2. OBJETIVOS
Definir Tamizaje Neonatal.
Identificar las enfermedades a las que
puede aplicarse el tamizaje neonatal.
Analizar las características de las pruebas
de tamizaje neonatal.
Enumerar las pruebas incluidas en el
tamizaje neonatal en Panamá.
4. TAMIZAJE NEONATAL
Desarrollo de la tecnología y avances en medios
de diagnóstico.
De gran ayuda en la detección temprana de una
serie de patologías.
El Tx. oportuno mejora el pronóstico y la
expectativa de vida.
No es para confirmar la presencia de una
enfermedad, es para descartarlas en una
población común y de bajo riesgo.
5. TAMIZAJE NEONATAL
Debe ser un indicador universal y de rutina.
Debe ser accesible, económico y fácil de
interpretar.
No es una prueba diagnóstica, es de captación.
El propósito es determinar patologías en
neonatos aparentemente sanos, con o sin
antecedentes familiares de una enfermedad.
Prevalencia de la enfermedad en la población.
6. TAMIZAJE NEONATAL
Muestra de sangre en papel de filtro:
Punción del talón.
Mancha seca.
3-7 días de vida.
Muestra de orina:
Algunas enfermedades específicas.
Útil en enfermedades metabólicas,
hormonales y de base genética.
7. TAMIZAJE NEONATAL
LEY No. 4 de 8 de enero de 2007:
“Que crea el Programa Nacional de
Tamizaje Neonatal y dicta otras
disposiciones.”
Artículo 1. “Se crea el Programa Nacional
de Tamizaje Neonatal, cuyo regente es el
Ministerio de Salud, con el objeto de detectar
enfermedades metabólicas o
endocrinológicas en el recién nacido para
disminuir la morbimortalidad y discapacidad
infantil.”
10. TAMIZAJE NEONATAL
Hipotiroidismo Congénito
Detección temprana permite el inicio
oportuno de la terapia de reemplazo.
Medición de TSH.
Disminución del riesgo de afectación
severa del crecimiento y el desarrollo.
Disponibilidad de pruebas confirmatorias y
seguimiento especializado.
12. TAMIZAJE NEONATAL
Galactosemia:
Déficit enzimático en el metabolismo de la
galactosa.
Uridiltransferasa de galactosa-1-P
Acumulación de galactosa-1-P lleva a:
Hepatomegalia – cirrosis
Cataratas
Falla renal
Daño cerebral
Insuficiencia ovárica
Dieta libre de lactosa y galactosa.
13. TAMIZAJE NEONATAL
Deficiencia de Glucosa 6 fosfato
deshidrogenasa (G-6-PD).
Trastorno genético ligado al sexo.
Enzima eritrocitaria
Hemólisis ante: Antipalúdicos, Ácido
acetilsalicílico, Nitrofurantoína,
Antiinflamatorios no esteroides (AINES),
Quinidina, Quinina, Sulfamidas
Infecciones y stress.
14. TAMIZAJE NEONATAL
Hemoglobinopatías:
Seguimiento especializado
Vacunas
Penicilina profiláctica
Detección de heterocigotos
Mejoría notable de la sobrevida del
paciente pediátrico con
hemoglobinopatía.
15. TAMIZAJE NEONATAL
Hiperplasia suprarrenal congénita:
Deficiencia de 21-hidroxilasa
Niveles elevados de 17-OH progesterona
Genitales ambiguos en niñas
Pubertad precoz en niños
Formas perdedoras de sal.
16. TAMIZAJE AUDITIVO
El objetivo del tamizaje auditivo neonatal es:
Maximizar la competencia lingüística y desarrollo
del lenguaje en niños con deficiencias auditivas
detectables.
Si no se realiza detección temprana:
Retraso en comunicación, aspectos cognitivos,
lectura y desarrollo socio-emocional.
17. TAMIZAJE AUDITIVO
Tecnologías que permitan mediciones
fisiológicas de la audición:
Emisiones otoacústicas
Potenciales evocados auditivos de tallo
automáticos (ABR)
Son técnicas no invasivas y registran la
actividad fisiológica subyacente a la función
auditiva normal.
18. 1. Joint Committee on Infant Hearing: Year 2007 Position
Statement: Principles and Guidelines for Early Hearing
Detection and Intervention Programs. Pediatrics
2007;120;898-921
2. US Preventive Services Task Force: Universal Screening for
Hearing Loss in Newborns: US Preventive Services Task
Force Recommendation Statement. Pediatrics 2008;122;143-
148
3. Allen D. Buz Harlor, Jr, Charles Bower, Committee on Practice
and Ambulatory Medicine and the Section on
OtolaryngologyHead and Neck Surgery: Hearing Assessment in
Infants and Children: Recommendations Beyond Neonatal
Screening. Pediatrics 2009;124;1252-1263; originally published
online Sep 28, 2009
19. CONCLUSIONES
Tamizaje neonatal como estrategia de salud
pública.
Necesidad de que sea universal.
Importancia del papel de la atención primaria en
la captación de los casos detectados.
Establecimiento de protocolos y capacitación al
recurso humano.