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Coord. Depto Evaluación y diagnóstico AUTISMO: TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO. I. Antecedentes históricos
Principales etapas de estudio. ETAPAS DE ESTUDIO   CONCEPCI Ó N   ENFOQUE DE ATENCI Ó N   1943-1963   Trastorno Emocional . ( Psiquiatría infantil) (Kanner, Freud, Bettelheim) Causas: relaciones afectivo-emocionales inadecuadas entre padres-hijo Din á mico . (“madre refrigerador”) Establecer lazos emocionales sanos entre el niño autista y sus padres.
70-80 ’ s Trastorno  Neurobiol ó gic o .  (Rimland, B.& Schopler E.) Se  asocia al autismo con trastornos o alteraciones neurobiol ó gicas. Se define la edad de comienzo del trastorno. Educaci ó n. "Modificaci ó n de Conducta" (Ferster & Demyer 1961). Creaci ó n de centros educativos (1962).  Loovas I.(1973).Efectividad del ABA.
ENFOQUE ACTUAL   Trastorno Generalizado del  Desarrollo . Perspectiva evolutiva.  Autismo = una desviaci ó n cualitativa importante del desarrollo normal.  Se plantea la b ú squeda de un d é ficit cognitivo  ú nico en el autismo.  Educaci ó n e Integraci ó n . Educaci ó n m á s pragm á tica, natural, menos " artificial “ .  Importancia a la  comunicaci ó n  y a los recursos y  capacidades  de las personas autistas.  Investigaci ó n e intervenci ó n en   procesos o d é ficit cognitivos.
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Un concepto...  determina una perspectiva...
Un concepto...  determina una perspectiva...   ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
AUTISMO: TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO. II. Definiciones.
¿QUÉ SON LOS TRASTORNOS GENERALIZADOS  DEL DESARROLLO (PDD)? ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],***  Estos trastornos se manifiestan  durante los primeros años de vida.
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Trastorno autista. Trastorno De Asperger. (1994) Trastorno Generalizado  No específico (PDD-NOS). TGD IDENTIFICADOS... Trastorno De Rett Trastorno Desintegrativo  Infantil.
Trastorno Autista.  (DSM-IV) Trastorno cualitativo de la interacción social Trastorno cualitativo de la comunicación  Patrones de conducta o intereses restrictivos y estereotipados Desarrollo anormal o alterado en al menos una de las siguientes áreas: interacción social, empleo comunicativo del lenguaje, juego simbólico.
Trastorno de Asperger. (DSM-IV) Alteraciones sociales similares a las del autismo Intereses limitados y algunas veces otros comportamientos repetitivos similares a los del autismo. Puede cursar con alteraciones en coordinación motora gruesa y habilidades visoespaciales. Ausencia de retraso en áreas de: lenguaje, cognición, autoayuda. Su detección suele ser más tardía (4-5 años) Es más frecuente en varones que en mujeres.
Trastorno generalizado del desarrollo no especificado. (DSM-IV) Alteraciones sociales similares a las del autismo. Alteración en la comunicación y presencia de comportamientos repetitivos. No cumple con los criterios de otro trastorno generalizado específico. Posible presentación tardía de los síntomas.
Trastorno de Rett.  (DSM-IV) La evolución de este síndrome, incluyendo edad de inicio y gravedad de los síntomas, varía de niño a niño. Actualmente, se considera que evoluciona progresivamente por etapas, en las que el deterioro es la característica específica. Estas etapas son:  I.  Inicio prematuro ; comienza entre los 6 y18 meses de edad. II.  Destrucción acelerada ; de inicio entre el primer año y los 4 de edad. III.  De estabilización o pseudo-estacionaria ; que puede iniciar entre los 2 y 10 años de edad. IV.  Deterioro motor tardío . Se presenta en niñas / ligado a cromosoma X (mutaciones específicas en el gen MECP2). Desaceleración del crecimiento craneal (5º mes de edad). Pérdida de habilidades manuales intencionales y desarrollo de movimientos estereotipados. Alt. en la coordinación de la marcha y movimientos del tronco. Alt. sociales y de lenguaje (incluso estas últimas más severas).
Trastorno desintegrativo infantil. (DSM-IV) Los datos epidemiológicos son muy limitados, es un trastorno “raro”  y escaso, mucho menos frecuente que el trastorno autista. Es más Frecuente en varones que en mujeres. Característica similares a las del autismo en áreas: social, comunicación-lenguaje y patrones de conducta restringidos y estereotipados.  Inicio después de los 2 años y antes de los 10. Pérdida de habilidades sociales y de lenguaje Se puede producir pérdida de habilidades motrices y adaptativas. Se asocia con retraso mental grave. Carácter insidioso o súbito.
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Coord. Depto Evaluación y diagnóstico ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
PRINCIPALES HIPÓTESIS SOBRE ETIOLOGÍA.
HIPÓTESIS NEUROLÓGICAS MÁS IMPORTANTES. ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
HALLAZGOS RECIENTES. “ En las personas con autismo hay demasiados cables (axones)  en áreas locales y no hay suficientes conexiones entre una región y otra”. (Amaral, D. Univ.California / Courchesne, E. Univ. San Diego. 2006) Relación genes-ambiente.  ¿Cómo moldean el circuito cerebral que sustenta la interacción social?  Más investigación genética
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],2.- Neurotransmisores cerebrales.
Es la vacuna contra Sarampión, Paperas y Rubéola.  Es una vacuna de virus “vivos” atenuados que en principio debe  proteger en contra de estas tres enfermedades.  **En Japón se llevó a cabo un estudio desde 1993, cuando la vacuna  Triple fue suspendida. A partir de su suspensión el número de niños diagnosticados con TGD ha ido en incremento, no sucedió lo contrario.  (Caldwell, P. 2006)  3.- Vacunas.  (triple ).
Esta teoría propone que los síntomas asociados al autismo y otros TGD  aparecerían desde la infancia debido a una sobrecarga de péptidos  opiáceos sufrida por el SNC que afecta los neurotransmisores. Estos  péptidos son de probable origen exógeno y derivados en gran parte de la  incompleta digestión del gluten y caseína de la dieta.  (Panksepp, Bishop & Rossi, 1979)  (Reichlet, Knivsberg, Lind et al, 1991).  4.- Sistema opioide y alteraciones intestinales.
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],5.- Neurogenética.
HALLAZGOS SOBRE GENÉTICA. “ Evidencias actuales sugieren que alrededor de 12 o más genes, ubicados en diferentes cromosomas, podrían estar involucrados en el  autismo en diferentes grados”.  Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano.  (NICHD. 2005) Ejemplos:  Cromosoma 2 : fundamental en la construcción del tronco cerebral y cerebelo. Cromosoma 7: relacionado con los trastornos del habla y lenguaje. Cromosoma 13: un alto porcentaje de familias muestran alteración en éste. Cromosoma 15: relacionado con síndromes con características autistas (Angelman, Prader - Willi). Cromosoma 16: relacionado con esclerosis tuberosa (comportamiento autista). ETC ….
Coord. Depto Evaluación y diagnóstico AUTISMO: TRASTORNOS GENERALIZADO DEL DESARROLLO. GENERALIDADES
Coord. Depto Evaluación y diagnóstico ,[object Object],[object Object]
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Coord. Depto Evaluación y diagnóstico TRASTORNOS ASOCIADOS DISCAPACIDAD INTELECTUAL = Incidencia del 75%  (C.I. 35-50%)        EPILEPSIA = Incidencia del 25% (Principalmente en la adolescencia)       CEGUERA Y SORDERA = Incidencia del 10% (aprox.)
Coord. Depto Evaluación y diagnóstico Condiciones Médicas asociadas : Según Fombonne y cols. (1997) las condiciones médicas más asociadas al autismo (basado en estudio epidemiológico): Esclerosis Tuberosa (1.1%). Anormalidades Cromosómicas (2.9%) incluyendo Síndrome de X frágil. Parálisis Cerebral (2.9%). Neurofibromatósis (.6%). Rubéola congénita (.6%). Síndrome de Down (1.7%)
Coord. Depto Evaluación y diagnóstico ORG Á NICAS   /   MEDICAS.  Con estas se intenta mejorar el estado físico del organismo. Principalmente se utilizan - Neurolépticos (risperdal). Reduce: agresividad, impulsividad, hostilidad con ansiedad, agitación, estereotipias.   - Antidepresivos. (imipramina, clomipramina) - Antiepilepticos. (valproato sódico, carbamacepina, lamotrigina, topiromato.
Coord. Depto Evaluación y diagnóstico OTRAS: -  Vitaminas: complejo B, B6 combinadas con Magnesio.  - Dietas: libre de glúten y caseína; salicilatos, saborizantes y colorantes; fructosa y sacarosa.   - Tratamiento contra la candidiasis (hongos y micosis).
Coord. Depto Evaluación y diagnóstico ES  IMPORTANTE CONSIDERAR AL  AUTISMO  DESDE LA PERSPECTIVA DE  "UN CICLO VITAL COMPLETO ", NO SOLO COMO UNA ALTERACIÓN DEL NIÑO.  DEBEMOS TENER EN CUENTA QUE LA MAYORIA DE LAS PERSONAS AUTISTAS REQUIEREN DE ATENCIÓN, SUPERVISIÓN Y APOYO DURANTE TODA SU VIDA.  "EL AUTISMO  NO SE  "CURA" , PERO  PUEDE MEJORAR SIGNIFICATIVAMENTE GRACIAS AL PACIENTE TRABAJO DE LA EDUCACIÓN".   (A. RIVIÉRE, 1997 ).
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2 Autismo

  • 1. Coord. Depto Evaluación y diagnóstico AUTISMO: TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO. I. Antecedentes históricos
  • 2. Principales etapas de estudio. ETAPAS DE ESTUDIO CONCEPCI Ó N ENFOQUE DE ATENCI Ó N 1943-1963 Trastorno Emocional . ( Psiquiatría infantil) (Kanner, Freud, Bettelheim) Causas: relaciones afectivo-emocionales inadecuadas entre padres-hijo Din á mico . (“madre refrigerador”) Establecer lazos emocionales sanos entre el niño autista y sus padres.
  • 3. 70-80 ’ s Trastorno Neurobiol ó gic o . (Rimland, B.& Schopler E.) Se asocia al autismo con trastornos o alteraciones neurobiol ó gicas. Se define la edad de comienzo del trastorno. Educaci ó n. "Modificaci ó n de Conducta" (Ferster & Demyer 1961). Creaci ó n de centros educativos (1962). Loovas I.(1973).Efectividad del ABA.
  • 4. ENFOQUE ACTUAL Trastorno Generalizado del Desarrollo . Perspectiva evolutiva. Autismo = una desviaci ó n cualitativa importante del desarrollo normal. Se plantea la b ú squeda de un d é ficit cognitivo ú nico en el autismo. Educaci ó n e Integraci ó n . Educaci ó n m á s pragm á tica, natural, menos " artificial “ . Importancia a la comunicaci ó n y a los recursos y capacidades de las personas autistas. Investigaci ó n e intervenci ó n en procesos o d é ficit cognitivos.
  • 5.
  • 6.
  • 7. AUTISMO: TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO. II. Definiciones.
  • 8.
  • 9.
  • 10. Trastorno Autista. (DSM-IV) Trastorno cualitativo de la interacción social Trastorno cualitativo de la comunicación Patrones de conducta o intereses restrictivos y estereotipados Desarrollo anormal o alterado en al menos una de las siguientes áreas: interacción social, empleo comunicativo del lenguaje, juego simbólico.
  • 11. Trastorno de Asperger. (DSM-IV) Alteraciones sociales similares a las del autismo Intereses limitados y algunas veces otros comportamientos repetitivos similares a los del autismo. Puede cursar con alteraciones en coordinación motora gruesa y habilidades visoespaciales. Ausencia de retraso en áreas de: lenguaje, cognición, autoayuda. Su detección suele ser más tardía (4-5 años) Es más frecuente en varones que en mujeres.
  • 12. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado. (DSM-IV) Alteraciones sociales similares a las del autismo. Alteración en la comunicación y presencia de comportamientos repetitivos. No cumple con los criterios de otro trastorno generalizado específico. Posible presentación tardía de los síntomas.
  • 13. Trastorno de Rett. (DSM-IV) La evolución de este síndrome, incluyendo edad de inicio y gravedad de los síntomas, varía de niño a niño. Actualmente, se considera que evoluciona progresivamente por etapas, en las que el deterioro es la característica específica. Estas etapas son: I. Inicio prematuro ; comienza entre los 6 y18 meses de edad. II. Destrucción acelerada ; de inicio entre el primer año y los 4 de edad. III. De estabilización o pseudo-estacionaria ; que puede iniciar entre los 2 y 10 años de edad. IV. Deterioro motor tardío . Se presenta en niñas / ligado a cromosoma X (mutaciones específicas en el gen MECP2). Desaceleración del crecimiento craneal (5º mes de edad). Pérdida de habilidades manuales intencionales y desarrollo de movimientos estereotipados. Alt. en la coordinación de la marcha y movimientos del tronco. Alt. sociales y de lenguaje (incluso estas últimas más severas).
  • 14. Trastorno desintegrativo infantil. (DSM-IV) Los datos epidemiológicos son muy limitados, es un trastorno “raro” y escaso, mucho menos frecuente que el trastorno autista. Es más Frecuente en varones que en mujeres. Característica similares a las del autismo en áreas: social, comunicación-lenguaje y patrones de conducta restringidos y estereotipados. Inicio después de los 2 años y antes de los 10. Pérdida de habilidades sociales y de lenguaje Se puede producir pérdida de habilidades motrices y adaptativas. Se asocia con retraso mental grave. Carácter insidioso o súbito.
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  • 22. HALLAZGOS RECIENTES. “ En las personas con autismo hay demasiados cables (axones) en áreas locales y no hay suficientes conexiones entre una región y otra”. (Amaral, D. Univ.California / Courchesne, E. Univ. San Diego. 2006) Relación genes-ambiente. ¿Cómo moldean el circuito cerebral que sustenta la interacción social? Más investigación genética
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  • 24. Es la vacuna contra Sarampión, Paperas y Rubéola. Es una vacuna de virus “vivos” atenuados que en principio debe proteger en contra de estas tres enfermedades. **En Japón se llevó a cabo un estudio desde 1993, cuando la vacuna Triple fue suspendida. A partir de su suspensión el número de niños diagnosticados con TGD ha ido en incremento, no sucedió lo contrario. (Caldwell, P. 2006) 3.- Vacunas. (triple ).
  • 25. Esta teoría propone que los síntomas asociados al autismo y otros TGD aparecerían desde la infancia debido a una sobrecarga de péptidos opiáceos sufrida por el SNC que afecta los neurotransmisores. Estos péptidos son de probable origen exógeno y derivados en gran parte de la incompleta digestión del gluten y caseína de la dieta. (Panksepp, Bishop & Rossi, 1979) (Reichlet, Knivsberg, Lind et al, 1991). 4.- Sistema opioide y alteraciones intestinales.
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  • 27. HALLAZGOS SOBRE GENÉTICA. “ Evidencias actuales sugieren que alrededor de 12 o más genes, ubicados en diferentes cromosomas, podrían estar involucrados en el autismo en diferentes grados”. Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano. (NICHD. 2005) Ejemplos: Cromosoma 2 : fundamental en la construcción del tronco cerebral y cerebelo. Cromosoma 7: relacionado con los trastornos del habla y lenguaje. Cromosoma 13: un alto porcentaje de familias muestran alteración en éste. Cromosoma 15: relacionado con síndromes con características autistas (Angelman, Prader - Willi). Cromosoma 16: relacionado con esclerosis tuberosa (comportamiento autista). ETC ….
  • 28. Coord. Depto Evaluación y diagnóstico AUTISMO: TRASTORNOS GENERALIZADO DEL DESARROLLO. GENERALIDADES
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  • 31. Coord. Depto Evaluación y diagnóstico TRASTORNOS ASOCIADOS DISCAPACIDAD INTELECTUAL = Incidencia del 75% (C.I. 35-50%)        EPILEPSIA = Incidencia del 25% (Principalmente en la adolescencia)     CEGUERA Y SORDERA = Incidencia del 10% (aprox.)
  • 32. Coord. Depto Evaluación y diagnóstico Condiciones Médicas asociadas : Según Fombonne y cols. (1997) las condiciones médicas más asociadas al autismo (basado en estudio epidemiológico): Esclerosis Tuberosa (1.1%). Anormalidades Cromosómicas (2.9%) incluyendo Síndrome de X frágil. Parálisis Cerebral (2.9%). Neurofibromatósis (.6%). Rubéola congénita (.6%). Síndrome de Down (1.7%)
  • 33. Coord. Depto Evaluación y diagnóstico ORG Á NICAS / MEDICAS. Con estas se intenta mejorar el estado físico del organismo. Principalmente se utilizan - Neurolépticos (risperdal). Reduce: agresividad, impulsividad, hostilidad con ansiedad, agitación, estereotipias. - Antidepresivos. (imipramina, clomipramina) - Antiepilepticos. (valproato sódico, carbamacepina, lamotrigina, topiromato.
  • 34. Coord. Depto Evaluación y diagnóstico OTRAS: - Vitaminas: complejo B, B6 combinadas con Magnesio. - Dietas: libre de glúten y caseína; salicilatos, saborizantes y colorantes; fructosa y sacarosa. - Tratamiento contra la candidiasis (hongos y micosis).
  • 35. Coord. Depto Evaluación y diagnóstico ES IMPORTANTE CONSIDERAR AL AUTISMO DESDE LA PERSPECTIVA DE "UN CICLO VITAL COMPLETO ", NO SOLO COMO UNA ALTERACIÓN DEL NIÑO. DEBEMOS TENER EN CUENTA QUE LA MAYORIA DE LAS PERSONAS AUTISTAS REQUIEREN DE ATENCIÓN, SUPERVISIÓN Y APOYO DURANTE TODA SU VIDA. "EL AUTISMO NO SE "CURA" , PERO PUEDE MEJORAR SIGNIFICATIVAMENTE GRACIAS AL PACIENTE TRABAJO DE LA EDUCACIÓN". (A. RIVIÉRE, 1997 ).
  • 36. Gracias por su atención