d’une surveillance jusqu’au troisième trimestre, il est impossible, en l’état actuel, de prédire avec précision la fonction rénale postnatale. Le dépistage anténatal d’une uropathie viable nécessite une exploration postnatale en fin de première semaine de vie, en dehors des cas de détresse urologique sévère. Le diagnostic anténatal des uropathies obstructives a modifié la prise en charge pédiatrique : 50 % des enfants nés vivants sont opérés dans la série importante et homogène de Droullé. On peut penser que ce diagnostic précoce apporte un bénéfice à l’enfant par la correction de l’anomalie et/ou la prévention des complications, mais ceci n’est pas prouvé car le recul est encore insuffisant. © 2000 Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS. Tous droits réservés. Mots-clés : foetus, échographie anténatale, uropathies malformatives. Introduction La pathologie urinaire foetale représente une part importante dans le dépistage anténatal des malformations, à hauteur de 30 % dans Brigitte Maugey-Laulom : Praticien hospitalier. François Diard : Professeur des Universités, praticien hospitalier. Service de radiologie A, unité fonctionnelle adulte. Muriel Brun : Praticien hospitalier. Jean-François Chateil : Praticien hospitalier. Service de radiologie A, unité fonctionnelle enfant. Centre hospitalier Pellegrin-Tripode, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France. les séries importantes [2]. Elle touche plus souvent les garçons 67 % [11]. La fréquence globale des malformations urogénitales est estimée à 5/1 000 naissances [10]. De découverte le plus souvent systématique lors des échographies des deuxième et troisième trimestres, on peut les classer en séparant les atteintes du parenchyme rénal de celles des voies excrétrices. Leur détection s’est récemment améliorée, est faite plus précocement, mais certaines pathologies échappent au diagnostic anténatal, comme le reflux vésico-urétéral. On observe ces dernières années une augmentation de la fréquence de dépistage des pathologies mineures [17]. Encyclopédie Médico-Chirurgicale 34-550-A-20 34-550-A-20 Toute référence à cet article doit porter la mention : Maugey-Laulom B, Brun M, Chateil JF et Diard F. Diagnostic anténatal des uropathies malformatives. Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés), Radiodiagnostic - Urologie-Gynécologie, 34-550-A-20, 2000, 9 p.
  2. 2. 34-550-A-20 Diagnostic anténatal des uropathies malformatives Radiodiagnostic L’échographie anténatale tente une évaluation pronostique de la malformation : l’anomalie est-elle uni- ou bilatérale ? Est-elle isolée ou associée à d’autres malformations (20 %) ? [3]. On différencie les pathologies graves (syndrome malformatif souvent chromosomique, pathologie bilatérale du parenchyme rénal, mégavessie de révélation précoce), des pathologies curables (dysplasie multikystique unilatérale, uropathie obstructive). Les pathologies graves létales sont de diagnostic plus précoce que les uropathies obstructives curables. Le pronostic des uropathies obstructives bilatérales est fonction de leur retentissement sur la fonction rénale : celle-ci est mal évaluée en anténatal, sauf dans les cas de gravité extrême. Tractus urinaire normal L’évaluation anatomique du tractus urinaire foetal est indissociable de l’appréciation du volume de liquide amniotique. Celle-ci est subjective et la présence d’un oligoamnios oriente vers une pathologie de l’arbre urinaire s’il n’existe pas de rupture prématurée des membranes. Ce signe donne un argument pronostique péjoratif à une uropathie malformative. REINS Dès le premier trimestre, les reins sont visibles et leur parenchyme est hyperéchogène. Aux deuxième et troisième trimestres, ils sont explorés en coupes axiale transverse, sagittale et frontale. La mesure du diamètre antéropostérieur du pyélon s’effectue sur un plan de coupe axial transverse. Les courbes de biométrie rénale ont été établies dans ses trois dimensions [19]. En pratique, la biométrie rénale n’est réalisée que s’il existe un signe d’appel inhabituel sur l’anatomie de l’arbre urinaire. La différenciation corticomédullaire est bien analysable sur un plan de coupe longitudinal et frontal : les pyramides de Malpighi sont hypoéchogènes par rapport aux colonnes de Bertin et au cortex rénal. L’absence de différenciation corticomédullaire à 24 semaines est suspecte. L’épaisseur du parenchyme rénal varie de 5 mm au deuxième trimestre à 10 mm au troisième trimestre (fig 1). En doppler couleur, le pédicule vasculaire de chaque rein est repérable, de même que la vascularisation intraparenchymateuse. VESSIE Elle est visualisable dès la 13e semaine d’aménorrhée (SA). Elle est médiane, piriforme au deuxième trimestre. Au troisième trimestre, sa paroi est fine et son volume variable suivant le cycle mictionnel. Des courbes de diurèse horaire foetale ont été établies [6]. URETÈRES Ils ne sont pas visibles à l’état normal, sauf au niveau de la portion juxtarénale. Circonstance de découverte Elle est fortuite, dans la très grande majorité des cas, exceptionnellement au premier trimestre, essentiellement au cours des examens systématiques du deuxième et du troisième trimestres de la grossesse. Rarement, il existe un risque génétique connu, comme par exemple certains syndromes autosomiques récessifs : polykystose hépatorénale, syndrome de Meckel, syndrome d’Ivemark II. Enfin, les signes d’appel échographiques peuvent orienter vers la recherche d’une anomalie du tractus urinaire : l’oligoamnios à partir de 18 SA est évocateur d’une anomalie rénale s’il n’existe pas de rupture prématurée des membranes. Certaines anomalies peuvent faire rechercher une pathologie rénale : artère ombilicale unique, anomalie rachidienne lombosacrée, anomalie des organes génitaux externes. Il faut penser à la rare association malformative VATER quand existent une anomalie rénale, une anomalie du rayon radial, une anomalie rachidienne et une artère ombilicale unique. Atteinte parenchymateuse Si l’atteinte parenchymateuse est bilatérale, le signe d’appel échographique est un oligoamnios, voire un anamnios dès la 22e SA. ANOMALIES DE NOMBRE ¦ Agénésie rénale bilatérale Sa fréquence est de 1/3 000 à 1/4 000 naissances, dont 70 % des garçons. L’échographie morphologique du deuxième trimestre est gênée par un oligoamnios sévère. La vessie n’est pas visualisée lors d’un examen prolongé. Il peut être difficile d’affirmer l’absence de structure parenchymateuse rénale dans les fosses lombaires (fig 2A). Les surrénales, volumineuses à ce terme, peuvent être considérées à tort comme des structures rénales. Le doppler couleur objective l’absence de pédicule rénal et le trajet parallèle des deux artères ombilicales en région pelvienne (fig 2B). Le diagnostic différentiel n’est souvent pas fait entre hypoplasie rénale majeure bilatérale, syndrome de régression caudale et sirénomélie. On peut proposer une amnio-infusion pour compléter l’étude morphologique foetale (instillation intra-amniotique de sérum physiologique, en milieu spécialisé). La séquence oligoamnios qui le caractérise n’est en général pas décelable à l’échographie : faciès de Potter (nez écrasé, oreilles bas implantées, rétrognathie, cou court), déformation des membres et dimension thoracique réduite (hypoplasie pulmonaire) (fig 2C). L’interruption médicale de grossesse (IMG) est proposée dès que le diagnostic d’agénésie rénale bilatérale est porté. ¦ Agénésie rénale unilatérale Elle est dépistable au deuxième trimestre, à condition d’effectuer une exploration rigoureuse des deux loges rénales. En fin de grossesse, 1 Reins normaux. A. Coupe axiale transverse à 23 semaines d’aménorrhée (SA) : chaque rein est centré par son sinus aux parois échogènes. Le parenchyme rénal est moins échogène que les structures avoisinantes, et sa différenciation corticomédullaire visible si les conditions d’examen sont favorables. B. Coupe sagittale à 35 SA : la différenciation corticomédullaire est nette. Les pyramides hypoéchogènes sont régu-lièrement réparties autour du sinus, sou-vent hypotonique. Les contours rénaux sont discrètement lobulés. *A *B 2
  3. 3. Radiodiagnostic Diagnostic anténatal des uropathies malformatives 34-550-A-20 *A *B l’aire rénale la plus profonde est souvent difficile à imager. Les images coliques occupent la fosse lombaire vide et le rein controlatéral est souvent le siège d’une hypertrophie compensatrice. Une ectopie rénale, difficile à déceler, est à rechercher. ANOMALIES DE VOLUME ET DE STRUCTURE ¦ Hypoplasie rénale Elle correspond à un rein de petite taille en rapport avec une anomalie de son développement. En cas d’hypoplasie simple, uni- ou bilatérale, la différenciation corticomédullaire est respectée et la fonction rénale normale. Les formes unilatérales mineures ne sont en général pas dépistées en anténatal. En revanche, les hypoplasies importantes et bilatérales peuvent être associées à un oligoamnios et à un risque d’insuffisance rénale en période néonatale. L’hypoplasie rénale segmentaire n’est pas décrite en anténatal. ¦ Dysplasie rénale Elle est définie par un arrêt du développement embryonnaire normal du rein avec différenciation anormale du tissu métanéphrogène, et doit être distinguée de l’hypoplasie simple [8]. – Hypodysplasie. Le rein est petit et le parenchyme rénal est plus échogène que le foie. Il existe une dédifférenciation corticomédullaire et des microkystes répartis de façon non systématisée au sein du parenchyme rénal. – Dysplasie multikystique. Il semblerait actuellement qu’elle soit une forme extrême de dysplasie obstructive [9]. Dans sa forme typique, le plus souvent unilatérale (75 %), dépistée au deuxième trimestre car volumineuse, cette masse est constituée de kystes transsonores de taille inégale, juxtaposés, séparés par des travées hyperéchogènes fibreuses. Le bassinet n’est pas repérable et il n’existe pas de structure parenchymateuse rénale normale (fig 3A). En cas de duplication, la dysplasie peut n’intéresser qu’un pôle rénal, souvent le supérieur. Des formes atypiques sont décrites : la forme en couronne ou pseudohydronéphrotique où les kystes semblent répartis de façon systématisée en zone sous-capsulaire ; les formes atrophiques ou hypoplasiques, où le rein se résume à quelques petites structures kystiques contiguës. La fonction rénale dépend du rein controlatéral qui présente souvent une hypertrophie compensatrice. L’évolution des reins dysplasiques est variable, souvent vers l’involution spontanée (fig 3B). L’atteinte bilatérale est possible, révélée par un oligoamnios au deuxième trimestre. Elle rentre le plus souvent dans le cadre de syndromes malformatifs. Le syndrome de Meckel est le plus fréquent : à l’anomalie rénale, s’ajoutent une encéphalocèle et une hexadactylie dans 50 % des cas. Dans les formes bilatérales, un caryotype foetal et une IMG sont proposés. Dans les formes unilatérales, la pratique d’un caryotype est discutée en cas de rein multikystique isolé chez la fille (risque multiplié par quatre). Il faut explorer ces enfants à la naissance pour ne pas négliger une pathologie obstructive ou de reflux du rein controlatéral (un tiers des cas) (fig 3B) [22]. ¦ Néphromégalies – Néphromégalies à parenchyme rénal normal : – hypertrophie simple unilatérale : elle correspond à l’augmentation de taille d’un rein du côté opposé à une anomalie fonctionnelle controlatérale (agénésie, hypoplasie, dysplasie). Cette hypertrophie est dite compensatrice ; – hypertrophie rénale dans le cadre d’une viscéromégalie : macrosplanchnie du syndrome de Wiedemann et Beckwith, qui associe une dysmorphie craniofaciale avec macroglossie, une omphalocèle ou hernie ombilicale, une hémihypertrophie corporelle au niveau des membres. Le rapport circonférence rénale/circonférence abdominale n’est pas modifié. – Néphromégalie à parenchyme échogène : – polykystose autosomique récessive : elle se définit par l’association entre deux reins augmentés de volume qui présentent des dilatations kystiques des tubes collecteurs et une atteinte hépatique avec fibrose périportale et ectasie des canaux biliaires intrahépatiques. Seule l’atteinte rénale est visible en 2 Agénésie rénale bilatérale ou syndrome de Potter (22 semaines d’aménorrhée). A. Coupe axiale transverse. Absence de visualisation de structure rénale dans les fosses lombaires. B. Coupe frontale en région pelvienne : aspect paral-lèle des artères ombilicales en doppler couleur. L’anamnios gêne l’exploration morphologique, en particulier de la face et des membres. C. Aspect foetopathologique d’une séquence de Potter. *C 3
  4. 4. 34-550-A-20 Diagnostic anténatal des uropathies malformatives Radiodiagnostic *A *B échographie anténatale. Dans la forme typique, le diagnostic est évoqué au deuxième trimestre devant un oligoamnios, une vessie de petite taille et deux reins très augmentés de volume, hyperéchogènes, sans différenciation corticomédullaire (fig 4). Les formes avec oligoamnios sévère sont de mauvais pronostic : le décès néonatal par hypoplasie pulmonaire ne s’observe plus, l’interruption de grossesse étant réalisée le plus souvent au deuxième trimestre. Mais cette pathologie est à pénétrance variable et il existe des formes mineures où le volume de liquide amniotique est normal et les reins échogènes, peu augmentés de volume, avec ou sans différenciation corticomédullaire. Dans ces cas, la poursuite de la grossesse est justifiée, la famille étant informée du risque d’insuffisance rénale précoce avec éventualité secondaire de greffe rénale ; – polykystose de type adulte, autosomique dominante : elle est rarement de révélation anténatale. Elle a alors le même aspect échographique qu’une forme mineure de polykystose récessive. Parfois, de petites zones kystiques à la limite de visibilité sont présentes au sein du parenchyme rénal hyperéchogène. Il est important de réaliser une échographie rénale des ascendants (parents et grands-parents) qui peut découvrir une atteinte parentale méconnue. – Syndromes malformatifs. Plus rares, ils comportent des reins échogènes plus ou moins augmentés de taille : – trisomie 13 : les reins sont souvent augmentés de volume, échogènes, avec défaut de différenciation corticomédullaire (fig 5). Des anomalies associées sont fréquentes ; – syndrome d’Ivemark II autosomique récessif : le diagnostic différentiel avec la polykystose rénale récessive est le plus souvent foetopathologique, sauf en cas de récurrence ; – chondrodysplasie de Jeune : elle associe une micromélie modérée, un thorax étroit et des reins échogènes dédifférenciés ; – syndrome de Laurence Moon-Bardet-Biedl : il associe aux reins hyperéchogènes une hexadactylie postaxiale ; – syndrome néphrotique de type finlandais, autosomique récessif : il associe des reins échogènes modérément augmentés de volume et une hypotrophie fréquente. ¦ Reins échogènes idiopathiques Cette entité a été décrite récemment. Les reins sont de taille modérément augmentée ou normale, le parenchyme rénal est échogène sans microkyste et la différenciation corticomédullaire normale. Le volume de liquide amniotique reste normal tout au long de la grossesse (fig 6). Le pronostic est le plus souvent bon lorsqu’il n’existe pas de malformation associée, que le caryotype foetal est normal, que l’enquête familiale est négative [7, 20]. Une surveillance et une prise en charge postnatales par un néphrologue-pédiatre sont conseillées. L’échographie postnatale identifie, soit la régression de l’hyperéchogénicité parenchymateuse et l’évolution vers la normalité, soit au contraire l’apparition de pathologies une fois sur deux pour Estroff [13] (série de 19 foetus : 14 survies, sept pathologies ultérieures) : dysplasie (fig 7), hydronéphrose, microkystes faisant 3 Dysplasie multikystique unilatérale typique. A. Coupe frontale à gauche, coupe axiale à droite (25 semaines d’aménorrhée [SA]) : masse de 6 × 3 cm dans la fosse lombaire gauche constituée de plusieurs kystes de taille inégale dont un principal. Tissu de soutien hyperéchogène, sans structure parenchymateuse rénale identifiable. B. Association malformative urinaire (36 SA) : rein multikystique gauche, syn-drome de jonction pyélo-urétérale droit. Coupe axiale transverse. Cette observa-tion illustre l’importance de surveiller et d’explorer le rein controlatéral à une dys-plasie multikystique, car porteur d’une pathologie dans un tiers des cas. 4 Polykystose rénale au-tosomique récessive (23 se-maines d’aménorrhée). Cou-pe frontale des deux gros reins hyperéchogènes dédif-férenciés et oligoamnios. 5 Reins hyperéchogènes et microkystiques d’une trisomie 13 (27 semaines d’aménor-rhée). À gauche, coupe axiale transverse. À droite, coupe longitudinale. Dans un contexte d’anamnios, l’échographie objective deux reins augmentés de taille pour l’âge gesta-tionnel, dédifférenciés et hyperéchogènes. Il s’agissait d’une trisomie 13. 4
  5. 5. Radiodiagnostic Diagnostic anténatal des uropathies malformatives 34-550-A-20 évoquer un risque évolutif vers une polykystose dominante. Seul le suivi postnatal à long terme de ces enfants permet de mieux comprendre ces pathologies rénales pédiatriques [11]. ANOMALIES DE POSITION La dystopie ou anomalie de rotation du rein n’est pas décrite en anténatal. Les ectopies : le rein peut être en ectopie haute, ectopie basse ou ectopie croisée. L’absence de visualisation d’un rein dans la fosse lombaire doit faire rechercher un rein ectopique, le plus souvent au niveau pelvien, le long de l’axe de migration embryologique. Ce rein ectopique peut être dysplasique et il s’associe à une hypertrophie compensatrice du rein controlatéral normal (fig 8). Une artère ombilicale unique est souvent associée. Le diagnostic d’ectopie croisée est rarement porté en anténatal ; il peut être confondu avec une duplication rénale. ANOMALIES DE FORME Elles sont rarement évoquées en anténatal. Le rein en « fer à cheval » peut être visualisé sur des coupes axiales transverses pour tenter d’identifier le pont parenchymateux prérachidien réunissant le plus souvent les pôles inférieurs. Les anomalies de position et de forme peuvent être le signe d’appel d’un syndrome polymalformatif. Il est conseillé de réaliser un caryotype foetal. TUMEURS RÉNALES Les tumeurs rénales de révélation anténatale sont très rares. La néphroblastomatose, localisée ou diffuse, se caractérise par un aspect anormal hypoéchogène homogène du parenchyme rénal. Le néphrome mésoblastique ou tumeur de Bolande représente 20 à 50 % des tumeurs rénales du nouveau-né. Elle peut se révéler au troisième trimestre par une masse d’échostructure solide arrondie 6 Reins hyperéchogènes de bon pronos-tic (coupe frontale à 29 semaines d’amé-norrhée) : taille normale, bonne différen-ciation corticomédullaire, volume de liquide amniotique normal. 7 Rein droit dysplasique (coupe axiale à 27 semaines d’aménorrhée) : rein échogène dédifférencié et microkystes en coupe axiale transverse, oligoamnios modéré. 8 Rein pelvien ectopique (34 semaines d’aménorrhée). A. Dysplasie multikystique du rein ectopique en coupe frontale. B. Hypertrophie compensatrice du rein controlatéral. Il s’y associait une artère om-bilicale unique et une cryptorchidie du côté de l’ectopie rénale. *A *B 9 Formation kystique cloisonnée au pôle supérieur d’une loge rénale (coupe frontale à 34 semaines d’aménorrhée). Un contrôle à 15 jours a permis d’observer une régres-sion. Le diagnostic d’hématome de la surrénale a été retenu contre celui d’un neuroblas-tome. 5
  6. 6. 34-550-A-20 Diagnostic anténatal des uropathies malformatives Radiodiagnostic qui déforme les contours du rein. Cette tumeur est toujours unilatérale et son pronostic est excellent lorsque l’exérèse a pu être complète. Il est impossible de la différencier d’un néphroblastome, encore plus rare, qui peut être bilatéral. En diagnostic différentiel, on discute essentiellement les tumeurs extrarénales : tératome, neuroblastome, hématome de la surrénale. Une structure kystique sus-rénale fait discuter, soit un hématome de la surrénale dont l’évolution est en général régressive, soit un neuroblastome qui augmente de taille lors du suivi (fig 9). Uropathies obstructives HAUT APPAREIL Les dilatations liquidiennes facilement repérables en échographie sont les manifestations sus-jacentes à un obstacle dont le niveau n’est pas repéré par l’échographie s’il est intrinsèque. ¦ Pyélon physiologique Il faut distinguer la visibilité physiologique du bassinet, toujours extrasinusale, des pyélectasies ; valeur seuil de 4 mm au deuxième trimestre et de 7 mm au troisième trimestre pour Anderson [1], de 5 mm pour Jawson [18]. ¦ Pyélectasies Définies par un diamètre pyélique antéropostérieur de 5 à 10mm mesuré dans un plan axial, elles sont fréquentes : 24 % de 1 987 dossiers recueillis de 1980 à 1992 [11]. Elles ont été considérées comme un signe d’appel de trisomie 21 au deuxième trimestre. Il semble que lorsque la pyélectasie est vraiment isolée, sans aucun signe mineur associé, il n’y ait pas d’indication à la pratique d’un caryotype (risque inférieur à 1/340 d’après Seeds [25]). Leur signification n’est pas univoque : soit variante morphologique qui régresse en période postnatale, soit expression modérée ou débutante d’une authentique uropathie : reflux (fig 10), méga-uretère, hydronéphrose. Une dilatation pyélocalicielle variable dans le temps de l’examen échographique ou d’un examen à l’autre, qui se majore lors d’une miction foetale, est en faveur d’un reflux vésico-urétéral [14]. Droullé [11] décrit des petits signes d’organicité : visibilité des tiges calicielles, dilatation pyélique en bissac (portion intrarénale dilatée), image fugace des uretères sous-jacents. Une exploration néonatale est alors nécessaire : échographie postnatale à partir du sixième jour de vie, éventuellement complétée par une urétrocystographie. Sur 104 pyélons supérieurs ou égaux à 5 mm, Jawson [18] observe 22 % de reflux vésico-urétéral. Parmi les 116 foetus à dilatation pyélique modérée de la série de Lepercq [23], 43 % sont régressives et comportent un quart de reflux vésico-urétéraux dont la moitié sont opérés. ¦ Hydronéphrose Elle se caractérise par une dilatation pyélique associée à une dilatation calicielle qui, lorsqu’elle est marquée, s’accompagne d’une diminution de l’épaisseur corticale rénale. L’étiologie la plus fréquente est le syndrome de jonction pyélo-urétérale, deux fois plus fréquente chez le garçon, à gauche dans deux tiers des cas, et bilatérale dans 10 à 40 % des cas. La dilatation se majore au troisième trimestre (augmentation du volume de la diurèse) : le pyélon est globuleux avec aspect convexe du bord inférieur et les calices sont dilatés en « boule ». Il n’existe pas de visibilité urétérale (fig 11). Le diagnostic différentiel avec une dysplasie multikystique est en général aisé : calices dilatés de taille équivalente, bordés en dehors par du parenchyme rénal plus ou moins laminé selon le degré de l’obstruction, communiquant en dedans avec le pyélon central dilaté. L’hydronéphrose sur duplication rénale se manifeste par une dilatation pyélocalicielle du pyélon supérieur, mais un syndrome de jonction pyélo-urétérale est possible sur le pyélon inférieur. Compte tenu de l’augmentation physiologique de la sécrétion rénale au troisième trimestre, une diminution de volume de la dilatation en fin de grossesse pourrait être un élément pronostique péjoratif. Selon le degré de dilatation pyélique, certains auteurs ont voulu déterminer un groupe à risque nécessitant une prise en charge chirurgicale : pour Blachar [5], un diamètre antéropostérieur du bassinet supérieur ou égal à 9 mm au deuxième trimestre et un rapport diamètre pyélique/diamètre rénal transverse à 0,45 avant 32 semaines prédit un « risque chirurgical » (69 enfants entre 1987 et 1991). Pour Gotoh [16], un diamètre pyélique antéropostérieur inférieur à 20 mm entre 30 et 40 semaines n’est pas chirurgical (suivi anté- et postnatal de seulement 36 foetus). Pour Lepercq [23] et Droullé [11], la moitié des dilatations stables sont opérées. ¦ Méga-uretères Ils correspondent aux dilatations congénitales de l’uretère, qu’elles soient obstructives (méga-uretère primitif) ou au contraire secondaires. Les dilatations urétérales sont au mieux analysées sur les coupes frontales rétropéritonéales : image liquidienne sinueuse située entre les loges rénales et la vessie (fig 12B). La dilatation urétérale peut passer inaperçue lorsqu’elle est localisée au pelvis. L’échographie anténatale fait rarement le diagnostic étiologique d’un méga-uretère : il est, soit primitif obstructif lié à une anomalie organique ou fonctionnelle de la jonction urétérovésicale, soit secondaire à un obstacle sous-jacent (valve de l’urètre ou vessie 10 Pyélectasie (31,5 semaines d’aménorrhée) discrètement asymétrique, plus mar-quée à gauche. Coupe frontale à gauche, coupe axiale à droite : diamètre pyélique anté-ropostérieur gauche à 8 mm. Le bilan postnatal identifiait un reflux vésico-urétéral gauche. 11 Hydronéphrose évolutive unilatérale d’une jonction pyélo-urétérale en coupe sa-gittale (35 semaines d’aménorrhée) : le parenchyme est laminé à 4 mm d’épaisseur. L’appréciation de l’échogénicité est délicate. 6
  7. 7. Radiodiagnostic Diagnostic anténatal des uropathies malformatives 34-550-A-20 *A *B neurogène) ou à un reflux vésico-urétéral qu’il est difficile d’affirmer en anténatal et qui peut être suspecté sur la variabilité de dilatation urétéropyélique d’un moment à l’autre de l’examen ou d’un examen à l’autre. ¦ Duplication de la voie excrétrice Ces anomalies sont très fréquentes, souvent asymptomatiques. La duplication rénale peut être évoquée dans la deuxième moitié de la grossesse devant la présence d’un rein de grande taille qui présente deux sinus séparés par un pont parenchymateux (coupe sagittale) et souvent une urétérohydronéphrose d’un pôle rénal (fig 12A) [27]. L’échographie anténatale peut suspecter une duplication complète compliquée : – pathologie du pôle supérieur : l’abouchement de l’uretère du pyélon supérieur est ectopique et la sténose fréquente du méat est responsable d’une urétérocèle parfois bilatérale (image liquidienne finement cerclée intravésicale). Si l’urétérocèle est basse, elle peut être obstructive et entraîner une urétérohydronéphrose sus-jacente dont la conséquence peut être une dysplasie rénale du pôle supérieur ; – pathologie du pôle inférieur : l’orifice vésical est souvent en ectopie intravésicale haute et à l’origine d’un reflux vésico-urétéral à risque de néphropathie de reflux de gravité variable. Un syndrome de la jonction pyélo-urétérale est la seconde complication. ¦ Urétérocèles L’échographie anténatale n’est pas très fiable pour différencier l’urétérocèle intravésicale des urétérocèles ectopiques. L’urétérocèle intravésicale simple sur uretère unique est la plus fréquente. L’association d’une duplication rénale et d’une urétérocèle fait penser à une urétérocèle ectopique développée le plus souvent sur l’uretère supérieur d’une duplication totale (fig 13). BAS APPAREIL : MÉGAVESSIES Il faut les différencier d’une vessie normale remplie : au troisième trimestre, elle peut atteindre 5 à 6 cm de hauteur. La paroi est fine, les reins sus-jacents sont d’aspect normal, de même que le liquide amniotique. La constatation d’une miction confirme le diagnostic de normalité. ¦ Valves de l’urètre postérieur (VUP) L’obstacle (coalescence des freins inférieurs du veru montanum, diaphragme urétral), plus ou moins obstructif, se situe sur l’urètre postérieur, et bien sûr chez le garçon. Sa fréquence est de 1/5 000 à 1/10 000. La vessie, de grande taille, est visible dès le deuxième trimestre, augmente progressivement : elle prend les caractéristiques d’une vessie de lutte, avec paroi épaisse. Un récessus vésical inférieur est visible sur le plan frontal : il correspond à la dilatation de l’urètre postérieur. Le retentissement d’amont est d’importance variable : urétérohydronéphrose bilatérale, parfois asymétrique (fig 14). Le pronostic est péjoratif si l’obstacle, survenu précocement, se manifeste par un retentissement en amont important, entraînant un oligoamnios progressif avec risque de dysplasie rénale secondaire. Il est difficile d’analyser l’échostructure d’un parenchyme laminé, mais on évoque une dysplasie s’il est hyperéchogène et présente des microkystes [21]. Celle-ci est confirmée par une exploration biochimique des urines foetales prélevées aseptiquement sous contrôle échoguidé : les dosages des principaux paramètres étudiés sont au-delà des seuils déterminés : Na+ supérieur à 75 mEq/L, bêta- 2-microglobuline supérieure à 10 mg/L [24], ou supérieure à 6 mg/L après 20 SA [15]. En dehors de ces situations où tous les signes de gravité sont réunis, il n’est pas possible actuellement d’évaluer en anténatal le pronostic rénal d’une uropathie obstructive patente et bilatérale : les ponctions d’urine foetale sont discutées dans les situations intermédiaires car les derniers résultats ont montré des discordances qui risquent de rassurer par excès ou d’inquiéter inutilement les couples sur l’avenir rénal de leur enfant [4]. L’évaluation de la bêta-2-microglobuline plasmatique foetale après cordocentèse [26] paraît donner le meilleur critère de filtration glomérulaire. Elle reste en cours de validation quant à sa valeur pronostique sur la fonction rénale postnatale. L’absence de signe de gravité anténatal est corrélée à l’absence d’altération de la fonction rénale dans la petite enfance (30 VUP avec suivi anté- et postnatal 1989-1996) [12]. 12 Méga-uretère du pyélon supérieur sur duplication rénale (23 semaines d’aménor-rhée). A. La dilatation du pyélon supérieur est identifiable sur la coupe longitudinale (à gauche) et est mesurée à 15 mm sur le plan axial (à droite). B. Le ruban transsonique et sinueux du méga-uretère est bien visualisé sur ces plans de coupe frontaux. 13 Urétérocèles doubles sur duplication bilatérale (31 semaines d’aménorrhée) en coupe axiale, le double cloisonnement vésical est bien visible à gauche. Il s’y associait deux méga-uretères et une hydronéphrose intéressant chaque pyélon supérieur. 7
  8. 8. 34-550-A-20 Diagnostic anténatal des uropathies malformatives Radiodiagnostic *A *B *C ¦ Mégavessie par reflux La vessie a des contours hypotoniques et une paroi le plus souvent fine, avec des méga-uretères bilatéraux et une hydronéphrose de degré variable. Le reflux se vidange dans la vessie qui ne se vide jamais complètement. Le diagnostic différentiel avec les VUP est difficile. ¦ Autres étiologies des mégavessies Elles sont plus rares. Deux diagnostics sont évoqués en fin de premier trimestre devant une mégavessie importante et permanente : – l’atrésie urétrale : la mégavessie est visible dès la 13e SA, l’hydronéphrose apparaît en début de deuxième trimestre et l’oligoamnios seulement à partir de 18 SA. Elle peut être associée à une trisomie 18 ; – le syndrome de Prune-Belly, dans sa forme majeure : rare (1 sur 40 000), il touche le garçon. À la mégavessie s’associe une hypoplasie des muscles de la paroi abdominale, une urétérohydronéphrose bilatérale précoce et une cryptorchidie (fig 15). Dans ces formes graves, l’IMG est proposée après la pratique d’un caryotype lorsqu’il existe des signes de gravité : anamnios, signes échographiques de dysplasie rénale. Le syndrome mégavessie-microcôlon est rare, autosomique récessif, et intéresse les filles. Il faut penser à évaluer la morphologie et la taille coliques. La mégavessie d’origine neurologique est exceptionnelle et secondaire à une dysraphie spinale ouverte lombaire. En pratique On peut proposer la classification pronostique suivante, telle que peut l’évaluer l’échographie anténatale. Les pourcentages donnés correspondent à l’expérience française la plus importante [11], publiée en 1995 sur 737 diagnostics anténataux d’uronéphropathies entre 1980 et 1992. – Pathologies graves létales. Elles représentent 13 % de l’ensemble des uronéphropathies dépistées in utero. Le diagnostic est précoce, dès le deuxième trimestre, et l’évolution rapidement péjorative vers l’oligoamnios ou l’anamnios sévère. Une IMG est proposée (centre multidisciplinaire de médecine foetale) : – agénésie rénale bilatérale ; – différents types de reins kystiques : polykystose autosomique récessive, reins microkystiques des syndromes polymalformatifs et des aberrations chromosomiques ; – dysplasie multikystique bilatérale ; – uropathies obstructives très sévères de révélation précoce (atrésie urétrale, forme majeure de Prune-Belly...). 14 Valves de l’urètre postérieur. A. 23,5 semaines d’aménorrhée. Coupe axiale transverse. Pyélon globuleux à 10 mm avec dilatation des tiges calicielles. B. 23,5 semaines d’aménorrhée. La coupe frontale sur la vessie identifie le récessus inférieur qui correspond à la vésicalisation de l’urètre postérieur. C. 32 semaines d’aménorrhée. L’hydronéphrose a progressé et la vessie présente une paroi épaissie à 3 mm : vessie de lutte. 15 Mégavessie Prune-Belly de diagnostic précoce (13 semaines d’aménorrhée). En coupe frontale, la vessie occupe tout l’abdomen et la paroi abdominale est très fine. 8
  9. 9. Radiodiagnostic Diagnostic anténatal des uropathies malformatives 34-550-A-20 – Uropathies certaines, a priori curables. Leur fréquence est élevée (71 %) et leur signe d’appel échographique une dilatation liquidienne aisément repérable : – uropathies obstructives, les plus fréquentes (42 %) : hydronéphrose, urétérohydronéphrose, obstacles sous-vésicaux ; – dysplasie multikystique dans sa forme unilatérale à gros kystes, 11 % ; – duplications, dans leurs différentes variétés (9 %) : elles occasionnent des diagnostics anténataux parfois incomplets ; – reflux (9 %) : le diagnostic lésionnel précis est rarement porté avant la naissance. – Pathologies incertaines sans conséquence thérapeutique (13 %). Elles regroupent : – agénésies unilatérales, anomalies positionnelles rénales, ectopies. Une analyse morphologique attentive ainsi que la pratique d’un caryotype foetal sont souvent proposées en cas d’association malformative ; – pyélectasies définies par un diamètre pyélique antéropostérieur supérieur ou égal à 5 mm, très fréquemment observées (24 %), qui nécessitent une exploration postnatale. – Aspects évolutifs. Le devenir de la série importante et homogène de 737 observations de Droullé [11] montre 15 % de décès anténatal (IMG ou mort foetale in utero). Parmi les enfants nés vivants, soit 84 %, plus de la moitié a été opérée, et avant 6 mois dans deux tiers des cas. Le diagnostic anténatal des uropathies obstructives a donc influencé leur prise en charge. Le dépistage anténatal implique une exploration postnatale en fin de première semaine de vie, en dehors des cas de détresses urologiques sévères. Elle fait appel au minimum à une échographie, complétée par une cystographie pour rechercher un reflux vésico-urétéral. La décision thérapeutique entre l’abstention chirurgicale et une chirurgie reconstructive ou d’exérèse est prise en fonction des résultats de ce premier bilan. On peut penser que ce diagnostic précoce apporte un bénéfice à l’enfant par la correction de l’anomalie et/ou par la prévention des complications, mais ceci n’est pas prouvé et le recul est encore insuffisant. Références [1] Anderson N, Clautice-Engle T, Allan R, Abbott G, Wells JE. Detection of obstructive uropathy in the fetus: predictive value of sonographic measurements of renal pelvic dia-meter at various gestationnal ages. AJR Am J Roentgenol 1995 ; 164 : 719-723 [2] Aubry MC, Aubry JP. Aspects échographiques du rein normal et de la pathologie réno-urinaire foetale. Méd Foet Écho Gynécol 1993 ; 15 : 17-26 [3] Benacerraf BR. Syndromes associated with various renal anomalies. In : Benacerraf BR ed. Ultrasound of fetal syn-dromes. New York : Churchill Livingstone, 1998 : 51-54 [4] BensmanA. 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