Cette présentation présente le retour d'information national décrivant la manière dont les centres nationaux maladies rares gèrent les données patients.

1. Enquête BNDRM 2012
Paul Landais
Pour le groupe de travail BNDMR
du PNMR2
Jeudi 9 février 2012
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2. Matériel et méthodes
 Questionnaire validé par le groupe
BNDMR
 Adressé aux 131 centres le 3/01/2012
 2 relances : 20 et 27/01/2012
 Saisie et contrôle qualité
 Analyse
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3. Nombre de questionnaires
 131 questionnaires
 110 réponses (2 hors délai, non inclus
dans l’analyse)
 taux de retour : 84%
 déclaratif
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4. Nombre de patients
 Estimation du nombre de cas :
 déclarés file active : 250.000
 nouveaux de l’année : 25.000
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5. Enquête BNDMR auprès des CRMR
Nb de patients par filière MR
Exhaustivité : 84 % (110 réponses)
1. Maladies systémiques et auto-immunes
2. Maladies cardio-vasculaires
3. Anomalies du développement et syndromes malformatifs
4. Maladies dermatologiques
5. Maladies endocriniennes
6. Maladies hépato-gastro-entérologiques
7. Maladies du métabolisme
8. Maladies neurologiques
9. Maladies neuromusculaires
10. Maladies pulmonaires
11. Maladies sensorielles
12. Maladies hématologiques non malignes
13. Maladies rénales
14. Maladies osseuses
15. Déficits immunitaires
16. Maladies de la trame conjonctive
17. Malformations de la tête et du cou
18. Autres
1 cas sur 5 présente
une anomalie du
développement File active : 250.000 patients / 25.000 cas incidents par an

6. Base locale : support de la
base et développeur (74)
Ex:
Filemaker
Paradox
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7. Base régionale : support de la
base et développeur (14)
7

8. Base nationale : support de la
base et développeur (88)
SqlServer
EpiData
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9. Base européenne/internationale :
support de la base et développeur
(53)
Elles sont toutes en MySQL
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10. Thesaurus
 Oui : 60%
 Non : 40%
 Type : ( n= 75)
 Orphanet : 53 (dont 50 CEMARA)
 Classifications internationales (CIM 10),
spécifiques (LMD, ISTH,..) : 14
 Autres : 8 (local, PMSI, PNDS, LMD,..)
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11. Nature des données pour les
bases de données locales
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12. Nature des données pour les
bases de données régionales
12

13. Nature des données pour les
bases de données nationales
13

14. Nature des données pour les
bases de données européennes
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15. Type de recueil et couverture
géographique
 Rétrospectif : 10%
 Transversal : 5%
 Prospectif : 35%
 Mixte : 45%
 Régionale : 30%
 Nationale : 55%
 Européenne : 12%
 Internationale : 15% (hors UE)
 Données stockées en France : 70% (np : 30%)
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16. Personnel chargé de la collecte
ARC / TEC
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17. Personnel chargé de la saisie
Saisie - ARC / TEC
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18. Contrôle de qualité, analyse des
données et valorisation
 Contrôle qualité : 42 %
 Analyse :
 Rapport annuel : 62%
 Personne dédiée : 60%
 Valorisation – publications : 70%
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19. Banques de matériels biologiques
 Recueil de matériel biologique : 56%
 Stockage renseigné dans la base : 22%
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20. Conclusion
 Une file active estimée par les centres à 250.000
patients avec 25.000 nouveaux par an.
 Mais vraisemblablement sous-estimée : tous les
patients ne sont pas tous suivis actuellement dans
les CRMR ou les CCMR
 Des bases de données multiples : locales,
régionales, nationales, internationales. De contenu
hétérogène et non interopérables.
 Une couverture géographique nationale inégale :
base régionale 30%, nationale 55%, internationale
27%
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21. Conclusion
 Des modalités de saisie hétérogènes : professionnels
de santé, ARCs, administratifs.
 Une nécessité impérative de se conformer aux
directives réglementaires pour la protection des
données personnelles
 Un contrôle qualité des données indispensable, réalisé
seulement dans 4 cas sur 10
 Une valorisation des données dans 7 cas sur 10
(articles scientifiques)
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22. Remerciements
aux 131 centres de références et à leurs centres de compétences
1. Maladies systémiques et auto-immunes
2. Maladies cardio-vasculaires
3. Anomalies du développement et syndromes malformatifs
4. Maladies dermatologiques rares
5. Maladies endocriniennes
6. Maladies hépato-gastro-enterologiques
7. Maladies du métabolisme
8. Maladies neurologiques rares
9. Maladies neuromusculaires
10. Maladies pulmonaires rares
11. Maladies sensorielles
12. Maladies hématologiques non malignes rares
13. Maladies rénales rares
14. Maladies osseuses rares
15. Déficits immunitaires rares
16. Maladies de la trame conjonctive
17. Malformations de la tête et du cou
18. Autres
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23. Remerciements à :
 Claude Messiaen
 Minh Macabiau
 Rémy Choquet
 Jean-Philippe Necker
 Valérie Drouvot
 Laetitia May
 Annick Clement
 Serge Amselem
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