SlideShare une entreprise Scribd logo
1  sur  46
Télécharger pour lire hors ligne
Page 1
โครโมโซม : องค์ประกอบหนึ่งของเซลล์
มีลักษณะเป็นท่อนอยู่ในนิวเคลียประกอบด้วย
DNA และโปรตีนมีความสาคัญในการถ่ายทอด
ลักษณะทางพันธุกรรม


                                    Page 2
โครโมโซมเป็นที่อยู่ของดีเอ็นเอและอยู่ในนิวเคลียส
ของเซลล์โดยทั่วไปของมนุษย์มีโครโมโซม 46 โครโมโซม
แบ่งออกเป็น 2 ชุด ได้ชุดละ 23 โครโมโซม คือมาจากพ่อ
ชุดหนึ่งและมาจากแม่ชุดหนึ่ง ในแต่ละชุดมี โครโมโซมเพศ
(sex chromosome) อยู่ 1 โครโมโซม ที่เหลือเป็น
โครโมโซมร่างกาย (autosome) โครโมโซมเพศของผู้หญิง
เป็นโครโมโซม X ทั้งคู่ ส่วนในผู้ชายจะมีโครโมโซม X และ
Y ในเซลล์สืบพันธุ์มีโครโมโซมเพียงครึ่งหนึ่งของจานวนปกติ
คือมีเพียง 23 โครโมโซมเท่านั้น เมื่อมีการผสมกับเซลล์
สืบพันธุ์จากอีกเพศหนึ่งแล้วก็จะกลับมาเป็น 46 โครโมโซม
เท่าเดิม
                                                 Page 3
โครโมโซมมีขนาดใหญ่พอที่จะเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์ที่
ใช้แสงธรรมดา ไม่ต้องใช้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน เมื่อใช้การย้อม
สีช่วยก็จะทาให้เห็นแถบสีสว่างมืดเปลี่ยนแปลงไปตามจานวนของคู่
A - T และคู่ G - C เนื่องจากขนาดของแถบสีมีความแตกต่างกันไป
จึงช่วยให้เราสามารถแยกแยะเห็นความแตกต่างของโครโมโซมได้
 ซึ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย 22 แบบ โครโมโซม X 1 แบบ และ
 โครโมโซม Y อีก 1 แบบ จึงมีทั้งหมด 24 แบบ เมื่อนาโครโมโซม
 ทั้งหมดมาเรียงกันจากขนาดใหญ่ไปหาขนาดเล็ก จะได้แผนผัง
 โครโมโซมที่มีชื่อเรียกว่า คาริโอไทป์ (Karyotype) ในผังคารีโอไทป์
มีหมายเลขกากับโครโมโซมแต่ละขนาดไว้ด้วยซึ่งใช้อ้างอิงได้ เช่น
เมื่อกล่าวถึง chromosome 1 ของมนุษย์ ก็จะหมายถึงโครโมโซมที่
มีขนาดใหญ่ที่สุดในเซลมนุษย์
                                                        Page 4
5   Page 5
รูปร่าง ลักษณะของโครโมโซม โดยทั่วไปโครโมโซมมี
การเปลี่ยนแปลงรูปร่างได้ตามระยะต่าง ๆ ในวัฏจักรของเซลล์
(cell cycle) โดยโครโมโซมในระยะอินเตอร์เฟสจะมีลักษณะยืด
ยาวและเมื่อเซลล์เข้าสู่ระยะการแบ่งตัว
         ระยะ (M-phase) โครโมโซมจะหดตัวสั้นเข้าและหด
 ตัวมากที่สุดในระยะเมตาเฟส จะเรียกโครโมโซมระยะนี้ว่า
 โครโมโซมเมตาเฟส โครโมโซมแต่ละโครโมโซมที่จาลองตัวเอง
แล้วในระยะอินเตอร์เฟส จะประกอบด้วย โครมาทิด (chromatid)
2 โครมาทิดที่เหมือนกันโดยโครมาทิดทั้งสองมีส่วนทีติดกันอยู่
                                                 ่
เรียกว่เซนโทรเมียร์(centromere)หรือไคนีโทคอร์ (kinetochore)
          ดังนั้นเราจะจาแนกโครโมโซมตามรูปร่าง ลักษณะ
ขนาด และตาแหน่งของเซนโทรเมียร์ ที่แตกต่างกันเป็น 4 แบบ
ดังนี้                                              Page 6
1. Metacentric chromosome
หมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยู่ตรงตาแหน่งกึ่งกลาง
พอดีทาให้แขน (arm) ทั้งสองข้างของโครโมโซมมีความยาว
เท่ากัน




                                                 Page 7
2. Submetacentric chomosome
           หมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยูใกล้กลางแท่ง
                                                ่
    โครโมโซม ทาให้แขน ทั้งสองข้างของโครโมโซมมีความ
    ยาวไม่เท่ากัน จึงมีแขนเป็นแขนข้างสั้นและแขนข้างยาว




8                                                   Page 8
3. Acrocentric chromosome
        หมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยู่เกือบ
    ปลายสุดจึงทาให้แขนข้างสั้นมีความสั้นมากจนแทบไม่
    ปรากฏ




9                                             Page 9
4. Telocentric chromosome
             หมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยู่
     ตอนปลายสุดของโครโมโซม มีผลทาให้โครโมโซมมี
     แขนเพียงข้างเดียว




10                                              Page 10
11   Page 11
โครโมโซมของคนศึกษาได้จากเซลล์ไขกระดูกและเซลล์เม็ดเลือด
     ขาว ชนิดลิมโฟโซต์ ( lymphocyte ) ทาได้โดยเจาะเลือดแล้ว
     แยกเซลล์ลิมโฟโซต์ออกเพราะเลี้ยงในอาหารทีใส่สารกระตุ้นให้
                                                  ่
     เซลล์ลิมโฟโซต์แบ่งตัวหลังจากบ่มที่อุณหภูมิ 37องศาเซลเซียส
     เป็นเวลา 2-3 วัน เซลล์จะเเบ่งตัวและอยู่ในระยะเมทาเฟส
     จานวนมากการทาให้เซลล์อยู่ในระเมทาเฟสมากๆทาได้โดยใส่
     สารยับยั้ง โมโทซิส เช่น โคลชิซน( colchicine ) ลงไปเส้นใย
                                   ิ
     สปิลเดิลจะถูกทลายทาให้โครโมโซมไม่แยกออกจากกันและจะอยู่
     ในระยะเมทาเฟส มากๆ เมื่อใส่สารละลายทีเจือจาง เช่น น้า
                                                ่
     กลั่นทาให้เซลลล์กระจายไม่ทับซ้อนกันทาให้เห็นโครโมโซม
     ชัดเจน ต่อจากนั้นยอมด้วยสีจิมซา ( giemsa ) จะได้แถบขวาง
     ของโครโมโซมซึ่งติดสีย้อมไม่เท่ากัน เมื่อกระทบกับแสง
12                                                   Page 12
อัลตราไวโอเลตจะเรืองแสงจึงปรากฏให้เห็นเป็นแทบติด
     สีเข้มจางต่างกันบนโครโมโซม เรียกแทบนี้ว่าแถบสี
     ( G-band ) ดั้งนั้นโครโมโซมที่เป็นคู่กันหรือโฮโมโลกัส
     โครโมโซมก็จะจัดคู่ได้ง่ายขึ้นนอกจากนี้ยังมีการย้อมสี
     แบบแถบคิว ( Q-band ) แถบสีซี ( C band ) แถบสี
     อาร์ ( R band ) ด้วย โครโมโซมของเซลล์ร่างกาย
     ของคนมี 46 โครโมโซม ได้ 23 คู่โดยมี 22 คู่แรกเป็น
     โครโมโซมที่เหมือนกันทั้งเพศหญิงและเพศชาย ทา
     หน้าที่ควบคุมลักษณะต่างๆ ของร่างกายเรียกว่า ออ
     โตโซม(autosome )
13                                                Page 13
โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่อิสระที่อยู่ภายในนิวเคลียส
ซึ่งเห็นได้ชัดในช่วงทีมีการแบ่งเซลล์ โครโมโซมประกอบด้วย
                      ่
หน่วยพันธุกรรม หรือยีน โครโมโซมเป็นแหล่งที่มียีนมากมาย
ซึ่งเมื่อมีการแบ่งเซลล์แบบไมโตซิส หรือ ไมโอซิส ความผิด
พลาดอาจเกิดขึ้นได้โดยอาจมีผลทาให้จานวนโครโมโซมเพิ่ม
ขึ้น หรือลดน้อยลงหรือ ชิ้นส่วนของโครโมโซมเพิ่มขึ้นมาหรือ
ขาดหายไป ปรากฏการณ์เหล่านี้ยังส่งผลต่อลักษณะฟีโนไทป์
ของคนได้หลายรูปแบบ ดังนั้นพอจะจัดแบ่งความผิดพลาด
ของโครโมโซมได้ 2 ประเภทใหญ่ คือ
                                                    Page 14
1. ความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม
เช่น การที่เนื้อโครโมโซมขาดหายไป เพิ่มขึ้นมาหรือ
สลับที่จากเดิม จึงมีผลทาให้รูปร่างของโครโมโซมผิดไป
จากเดิม
         2. ความผิดพลาดของจานวนโครโมโซมซึ่ง
 อาจจะมีจานวนโครโมโซมเพิ่มมากขึ้นหรือลดจานวน
 ไปจากเดิมที่มีอยู่


                                           Page 15
ความผิดปกติของออโตโซม
         1 กลุ่มอาการคริดซาต์ ( Cri – du – chat Syndrome)
                          ู
สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 5 ( ลุกศรชี้ ) เส้นหนึ่งมีบางส่วนของแขนข้าง
สั้นหายไป โดยจานวนท่อนโครโมโซม ในเซลล์ร่างกายยังคงเป็น 46
ท่อนเท่าเดิม
         2 กลุ่มอาการพาโต ( Patau’s Syndrome )
สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 13 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกาย
เป็น 47 ท่อน
         3 กลุ่มอาการเอ็ดวาดส์ ( Edward’s Syndrome )
สาเหตุ โคร โมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกาย
จึงเป็น 47 ท่อน
         4 กลุ่มอาการดาวส์ ( Down ’s Syndrome )
สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 21 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกาย
จึงเป็น 47 ท่อน เกิดกับแม่ที่มีอายุมาก สร้างไข่ผิดปกติ ( 23 + x)
                                                          Page 16
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
    1. อาการของผู้หญิงที่เป็นเทอร์เนอร์ซนโดรม (Turner ’s
                                        ิ
Syndrome)โครโมโซมเพศเป็น XO โครโมโซมในเซลล์ร่างกาย
เป็น 44 + XO
     2. อาการของผู้หญิงที่เป็นเอก–ไตรโซเมีย(x-trisomer)
 โครโมโซมเพศเป็น XXX โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 +
XXX
     3. อาการของผู้ชายที่เป็นไคลท์เฟลเตอร์ ( Kline –
felter’s Syndrome) เป็นชายที่มี x เกินโครโมโซมเพศเป็น
XXY โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XXY
    4. อาการของผู้ชายที่เป็นดับเบิลวายซินโดรม ( Double y -
Syndrome)เป็นชายที่มี y เกิน โครโมโซมเพศเป็น XYY
โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XYY)                 Page 17
กลุ่มอาการ Cri-du-chat syndrome
                หรือ
        cat-cry syndrome



                           Page 18
                             18
สาเหตุของโรค
• เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาด
  หายไป 1 โครโมโซม ดังคารีโอ
  ไทป์ในภาพ ความผิดปกตินี้
  พบได้น้อยมาก คือประมาณ 1
  ต่อ 50,000 ของเด็กแรกเกิด
  พบได้ในเด็กหญิงมากกว่า
  เด็กชายในอัตราส่วน 2 ต่อ 1        เด็กที่เป็นโรค
                                Cri-du-chat syndrome
                                         19
คารีโอไทป์ของกลุ่มอาการ cri-du-chat syndrome
20                                            Page 20
ลักษณะอาการ
• ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่า • มีลักษณะเด่นชัดในกลุ่ม
  ปกติ                     อาการนี้ คือ เสียงร้องของ
• หน้ากลม                  ผู้ป่วยจะแหลมเล็ก คล้าย
• ใบหูอยู่ต่ากว่าปกติ      กับเสียงร้องของแมว
• ตาห่าง                 • ความยืนยาวของชีวิต
                           ผู้ป่วยไม่แน่นอน อาจจะมี
• มีอาการปัญญาอ่อน         ชีวิตอยู่ได้จนถึงเป็นผู้ใหญ่

                                                 Page 21
                                                   21
การเขียนโครโมโซม

22+XX (chromosome คู่ที่ 5 แขนข้าง p หายไป)
                 หรือ
22+XY(chromosome คู่ที่ 5 แขนข้าง p หายไป)



                                    Page 22
                                      22
Trisomy : Down Syndrome
 Karyotype : 47, XX, + 21




                            Page 23
                              23
กลุ่มอาการ ไคน์เฟลเตอร์
     (Klinefelter's syndrome)


24                         Page 24
มีสาเหตุจากการที่โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2
     โครโมโซม ผู้ป่วยเป็นเพศชาย จึงมีคารีโอไทป์เป็น
     47 , XXY หรือ 48 , XXXYลักษณะอาการ



25                                           Page 25
26   Page 26
ลักษณะอาการนอกจากอาจจะมีภาวะ
     ปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ่นตัว
     สูงชะลูด มีหน้าอกโต เป็นหมัน ถ้ามี
     จานวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความ
     รุนแรงของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น


27                                   Page 27
กลุ่มอาการ
Turner’s syndrome

               Page 28
                 28
สาเหตุของโรค
• เป็นความผิดปกติที่พบใน
  เพศหญิง เกิดขึ้นเนื่องจาก
  มีโครโมโซมเพศ คือ
  โครโมโซม X เพียง
  โครโมโซมเดียว พบ
  ประมาณ 1 ต่อ 2,500 คน
  ของทารกเพศหญิง                 เด็กที่เป็นโรค
                              Turner’s syndrome
                                     29
คารีโอไทป์ของกลุ่มอาการ turner’s syndrome
30                                               Page 30
อาการ
•   ผู้ป่วยมีลักษณะตัวเตี้ย •   แขนคอก
•   ที่คอมีพังผืดกางเป็นปีก •   รังไข่ไม่เจริญ
•   แนวผมที่ท้ายทอยอยู่ต่า •    ไม่มีประจาเดือน
•   หน้าอกกว้าง             •   เป็นหมัน
•   หัวนมเล็ก และอยู่ห่าง •     ประมาณร้อยละ 10 ของผู้ป่วย
•   ใบหูทีรูปร่างผิดปกติมี      มีสติปัญญาด้อยกว่าปกติ
    ขนาดใหญ่และอยู่ต่า •        มีชีวิตอยู่ได้ยาวเท่ากับคนปกติ

                                                      Page 31
                                                         31
การเขียนโครโมโซม

   22+XO
     หรือ
   45+XO
   เรียกว่า
  Monosomy
                   Page 32
                     32
ยีนที่ทาให้เกิด
     โรคทาลัสซีเมีย
33                      Page 33
โรคทาลัสซีเมีย (thalassemia) เป็น
     โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเลือด ยีนที่ทาให้เกิด
     โรคทาลัสซีเมียเป็น ยีนด้อย ที่อยู่ในโครโมโซมคู่ที่ 16
     หรือยีนด้อยในโครโมโซมคู่ที่ 11 โรคทาลัสซีเมียจึงมี
     จีโนไทป์ผิดปกติได้หลายแบบ ซึ่งมีผลทาให้การสร้าง
     พอลิเพปไทด์ในฮีโมโกลบินผิดปกติและทาให้เม็ดเลือด
     แดงมีรูปร่างผิดปกติ ไม่สามารถทาหน้าที่นาออกซิเจน
     ไปเลี้ยงเนื้อเยื่อได้จึงเป็นสาเหตุให้ผู้ป่วยมีอาการ
     โลหิตจาง
34                                                     Page 34
อาการของโรคมีได้ต่างๆกันแล้วแต่ชนิด
     บางชนิดเด็กที่เป็นจะตายหมด บางชนิดถ้า
     เป็นมากจะแคระแกร็น มีกะโหลกศีรษะและ
     ลักษณะใบหน้าผิดปกติ พุงป่อง เพราะตับ
     และม้ามโต มีอาการดีซ่านร่วมด้วย กระดูก
     เปราะบาง หัวใจวายได้ บางชนิดอาการไม่
     มาก แต่เมื่อเป็นไข้เม็ดเลือดแดงจะแตกได้
     ง่าย ทาให้มีภาวะซีดและดีซ่านอย่าง
35
     เฉียบพลัน                          Page 35
ภาพเซลล์เม็ดเลือดแดง




36                          Page 36
โรคทาลัสซีเมียมี 2 ประเภทคือ
              1. โรคแอลฟาทาลัสซีเมีย ยีนที่ทาให้เกิดโรค
     เป็นยีนด้อยอยู่ใน โครโมโซมคู่ท16 ทาให้เกิดการสร้าง
                                    ี่
     พอลิเพปไทด์สายแอลฟาน้อยกว่าปกติ เนื่องจากมีการ
     ขาดหายไปของDNA ที่นารหัสทางพันธุกรรมที่จะสร้าง
     สายแอลฟา จึงมีสายเบตาปกติเหลืออยู่ในเม็ดเลือดแดง
     เท่านั้น โดยมากจะพบว่าพ่อแม่ของคนที่เป็นแอลฟา
     ทาลัสซีเมียนั้นจะมีอาการปกติ แสดงว่าพ่อแม่จะมียีนที่
     ทาให้เกิดโรคทาลัสซีเมียแฝงอยู่
37                                                Page 37
2. โรคเบตาทาลัสซีเมีย ยีนที่ทาให้เกิด
     โรคเป็นยีนด้อยอยู่ในโครโมโซมคู่ที่ 11 ทาให้
     เกิดการสร้างพอลิเพปไทด์สายเบตาน้อยลง
     หรือไม่สร้างเลย ทั้งๆที่มี DNA ปกติ แต่เกิด
     ผิดปกติขึ้นในขั้นตอนของการสร้างสายเบตา
     ผู้ป่วยพวกนี้ไม่ค่อยมีภาวะซีดรุนแรงนัก


38                                           Page 38
ลักษณะของผู้ป่วยโรคทาลัสซีเมีย
39                                    Page 39
40   Page 40
ในการศึกษาพันธุกรรมของคน นักพันธุศาสตร์
นิยมใช้สัญลักษณ์แสดงบุคคลต่างๆในครอบครัว
ทั้งที่แสดงลักษณะและไม่แสดงลักษณะที่กาลัง
ศึกษา เท่าที่จะสามารถสืบค้นได้ แผนผังเช่นนี้
เรียกว่า pedigree


                                     Page 41
                                       41
42   Page 42
Pedigree ของโรคฮีโมฟีเลียซึ่งปรากฏในราชวงศ์ต่างๆในยุโรป




43                                                       Page 43
44   Page 44
45   Page 45
Page 46

Contenu connexe

Tendances

Power point การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
Power point   การถ่ายทอดทางพันธุกรรมPower point   การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
Power point การถ่ายทอดทางพันธุกรรมThanyamon Chat.
 
ชีทสรุประบบสืบพันธุ์และการเจริญ 2011
ชีทสรุประบบสืบพันธุ์และการเจริญ 2011ชีทสรุประบบสืบพันธุ์และการเจริญ 2011
ชีทสรุประบบสืบพันธุ์และการเจริญ 2011Namthip Theangtrong
 
ข้อสอบวิทย์
ข้อสอบวิทย์ข้อสอบวิทย์
ข้อสอบวิทย์weerawato
 
โรคทางพันธุกรรม ม.3
โรคทางพันธุกรรม ม.3โรคทางพันธุกรรม ม.3
โรคทางพันธุกรรม ม.3Wuttipong Tubkrathok
 
ใบความรู้ เรื่อง พลังงานความร้อน วิทยาศาสตร์ 2 ว 21102
ใบความรู้ เรื่อง พลังงานความร้อน วิทยาศาสตร์ 2 ว 21102ใบความรู้ เรื่อง พลังงานความร้อน วิทยาศาสตร์ 2 ว 21102
ใบความรู้ เรื่อง พลังงานความร้อน วิทยาศาสตร์ 2 ว 21102พัน พัน
 
วิทยาศาสตร์ ม.3 วัฏจักรสาร
วิทยาศาสตร์ ม.3 วัฏจักรสารวิทยาศาสตร์ ม.3 วัฏจักรสาร
วิทยาศาสตร์ ม.3 วัฏจักรสารWuttipong Tubkrathok
 
เรื่อง สมดุลเคมีในสิ่งมีชีวิตและสิ่งแวดล้อม
เรื่อง สมดุลเคมีในสิ่งมีชีวิตและสิ่งแวดล้อมเรื่อง สมดุลเคมีในสิ่งมีชีวิตและสิ่งแวดล้อม
เรื่อง สมดุลเคมีในสิ่งมีชีวิตและสิ่งแวดล้อมjariya namwichit
 
03แบบฝึกกฎการอนุรักษ์พลังงานกล
03แบบฝึกกฎการอนุรักษ์พลังงานกล03แบบฝึกกฎการอนุรักษ์พลังงานกล
03แบบฝึกกฎการอนุรักษ์พลังงานกลPhanuwat Somvongs
 
เอกสารประกอบการเรียนรู้เรื่องพลังงานความร้อน
เอกสารประกอบการเรียนรู้เรื่องพลังงานความร้อนเอกสารประกอบการเรียนรู้เรื่องพลังงานความร้อน
เอกสารประกอบการเรียนรู้เรื่องพลังงานความร้อนKobwit Piriyawat
 
การลำเลียงอาหารในพืช
การลำเลียงอาหารในพืชการลำเลียงอาหารในพืช
การลำเลียงอาหารในพืชdnavaroj
 
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมJiraporn
 
แบบทดสอบตามตัวชี้วัด ม.1.doc.pdf
แบบทดสอบตามตัวชี้วัด ม.1.doc.pdfแบบทดสอบตามตัวชี้วัด ม.1.doc.pdf
แบบทดสอบตามตัวชี้วัด ม.1.doc.pdfssuser2feafc1
 
แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1
แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1
แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1dnavaroj
 
การสืบพันธุ์ของพืช
การสืบพันธุ์ของพืชการสืบพันธุ์ของพืช
การสืบพันธุ์ของพืชchiralak
 
ลม ฟ้า อากาศ
ลม ฟ้า อากาศลม ฟ้า อากาศ
ลม ฟ้า อากาศPatzuri Orz
 

Tendances (20)

2.แบบฝึกหัดการเคลื่อนที่แนวตรง
2.แบบฝึกหัดการเคลื่อนที่แนวตรง2.แบบฝึกหัดการเคลื่อนที่แนวตรง
2.แบบฝึกหัดการเคลื่อนที่แนวตรง
 
Power point การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
Power point   การถ่ายทอดทางพันธุกรรมPower point   การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
Power point การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
 
ชีทสรุประบบสืบพันธุ์และการเจริญ 2011
ชีทสรุประบบสืบพันธุ์และการเจริญ 2011ชีทสรุประบบสืบพันธุ์และการเจริญ 2011
ชีทสรุประบบสืบพันธุ์และการเจริญ 2011
 
ข้อสอบวิทย์
ข้อสอบวิทย์ข้อสอบวิทย์
ข้อสอบวิทย์
 
โรคทางพันธุกรรม ม.3
โรคทางพันธุกรรม ม.3โรคทางพันธุกรรม ม.3
โรคทางพันธุกรรม ม.3
 
ใบความรู้ เรื่อง พลังงานความร้อน วิทยาศาสตร์ 2 ว 21102
ใบความรู้ เรื่อง พลังงานความร้อน วิทยาศาสตร์ 2 ว 21102ใบความรู้ เรื่อง พลังงานความร้อน วิทยาศาสตร์ 2 ว 21102
ใบความรู้ เรื่อง พลังงานความร้อน วิทยาศาสตร์ 2 ว 21102
 
วิทยาศาสตร์ ม.3 วัฏจักรสาร
วิทยาศาสตร์ ม.3 วัฏจักรสารวิทยาศาสตร์ ม.3 วัฏจักรสาร
วิทยาศาสตร์ ม.3 วัฏจักรสาร
 
เรื่อง สมดุลเคมีในสิ่งมีชีวิตและสิ่งแวดล้อม
เรื่อง สมดุลเคมีในสิ่งมีชีวิตและสิ่งแวดล้อมเรื่อง สมดุลเคมีในสิ่งมีชีวิตและสิ่งแวดล้อม
เรื่อง สมดุลเคมีในสิ่งมีชีวิตและสิ่งแวดล้อม
 
03แบบฝึกกฎการอนุรักษ์พลังงานกล
03แบบฝึกกฎการอนุรักษ์พลังงานกล03แบบฝึกกฎการอนุรักษ์พลังงานกล
03แบบฝึกกฎการอนุรักษ์พลังงานกล
 
เอกสารประกอบการเรียนรู้เรื่องพลังงานความร้อน
เอกสารประกอบการเรียนรู้เรื่องพลังงานความร้อนเอกสารประกอบการเรียนรู้เรื่องพลังงานความร้อน
เอกสารประกอบการเรียนรู้เรื่องพลังงานความร้อน
 
ข้อสอบวิทย์เรื่องเซลล์ 1
ข้อสอบวิทย์เรื่องเซลล์ 1ข้อสอบวิทย์เรื่องเซลล์ 1
ข้อสอบวิทย์เรื่องเซลล์ 1
 
การลำเลียงอาหารในพืช
การลำเลียงอาหารในพืชการลำเลียงอาหารในพืช
การลำเลียงอาหารในพืช
 
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม
 
สาวน้อยนักกายกรรม
สาวน้อยนักกายกรรมสาวน้อยนักกายกรรม
สาวน้อยนักกายกรรม
 
แบบทดสอบตามตัวชี้วัด ม.1.doc.pdf
แบบทดสอบตามตัวชี้วัด ม.1.doc.pdfแบบทดสอบตามตัวชี้วัด ม.1.doc.pdf
แบบทดสอบตามตัวชี้วัด ม.1.doc.pdf
 
แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1
แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1
แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1
 
หน่วยที่ 1 ไฟฟ้าฟ้าสถิต
หน่วยที่ 1 ไฟฟ้าฟ้าสถิตหน่วยที่ 1 ไฟฟ้าฟ้าสถิต
หน่วยที่ 1 ไฟฟ้าฟ้าสถิต
 
การสืบพันธุ์ของพืช
การสืบพันธุ์ของพืชการสืบพันธุ์ของพืช
การสืบพันธุ์ของพืช
 
ใบความรู้สนามแม่เหล็ก
ใบความรู้สนามแม่เหล็กใบความรู้สนามแม่เหล็ก
ใบความรู้สนามแม่เหล็ก
 
ลม ฟ้า อากาศ
ลม ฟ้า อากาศลม ฟ้า อากาศ
ลม ฟ้า อากาศ
 

Similaire à ยีนและโครโมโซม

ภัสราภรณ์
ภัสราภรณ์ภัสราภรณ์
ภัสราภรณ์passaraporn
 
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรมโรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรมRoongroeng
 
พันธุกรรม
พันธุกรรมพันธุกรรม
พันธุกรรมkruyaippk
 
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมqwertyuio00
 
การถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม.pptx
การถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม.pptxการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม.pptx
การถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม.pptxssuser4ff757
 
พันธุกรรม
พันธุกรรมพันธุกรรม
พันธุกรรมkrudararad
 
สรุปความรู้
สรุปความรู้สรุปความรู้
สรุปความรู้Jiraporn
 
สรุปความรู้
สรุปความรู้สรุปความรู้
สรุปความรู้Jiraporn
 
2 โครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม
2 โครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม2 โครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม
2 โครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมMelody Minhyok
 
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรมโรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรมRoongroeng
 
ยีนและโครโมโซม ม.6/2 กลุ่มที่2 โรงเรียนมัธยมวัดใหม่กรงทองในพระราชูปถัมภ์ฯ
ยีนและโครโมโซม ม.6/2 กลุ่มที่2 โรงเรียนมัธยมวัดใหม่กรงทองในพระราชูปถัมภ์ฯยีนและโครโมโซม ม.6/2 กลุ่มที่2 โรงเรียนมัธยมวัดใหม่กรงทองในพระราชูปถัมภ์ฯ
ยีนและโครโมโซม ม.6/2 กลุ่มที่2 โรงเรียนมัธยมวัดใหม่กรงทองในพระราชูปถัมภ์ฯroom62group2
 
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมfainaja
 
2ติวสสวทเซลล์
2ติวสสวทเซลล์2ติวสสวทเซลล์
2ติวสสวทเซลล์Wichai Likitponrak
 
ยีนและโครโมโซม กลุ่มที่2
ยีนและโครโมโซม กลุ่มที่2ยีนและโครโมโซม กลุ่มที่2
ยีนและโครโมโซม กลุ่มที่2naan1338
 

Similaire à ยีนและโครโมโซม (20)

ภัสราภรณ์
ภัสราภรณ์ภัสราภรณ์
ภัสราภรณ์
 
Gene
GeneGene
Gene
 
Genetics
GeneticsGenetics
Genetics
 
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม
 
Gene2003
Gene2003Gene2003
Gene2003
 
pantugam
pantugampantugam
pantugam
 
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรมโรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
 
พันธุกรรม
พันธุกรรมพันธุกรรม
พันธุกรรม
 
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม
 
การถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม.pptx
การถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม.pptxการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม.pptx
การถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม.pptx
 
Bbb
BbbBbb
Bbb
 
พันธุกรรม
พันธุกรรมพันธุกรรม
พันธุกรรม
 
สรุปความรู้
สรุปความรู้สรุปความรู้
สรุปความรู้
 
สรุปความรู้
สรุปความรู้สรุปความรู้
สรุปความรู้
 
2 โครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม
2 โครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม2 โครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม
2 โครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม
 
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรมโรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
 
ยีนและโครโมโซม ม.6/2 กลุ่มที่2 โรงเรียนมัธยมวัดใหม่กรงทองในพระราชูปถัมภ์ฯ
ยีนและโครโมโซม ม.6/2 กลุ่มที่2 โรงเรียนมัธยมวัดใหม่กรงทองในพระราชูปถัมภ์ฯยีนและโครโมโซม ม.6/2 กลุ่มที่2 โรงเรียนมัธยมวัดใหม่กรงทองในพระราชูปถัมภ์ฯ
ยีนและโครโมโซม ม.6/2 กลุ่มที่2 โรงเรียนมัธยมวัดใหม่กรงทองในพระราชูปถัมภ์ฯ
 
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม
 
2ติวสสวทเซลล์
2ติวสสวทเซลล์2ติวสสวทเซลล์
2ติวสสวทเซลล์
 
ยีนและโครโมโซม กลุ่มที่2
ยีนและโครโมโซม กลุ่มที่2ยีนและโครโมโซม กลุ่มที่2
ยีนและโครโมโซม กลุ่มที่2
 

Plus de โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม

Plus de โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม (20)

การเคลื่อนที่
การเคลื่อนที่การเคลื่อนที่
การเคลื่อนที่
 
พันธุกรรม2
พันธุกรรม2พันธุกรรม2
พันธุกรรม2
 
พันธุกรรม2
พันธุกรรม2พันธุกรรม2
พันธุกรรม2
 
พันธูกรรม1
พันธูกรรม1พันธูกรรม1
พันธูกรรม1
 
ฮอร์โมน
ฮอร์โมนฮอร์โมน
ฮอร์โมน
 
ระบบต่อมไร้ท่อ
ระบบต่อมไร้ท่อระบบต่อมไร้ท่อ
ระบบต่อมไร้ท่อ
 
การเคลื่อนที่ของสิ่งมีชีวิต
การเคลื่อนที่ของสิ่งมีชีวิตการเคลื่อนที่ของสิ่งมีชีวิต
การเคลื่อนที่ของสิ่งมีชีวิต
 
การเคลื่อนที่ของสิ่งมีชีวิต
การเคลื่อนที่ของสิ่งมีชีวิตการเคลื่อนที่ของสิ่งมีชีวิต
การเคลื่อนที่ของสิ่งมีชีวิต
 
Knowledge
KnowledgeKnowledge
Knowledge
 
พันธุกรรม
พันธุกรรมพันธุกรรม
พันธุกรรม
 
Reproduction
ReproductionReproduction
Reproduction
 
Reproduction
ReproductionReproduction
Reproduction
 
เกรด.5ปี53.
เกรด.5ปี53.เกรด.5ปี53.
เกรด.5ปี53.
 
เกรด.5ปี53
เกรด.5ปี53เกรด.5ปี53
เกรด.5ปี53
 
เกรดม.4ปี53
เกรดม.4ปี53เกรดม.4ปี53
เกรดม.4ปี53
 
หน่วยของสิ่งมีชีวิต
หน่วยของสิ่งมีชีวิตหน่วยของสิ่งมีชีวิต
หน่วยของสิ่งมีชีวิต
 
1 repro
1 repro1 repro
1 repro
 
Hemo
HemoHemo
Hemo
 
Hemo
HemoHemo
Hemo
 
การอสอนประวัติศาสตร์
การอสอนประวัติศาสตร์การอสอนประวัติศาสตร์
การอสอนประวัติศาสตร์
 

ยีนและโครโมโซม

  • 2. โครโมโซม : องค์ประกอบหนึ่งของเซลล์ มีลักษณะเป็นท่อนอยู่ในนิวเคลียประกอบด้วย DNA และโปรตีนมีความสาคัญในการถ่ายทอด ลักษณะทางพันธุกรรม Page 2
  • 3. โครโมโซมเป็นที่อยู่ของดีเอ็นเอและอยู่ในนิวเคลียส ของเซลล์โดยทั่วไปของมนุษย์มีโครโมโซม 46 โครโมโซม แบ่งออกเป็น 2 ชุด ได้ชุดละ 23 โครโมโซม คือมาจากพ่อ ชุดหนึ่งและมาจากแม่ชุดหนึ่ง ในแต่ละชุดมี โครโมโซมเพศ (sex chromosome) อยู่ 1 โครโมโซม ที่เหลือเป็น โครโมโซมร่างกาย (autosome) โครโมโซมเพศของผู้หญิง เป็นโครโมโซม X ทั้งคู่ ส่วนในผู้ชายจะมีโครโมโซม X และ Y ในเซลล์สืบพันธุ์มีโครโมโซมเพียงครึ่งหนึ่งของจานวนปกติ คือมีเพียง 23 โครโมโซมเท่านั้น เมื่อมีการผสมกับเซลล์ สืบพันธุ์จากอีกเพศหนึ่งแล้วก็จะกลับมาเป็น 46 โครโมโซม เท่าเดิม Page 3
  • 4. โครโมโซมมีขนาดใหญ่พอที่จะเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์ที่ ใช้แสงธรรมดา ไม่ต้องใช้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน เมื่อใช้การย้อม สีช่วยก็จะทาให้เห็นแถบสีสว่างมืดเปลี่ยนแปลงไปตามจานวนของคู่ A - T และคู่ G - C เนื่องจากขนาดของแถบสีมีความแตกต่างกันไป จึงช่วยให้เราสามารถแยกแยะเห็นความแตกต่างของโครโมโซมได้ ซึ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย 22 แบบ โครโมโซม X 1 แบบ และ โครโมโซม Y อีก 1 แบบ จึงมีทั้งหมด 24 แบบ เมื่อนาโครโมโซม ทั้งหมดมาเรียงกันจากขนาดใหญ่ไปหาขนาดเล็ก จะได้แผนผัง โครโมโซมที่มีชื่อเรียกว่า คาริโอไทป์ (Karyotype) ในผังคารีโอไทป์ มีหมายเลขกากับโครโมโซมแต่ละขนาดไว้ด้วยซึ่งใช้อ้างอิงได้ เช่น เมื่อกล่าวถึง chromosome 1 ของมนุษย์ ก็จะหมายถึงโครโมโซมที่ มีขนาดใหญ่ที่สุดในเซลมนุษย์ Page 4
  • 5. 5 Page 5
  • 6. รูปร่าง ลักษณะของโครโมโซม โดยทั่วไปโครโมโซมมี การเปลี่ยนแปลงรูปร่างได้ตามระยะต่าง ๆ ในวัฏจักรของเซลล์ (cell cycle) โดยโครโมโซมในระยะอินเตอร์เฟสจะมีลักษณะยืด ยาวและเมื่อเซลล์เข้าสู่ระยะการแบ่งตัว ระยะ (M-phase) โครโมโซมจะหดตัวสั้นเข้าและหด ตัวมากที่สุดในระยะเมตาเฟส จะเรียกโครโมโซมระยะนี้ว่า โครโมโซมเมตาเฟส โครโมโซมแต่ละโครโมโซมที่จาลองตัวเอง แล้วในระยะอินเตอร์เฟส จะประกอบด้วย โครมาทิด (chromatid) 2 โครมาทิดที่เหมือนกันโดยโครมาทิดทั้งสองมีส่วนทีติดกันอยู่ ่ เรียกว่เซนโทรเมียร์(centromere)หรือไคนีโทคอร์ (kinetochore) ดังนั้นเราจะจาแนกโครโมโซมตามรูปร่าง ลักษณะ ขนาด และตาแหน่งของเซนโทรเมียร์ ที่แตกต่างกันเป็น 4 แบบ ดังนี้ Page 6
  • 7. 1. Metacentric chromosome หมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยู่ตรงตาแหน่งกึ่งกลาง พอดีทาให้แขน (arm) ทั้งสองข้างของโครโมโซมมีความยาว เท่ากัน Page 7
  • 8. 2. Submetacentric chomosome หมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยูใกล้กลางแท่ง ่ โครโมโซม ทาให้แขน ทั้งสองข้างของโครโมโซมมีความ ยาวไม่เท่ากัน จึงมีแขนเป็นแขนข้างสั้นและแขนข้างยาว 8 Page 8
  • 9. 3. Acrocentric chromosome หมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยู่เกือบ ปลายสุดจึงทาให้แขนข้างสั้นมีความสั้นมากจนแทบไม่ ปรากฏ 9 Page 9
  • 10. 4. Telocentric chromosome หมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยู่ ตอนปลายสุดของโครโมโซม มีผลทาให้โครโมโซมมี แขนเพียงข้างเดียว 10 Page 10
  • 11. 11 Page 11
  • 12. โครโมโซมของคนศึกษาได้จากเซลล์ไขกระดูกและเซลล์เม็ดเลือด ขาว ชนิดลิมโฟโซต์ ( lymphocyte ) ทาได้โดยเจาะเลือดแล้ว แยกเซลล์ลิมโฟโซต์ออกเพราะเลี้ยงในอาหารทีใส่สารกระตุ้นให้ ่ เซลล์ลิมโฟโซต์แบ่งตัวหลังจากบ่มที่อุณหภูมิ 37องศาเซลเซียส เป็นเวลา 2-3 วัน เซลล์จะเเบ่งตัวและอยู่ในระยะเมทาเฟส จานวนมากการทาให้เซลล์อยู่ในระเมทาเฟสมากๆทาได้โดยใส่ สารยับยั้ง โมโทซิส เช่น โคลชิซน( colchicine ) ลงไปเส้นใย ิ สปิลเดิลจะถูกทลายทาให้โครโมโซมไม่แยกออกจากกันและจะอยู่ ในระยะเมทาเฟส มากๆ เมื่อใส่สารละลายทีเจือจาง เช่น น้า ่ กลั่นทาให้เซลลล์กระจายไม่ทับซ้อนกันทาให้เห็นโครโมโซม ชัดเจน ต่อจากนั้นยอมด้วยสีจิมซา ( giemsa ) จะได้แถบขวาง ของโครโมโซมซึ่งติดสีย้อมไม่เท่ากัน เมื่อกระทบกับแสง 12 Page 12
  • 13. อัลตราไวโอเลตจะเรืองแสงจึงปรากฏให้เห็นเป็นแทบติด สีเข้มจางต่างกันบนโครโมโซม เรียกแทบนี้ว่าแถบสี ( G-band ) ดั้งนั้นโครโมโซมที่เป็นคู่กันหรือโฮโมโลกัส โครโมโซมก็จะจัดคู่ได้ง่ายขึ้นนอกจากนี้ยังมีการย้อมสี แบบแถบคิว ( Q-band ) แถบสีซี ( C band ) แถบสี อาร์ ( R band ) ด้วย โครโมโซมของเซลล์ร่างกาย ของคนมี 46 โครโมโซม ได้ 23 คู่โดยมี 22 คู่แรกเป็น โครโมโซมที่เหมือนกันทั้งเพศหญิงและเพศชาย ทา หน้าที่ควบคุมลักษณะต่างๆ ของร่างกายเรียกว่า ออ โตโซม(autosome ) 13 Page 13
  • 14. โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่อิสระที่อยู่ภายในนิวเคลียส ซึ่งเห็นได้ชัดในช่วงทีมีการแบ่งเซลล์ โครโมโซมประกอบด้วย ่ หน่วยพันธุกรรม หรือยีน โครโมโซมเป็นแหล่งที่มียีนมากมาย ซึ่งเมื่อมีการแบ่งเซลล์แบบไมโตซิส หรือ ไมโอซิส ความผิด พลาดอาจเกิดขึ้นได้โดยอาจมีผลทาให้จานวนโครโมโซมเพิ่ม ขึ้น หรือลดน้อยลงหรือ ชิ้นส่วนของโครโมโซมเพิ่มขึ้นมาหรือ ขาดหายไป ปรากฏการณ์เหล่านี้ยังส่งผลต่อลักษณะฟีโนไทป์ ของคนได้หลายรูปแบบ ดังนั้นพอจะจัดแบ่งความผิดพลาด ของโครโมโซมได้ 2 ประเภทใหญ่ คือ Page 14
  • 15. 1. ความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม เช่น การที่เนื้อโครโมโซมขาดหายไป เพิ่มขึ้นมาหรือ สลับที่จากเดิม จึงมีผลทาให้รูปร่างของโครโมโซมผิดไป จากเดิม 2. ความผิดพลาดของจานวนโครโมโซมซึ่ง อาจจะมีจานวนโครโมโซมเพิ่มมากขึ้นหรือลดจานวน ไปจากเดิมที่มีอยู่ Page 15
  • 16. ความผิดปกติของออโตโซม 1 กลุ่มอาการคริดซาต์ ( Cri – du – chat Syndrome) ู สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 5 ( ลุกศรชี้ ) เส้นหนึ่งมีบางส่วนของแขนข้าง สั้นหายไป โดยจานวนท่อนโครโมโซม ในเซลล์ร่างกายยังคงเป็น 46 ท่อนเท่าเดิม 2 กลุ่มอาการพาโต ( Patau’s Syndrome ) สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 13 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกาย เป็น 47 ท่อน 3 กลุ่มอาการเอ็ดวาดส์ ( Edward’s Syndrome ) สาเหตุ โคร โมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกาย จึงเป็น 47 ท่อน 4 กลุ่มอาการดาวส์ ( Down ’s Syndrome ) สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 21 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกาย จึงเป็น 47 ท่อน เกิดกับแม่ที่มีอายุมาก สร้างไข่ผิดปกติ ( 23 + x) Page 16
  • 17. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ 1. อาการของผู้หญิงที่เป็นเทอร์เนอร์ซนโดรม (Turner ’s ิ Syndrome)โครโมโซมเพศเป็น XO โครโมโซมในเซลล์ร่างกาย เป็น 44 + XO 2. อาการของผู้หญิงที่เป็นเอก–ไตรโซเมีย(x-trisomer) โครโมโซมเพศเป็น XXX โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XXX 3. อาการของผู้ชายที่เป็นไคลท์เฟลเตอร์ ( Kline – felter’s Syndrome) เป็นชายที่มี x เกินโครโมโซมเพศเป็น XXY โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XXY 4. อาการของผู้ชายที่เป็นดับเบิลวายซินโดรม ( Double y - Syndrome)เป็นชายที่มี y เกิน โครโมโซมเพศเป็น XYY โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XYY) Page 17
  • 18. กลุ่มอาการ Cri-du-chat syndrome หรือ cat-cry syndrome Page 18 18
  • 19. สาเหตุของโรค • เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาด หายไป 1 โครโมโซม ดังคารีโอ ไทป์ในภาพ ความผิดปกตินี้ พบได้น้อยมาก คือประมาณ 1 ต่อ 50,000 ของเด็กแรกเกิด พบได้ในเด็กหญิงมากกว่า เด็กชายในอัตราส่วน 2 ต่อ 1 เด็กที่เป็นโรค Cri-du-chat syndrome 19
  • 21. ลักษณะอาการ • ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่า • มีลักษณะเด่นชัดในกลุ่ม ปกติ อาการนี้ คือ เสียงร้องของ • หน้ากลม ผู้ป่วยจะแหลมเล็ก คล้าย • ใบหูอยู่ต่ากว่าปกติ กับเสียงร้องของแมว • ตาห่าง • ความยืนยาวของชีวิต ผู้ป่วยไม่แน่นอน อาจจะมี • มีอาการปัญญาอ่อน ชีวิตอยู่ได้จนถึงเป็นผู้ใหญ่ Page 21 21
  • 22. การเขียนโครโมโซม 22+XX (chromosome คู่ที่ 5 แขนข้าง p หายไป) หรือ 22+XY(chromosome คู่ที่ 5 แขนข้าง p หายไป) Page 22 22
  • 23. Trisomy : Down Syndrome Karyotype : 47, XX, + 21 Page 23 23
  • 25. มีสาเหตุจากการที่โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม ผู้ป่วยเป็นเพศชาย จึงมีคารีโอไทป์เป็น 47 , XXY หรือ 48 , XXXYลักษณะอาการ 25 Page 25
  • 26. 26 Page 26
  • 27. ลักษณะอาการนอกจากอาจจะมีภาวะ ปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ่นตัว สูงชะลูด มีหน้าอกโต เป็นหมัน ถ้ามี จานวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความ รุนแรงของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น 27 Page 27
  • 29. สาเหตุของโรค • เป็นความผิดปกติที่พบใน เพศหญิง เกิดขึ้นเนื่องจาก มีโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X เพียง โครโมโซมเดียว พบ ประมาณ 1 ต่อ 2,500 คน ของทารกเพศหญิง เด็กที่เป็นโรค Turner’s syndrome 29
  • 31. อาการ • ผู้ป่วยมีลักษณะตัวเตี้ย • แขนคอก • ที่คอมีพังผืดกางเป็นปีก • รังไข่ไม่เจริญ • แนวผมที่ท้ายทอยอยู่ต่า • ไม่มีประจาเดือน • หน้าอกกว้าง • เป็นหมัน • หัวนมเล็ก และอยู่ห่าง • ประมาณร้อยละ 10 ของผู้ป่วย • ใบหูทีรูปร่างผิดปกติมี มีสติปัญญาด้อยกว่าปกติ ขนาดใหญ่และอยู่ต่า • มีชีวิตอยู่ได้ยาวเท่ากับคนปกติ Page 31 31
  • 32. การเขียนโครโมโซม 22+XO หรือ 45+XO เรียกว่า Monosomy Page 32 32
  • 33. ยีนที่ทาให้เกิด โรคทาลัสซีเมีย 33 Page 33
  • 34. โรคทาลัสซีเมีย (thalassemia) เป็น โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเลือด ยีนที่ทาให้เกิด โรคทาลัสซีเมียเป็น ยีนด้อย ที่อยู่ในโครโมโซมคู่ที่ 16 หรือยีนด้อยในโครโมโซมคู่ที่ 11 โรคทาลัสซีเมียจึงมี จีโนไทป์ผิดปกติได้หลายแบบ ซึ่งมีผลทาให้การสร้าง พอลิเพปไทด์ในฮีโมโกลบินผิดปกติและทาให้เม็ดเลือด แดงมีรูปร่างผิดปกติ ไม่สามารถทาหน้าที่นาออกซิเจน ไปเลี้ยงเนื้อเยื่อได้จึงเป็นสาเหตุให้ผู้ป่วยมีอาการ โลหิตจาง 34 Page 34
  • 35. อาการของโรคมีได้ต่างๆกันแล้วแต่ชนิด บางชนิดเด็กที่เป็นจะตายหมด บางชนิดถ้า เป็นมากจะแคระแกร็น มีกะโหลกศีรษะและ ลักษณะใบหน้าผิดปกติ พุงป่อง เพราะตับ และม้ามโต มีอาการดีซ่านร่วมด้วย กระดูก เปราะบาง หัวใจวายได้ บางชนิดอาการไม่ มาก แต่เมื่อเป็นไข้เม็ดเลือดแดงจะแตกได้ ง่าย ทาให้มีภาวะซีดและดีซ่านอย่าง 35 เฉียบพลัน Page 35
  • 37. โรคทาลัสซีเมียมี 2 ประเภทคือ 1. โรคแอลฟาทาลัสซีเมีย ยีนที่ทาให้เกิดโรค เป็นยีนด้อยอยู่ใน โครโมโซมคู่ท16 ทาให้เกิดการสร้าง ี่ พอลิเพปไทด์สายแอลฟาน้อยกว่าปกติ เนื่องจากมีการ ขาดหายไปของDNA ที่นารหัสทางพันธุกรรมที่จะสร้าง สายแอลฟา จึงมีสายเบตาปกติเหลืออยู่ในเม็ดเลือดแดง เท่านั้น โดยมากจะพบว่าพ่อแม่ของคนที่เป็นแอลฟา ทาลัสซีเมียนั้นจะมีอาการปกติ แสดงว่าพ่อแม่จะมียีนที่ ทาให้เกิดโรคทาลัสซีเมียแฝงอยู่ 37 Page 37
  • 38. 2. โรคเบตาทาลัสซีเมีย ยีนที่ทาให้เกิด โรคเป็นยีนด้อยอยู่ในโครโมโซมคู่ที่ 11 ทาให้ เกิดการสร้างพอลิเพปไทด์สายเบตาน้อยลง หรือไม่สร้างเลย ทั้งๆที่มี DNA ปกติ แต่เกิด ผิดปกติขึ้นในขั้นตอนของการสร้างสายเบตา ผู้ป่วยพวกนี้ไม่ค่อยมีภาวะซีดรุนแรงนัก 38 Page 38
  • 40. 40 Page 40
  • 42. 42 Page 42
  • 44. 44 Page 44
  • 45. 45 Page 45