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Enfin, certaines agénésies rénales sont compatibl...
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La pertinence de la biochimie urinaire ou sérique...
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Le diagnostic différentiel [147] est dans la form...
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Voies urinaires et rétropéritoine du fœtus

  1. 1. Voies urinaires et rétropéritoine du foetus Y Giovangrandi J Mac Aleese E Sauvanet Résumé. – Les anomalies de l’appareil réno-urinaire sont fréquentes, de mieux en mieux détectées par l’échographie anténatale, et comportent un spectre de gravité étendu. Cet article décrit les principaux éléments du diagnostic anténatal des anomalies de l’appareil réno-urinaire et des surrénales. Une connaissance encore limitée de la physiologie rénale foetale rend difficile l’évaluation pronostique de la fonction rénale de certaines uropathies diagnostiquées chez le foetus. © 2002 Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS. Tous droits réservés. Mots-clés : anténatal, anomalies/malformations rénales, anomalies/malformations urinaires, hydronéphrose, neuroblastome, pyélectasie, surrénales, uropathie foetale. Introduction Les malformations rénales et des voies urinaires sont fréquentes (1 à 7 pour 1 000 naissances) [162]. Leur sémiologie échographique représente 20 à 30 % de l’imagerie malformative foetale, avec une sensibilité de détection supérieure à 90 %. La détection d’une image échographique anormale de l’appareil urinaire foetal impose une double démarche : – diagnostique d’une part, avec identification du siège, du type de lésion ; – pronostique d’autre part, concernant les malformations associées et la fonction rénale postnatale dont il est difficile de rassembler in utero des marqueurs fiables [50, 112]. Nous étudions successivement la sémiologie échographique de l’appareil urinaire et des glandes surrénales du foetus. Embryologie de l’appareil urinaire [138] Dès la 4e semaine d’aménorrhée, le cordon néphrogène, qui provient du mésoblaste intermédiaire non métamérisé, donne deux reins transitoires et un rein définitif, qui se succèdent dans le temps et dans l’espace en direction céphalocaudale. Ce sont le pronéphros, le mésonéphros et le métanéphros. Ce dernier résulte de l’induction du blastème métanéphrogène par le bourgeon urétéral, qui naît du canal de Wolff, et dont la croissance céphalique explique la migration progressive du rein définitif de la cavité pelvienne vers la fosse lombaire. La néphrogenèse commence dès la 7e semaine d’aménorrhée, et progresse de façon continue et centrifuge jusqu’à la 35e semaine pour aboutir à la formation de 800 000 à 1 million de néphrons par rein. Les néphrons les plus superficiels en cours de différenciation sont immatures, et peuvent involuer lors des premiers mois de vie. Le système excréteur urinaire provient du canal de Wolff. Maturation fonctionnelle rénale foetale [44, 110] Dès la 9e semaine d’aménorrhée, la vascularisation rénale se fait à partir de l’aorte lombaire. Le niveau élevé des résistances artériolaires et une pression artérielle systémique basse expliquent que la perfusion rénale ne représente que 3 % du débit cardiaque chez le foetus pesant plus de 150 grammes. Les premiers néphrons ont une fonction glomérulaire dès 10 semaines d’aménorrhée. Leur maturation comporte une angiogenèse capillaire importante suivie du développement de la surface mésangiale, puis de celui de la membrane glomérulaire. La filtration glomérulaire augmente proportionnellement au nombre de néphrons, et le débit de filtration glomérulaire moyen serait de 12 mL/min/1,73 m_ à terme. La maturation tubulaire commence vers 12 semaines d’aménorrhée. La réabsorption du sodium s’accroît progressivement, pour atteindre à terme 99 % du sodium filtré. Du fait de l’insensibilité du tube collecteur foetal à l’hormone antidiurétique, la réabsorption de l’eau augmente lentement et explique la formation d’une urine hypotonique (110 mosm/kg H2O) au cours de la vie foetale. Avant 20 semaines d’aménorrhée, le débit urinaire est faible et ne participe que peu à la formation du liquide amniotique qui a une composition et une osmolalité proches de celles du sérum. C’est à partir de ce terme que la diurèse foetale contribue pour 80 % à la constitution du liquide amniotique. La diurèse foetale a été évaluée à partir de mesures échographiques du volume vésical sur une période de temps donné [24, 136] : – 1,5 mL/heure à 20 semaines, – 12 mL/heure à 32 semaines, – 30 à 50 mL/heure à terme, soit plus de 500 mL par 24 heures. Jacques Mac Aleese : Gynécologue-obstétricien, cabinet d’échographie, 132, boulevard du Montparnasse, 75014 Paris, France. Yves Giovangrandi : Praticien hospitalier, médecin adjoint. Eric Sauvanet : Chef de service. Service de gynécologie-obstétrique, hôpital Notre-Dame de Bon Secours, 66-68, rue des Plantes 75674 Paris cedex 14, France. Encyclopédie Médico-Chirurgicale 34-760-A-25 34-760-A-25 Toute référence à cet article doit porter la mention : Giovangrandi Y, Mac Aleese J et Sauvanet E. Voies urinaires et rétropéritoine du foetus. Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés), Radiodiagnostic - Urologie-Gynécologie, 34-760-A-25, 2002, 18 p.
  2. 2. 34-760-A-25 Voies urinaires et rétropéritoine du foetus Radiodiagnostic L’oligurie ou l’anurie foetales entraînent un oligo- ou un anamnios qui comporte un risque d’hypoplasie pulmonaire lorsqu’il est présent dès la période canaliculaire de développement des poumons, entre 17 et 26 semaines d’aménorrhée [177]. Anatomie échographique de l’appareil réno-urinaire foetal normal L’échographie identifie les loges rénales et leur contenu vers 13 semaines d’aménorrhée par voie transabdominale, et 12 semaines par voie endovaginale [21, 146] (fig 1). Les reins apparaissent sous forme de deux structures paravertébrales lombaires, de forme elliptique en coupe longitudinale et ronde en coupe transversale, et dont l’échogénicité diminue avec l’âge gestationnel. C’est seulement vers 19-20 semaines d’aménorrhée que l’architecture rénale est reconnue. Le développement de la graisse rétropéritonéale souligne la capsule rénale qui dessine une ligne échogène. La médullaire rénale est hypoéchogène, et le bassinet visualisé sous forme d’un petit ovale hypoéchogène limité par un liseré échogène (fig 2). Plus tard, les pyramides de Malpighi sont identifiées sous forme de petites images triangulaires hypoéchogènes à sommet interne, alignées sous le cortex rénal, et séparées par les colonnes de Bertin plus échogènes. L’échogénicité du cortex rénal périphérique souligne la différenciation corticomédullaire, bien visualisée dès 22 semaines d’aménorrhée (fig 3). Les normes de dimensions rénales (longueur, largeur, épaisseur) ont été établies (tableau I) [13, 57, 72]. Sur les coupes échographiques abdominales transversales, le rapport circonférence rénale/circonférence abdominale reste constant, compris entre 0,27 et 0,30 tout au long de la grossesse [73]. La vessie foetale peut être visualisée dès 12 semaines d’aménorrhée, sous forme d’une image anéchogène pelvienne antérieure. Ce n’est que plus tard que le remplissage et la vidange vésicale seront visualisés avec des cycles de 20 à 45 minutes. Vers 13 semaines d’aménorrhée, le trajet des artères ombilicales le long des parois vésicales et les artères rénales sont visualisés en doppler énergie sur les coupes de l’abdomen foetal. En l’absence de dilatation, les uretères ne sont pas visualisés. Chez le garçon, le canal urétral normal peut être identifié sous forme d’une ligne échogène étendue sur la longueur du pénis. Absence de visualisation d’un ou des deux reins en position lombaire Cette situation peut répondre à deux étiologies, l’agénésie rénale ou l’anomalie de position rénale (tableau II). AGÉNÉSIE RÉNALE [84, 174] Elle résulte soit de l’échec du bourgeon urétéral à induire la différenciation du blastème métanéphrogène, soit de l’absence de développement du bourgeon urétéral, soit d’une agénésie du canal de Wolff lui-même. L’incidence de l’agénésie rénale bilatérale est de 0,12 à 0,30 pour 1 000 naissances, avec un sex-ratio de 2,7 garçons pour 1 fille, et celle de l’agénésie rénale unilatérale d’environ 1/1 000. La plupart des agénésies rénales sont sporadiques. Elles peuvent néanmoins : – coexister avec des anomalies chromosomiques (4p-, 5p-, 18q-, 21q-, 45X,...), mais sont alors rarement isolées ; – coexister avec des syndromes génétiques autosomiques récessifs (Fraser, Smith-Lemli-Opitz,...) ou dominants (syndrome branchio-oto- rénal ou BOR associant des fistules préauriculaires, des fistules branchiales, une surdité et des anomalies rénales le plus souvent à type d’agénésie, d’hypoplasie, de dysplasie, d’ectopie croisée) [29] ; – ou faire partie d’associations malformatives préférentielles (VACTERL, MURCS [19, 55]). 1 Coupe frontale de reins normaux à 12 semaines d’aménorrhée. 2 Coupe longitudinale d’un rein normal à 26 se-maines d’aménorrhée. 3 Coupe longitudinale d’un rein normal à 32 se-maines d’aménorrhée. Tableau I. – Mensurations rénales foetales. Terme (semaines d’aménorrhée) Longueur (mm) Largeur (mm) Épaisseur (mm) 20 20 (± 5) 11 (± 4) 10 (± 4) 25 29 (± 5) 15 (± 4) 14 (± 4) 30 35 (± 5) 19 (± 4) 18 (± 4) 35 40 (± 5) 22 (± 4) 21 (± 4) 40 44 (± 5) 23 (± 4) 23 (± 4) Tableau II. – Les deux étiologies de l’absence de visualisation des reins en position lombaire. Agénésie rénale - bilatérale - unilatérale Anomalie de position rénale - rein pelvien - rein en fer à cheval - ectopie rénale croisée 2
  3. 3. Radiodiagnostic Voies urinaires et rétropéritoine du foetus 34-760-A-25 Enfin, certaines agénésies rénales sont compatibles avec une transmission autosomique dominante à expression variable et pénétrance incomplète, ou autosomique récessive s’exprimant sur le même mode (agénésie bilatérale) en cas de récidive. Devant la survenue d’une agénésie rénale bilatérale isolée, il faut rechercher des anomalies rénales ou génitales asymptomatiques chez les apparentés du premier degré (présentes dans plus de 10 % des cas). En l’absence d’anomalie chez les parents, le risque de récurrence d’anomalie de l’appareil urinaire est de 3 à 5%. ¦ Agénésie rénale bilatérale [20, 103, 145] Elle comporte l’absence des reins, des uretères et des artères rénales. La vessie est hypoplasique sans orifices urétéraux. Des anomalies génitales sont fréquemment associées, du fait d’une agénésie des canaux de Wolff ou d’une anomalie des canaux de Müller dont le développement normal dépend de celui des canaux de Wolff (absence de déférents et de vésicules séminales chez le foetus de sexe masculin, agénésie du vagin sinusal et de l’utérus chez le foetus de sexe féminin). Le diagnostic échographique anténatal repose sur une triade sémiologique : – absence de visualisation de la vessie foetale ; – absence de visualisation des reins ; – oligoamnios sévère du 2e trimestre. Une hypotrophie foetale est fréquemment associée. Cette triade comporte des « pièges » : le volume du liquide amniotique peut être normal jusqu’à la 16e semaine. Une petite image anéchogène peut être vue dans l’aire pelvienne, mais son origine extravésicale peut être soupçonnée sur la constance de sa taille, avec absence de remplissage et de vidange. Les glandes surrénales qui occupent les loges rénales ne doivent pas être prises à tort pour les reins [49]. Elles s’en distinguent par leur forme en galette, l’absence d’image de bassinet et l’absence de différenciation corticomédullaire. L’absence de visualisation des artères rénales en doppler à codage couleur est un élément complémentaire en faveur du diagnostic [155]. La séquence de Potter [131] due à l’anamnios associe des anomalies faciales, des déformations des membres et des extrémités [30], et une hypoplasie pulmonaire par défaut de développement des alvéoles. Le diagnostic positif, l’élimination d’une fissuration des membranes, d’un retard de croissance intra-utérin précoce [152], la recherche de malformations associées (cardiaque, squelettique, gastro-intestinale, système nerveux central...) [167], et la réalisation du caryotype foetal sont facilités par un remplissage de la cavité amniotique avec un soluté isotonique tiède [67, 116]. ¦ Agénésie rénale unilatérale Le diagnostic échographique repose sur l’absence de visualisation d’un rein dans sa loge rénale et dans le pelvis (fig 4). Il n’existe parfois qu’une seule artère ombilicale [66]. En revanche, la vessie se remplit et se vidange normalement, et le volume du liquide amniotique est normal. Il faut s’assurer de l’absence d’anomalie (hydronéphrose, dysplasie,...) sur le rein unique, qui peut être le siège d’une hypertrophie compensatrice [68, 83, 104]. En période néonatale, il faut vérifier qu’il ne s’agit pas d’une ectopie rénale non reconnue en période anténatale, et rechercher les anomalies génitales d’origine mullérienne [166, 183] à type de duplications utérine (dont le doppler à codage couleur peut apporter sa contribution au diagnostic) et vaginale chez le sujet de sexe féminin, absence unilatérale de déférent et de vésicule séminale chez le sujet de sexe masculin, classiquement associées à une aplasie et non à une agénésie rénale. L’adysplasie urogénitale héréditaire [48] est, quant à elle, une affection autosomique dominante à pénétrance incomplète et expression variable. Elle associe dans une même famille des lésions rénales allant de la dysplasie majeure à l’agénésie, et des anomalies génitales d’origine mullérienne. ANOMALIE DE POSITION RÉNALE ¦ Rein pelvien [36, 109] Sa fréquence est d’environ 1/1 000. Le défaut d’ascension et de rotation rénales explique sa position pelvienne et l’orientation vers l’avant du hile rénal. Ce rein pelvien est souvent hypoplasique [82]. Sa vascularisation vient de l’artère iliaque externe. La glande surrénale occupe la loge rénale. L’association à des anomalies congénitales squelettiques, anorectales, génitales et cardiovasculaires est plus fréquente que dans la population générale. Lorsque l’anomalie est isolée, le diagnostic échographique est rarement fait, parce que les structures osseuses et/ou digestives gênent considérablement sa visualisation (fig 5), et c’est le diagnostic d’agénésie rénale unilatérale qui est posé. Sa localisation peut être reconnue lorsque ce rein ectopique est le siège d’une hydronéphrose. Le rein controlatéral, en position lombaire, peut être hypertrophique. Une forme particulière est représentée par la fusion des deux reins en position pelvienne formant un rein pelvien unique discoïde, souvent hypoplasique et dysplasique, réalisant l’équivalent d’une agénésie rénale bilatérale. Les glandes surrénales sont à leur place. ¦ Rein en fer à cheval [92, 170] Relativement fréquent (1/400 à 1/800 naissances), il réalise une fusion rénale, le plus souvent des pôles inférieurs des deux reins, avec anomalies de rotation rénale (les cavités pyéliques regardent vers l’avant) et de position du rein, qui est hypogastrique car bloqué dans son ascension par l’origine de l’artère mésentérique inférieure (fig 6). Une dysplasie multikystique peut toucher une moitié rénale [170]. Un rein en fer à cheval peut se rencontrer dans la trisomie 18, le syndrome de Turner ou le syndrome de Kabuki. 4 Agénésie rénale droite, coupe frontale à 23 semai-nes d’aménorrhée. 5 Rein pelvien, coupe longitudinale à 23 semaines d’aménorrhée. 3
  4. 4. 34-760-A-25 Voies urinaires et rétropéritoine du foetus Radiodiagnostic Lorsqu’elle est isolée et en l’absence d’abouchement urétéral intravésical anormal, cette anomalie est asymptomatique. Son diagnostic échographique anténatal est théoriquement possible, mais rarement fait, car la fusion rénale prévertébrale est difficile à objectiver. Lorsque sa position est asymétrique, une moitié peut paraître en position lombaire et de taille normale, tandis que la moitié controlatérale peut être hypoplasique en position ectopique, en avant du rachis. L’étude de la vascularisation rénale par le doppler à codage couleur peut constituer une aide au diagnostic dans ces deux anomalies de position. ¦ Ectopie rénale croisée [76] La fusion rénale (en L ou en S) s’est faite dans le pelvis. Puis, le rein ipsilatéral fait normalement son ascension et sa rotation, emportant l’autre dont l’uretère va croiser la ligne médiane. L’aspect est celui d’une duplication rénale d’un côté, avec absence de rein dans la loge controlatérale. Les deux uretères s’abouchent à leur place dans la vessie. Cette anomalie prédispose à la pathologie urétérale proximale obstructive du pyélon supérieur. Il existe aussi une association plus fréquente que dans la population générale à des malformations cardiovasculaires et gastro-intestinales. La fréquence rare (1/7 500) de cette malformation explique que son diagnostic anténatal soit une circonstance rare, avec le risque de porter à tort le diagnostic d’agénésie rénale unilatérale. Anomalie de taille des reins HYPOPLASIE RÉNALE Elle est définie par un poids rénal inférieur à deux déviations standards en dessous de la norme pour l’âge gestationnel, en rapport avec une réduction du nombre de néphrons. L’hypoplasie rénale est rarement pure et est fréquemment associée aux lésions de dysplasie rénale. L’hypoplasie rénale oligoméganéphronique [22] est une entité rare, caractérisée par des reins de très petite taille du fait d’une réduction importante du nombre de néphrons. Les lésions néphroniques (augmentation de volume puis sclérose des glomérules) sont absentes en période anténatale. Il existe un syndrome rare comportant hypoplasie rénale et colobome irien, lié à des anomalies du gène Pax-2, et qui évolue après la naissance vers l’insuffisance rénale. NÉPHROMÉGALIE Elle est définie par des mensurations rénales au-dessus de deux déviations standards par rapport aux normes pour l’âge gestationnel. L’hyperplasie rénale bilatérale avec échogénicité normale (ou augmentée) mais bonne différenciation corticomédullaire peut être en rapport avec un syndrome de Beckwith-Wiedemann qui affecte 1/13 000 naissances et associe de façon variable une macrosomie foetale ou une hémihypertrophie, une macroglossie, une viscéromégalie, une omphalocèle et un excès de liquide amniotique [137]. Il existe un risque accru d’hypoglycémie néonatale et, à long terme, de développement tumoral (néphroblastome, corticosurrénalome). Ce syndrome est sporadique dans plus de 85 % des cas et familial dans environ 15 % des cas, le plus souvent hérité de la mère, avec une transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète et expressivité variable. D’autres syndromes avec macrosomie foetale associent des gros reins échogènes [174] : – le syndrome de Perlman [125], de mauvais pronostic, qui a des signes communs avec le syndrome de Beckwith-Wiedemann, mais ne comporte ni macroglossie, ni omphalocèle. L’hydramnios est franc avec ascite foetale, le faciès comporte une dépression de la pyramide nasale, une bouche ouverte avec proéminence de la lèvre supérieure. Son mode de transmission est autosomique récessif ; – le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel lié au chromosome X touchant les garçons, dont l’hypoglycémie néonatale peut, en l’absence d’histoire familiale, faire suspecter un syndrome de Beckwith-Wiedemann. Une polydactylie, une anomalie cardiaque (défaut de septation ventriculaire), un mamelon surnuméraire peuvent orienter le diagnostic ; – le syndrome d’Elejalde de transmission récessive autosomique, mortel en période néonatale, associant une macrosomie majeure avec éventuelle ascite, une craniosynostose avec acrocéphalie, une hypoplasie nasale, des membres courts, une polydactylie postaxiale, une hernie ombilicale. Anomalies de l’échogénicité des reins Nous individualisons la sémiologie échographique rénale échogène et anéchogène. L’imagerie rénale échogène concerne essentiellement les polykystoses rénales et les syndromes malformatifs comportant une polykystose rénale. POLYKYSTOSE DE TYPE INFANTILE (PKR) [179] C’est une affection rénale congénitale autosomique récessive dont l’incidence est de 1/40 000 naissances. Histologiquement, elle est caractérisée par : – la présence dans les deux reins de petits kystes de 1 à 2mm de diamètre (à disposition radiée corticomédullaire) développés aux dépens des tubes collecteurs ; – une atteinte hépatique faite d’une dilatation des canaux biliaires et d’une fibrose des espaces portes. Les voies urinaires (calices, bassinets, uretères, vessie) sont normales. Il n’y a, en règle générale, pas de malformation associée. La forme prénatale est focalisée sur les reins, et le pronostic est à l’hypoplasie pulmonaire et à l’insuffisance rénale, tandis que lorsque l’affection débute dans les premières années de vie, l’atteinte hépatique, qui évolue vers la fibrose, domine. Le diagnostic de la forme à début anténatal repose sur la visualisation de deux reins volumineux, échogènes (fig 7, 8), qui tendent à occuper toute la cavité abdominale, voire à refouler le diaphragme vers le haut. La biométrie abdominale est de ce fait excessive. Il y a perte de la différenciation corticomédullaire. L’échogénicité rénale est due aux multiples surfaces de réflexion des ultrasons que constitue la myriade de petits kystes intrarénaux. L’oligoamnios est constant dans cette forme, et la vessie n’est pas visualisée ou de petite taille traduisant l’altération de la sécrétion rénale. Le pronostic est péjoratif et l’hypoplasie pulmonaire est responsable de la mort néonatale. Le tableau est loin d’être aussi caricatural. Il existe des formes moins sévères compatibles avec une survie postnatale. Dans ces formes : 6 Rein en fer à cheval, coupe frontale à 34 semai-nes d’aménorrhée. 4
  5. 5. Radiodiagnostic Voies urinaires et rétropéritoine du foetus 34-760-A-25 – les reins peuvent n’être que discrètement augmentés de volume ; – la différenciation corticomédullaire peut persister jusqu’à un terme avancé ; – le volume de liquide amniotique peut être normal et la vessie visible. Néanmoins, un oligoamnios peut se constituer à partir de la 32e semaine d’aménorrhée. Dans les familles à risque, la surveillance échographique endovaginale et transabdominale permet le plus souvent de faire le diagnostic de récidive dès la fin du 1er trimestre ou au début du 2e trimestre (16-21 semaines d’aménorrhée) [180, 184]. Le gène de l’affection a été localisé en 6p21.1-p12 [183], mais non cloné. Aucune hétérogénéité génétique n’a, à ce jour, été mise en évidence. Les études de liaison génétique permettent donc le diagnostic anténatal de l’affection lors d’une grossesse ultérieure lorsque le diagnostic histologique a été établi, que de l’ADN a été prélevé sur le cas index et que l’acide désoxyribonucléique (ADN) parental est informatif pour le locus de l’affection [61]. POLYKYSTOSE DE TYPE ADULTE (PKD) C’est une affection congénitale monogénique autosomique dominante dont la prévalence est de 1/1 000. Elle est caractérisée par le développement [130] : – de multiples kystes dans les reins à partir des différents segments du néphron, décelables le plus souvent à l’âge adulte ; – de kystes hépatiques qui, à l’inverse des kystes rénaux chez le sujet de sexe masculin, apparaissent plus précocement et en plus grand nombre chez le sujet de sexe féminin ; – d’anévrismes artériels cérébraux, dont la prévalence est de 8 % (cinq fois supérieure à celle de la population générale), et dont la rupture survient à un âge moyen de 41 ans, alors que la fonction rénale est encore normale dans la moitié des cas. Les formes de PKD débutant in utero sont rares, se focalisent sur le rein. Le pronostic fonctionnel rénal est discuté [56]. La présence d’un oligoamnios et un enfant atteint dans la fratrie sont des facteurs de mauvais pronostic [102]. L’aspect échographique des reins est identique ou proche de celui de la PKR (gros reins hyperéchogènes sans différenciation corticomédullaire (fig 9, 10) mais la quantité de liquide amniotique est le plus souvent normale et la vessie visible. Des kystes sont parfois visualisés dans le parenchyme rénal. Le diagnostic est aisé quand il existe un antécédent familial. En l’absence de notion de pathologie rénale dans la famille, l’échographie des reins (et du foie) des parents peut orienter le diagnostic, d’autant qu’une mutation survenue « de novo » est responsable de moins de 10 % des cas. En effet, si la PKD est « génétiquement hétérogène » (deux voire trois gènes différents sont responsables de l’affection), les formes à révélation anténatale sont liées au gène PKD1 localisé en 16p13 et responsable de 85 % des formes de l’adulte. À partir de l’âge de 30 ans, l’échographie rénale identifie 100 % des sujets PKD1. La mise en évidence d’au moins deux kystes dans un rein ou dans les deux reins chez l’un des parents oriente le diagnostic foetal en authentifiant la maladie chez ce parent. De même, le diagnostic par analyse de liaison génétique est théoriquement possible dans les familles informatives. Quant à l’affection PKD2, due au gène PKD2 localisé en 4q21, son histoire naturelle est moins bien connue : le développement des kystes serait plus lent, et la sensibilité de l’échographie à l’âge de 30 ans pour dépister les sujets atteints n’est pas connue. SYNDROMES MALFORMATIFS COMPORTANT UNE POLYKYSTOSE RÉNALE De nombreux syndromes polymalformatifs génétiquement transmis s’accompagnent de lésions kystiques rénales bilatérales et d’une augmentation du volume rénal. Ils comportent fréquemment une malformation de la plaque ductale s’accompagnant de lésions de l’espace porte. La visualisation de signes échographiques compatibles avec ces syndromes oriente le diagnostic. ¦ Syndrome de Meckel Il associe une atteinte rénale polykystique présente dans 95 à 100 % des cas, une encéphalocèle et une polydactylie postaxiale. Une fente labiopalatine, des anomalies cérébrales (holoprosencéphalie, malformation de Dandy-Walker...), des anomalies génitales chez le 7 Polykystose rénale type infantile, coupe trans-versale à 27 semaines d’aménorrhée. 8 Polykystose rénale type infantile, coupe longi-tudinale à 27 semaines d’aménorrhée. 9 Polykystose rénale type adulte, coupe frontale à 30 semaines d’aménorrhée. 10 Polykystose rénale type adulte, coupe transver-sale à 30 semaines d’amé-norrhée. 5
  6. 6. 34-760-A-25 Voies urinaires et rétropéritoine du foetus Radiodiagnostic garçon (atrésie de l’urètre) peuvent exister [181]. Ce syndrome cliniquement et génétiquement hétérogène a une transmission autosomique récessive. Son incidence varie de 0,07-0,7/10 000 à 1/9 000 naissances en Finlande. Les reins sont volumineux, les kystes ont une taille variable, la vessie est de petite taille et il existe un oligoamnios. Un diagnostic précoce est possible [12, 18, 154]. Sur le plan histologique, la dilatation kystique touche les tubes collecteurs et s’étend aux néphrons les plus matures, expliquant la localisation sous-corticale des microkystes, et corticale profonde des kystes les plus volumineux. Le mésenchyme entre les kystes est dysplasique. Des lésions hépatiques similaires à celles de la PKR et une fibrose pancréatique sont fréquemment présentes. Le diagnostic différentiel concerne la trisomie 13 exclue par la réalisation du caryotype. ¦ Syndrome de Bardet-Biedl [40] Les kystes ont une distribution médullaire, les reins ont une taille variable et il n’y a pas d’oligoamnios. La mise en évidence d’une hexadactylie postaxiale peut orienter le diagnostic. Des anomalies génitales peuvent être présentes, notamment une atrésie vaginale chez la fille, pouvant faire évoquer le diagnostic de syndrome de McKusick-Kaufman. La rétinopathie pigmentaire, l’obésité, le retard mental caractérisant ce syndrome n’apparaîtront que dans l’enfance. ¦ Syndrome d’Ivemark type II Ce syndrome létal autosomique récessif comporte une dysplasie kystique rénale, hépatique et pancréatique similaire à celle de la PKR, associée à une asplénie et des anomalies cardiaques. ¦ Syndrome de Zellweger ou syndrome cérébro-hépato-rénal C’est une affection peroxysomale autosomique récessive caractérisée par une hypotonie sévère à la naissance, avec convulsions et nystagmus. L’ictère lié à une dysgénésie biliaire précède le décès. Les anomalies anatomiques accessibles à l’imagerie anténatale concernent le cerveau avec une ventriculomégalie des kystes de germinolyse et une polymicrogyrie périsylvienne, la face avec un faciès plat et les multiples petits kystes corticaux rénaux. Les mouvements foetaux se raréfient avec la progression de la grossesse. ¦ Acidurie glutarique type II a C’est une erreur innée du métabolisme des acides gras et des acides aminés due à un déficit multiple en acyl-coA-déshydrogénase de transmission autosomique récessive. Elle est responsable du décès néonatal par acidose et hypoglycémie, avec une forte odeur de « sueur » et de grandes quantités d’acide glutarique dans le sang et les urines. Cette forme néonatale est souvent associée à des malformations. De gros reins échogènes sans anomalie de volume du liquide amniotique constituent la malformation la plus constante. La dysmorphie faciale, la macrocéphalie et les anomalies génitales à type d’hypospadias ne sont pas toujours reconnues. En l’absence de cas index dans la famille, le diagnostic est fait lors de l’autopsie, qui découvre une stéatose hépatique. ¦ Dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune [43] Cette chondrodysplasie, autosomique récessive, associe des membres courts, un thorax étroit aux côtes courtes et horizontales et éventuellement une polydactylie intéressant les mains et les pieds. Les lésions rénales sont inconstantes, comprenant des kystes développés à partir de n’importe quelle partie du néphron et des tubes collecteurs, disséminés sur toute la hauteur du parenchyme rénal. Les lésions évoluent vers la hyalinisation glomérulaire et la fibrose interstitielle. Des lésions kystiques peuvent aussi toucher le foie et le pancréas. Le pronostic est dans cette affection à l’insuffisance respiratoire sévère et évolutive. Enfin, une augmentation de l’échogénicité rénale avec oligoamnios peut être associée aux causes suivantes : 11 Dysplasie multikysti-que, coupe longitudinale à 22 semaines d’aménorrhée. – prise maternelle d’inhibiteurs de la synthèse des prostaglandines (type indométacine) : elle entraîne une vasoconstriction préglomérulaire à l’origine d’une diminution, voire d’un arrêt, de la filtration glomérulaire ; – dysgénésie tubulaire : ce syndrome autosomique récessif létal associe une dysplasie rénale et un hypocalvaria avec des fontanelles larges. Les lésions rénales comportent une hypoplasie ou une absence des tubes contournés proximaux. De telles anomalies ont également été décrites associées à une hypoxie in utero d’origine médicamenteuse (inhibiteurs de l’enzyme de conversion). En période anténatale, l’affection se traduit par un oligoamnios de fin de 2e trimestre associé à des reins échogènes et une vessie de petite taille et ne peut être « étiquetée » qu’en présence d’un antécédent documenté. Il faut aussi connaître la possibilité d’une augmentation de l’échogénicité corticale, qui disparaîtra en période postnatale, chez des enfants dont la fonction rénale sera normale. Chez ces foetus, les reins sont modérément augmentés de volume, ont une bonne différenciation corticomédullaire. La vessie est présente et le liquide amniotique de volume normal. Les anomalies rénales anéchogènes concernent la dysplasie rénale multikystique et le kyste rénal solitaire. DYSPLASIE RÉNALE MULTIKYSTIQUE (DMK) [35, 57, 169] Sa fréquence est de 1/3 000 à 4 500 naissances et elle représente 8 à 16 % des anomalies de l’appareil urinaire diagnostiquées in utero. Elle résulte : – soit d’un échec de l’induction ou défaut de réponse du blastème métanéphrogène, par asynchronisme de rencontre dans le temps et dans l’espace entre ce dernier et les branches de division du bourgeon urétéral ; – soit d’une obstruction complète et précoce (avant la 10e semaine de grossesse) de la jonction pyélo-urétérale. Il existe une atrésie de l’uretère et du pédicule vasculaire ipsilatéral. Les lésions histopathologiques sont : – de type dysplasique associant des îlots de cartilage dans la corticale, des tubes primitifs dans la médullaire ; – et de type « mécanique » liées à l’obstruction du tractus excréteur, regroupant des ectasies, des ruptures tubulaires à l’origine d’infiltrats inflammatoires dans l’interstitium rénal. La DMK est unilatérale et isolée dans 50 % des cas. L’échographie montre, à l’emplacement normal du rein, une formation le plus souvent volumineuse, constituée d’images anéchogènes de taille variable (quelques millimètres à 3 à 4 cm), à parois fines, sans communication entre elles, de disposition anarchique et noyées dans un tissu échogène. Aucune structure parenchymateuse rénale normale n’est reconnue (fig 11). Le diagnostic différentiel est celui de l’uropathie obstructive proximale, à un stade avancé où la continuité entre les calices et le bassinet dilatés est difficile à mettre en évidence. 6
  7. 7. Radiodiagnostic Voies urinaires et rétropéritoine du foetus 34-760-A-25 Une anomalie controlatérale de l’appareil urinaire (hydronéphrose, duplication urétérale) est présente dans 20 à 30 % des cas. La plus fréquente est le reflux vésico-urétéral, généralement de faible grade. Le pronostic fonctionnel rénal des formes unilatérales est bon, à l’inverse de celui des rares formes bilatérales ou de l’association à un syndrome de la jonction pyélo-urétérale controlatéral. L’association à des malformations cardiovasculaires, digestives ou à une maladie génétique ou un syndrome polymalformatif est peu fréquente (5 à 10 % des cas). L’évolution de la DMK unilatérale se fait vers l’involution kystique, le plus souvent après la naissance, mais qui peut commencer in utero (aspect de rein unique congénital à la naissance) [96]. L’indication de néphrectomie n’est essentiellement posée que devant un suivi échographique incertain, ou devant des complications potentielles du fait de l’absence de stabilité des kystes. Le risque tumoral ou de survenue d’une hypertension artérielle est rare. La majorité des dysplasies rénales est sporadique, touchant indifféremment le rein droit ou le rein gauche, avec une prédominance masculine (3,1M/1,3F). Les cas familiaux sont rares, compatibles avec une hérédité autosomique dominante et un spectre clinique allant de l’agénésie à la dysplasie sévère. Néanmoins, devant une dysplasie rénale unilatérale, l’examen échographique rénal et génital des apparentés du premier degré est recommandé. KYSTE RÉNAL SOLITAIRE Le kyste rénal uniloculaire se développe dans le cortex ou la médullaire rénale, plus souvent chez l’adulte que chez le foetus. Il involue fréquemment in utero [16]. Le kyste multiloculaire est peu fréquent. Il ne communique pas avec le système collecteur rénal, mais peut s’y rompre. Il est à l’origine d’une image cloisonnée, de siège rénal, pouvant déformer le contour rénal. Il sera distingué non tant d’une dysplasie multikystique que de la dilatation pyélocalicielle ou calicielle isolée d’une sténose pyélique infundibulaire. Dans cette pathologie, à un stade précoce, les calices dilatés sont aisément identifiés du fait de leur alignement en éventail autour du bassinet. Pathologie du tractus urinaire Les images de dilatation de l’arbre urinaire sont aisément visualisées, le plus souvent vers 22 semaines d’aménorrhée lors de l’échographie morphologique foetale. Leur dépistage pose un double problème : – diagnostique, car si le siège des dilatations est le plus souvent précisé par l’échographie, la cause n’en est pas toujours obstructive ; – pronostique, lié : – à la possibilité d’anomalie chromosomique, ou d’association à un syndrome polymalformatif ; – au risque d’hypoplasie pulmonaire lié à l’anamnios ; – au degré d’altération de la fonction rénale du fait des lésions de dysplasie dans les atteintes bilatérales ou leur équivalent (uropathie obstructive d’un côté, agénésie ou dysplasie multikystique de l’autre côté). Dans un but didactique, nous individualisons un syndrome de dilatation sous-vésicale le plus souvent de cause obstructive, un syndrome de dilatation sus-vésicale répondant à des étiologies variées, et la pathologie génitopelvienne complexe allant de l’épispadias à l’exstrophie vésicale et cloacale. SYNDROME DE DILATATION SOUS-VÉSICALE Il comporte une grosse vessie ne se vidangeant pas et un oligoamnios. 12 Mégavessie avec paroi épaissie et récessus sous-vésical à 14 semaines d’aménorrhée. 13 Dilatation vésicale avec récessus sous-vésical à 29 semaines d’aménorrhée. Les causes en sont multiples. ¦ Chez un foetus de sexe masculin L’étiologie la plus fréquente est l’obstruction urétrale recouvrant la sténose fibreuse de l’urètre au 1er trimestre et les valves de l’urètre postérieur aux 2e et 3e trimestres de la grossesse. Le syndrome de Prune-Belly est lui aussi un diagnostic du 2e trimestre de la grossesse. Valves de l’urètre postérieur [46, 80, 86] (fig 12, 13) Elles comportent une mégavessie ne se vidangeant pas et un oligoamnios, chez un foetus de sexe masculin. Une hydronéphrose bilatérale, des images anéchogènes pelviennes de dilatation urétérale sont souvent présentes. Lorsque l’obstruction est durable, la « mégavessie » peut être remplacée par une vessie de « lutte » à parois épaisses et de moindre volume. De même, le parenchyme rénal diminue d’épaisseur, et des petits kystes corticaux ou une augmentation de l’échogénicité rénale sont visualisés. La valeur prédictive positive des kystes corticaux en tant que marqueur de dysplasie rénale est de 100 %, mais leur absence ne concerne que 44 % des reins réellement indemnes de lésions histologiques de dysplasie [52]. Une « levée » d’obstacle peut survenir par rupture spontanée du tractus urinaire [25] : – rupture vésicale à l’origine d’une ascite urinaire [14] ; – rupture haute de l’arbre urinaire à l’origine d’un urinome périrénal. S’il y a « levée » de l’hyperpression intrarénale [4], le pronostic n’en reste pas moins préoccupant, lié à l’étendue des lésions constituées et à la qualité du blastème métanéphrogène restant. Les images de dilatation pyélo-urétérale peuvent s’amoindrir lorsque les lésions de dysplasie rénale altèrent la sécrétion rénale. À ce stade, les reins diminuent de volume et deviennent échogènes. 7
  8. 8. 34-760-A-25 Voies urinaires et rétropéritoine du foetus Radiodiagnostic L’image anéchogène de récessus sous-vésical correspondant à la dilatation de l’urètre proximal est inconstante et n’est pas pathognomonique des valves de l’urètre postérieur. Cette affection, dont la fréquence est estimée à 1/25 000 naissances, est la principale cause d’uropathie obstructive basse. Elle est liée à une persistance des replis urétrovaginaux d’origine mullérienne (type 1 de Young) ou encore à une résorption incomplète de la membrane urogénitale (type 3 de Young). Elle est le plus souvent sporadique. Il existe de rares cas familiaux. Syndrome de Prune-Belly [105, 157] L’incidence de ce syndrome presque exclusivement masculin est de 1/50 000 naissances. Il associe une distension flasque de l’abdomen avec hypoplasie ou aplasie de la musculature pariétale abdominale, une mégavessie hypotonique, des uretères dilatés et tortueux et une cryptorchidie bilatérale (visualisée au 3e trimestre). En revanche, les cavités pyélocalicielles sont de petite taille, et il peut exister des lésions rénales de dysplasie microkystique corticale. L’oligoamnios entraîne une hypoplasie pulmonaire. La genèse de ce syndrome ou de cette séquence est discutée [64, 123] : – distension abdominale primitive par obstruction urétrale précoce (avant la 12e semaine) ; – anomalie de l’induction mésoblastique de l’ébauche urétrovésicale et de l’ébauche musculaire pariétale abdominale à l’origine du défaut total ou subtotal de cette musculature. La sténose urétrale est sous-prostatique et la prostate est constamment hypoplasique. D’autres malformations, notamment digestives tel un mésentère commun, peuvent être présentes. Ce syndrome est le plus souvent sporadique, mais est autosomique récessif lorsqu’il est associé à une sténose du grêle. Atrésie urétrale [54, 153] Le diamètre de la vessie reste constamment supérieur à 8 mm dès le 1er trimestre de la grossesse et s’accroît. La visualisation des artères paravésicales en doppler couleur permet de faire la distinction entre une mégavessie et un kyste d’autre origine. Avant 16 semaines d’aménorrhée, l’oligoamnios est rarement présent. Les reins sont parfois échogènes. Une anomalie chromosomique est d’autant plus fréquente que d’autres anomalies comme une augmentation de la clarté nucale sont présentes. ¦ Chez un foetus de sexe féminin On s’oriente vers une dysgénésie cloacale. La présence des enzymes digestives dans les urines et le liquide amniotique signe la fistule urodigestive [54]. Des pathologies non obstructives peuvent s’accompagner d’une mégavessie, tel le syndrome mégavessie-microcôlon- hypopéristaltisme intestinal. Persistance du cloaque ou sinus urogénital [33, 121, 135] C’est une malformation rare (1/50 000 naissances) essentiellement féminine, résultant de l’échec de développement normal du septum urorectal et du défaut de résorption de la membrane cloacale. Il en résulte la formation d’une chambre unique, le cloaque, comprenant le sinus urogénital (urètre, vessie, vagin) et le rectum rejoignant le périnée par un canal unique. Le défaut de fusion des canaux de Müller explique la duplication utérine et vaginale fréquemment associée (40 % des cas). La sémiologie échographique associe : – une masse pelvienne kystique cloisonnée correspondant à la vessie et à l’appareil génital bas ; – un écartement marqué des grandes lèvres, dont l’aspect est tubulé ; – des images échogènes dans la masse kystique, correspondant à des calcifications par précipitation de l’urine et du méconium dans la lumière colique. L’oligoamnios et l’hypotrophie foetale sont fréquents. À un stade avancé, la masse pelvienne kystique s’accroît, peut s’accompagner d’une ascite et/ou d’une dilatation de l’arbre urinaire d’amont et de lésions de dysplasie rénale. Des malformations sont souvent associées : – essentiellement rénales : agénésie, rein en fer à cheval, ectopie croisée ; – digestives : fistule trachéo-oesophagienne, atrésie duodénale ; – vertébrales : hémivertèbre sacrée ; – et du tube neural : myéloméningocèle lombosacrée. · Diagnostic différentiel Nous évoquons ici le diagnostic différentiel d’une grosse vessie chez un foetus de phénotype féminin que constitue l’hydro(métro)- colpos [15, 129]. Il est caractérisé par une volumineuse image abdominopelvienne et l’association à des images d’hydronéphrose (du fait de la compression de l’arbre urinaire par la masse) peut faire poser à tort le diagnostic d’obstacle sous-vésical. En fait, l’hydrométrocolpos est confondu avec la vessie, mais il comporte des niveaux liquides. Il faut éliminer l’association à un cloaque ou une fistule génito-urinaire ou génitorectale. L’hydrométrocolpos peut s’intégrer dans le syndrome de McKusick-Kaufman, syndrome autosomique récessif, qui associe une polydactylie et une cardiopathie (dans 10 % des cas), dont la gravité grève le pronostic. Le syndrome d’Ellis-Van Creveld, lui aussi autosomique récessif et associant une polydactylie postaxiale à une malformation cardiaque (à type de défaut de septation des oreillettes), peut également comporter un hydrométrocolpos. Il s’y ajoute des membres et des côtes courtes. Des enfants diagnostiqués à la naissance comme porteurs d’un syndrome de McKusick-Kaufman ont vu ce diagnostic redressé vers celui de Bardet-Biedl devant l’apparition d’une dystrophie rétinienne et d’une obésité, ce qui témoigne d’un certain chevauchement phénotypique entre ces différents syndromes. Syndrome mégavessie-microcôlon-adynamie intestinale [175] Ce syndrome autosomique récessif est létal. Il prédomine dans le sexe féminin, mais n’est pas exceptionnel chez le garçon. Il associe une mégavessie avec éventuellement une (urétéro)-hydronéphrose et un trop « bel » estomac. La sémiologie échographique peut simuler une obstruction urinaire basse qui doit être remise en question devant le phénotype féminin, l’absence d’oligoamnios (voire un excès de liquide amniotique) et l’absence de dysplasie rénale. L’absence de signes échographiques de cloaque doit faire évoquer ce syndrome. Enfin, le syndrome d’obstruction sous-vésicale est rarement en rapport avec : – une compression extrinsèque sous-vésicale par une tumeur à développement endopelvien (tératome sacrococcygien de type IV) ; – une anomalie de régression caudale (1/10 000) associant des malformations urogénitales, rectales et vertébrales sacrées [2] devant faire rechercher un diabète maternel ; – ou une variante du syndrome de régression caudale, le syndrome de Currarino, de transmission autosomique dominante, associant un hémisacrum, des malformations anorectales et une masse en avant du sacrum (tératome, méningocèle antérieure...). Des malformations urogénitales peuvent lui être associées. DILATATION URINAIRE SUS-VÉSICALE La vessie est ici de volume normal et le liquide amniotique normalement abondant. ¦ Pyélectasie [3, 5, 78, 94, 156] L’image anéchogène est intrarénale, uni- ou bilatérale, symétrique ou non. Elle correspond au bassinet dilaté. La pyélectasie modérée 8
  9. 9. Radiodiagnostic Voies urinaires et rétropéritoine du foetus 34-760-A-25 (diamètre antéropostérieur > 4 mm entre 18 et 22 semaines d’aménorrhée, < 10 mm au cours du 3e trimestre de la grossesse) concerne 3 à 5% des grossesses. L’état d’hydratation maternelle aurait une incidence sur les mesures [9, 143]. Elles peuvent aussi varier dans le temps à court terme [126]. Le diagnostic de pyélectasie « fonctionnelle » chez un foetus normal est retenu devant : – l’absence de dilatation calicielle et d’anomalie du parenchyme rénal ; – l’absence de visualisation d’image urétérale, de dilatation vésicale ; – la stabilité des images lors de l’évolution de la grossesse, avec un diamètre antéropostérieur du bassinet dilaté restant inférieur à 10 mm à partir du 3e trimestre. Les images de dilatation pyélique modérée (fig 14, 15) (diamètre antéropostérieur > 4 mm) avant 20-22 semaines d’aménorrhée ont été retenues comme signes d’appel échographique d’aneuploïdie (trisomie 21) avec une incidence de 1/300 dans une population à bas risque (plus grande si le foetus est de sexe féminin). Ce signe isolé multiplie le risque initial de trisomie 21 par 1,5 (prenant en compte l’âge maternel, la mesure échographique de la clarté nucale au cours du 1er trimestre de la grossesse, les marqueurs sériques maternels), ne justifiant pas à lui seul la pratique d’une amniocentèse [31, 118]. L’examen échographique de l’appareil réno-urinaire (en période néonatale et à 2 mois de vie) est recommandé chez tous les enfants porteurs en période anténatale d’une dilatation pyélique significative, afin de repérer les 10 à 15 % de dilatations persistantes (dans l’ensemble corrélées au degré de dilatation anténatale) pouvant être en rapport avec une pathologie urologique (le plus souvent un reflux vésico-urétéral [41, 107, 127, 173]) et dont 20 à 30 % requerront un traitement chirurgical. Au total, moins de 5 % de l’ensemble des dilatations pyéliques anténatales ont un traitement chirurgical postnatal [148]. ¦ Anomalies congénitales de la jonction pyélo-urétérale [113] Lorsque le bassinet est franchement dilaté (diamètre pyélique antéropostérieur supérieur à la moitié du diamètre rénal antéropostérieur), on évoque l’existence d’un obstacle pyélo-urétéral, et notamment le diagnostic de syndrome de la jonction pyélo-urétérale, basé sur les critères suivants : – l’hydronéphrose intéresse le bassinet et l’infundibulum, puis les calices alignés autour du bassinet, avec lequel ils communiquent (fig 16, 17, 18). Ultérieurement, le parenchyme rénal diminue d’épaisseur ; – en ce qui concerne l’uretère, seule sa partie proximale est dilatée. Le reste de l’appareil urinaire est normal ; – il n’existe pas d’oligoamnios. Ce syndrome prédomine chez les garçons et du côté gauche. L’obstacle de l’uretère proximal (qui a le plus souvent un diamètre interne normal) est en rapport avec des lésions histologiques de la musculature urétérale. Une compression vasculaire ou une sténose fibreuse vraie sont plus rarement en cause. L’anomalie peut être bilatérale, prédominant à gauche et pouvant s’accompagner d’une vessie de petite taille avec oligoamnios. Un syndrome de jonction unilatéral peut s’associer à un reflux vésico-urétéral ou à une dysplasie multikystique controlatérale qui grève lourdement le pronostic fonctionnel postnatal. ¦ Pathologie urétérale Elle comprend la duplication urétérale, le méga-uretère refluant, le méga-uretère congénital obstructif. 14 Dilatation pyélique bilatérale, coupe transver-sale à 14 semaines d’amé-norrhée. 15 Dilatation pyélique bilatérale modérée, coupe transversale à 30 semaines d’aménorrhée. 16 Dilatation pyélocali-cielle modérée, coupe trans-versale à 35 semaines d’aménorrhée. 17 Dilatation pyélocali-cielle modérée, coupe longi-tudinale à 35 semaines d’aménorrhée. 18 Uropathie obstruc-tive, syndrome de jonction pyélo-urétérale, coupe fron-tale. 9
  10. 10. 34-760-A-25 Voies urinaires et rétropéritoine du foetus Radiodiagnostic Le plus souvent, la vessie a un volume normal et il n’y a pas d’oligoamnios. Des images anéchogènes extrarénales (éventuellement animées d’un péristaltisme) sont présentes et associées à une hydronéphrose. L’origine urétérale de ces images est documentée par : – leur siège postérieur, proche de la colonne vertébrale foetale ; – la mise en évidence d’une continuité (fig 19) entre le pyélon et/ou la vessie et ces images « liquides » tortueuses qui vont derrière la vessie et peuvent franchir la ligne médiane ; – l’absence de visualisation de « particules » échogènes dans leur lumière qui évoquerait une origine digestive. Duplication urétérale [1, 32, 176] Sa prévalence serait de 1 à 4%, avec une prédilection pour le sexe féminin. Elle s’accompagne d’un abouchement intravésical : – anormalement bas ou ectopique (col de la vessie, urètre postérieur, tractus génital) de l’uretère du pyélon supérieur ; – et anormalement haut et externe avec un trajet sous-muqueux court de l’uretère du pyélon inférieur. Le tractus urinaire supérieur est exposé à la pathologie obstructive (dilatation urétéro-pyélo-calicielle) lorsqu’une urétérocèle est présente et le tractus urinaire inférieur au reflux vésico-urétéral, exposant le parenchyme rénal aux lésions de dysplasie. L’abouchement intravésical de l’uretère drainant le pyélon supérieur peut s’accompagner d’une urétérocèle (dilatation pseudokystique de la sous-muqueuse du segment terminal de l’uretère) le plus souvent ectopique (col de la vessie, urètre, vagin). L’urétérocèle ectopique a une prédilection féminine (4/1), et pour le côté gauche. La duplication est bilatérale dans 10 à 20 % des cas. Le bassinet de la moitié rénale inférieure est normal ou dilaté s’il existe un reflux. Il peut être déplacé vers le bas et en dehors par une dilatation importante du pyélon supérieur. La vessie a le plus souvent un volume normal. En période anténatale, le diagnostic échographique peut être fait devant au moins deux des signes suivants [171] : – visualisation de deux bassinets dans un rein de grande taille (fig 20) ; – hydronéphrose du pôle supérieur d’un rein comportant une deuxième image de bassinet séparée de l’image « kystique » sus-jacente par du parenchyme rénal ; – méga-uretère du même côté ; – urétérocèle du même côté visualisée sous la forme d’une image intravésicale ronde anéchogène limitée par un liseré échogène (fig 21). Néanmoins, toutes les duplications urétérales ne s’accompagnent pas d’une urétérocèle, et une urétérocèle volumineuse peut se plaquer contre la paroi vésicale et ne pas être reconnue [63]. Les complications obstructives de l’urétérocèle (augmentation de volume, prolapsus dans l’urètre proximal) peuvent entraîner un obstacle à la vidange vésicale avec dilatation de la vessie, de l’uretère controlatéral et installation d’un oligoamnios [69]. Une dilatation vésicale peut aussi être due à une compression du col vésical par le trajet tortueux de l’uretère dilaté. L’implication d’un diagnostic prénatal de duplication rénale comporte la mise en oeuvre d’un traitement anti-infectieux préventif, de la naissance jusqu’à confirmation du diagnostic de duplication et de son type [176]. La duplication complexe (s’accompagnant d’une dilatation ou d’un reflux) requiert une surveillance sous antibiothérapie et un traitement chirurgical le plus conservateur possible, tandis que la duplication simple (sans dilatation, reflux et/ou obstruction des pyélons) ne requiert a priori aucun traitement. Certaines duplications pyélo-urétérales peuvent faire partie du syndrome autosomique dominant BOR à pénétrance incomplète et expression variable [10, 75]. Il convient donc d’examiner le cou et les oreilles de tout sujet atteint de duplication urétérale, et d’explorer les apparentés du premier degré dont 12 % peuvent être porteurs d’une duplication. Nous mentionnons dans ce chapitre les duplications vésicales incomplètes, qui peuvent entraîner une obstruction urinaire avec urétérohydronéphrose et des lésions de dysplasie rénale. Elles sont souvent associées à des duplications génitales et intestinales. Méga-uretère refluant [51, 106, 141] L’incompétence de la jonction urétérovésicale (brièveté du trajet intramural de l’uretère avec latéralisation du méat, immaturité du détrusor) est à l’origine du reflux vésico-urétéral (RVU). Le RVU néonatal prédomine chez les garçons, est souvent bilatéral et de grade élevé. Dans les reflux importants, la sémiologie échographique peut en imposer pour un syndrome obstructif sous-vésical : – urétérohydronéphrose bilatérale ; – vessie de bon volume, se remplissant rapidement en période postmictionnelle à partir des urines ayant reflué dans l’uretère. Mais il n’y a pas d’oligoamnios. 19 Urétérohydronéphrose à 24 semaines d’aménor-rhée. 20 Double pyélon, coupe longitudinale à 31 semaines d’aménorrhée. 21 Urétérocèle à 26 se-maines d’aménorrhée. 10
  11. 11. Radiodiagnostic Voies urinaires et rétropéritoine du foetus 34-760-A-25 À ce stade, le diagnostic de reflux n’est pas fait. Le parenchyme rénal est ici exposé aux lésions de « néphropathie foetale de reflux » aboutissant à la dysplasie, qui prédominent au pôle supérieur du rein. Dans les reflux moins marqués, le bassinet et éventuellement les calices du côté de l’uretère refluant sont dilatés. La dilatation urétérale est inconstante (fig 22). La variabilité de la dilatation pyélique est un signe évocateur de RVU. L’échographie (pré- et postnatale) n’est pas un examen fiable de diagnostic de RVU, dont seule la visualisation du reflux lors d’une miction foetale permettrait de l’affirmer. Plus de 75 % des reflux de grades I à III détectés en période prénatale régresseront spontanément en période postnatale, contre seulement 30 % des reflux de grades IV à V [165]. La suspicion en période anténatale d’un RVU doit faire proposer après échographie de contrôle, une scintigraphie à l’acide 2,3 dimercaptosuccinique (DMSA), puis une cystographie mictionnelle chez ces nouveau-nés. La confirmation du diagnostic conduit à la prescription d’un traitement anti-infectieux continu à faibles doses, préventif des infections urinaires. La prévalence du reflux vésico-urétéral est d’environ 1 %. Compte tenu, d’une part des conséquences néfastes du reflux sur le parenchyme rénal et d’autre part de la fréquence des formes familiales (hérédité autosomique dominante à pénétrance incomplète), il est justifié d’explorer les apparentés du premier degré lorsqu’un reflux a été identifié chez un sujet. Méga-uretère non refluant [113, 140] Il est le plus souvent obstructif. L’obstacle malformatif siège au niveau de l’uretère terminal, dans sa portion intravésicale, réalisant une interruption de la continuité musculaire et donc du péristaltisme urétéral. Il est à l’origine d’une urétérohydronéphrose. Il n’y a pas d’oligoamnios. Les lésions histologiques urétérales, la prédilection pour le sexe masculin, la fréquence des formes bilatérales sont sensiblement identiques à celles du syndrome de la jonction pyélo-urétérale. Le parenchyme rénal d’amont est exposé aux lésions « mécaniques » liées à l’obstruction (ectasies et ruptures tubulaires, infiltrats inflammatoires et lésions ischémiques). PATHOLOGIE PELVIENNE À TYPE D’EXSTROPHIE Au cours de l’examen, la vessie n’est pas visualisée, avec un liquide amniotique d’abondance normale et des reins le plus souvent en bonne position et d’échostructure normale [178]. ¦ Exstrophies vésicale et cloacale [8, 65, 70, 87, 108] Elles partagent une origine embryologique commune : anomalie de fusion antérieure du mésoderme latéral et défaut de rétraction de la membrane cloacale qui reste en position ventrale dans l’exstrophie vésicale, associée à un échec de développement normal du septum urorectal dans l’exstrophie cloacale. Il en résulte un défaut de fermeture pariétale abdominale antérieure sous-ombilicale avec exposition directe de la paroi vésicale postérieure, après résorption de la membrane cloacale qui constituait le mur antérieur de la vessie dans l’exstrophie vésicale, et exposition de deux hémivessies séparées par la muqueuse intestinale dans l’exstrophie cloacale. Chaque uretère s’abouche latéralement dans une hémivessie. Il existe de plus un diastasis pelvien important, une duplication génitale externe par absence de fusion des tubercules génitaux et un épispadias. Ces deux types d’anomalies sont rares : – 1/30 000 naissances vivantes pour l’exstrophie vésicale à prédominance masculine (3/1) ; – 1/200 000 naissances vivantes pour l’exstrophie cloacale rencontrée à fréquence égale dans les deux sexes. Les signes échographiques sont : – l’absence de visualisation de la vessie en position pelvienne antérieure avec deux reins en position normale ; – la visualisation de la muqueuse vésicale exstrophiée sous la forme d’une masse molle extériorisée à partir du pelvis et flottant dans le liquide amniotique ; – une insertion du cordon ombilical sur l’abdomen plus basse que normalement ; – un écartement anormal des branches pubiennes sur une coupe tangentielle à l’arc pubien, une duplication génitale externe ; – la visualisation d’une image pelvienne kystique anéchogène correspondant au cloaque dans l’exstrophie cloacale. En l’absence d’association à des lésions rénales, le volume du liquide amniotique est normal. L’exstrophie cloacale peut être associée à d’autres anomalies : omphalocèle, spina bifida lombosacré, qui avec l’atrésie anale constituent le complexe OEIS [28, 93]. Des anomalies cardiovasculaires et rénales (rein pelvien ou en fer à cheval, hypoplasie ou agénésie rénale,...) peuvent être présentes. La découverte d’une trisomie 21 n’est pas exceptionnelle. ¦ E´ pispadias La vessie n’assure pas son rôle de réservoir et n’est pas visualisée. Il existe un écartement anormal entre les deux os pubiens, et l’insertion du cordon ombilical sur l’abdomen est anormalement basse. Chez le garçon, le pénis est large et court, et chez la fille le clitoris est dupliqué. PATHOLOGIE DE L’OURAQUE L’ouraque est un canal épithélial provenant de l’allantoïde et connecté au dôme vésical. Il s’oblitère en même temps que la partie extraembryonnaire de l’allantoïde disparaît. La pathologie de l’ouraque est liée à la persistance partielle ou totale de l’allantoïde. Elle comprend les kystes de l’ouraque et la perméabilité de ce dernier. ¦ Kyste de l’ouraque [57] Il est médian et situé au-dessus du bord supérieur de la vessie, ce qui peut permettre de le distinguer des autres kystes abdominaux : kyste ovarien chez un foetus de sexe féminin, duplication digestive, kyste du cholédoque (qui peut être associé à une atrésie biliaire), ou plus rarement kyste mésentérique de siège médian, pseudokyste méconial, kyste du diverticule de Meckel… ¦ Perméabilité totale de l’ouraque [158] Son incidence est de 0,25/10 000 avec une prédilection masculine (2M/1F). 22 Reflux vésico-urétéral (uretère non virtuel), coupe frontale à 32 semaines d’aménorrhée. 11
  12. 12. 34-760-A-25 Voies urinaires et rétropéritoine du foetus Radiodiagnostic La sémiologie échographique associe : – un kyste du cordon à son insertion ombilicale qui communique avec la vessie (fig 23) ; – un changement de volume simultané du kyste, et de la vessie lors de la miction foetale ; – une éventuelle dilatation du cordon en aval du kyste liée à une extravasation de l’urine dans la gelée de Wharton. Le cordon ombilical a par ailleurs une insertion et une structure normales avec deux artères et une veine perméables en imagerie couleur. Il faut s’assurer de l’absence de malformations associées : pathologie urétrale obstructive (qu’une vidange vésicale normale élimine), malformation de l’appareil urinaire et/ou génital, défaut de fermeture de la paroi abdominale, myéloméningocèle. Le diagnostic différentiel est celui des lésions vasculaires du cordon (hémangiome) documentées par l’imagerie doppler couleur, et de défaut de fermeture pariétale antérieure. Pathologie tumorale rénale Elle est rare et concerne le néphrome mésoblastique, à composante mésenchymateuse prédominante (hamartome), et la tumeur de Wilms, ou néphroblastome, comportant des éléments blastémateux, stromaux et épithéliaux. Le plus souvent, ces tumeurs congénitales ont une révélation néonatale ou infantile. Néanmoins, le néphrome mésoblastique peut se voir chez le foetus [6, 71, 77, 151]. NÉPHROME MÉSOBLASTIQUE Cette masse tumorale solide non encapsulée, souvent de bon volume (jusqu’à 5 à 10 cm de diamètre), se traduit par une image échogène rétropéritonéale, qui déforme le contour rénal et se continue avec le parenchyme rénal normal avoisinant. Elle contient parfois des zones anéchogènes kystiques en rapport avec une nécrose tumorale. L’imagerie doppler couleur peut objectiver une hypervascularisation tumorale (à l’origine d’une défaillance cardiaque foetale et d’une anasarque de mauvais pronostic) [99]. Devant une masse rénale foetale solide, l’existence d’un hydramnios est un argument en faveur du diagnostic. Il peut être responsable d’une rupture prématurée des membranes ou d’un accouchement prématuré. Le diagnostic différentiel concerne : – les tumeurs solides des organes de voisinage, le foie à droite (hépatoblastome, localisation métastatique d’un neuroblastome), les surrénales (neuroblastome, hématome), le rétropéritoine (neuroblastome, tératome d’aspect kystique) ; – la séquestration bronchopulmonaire extrathoracique ; – la pathologie rénale : la dysplasie rénale multikystique, la dysplasie rénale focalisée et surtout la tumeur de Wilms qui est en principe encapsulée et dont la survenue in utero est exceptionnelle. Le traitement du néphrome mésoblastique est la néphrectomie postnatale. Quant au pronostic de la tumeur de Wilms isolée non héréditaire à début anténatal, il serait bon, mais grevé par le risque de prématurité et d’anasarque foetale [163, 168]. NÉPHROBLASTOMATOSE Elle correspond à un blastème métanéphrogène anormal, c’est un facteur de susceptibilité au développement postnatal d’une tumeur de Wilms [17, 100, 139]. Elle peut se rencontrer dans certains syndromes génétiques : – le syndrome de Beckwith-Wiedemann (dont l’incidence de tumeur de Wilms est d’environ 5 %) ; – le syndrome de Perlman [81, 125], qui ont en commun une macrosomie foetale avec néphromégalie, reins échogènes et un excès de liquide amniotique. Une tumeur de Wilms peut se rencontrer dans d’autres syndromes génétiques qui contribuent chacun pour moins de 1 % à l’ensemble des tumeurs de Wilms de l’enfant (dont l’incidence est de 1/10 000) : – le syndrome de Denys-Drash (DDS), qui associe une sclérose mésangiale, un pseudohermaphrodisme masculin (génotype XY et phénotype féminin) avec dysgénésie gonadique et/ou tumeur de Wilms (dont l’incidence est de plus de 90 %) ; – le syndrome WAGR [7], qui associe tumeur de Wilms (dont l’incidence est de plus de 30 %), aniridie, ambiguïté génitale ou gonadoblastome ou anomalies génito-urinaires, et retard mental. Ce syndrome est lié à l’intervention de gènes séparés mais contigus, et est associé à une microdélétion monoallélique 11p13, responsable des anomalies génito-urinaires. Le gène WT1, localisé en 11p13, est exprimé au cours de l’embryogenèse de l’appareil génito-urinaire et dans les tissus adultes. Les mutations constitutionnelles hétérozygotes seraient impliquées dans les anomalies génito-urinaires du DDS, tandis que les mutations WT1 hétérozygotes acquises du deuxième allèle seraient retrouvées dans le néphroblastome (notamment dans les tumeurs à prédominance stromale) [37]. SCLÉROSE TUBÉREUSE DE BOURNEVILLE C’est une phacomatose transmise selon un mode autosomique dominant qui comporte des tumeurs rénales angiomyolipomateuses et des kystes corticaux émanant des tubes proximaux, dont le développement est volontiers postnatal. Les manifestations anténatales de cette affection se focalisent sur le coeur : présence de tumeurs cardiaques échogènes à type de rhabdomyomes de volume variable. Il existe aussi des hamartomes olfactifs, associés à des hamartomes de la couche germinative sous-épendymaire visualisés par l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Les macules cutanées dépigmentées souvent présentes dès la naissance, mais visibles seulement en lumière de Wood, contribuent au diagnostic précoce. Cette affection est génétiquement très hétérogène. Les arguments généalogiques prennent toute leur importance dans le diagnostic de ces syndromes génétiques. Thrombose des vaisseaux rénaux [45, 58] Cette pathologie volontiers néonatale est dominée en fréquence par la thrombose de la veine rénale. La thrombose de la veine rénale a été décrite en période anténatale dans les situations cliniques de diabète maternel, prééclampsie, pathologie lupique, prise de diurétiques, de corticoïdes... Elle est à l’origine d’une augmentation de volume du rein avec hyperéchogénicité du parenchyme, présence de stries échogènes sur 23 Perméabilité de l’ou-raque à 25 semaines d’amé-norrhée. 12
  13. 13. Radiodiagnostic Voies urinaires et rétropéritoine du foetus 34-760-A-25 le trajet des veines interlobulaires se dirigeant vers le hile rénal, et perte de différenciation corticomédullaire. L’imagerie doppler couleur visualise l’absence de flux dans la veine rénale. La thrombose peut être étendue à la veine cave inférieure. Syndrome néphrotique congénital type finlandais Cette affection autosomique récessive a une incidence de 1/8 000 en Finlande. Elle est caractérisée par une protéinurie massive in utero, et est liée à une mutation du gène de la néphrine, protéine glomérulaire. La sémiologie échographique comporte un volumineux placenta [120] et des gros reins chez le foetus. Il peut exister une anasarque foetale ou un simple oedème cutané et une hypotrophie foetale. L’affection se traduit par une élévation considérable de la concentration sérique maternelle [85] et amniotique d’alphafoetoprotéine (au-dessus de 10 déviations-standards) [111], qui constitue un argument diagnostique. Le dépistage génétique des porteurs des deux mutations les plus fréquemment impliquées a considérablement amélioré le diagnostic anténatal de cette affection en Finlande [90]. L’accouchement a souvent lieu prématurément. Syndrome néphrotique lié à une sclérose mésangiale diffuse (SMD) [117] Son début est généralement postnatal. La SMD peut être isolée ou s’intégrer dans le DDS [120, 124]. Comme le DDS, elle est secondaire à des mutations hétérozygotes de séquences de la protéine WT1. Le syndrome de Frasier, lié aussi à une mutation du gène WT1, associe également un pseudohermaphrodisme masculin (phénotype féminin avec caryotype XY, dysgénésie gonadique comportant un risque de gonadoblastome) à une glomérulopathie progressive débutant dans l’enfance et comportant des lésions non spécifiques (sclérose glomérulaire focale et segmentaire). Forme anténatale du syndrome de Bartter [42, 150] Le syndrome de Bartter est caractérisé par une alcalose métabolique, avec hypokaliémie et hypochlorémie, une hypertrophie de l’appareil juxtaglomérulaire associée à une hypersécrétion de rénine et d’aldostérone sans élévation de la pression artérielle. Ce syndrome (dont au moins trois variantes phénotypiques allant du foetus à l’adulte ont été décrites) est secondaire à un défaut génétique de réabsorption du chlorure de sodium dans la branche ascendante de l’anse de Henle. Si la plupart des cas sont sporadiques, les cas familiaux ont une transmission autosomique récessive. La forme anténatale, appelée variant hypercalciurique et aussi syndrome d’hyperactivité des prostaglandines E (PGE), est marquée par un hydramnios commençant entre 24 et 30 semaines d’aménorrhée, en rapport avec une polyurie foetale et conduisant à un accouchement prématuré. Il n’y a pas de retard de croissance intra-utérin. La concentration en chlore du liquide amniotique est augmentée. Éléments pronostiques dans les affections réno-urinaires bilatérales Les anomalies chromosomiques et les malformations associées concernent plus de 20 % des uropathies obstructives diagnostiquées en période anténatale et doivent donc être recherchées. Ces anomalies graves ayant été dépistées, le pronostic est lié à l’hypoplasie pulmonaire et à l’insuffisance rénale postnatale. HYPOPLASIE PULMONAIRE Elle est liée à l’anamnios dont la présence en est un signe indirect. L’hypoplasie pulmonaire est d’autant plus sévère que l’anamnios s’est installé plus tôt et a duré plus longtemps. L’étude en doppler à codage couleur de la vascularisation artérielle pulmonaire périphérique pourrait constituer un signe direct additionnel [95, 142]. INSUFFISANCE RÉNALE POSTNATALE Elle est conditionnée par l’étendue et la sévérité des lésions de dysplasie rénale (primitive et secondaire à l’obstruction urinaire). Plus de la moitié des enfants porteurs en période anténatale d’une obstruction urinaire basse ou bilatérale avec distension marquée des voies urinaires auront une fonction rénale altérée, que l’échographie et la biochimie urinaire et sérique cherchent à appréhender en période foetale [39]. ¦ Échographie Elle recherche des signes de dysplasie rénale : – microkystes corticaux, dont la spécificité est de 100 %, la sensibilité de 44 %, la valeur prédictive positive (VPP) de 100 %, la valeur prédictive négative (VPN) de 56 % dans l’identification d’une dysplasie ; – hyperéchogénicité rénale, qui a une spécificité de 80 %, une sensibilité de 74 %, une VPP de 89 %, une VPN de 57 % [52]. Lorsque ces signes sont présents, il existe un oligoamnios ou un anamnios, témoins d’une altération de la fonction rénale et de la diurèse foetale. À l’inverse, l’absence d’oligoamnios n’est pas le garant d’une fonction rénale postnatale normale. ¦ Biochimie urinaire foetale Elle étudie la fonction rénale foetale. L’urine foetale normale reste hypotonique (osmolalité de 100 à 250 mosm/kg H2O) par rapport au sérum foetal tout au long de la grossesse. À partir de 20 semaines d’aménorrhée, la maturation tubulaire jointe à l’augmentation du nombre de néphrons s’accompagne d’une diminution de la concentration urinaire de sodium (50 ± 9 mmol/L à 32 semaines d’aménorrhée), de b2-microglobuline (b-2-MG) (0,96 ± 1,2 mg/L à 32 semaines d’aménorrhée), d’une augmentation de la concentration urinaire de calcium et des composés azotés (urée, créatinine et ammoniaque) [89, 98, 114, 119]. L’urine foetale est prélevée à l’aiguille, sous contrôle échographique et anesthésie locale, dans la vessie, ou mieux, dans les deux bassinets en évitant toute contamination sanguine. La ponction d’un seul bassinet doit intéresser le moins dilaté. Si des urines hypertoniques, une concentration de sodium supérieure à 75 mmol/L, une concentration de b-2-MG au-dessus de 12 mg/L sélectionnent les formes létales, il existe une « zone intermédiaire » (sodium < 75 mmol/L et b-2-MG entre 2 et 12 mg/L), où le pronostic fonctionnel rénal postnatal est incertain [59, 115]. La concentration amniotique supérieure à celle du sérum maternel de protéines de bas poids moléculaire (< 40 000), telles les microglobulines, témoigne de leur origine foetale. Les concentrations amniotiques de a1-microglobuline (a-1-MG) et de b-2-MG restent stables entre 17 et 22 semaines d’aménorrhée puis diminuent progressivement au cours du dernier trimestre de la grossesse, témoignant de la maturation de la fonction tubulaire foetale [164]. Si la concentration urinaire foetale de b-2-MG constitue un index de fonction tubulaire, sa concentration sérique (N £ 3,2 mg/L) est un reflet de la filtration glomérulaire et contribue à appréhender la fonction rénale foetale [12, 34, 47]. 13
  14. 14. 34-760-A-25 Voies urinaires et rétropéritoine du foetus Radiodiagnostic La pertinence de la biochimie urinaire ou sérique foetale dans l’appréciation du pronostic fonctionnel rénal postnatal a été critiquée [11, 160]. L’évaluation de ce pronostic devant une uropathie bilatérale à caryotype normal reste une préoccupation en période anténatale. L’étude histologique de fragments biopsiques rénaux prélevés in utero a été proposée dans l’évaluation des lésions rénales, mais l’interprétation doit prendre en compte la qualité du prélèvement, l’âge gestationnel et le caractère éventuellement focalisé des lésions [23, 74, 134]. Enfin, des thérapeutiques foetales visant à lever l’obstacle (dérivations uroamniotiques, chirurgie foetale ex utero, chirurgie foetale endoscopique [60, 132, 133, 172]) et à limiter ainsi la détérioration de la fonction rénale ont pu être proposées dans des cas sélectionnés. Le bénéfice de ces gestes, comparé au risque de morbidité foetale qu’ils induisent et à l’évolution spontanée de ces uropathies, reste à démontrer [149]. Malformations réno-urinaires et génétique Des malformations réno-urinaires sont impliquées dans de nombreuses aberrations chromosomiques et syndromes polymalformatifs. MALFORMATIONS RÉNO-URINAIRES ET ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES (tableau III) Les malformations réno-urinaires représentent 25 % des indications de caryotype foetal pour malformation foetale isolée, et la fréquence des anomalies chromosomiques serait de 3,5 %. Cette fréquence passe à 22,5 % lorsque la malformation de l’appareil urinaire est associée à d’autres malformations. Les aberrations chromosomiques les plus fréquemment rencontrées sont les trisomies 21, 13, 18 et le syndrome de Turner. MALFORMATIONS RÉNO-URINAIRES ET SYNDROMES MALFORMATIFS Des anomalies rénales et/ou des voies excrétrices se rencontrent dans des syndromes ou associations malformatives intéressant sélectivement la face, le tube neural, le squelette, le coeur, les extrémités et l’appareil génital. La découverte à l’échographie d’une anomalie réno-urinaire doit faire rechercher attentivement d’autres anomalies pouvant faire suggérer un syndrome génétique. Mais la reconnaissance de ces syndromes par l’imagerie échographique n’est pas toujours aisée, car pour un syndrome donné la malformation réno-urinaire n’est ni univoque, ni spécifique, ni constante, et les malformations associées définissant le syndrome ne sont pas constamment accessibles à l’imagerie échographique. L’étude des antécédents familiaux est ici importante, pouvant orienter le diagnostic. En revanche, devant un antécédent familial de syndrome malformatif avec malformation réno-urinaire inconstante, la présence chez le foetus de cette dernière constitue un argument en faveur du diagnostic. Devant une association malformative non clairement « étiquetée », il convient de réaliser un caryotype foetal, de demander un conseil génétique clinique, de conserver de l’ADN foetal et/ou d’établir une lignée cellulaire, et de demander un examen périnatal foetoplacentaire spécialisé en cas d’interruption de la grossesse [174]. Glandes surrénales foetales Les glandes surrénales foetales coiffent les pôles supérieurs des reins. Leur forme (triangulaire en coupe sagittale, discoïde en coupe transversale, en V en coupe longitudinale), leur taille et leur échostructure (corticale hypoéchogène, médullaire étroite et échogène) les distinguent aisément des reins [88, 97]. Elles sont bien visualisées à partir de 28-30 semaines d’aménorrhée. Chez le foetus, la glande surrénale droite est mieux visualisée que la gauche, son pôle supérieur vient derrière la veine cave inférieure et sa face antérieure est en contact avec le foie. La surrénale gauche contracte des rapports intimes avec l’aorte, la rate et l’estomac. Les vaisseaux surrénaux sont visualisés en doppler à codage couleur ou en doppler énergie dans plus de 80 % des cas. La résistance artérielle diminue avec l’âge gestationnel. La pathologie de la surrénale regroupe : le neuroblastome, le kyste, l’hématome, l’hyperplasie et l’hypoplasie congénitales. NEUROBLASTOME [79, 91, 101] C’est une tumeur maligne embryonnaire du tissu sympathique observée chez l’enfant en bas âge. Sa fréquence est rare, d’environ un cas par an pour 100 000 enfants. Chez le foetus, la localisation surrénale (à partir du tissu médullaire) est la plus fréquente (environ 70 % des cas). Mais elle peut prendre naissance n’importe où dans le tissu ganglionnaire sympathique, dans l’abdomen au niveau des ganglions rétropéritonéaux. Le diagnostic est évoqué tardivement au cours du 3e trimestre de la grossesse. La sémiologie échographique est celle d’une tumeur rétropéritonéale suprarénale bien limitée, localisée le plus souvent à droite, d’aspect : – échogène ; – hétérogène ; – ou kystique [26, 38, 182] dont la périphérie peut être soulignée par un liseré de calcifications. Ces aspects peuvent se succéder dans le temps. Le doppler à codage couleur peut objectiver un flux artériel à basse résistance en faveur d’un syndrome tumoral, mais il existe des formes avasculaires. D’autres pathologies de la surrénale peuvent avoir un aspect identique : le kyste et surtout l’hématome de la surrénale, qui survient plus volontiers en période néonatale. Tableau III. – Anomalies réno-urinaires et aberrations chromosomiques. Anomalie chromosomique Anomalie réno-urinaire Fréquence de l’anomalie urinaire Trisomie 21 Agénésie, hypoplasie, rein en fer à cheval, dilatation pyélique 3 à 7 % Trisomie 13 Polykystose, hydronéphrose, rein en fer à cheval, duplication réno-urétérale 60 à 80 % Trisomie 18 Rein en fer à cheval, ectopie, duplication urétérale, kystes corticaux, hydronéphrose 70 % 45 X (et autres caryotypes turnériens) Rein en fer à cheval, anomalie de rotation, duplication réno-urétérale, hydronéphrose, hypoplasie, agénésie 60 à 80% 4 p - Agénésie, hypoplasie 30 % 5 p - Rein en fer à cheval, agénésie ---- 13 q - Hydronéphrose, obstruction urétérovésicale ---- 18 q - Rein en fer à cheval, agénésie unilatérale, hydronéphrose 40 % Chromosome 18 en anneau Hydronéphrose, dilatation des tubules 20 % 21 q - Agénésie unilatérale ---- Trisomie 22 (pter-q11) Agénésie, rein en fer à cheval ---- Triploïdie Hydronéphrose, kystes ---- 14
  15. 15. Radiodiagnostic Voies urinaires et rétropéritoine du foetus 34-760-A-25 Le diagnostic différentiel [147] est dans la forme tumorale kystique celui : – d’une dilatation du pyélon supérieur d’une duplication rénale ; – de la forme kystique de la tumeur de Wilms ; – d’un kyste neuroentérique (qui comporte une anomalie vertébrale). Dans les formes hétérogènes et solides, il concerne : – la séquestration pulmonaire sous-diaphragmatique, qui siège plus fréquemment à gauche, visualisée dès le 2e trimestre, et dont le pédicule artériel provient de l’aorte thoracique ; – le tératome rétropéritonéal ; – l’exceptionnel « foetus in foetus » dont le diagnostic peut être fait si un axe rachidien est présent dans la tumeur. La surveillance échographique porte sur la taille de la tumeur et le dépistage des complications. Un hydramnios et surtout une anasarque foetoplacentaire peuvent se voir lorsqu’il existe des métastases hépatiques avec hépatomégalie. Le neuroblastome peut également métastaser au placenta et aux vaisseaux ombilicaux. Un hémopéritoine foetal peut survenir lors de l’accouchement. Les complications maternelles à type d’hypertension artérielle, d’épisodes de sueurs, palpitations, vasodilatation et diarrhée liées au passage dans la circulation maternelle de catécholamines foetales sont rares, car le neuroblastome est rarement sécrétant. Les malformations associées sont peu fréquentes. Le pronostic des neuroblastomes survenant avant l’âge de 1 an est bon. Le traitement postnatal repose, après stadification, sur l’exérèse de la tumeur. La possible régression tumorale spontanée a pu faire envisager une attitude première d’expectative sous surveillance. Une telle attitude pourrait être concevable devant l’absence de paramètres biologiques péjoratifs étudiés sur un fragment tumoral biopsié à l’aiguille. Les éléments biologiques de bon pronostic sont : – l’absence d’amplification et d’hyperexpression de l’oncogène Nmyc ; – l’absence de délétion allélique 1p36 (locus d’un gène suppresseur de tumeur) ; – un contenu tumoral en ADN supérieur à 2n. Enfin, des formes occultes de neuroblastomes surrénaux spontanément régressifs ont été décrites. Bien que rares dans ces formes, des métastases hépatiques révélatrices ont été rapportées [166]. Leur présence doit faire examiner avec soin les régions où existent des dérivés des crêtes neurales. HÉMATOME [27, 53] (fig 24) Il a une sémiologie échographique comparable à celle du neuroblastome et évolue en général vers une image kystique. HYPERPLASIE CONGÉNITALE DES SURRÉNALES Elle est liée à un déficit héréditaire autosomique récessif de la biosynthèse du cortisol. Cette pathologie est évoquée chez le foetus devant une ambiguïté sexuelle. En période anténatale, il n’a pas été mis en évidence d’anomalie de l’échostructure ou de la biométrie des surrénales [159]. 24 Hématome de la sur-rénale. HYPOPLASIE CONGÉNITALE DES SURRÉNALES Elle est due à une anomalie rare du développement du cortex surrénal de transmission autosomique récessive, ou lié au chromosome X. Ces deux formes diffèrent sur le plan histologique : pauvreté cellulaire du cortex dans la forme autosomique récessive, anomalies de la différenciation cellulaire et de l’architecture du cortex dans la forme liée à l’X. Le diagnostic d’hypoplasie surrénale par imagerie échographique n’a pas été rapporté chez le foetus. La forme liée au chromosome X, due à des délétions ou des mutations du gène DAX-1 [128], est responsable d’un syndrome de perte de sel avec pigmentation marquée chez un garçon en période néonatale, symptomes identiques à ceux de l’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase. La présence dans ce contexte d’une cryptorchidie, qui est la traduction précoce de l’hypogonadisme hypogonadotrope fréquemment associé, constitue un signe en faveur du diagnostic d’hypoplasie congénitale des surrénales. Conclusion Les anomalies réno-urinaires congénitales sont fréquentes, et l’incidence des uropathies foetales est de 1 pour 600 à 800 grossesses. L’apport de l’imagerie prénatale est majeur dans les uropathies graves où elle permet de proposer l’interruption de la grossesse, et dans la détection de nombreuses uropathies foetales dont l’histoire naturelle est mal connue, souvent asymptomatiques en période néonatale et reconnues tardivement au stade de lésions séquellaires. Le dépistage foetal de telles uropathies permet une prise en charge postnatale adaptée et une réduction de la morbidité qui leur est liée. Quant aux images de signification incertaine, seul un suivi vigilant permet d’en affirmer le caractère fonctionnel, certes au prix d’une angoisse chez les parents parfois à l’origine de gestes invasifs en période prénatale et d’un suivi médical postnatal trop actif. Néanmoins, le bilan global de l’imagerie échographique réno-urinaire est positif. 15

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