1. Síndromes
electroclínicos
•Síndrome de west
•Síndrome de Dravet
•Encefalopatía
mioclónica en trastornos
no progresivos
Dra. Joami Noboa
Residente Neuropediatría

2. Síndromes
Síndrome
electroclínicos de west

3. Síndrome de west
West 1841
• Su hijo
• Forma rara y
singular de
convulsión
Vázquez y
Turner 1951
Gibbs y Gibbs
1952
• Epilepsia en
flexión
generalizada
(Espasmos en
flexión)
• Alteraciones en
EEG
• Deterioro
neurológico
• Espasmos
infantiles con
Hipsarritmia
1960 Marsella
• Encefalopatía
mioclónica infantil
con hipsarritmia o
SW (triada)
Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega

4. Síndrome de west
• Es la forma más frecuente de epilepsia en el primer año
de vida.
• 3-7 meses de edad, excepcional después del año.
• Incidencia: 1/1900 0 6000.
• Leve predominio en varones 1.5:1.
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos

5. Síndrome de west
EI
EEG hipsarritmico
Detención del proceso
madurativo
neurológico
Puede estar ausente uno de
los 3
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos

6. Síndrome de west
EI
•Contracción brusca en general simétrica,
en asimetría se correlaciona con lesión
cerebral contralateral.
•Afecta la musculatura axial y de
extremidades.
•50-66% en salvas de hasta 30/d, en c/1
20-150 ataques.
•Tanto en sueño como en vigilia,
favorecidos por la transición entre ambos
estados.
•Duración entre 1-15 segs.
Cuando son intensos pueden acompañarse
de quejido o llanto (cólicos?).
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos

7. Síndrome de west
EI
Espasmo flexor 40%
Flexión abrupta del cuello y
el tronco, de los codos y
brazos, las piernas se
elevan con flexión de las
caderas y rodillas.
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

8. Síndrome de west
Espasmo extensor
• Es menos frecuente.
EI
Repentino movimiento hacia
atrás, de la cabeza,
hiperextensión del cuerpo,
extensión y abducción de las
caderas (similar al R Moro).
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

9. Síndrome de west
Espasmo flexor-extensor
Son los más comunes
EI
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

10. Síndrome de west
Flexión
Mixtos
35-70%
EI
Extension
40-60%
Unilareal
10-25%
5-8%
•Se presentan preferentemente en los
límites entre el sueño y la vigilia,
usualmente al despertar.
•Infrecuentes durante el sueño
Guia para el tto del paciente con epilepsia II edición.2011

11. Síndrome de west
Diagnóstico diferencial
•
•
•
•
•
•
Cólicos.
Mioclonías benignas neonatales del sueño.
Mioclonías benignas de la infancia temprana.
Hiperekplesia.
Sd. Distónicos (Sandifer).
Desviación paroxística sursumversora de la mirada.
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos

12. Síndrome de west
EEG
hipsarritmico
•EEG intercrítico en vigilia: Hipsarritmia
Ondas lentas 1-7 Hz
De gran amplitud > 200 mV
Ondas y puntas de amplitud,
morfología, duración y topografía
variada.
En sueño NREM 2 y 3 patrón
pseudoperíodico de salvas de PP y O
irregulares separadas por períodos de
baja amplitud.
En sueño REM anomalías focales
40-70%
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos

13. Síndrome de west
hipssarritmia
Típica
Atípica
Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega

14. Síndrome de west
hipssarritmia
Típica
En vigilia
Ondas muy lentas theta y
delta de gran amplitud: 100300 mV, con ondas
intercaladas.
(ritmo en montaña)
Sueño
Los elementos se agrupan en
salvas, adoptando aspectos
de PPO, el intervalo libre con
ritmos propios del sueño,
desorganizados.
Desaparece en la fase REM
Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega

15. Síndrome de west
hipssarritmia
asimétrica
Unilateral
Alternante
Atípicas
Fragmentada
en vigilia
Asociada a
foco
irritativo
Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega

16. Síndrome de west
hipssarritmia
Asimétrica
• Traduce siempre una lesión
cerebral previa a los
espasmos.
• Tiende a ser más
pronunciada en el hemisferio
lesionado.
Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega

17. Síndrome de west
hipssarritmia
Unilateral o
hemihipssarritmia
• Cuando se registra en un solo
hemisferio.
Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega

18. Síndrome de west
hipssarritmia
Asociada a foco
irritativo
• En los casos con foco
previo.
Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega

19. Síndrome de west
hipssarritmia
Fragmentada en vigilia
• Similar a los registros en
sueño, con fases de
paroxismos de P, PP y O
lentas, alternando con
depresión de la actividad
Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega

20. Síndrome de west
hipssarritmia
Alternante
• Cuando alterna en uno y otro
hemisferio.
Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega

21. Síndrome de west
• En niños previamente
normales aparece detención y
luego regresión del DPM.
Detención del
proceso
madurativo
neurológico
– Desaparición de sonrisa social.
– Apatía.
– Desinterés del medio.
– Regresión motora.
Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega

22. Síndrome de west
Etiología
Sintomática 80%
Criptogénica
Idiopática
5-30%.
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

23. Síndrome de west
Etiología
Sintomático
• Isquemia cerebral pre-peri
o postnatal 20-80%
• Anomalías congénitas 1/3
• Esclerosis tuberosa 7-25%
• Malformaciones corticales.
• Anomalías cromosómicas:
3% sd Dowm.
• Infecciones congénitas.
• EIM
Probablemente sintomático
• 10-15%
Idiopático
• Antecedentes mórbidos
de desarrollo normales.
• Predisposición familiar.
• Crisis febriles
• Buen pronóstico.
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

26. Síndrome de west
Procedimientos diagnósticos
• Examen físico: oftalmológico, de piel.
• Laboratorio:
–
–
–
–
–
–
–
Electrolitos séricos
Perfil metabólico
Perfil hepático
Hematología
PL
orina: ácidos orgánicos
Análisis cromosómico
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

27. Síndrome de west
Procedimientos diagnósticos
• TC
• RM
• PET
Atrofia
El metabolismo de la glucosa
Es altamente sensible
•Aún con TC y RM normal
•Si hay hipometabolismo a nivel de
lóbulos Temporales es mal pronostico.
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

28. Síndrome de west
Procedimientos diagnósticos
Electroencefalografía
 Hipsarritmia
• Interictal.
• 2/3 de los pacientes.
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

31. Síndrome de west
Pronóstico
• Mortalidad 5%
• 60% desarrollan otros tipos de crisis que son
usualmente resistente a tto.
– Lennox Gastaut
• La mitad de los pacientes presentan alteraciones
motoras.
• 2/3 daño severo psicológico y cognitivo.
• Comportamiento autista
• sd hiperquinético
• Sólo 5-12% de los pacientes tienen desarrollo mental y
motor normal.
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

32. Síndrome de west
Pronóstico
• El pronóstico está determinado por la causa y la
severidad.
• Efectos secundarios del tratamiento.
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

33. Síndrome de west
Pronóstico
• Vigabatrina: alteración del campo visual
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

34. Síndrome de west
Manejo
• ACTH
• Corticosteroides
• Vigabatrina
•
•
•
•
•
•
•
•
LMT
LVT
NTZ
Piridoxina
TPM
AVP
Sultiamida
zonisamida
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

35. Síndrome de west
Manejo
• Vigabatrina
– Dosis inicial: 100 mg/d BID
Aumentando c/3 días hasta alcanzar
– Dosis mantenimiento: 200 mg/d
Si no es eficaz
Esteroides
Hidrocortisona VO 5-20 mg/kg/d
Prednisona VO 2 mg/kg/d
ACTH 5 UI/kg/d
AVP 100-300 mg/kg/d
Que se ↓ a 40-50 mg/kg/d
TPM 3,6,9,12 y 15 mg/kg/d
BID incrementos c/3d
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

38. Trazado de sueño espontáneo en etapa 2 correspondiente al paciente
3, de 4 meses de edad. Se observa hipsarritmia fragmentada.

39. Se muestra el paciente 3 a los 43 días de iniciado el tratamiento con vigabatrina en
monoterapia. Trazado de sueño espontáneo en etapa 2. Se observan husos de
sueño, desapareció la hipsarritmia y no se observan descargas.

41. Síndrome de west
Manejo
• Neurocirugía
– Resección multilobar
– Hemiferestomía
– Callostomía
• Estimulador del nervio vago
– No es recomendado por la
ILAE
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

42. Síndromes
Síndrome
electroclínicos de Dravet

43. Síndrome de Dravet
Epilepsia mioclónica severa de la infancia
Dravet
1978
• Epilepsia muy grave refractaria
a FAE.
• Se inicia tempranamente.
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

44. Síndrome de Dravet
Epilepsia mioclónica severa de la infancia
• Encefalopatía epiléptica progresiva,
determinada genéticamente.
• Aparece en el primer año de vida, pico a
los 5 meses.(3-8)
• Incidencia 1/30,000
• Sexo: M en series iniciales, F en series
españolas.
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

45. Síndrome de Dravet
Manifestaciones clínicas
Mioclonías
Ausencias
atípicas
Crisis focal
compleja
Convulsion
es febriles
clónicas
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

46. Síndrome de Dravet
Manifestaciones clínicas
• No todos desarrollan crisis mioclónica
• No todos inician con convulsiones febriles
• No todos desarrollan crisis de ausencia
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

47. Síndrome de Dravet
Manifestaciones clínicas
Crisis epilépticas
provocadas por
fiebre
Convulsiones
febriles
EMGI (sd de Dravet) ubicación nosológica y aspectos terapeuticos

48. Síndrome de Dravet
Inicio
• 3-10 m de edad.
• Crisis aparentemente febriles clónicas, generalizadas o unilaterales de larga duración.
• Discreta o moderada elevación.
Temperatura
Recurrencias
Antecedentes
• Frecuentes (2-3/trimestre), a pesar del tto. profiláctico.
• De primer segundo o tercer grado de epilepsia.
EMGI (sd de Dravet) ubicación nosológica y aspectos terapeuticos

49. Síndrome de Dravet
• Dx. Diferencial: Lennox-Gastaut
Sin APP
APF de epilepsia frecuente
Comienzo el primer año, habitualmente con CF clónicas G o unilaterales
prolongadas
Aparición entre los 2-4 años de crisis MC
EEG normal al inicio, a partir de los 2 años PO, PP, fotosensibilidad
DPM normal al inicio con retraso a partir de los 2 años
En la evolución aparición de crisis y ausencias atípicas
FAE ineficaz
EMGI (sd de Dravet) ubicación nosológica y aspectos terapeuticos

50. Síndrome de Dravet
Formas atípicas
Formas atípicas
EMGI, con pocas convulsiones febriles o sin ellas
EMGI, sin que se observen mioclonías
EMGI, sin ausencias atípicas
EMGI, sin crisis parciales
EMGI, con DPM aparentemente normal posterior al primer año.
Si solo falta un síntoma, el Dx se puede asegurar
EMGI (sd de Dravet) ubicación nosológica y aspectos terapeuticos

52. Síndrome de Dravet
Períodos evolutivos
Lombarri 1997
Fase febril
18-30
meses
Fase
catastrófica
2-12
años
Fase
residual
Lento
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

53. Síndrome de Dravet
Fase
febril
Períodos evolutivos
• La primera crisis es generalmente clónica
generalizada o unilateral (alternante).
• Duración >15 min.
• Casi siempre desencadenada por fiebre.
• Recurrente, intervalos entre 6-8 semanas (23/trimestre).
• A medida que aumenta la recurrencia la fiebre
es más discreta.
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos

54. Síndrome de Dravet
Fase
febril
Períodos evolutivos
• Al 2do año, alternan febriles-afebriles y de
mayor duración.
• DPM: motor normal, retardo en la adquisición
del lenguaje.
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos

55. Síndrome de Dravet
Períodos evolutivos
Fase
catastrófica
Segunda mitad del 2do
año
Mitad del 2
año
• Crisis mioclónicas multifocales, erráticas y
generalizadas.
• Intensidad variable.
• Desencadenas con frecuencia por luminosidad.
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos

56. Síndrome de Dravet
Períodos evolutivos
Fase
catastrófica
2do-3er año
• Crisis parcial compleja, pueden generalizarse.
• Semiología motora o autonómica (palidez,
cianosis labial).
• Automatismos
• Pérdida del tono
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos

57. Síndrome de Dravet
Períodos evolutivos
Fase
catastrófica
4-5 años
• Las Mioclonías disminuyen-desaparecenincremento de las crisis parciales.
• Frecuencia variable: diarias, semanales, 2-3
mensuales.
• 79% TCG.
• Desencadenadas por: caída, tirón brusco,
introducción en agua…
• Crisis luminosas.
• Se inicia el declive del DPM.
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos

58. Síndrome de Dravet
Fase
residual
Períodos evolutivos
• A partir de los 12 años se espacian las crisis
diurnas, persistiendo las nocturnas clónicas.
• Deterioro cognitivo cada vez mayor.
• Conductualmente: retraídos, parlanchines,
disfasia semántico-pragmático.
• Signos neurológicos: ataxia, hiperreflexia
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos

59. Síndrome de Dravet
Períodos evolutivos
Presemiespasmódico
2 sem-6
meses
Período
semiespasmódico
Postsemiespasmódico
11-12
años
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

60. Síndrome de Dravet
Períodos evolutivos
Presemiespasmódico
Período
semiespasmódico
Postsemiespasmódico
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

61. Presemiespasmódico
Edad
semiespasmódico
Postsemiespasmódico
2 sem-6 meses
1-2 años luego del inicio
11-12 años
Manifestaciones Clónico febril,
entremezclado
componente tónico
Afecta músculos faciales, Convulsiones
axiales, caderas, caídas, <drmática <frecuente
ausencias típicas
Generalmente
unilateral
Focales ½, que progresa
a generalizada
Duración
>10 min
5-6 segs
Desaparecen en el est
III-IV de sueño
Evolución
Estatus epiléptico
Degeneración severa
neurocognitiva
Severo deterioro
mental y neurológico
irreversible
Formas febriles y no
febriles
Pueden ser
precedidas de fiebre
Fiebre
3/4
1/4
Infecciones, bañar con
agua caliente

62. Síndrome de Dravet
Factores precipitantes de las crisis
Hipertermia
Baños
calientes
Ambientes
calientes
Principalmente
Pueden continuar en la
al inicio como
adolescencia de las crisis
crisis
febriles plus
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

63. Síndrome de Dravet
Formas atípicas
Con raras o sin
convulsiones
febriles
Con DPM
normal
después del
1er año
Sin crisis
parciales
Sin
Mioclonías
Sin
ausencias
típicas
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos

64. Síndrome de Dravet
Etiología
• Determinado genéticamente.
• ~1/2 APF de varios sd. Epilépticos y crisis
febriles.
• SD y EGCG+ son 2 sd epilépticos que
afectan el mismo gen SCN1A codifica la subunidad 1α
de los canales de Na V. 10%
www.neurologia.com Rev Neurol 2011; 52 (11): 681-688

65. Síndrome de Dravet
Diagnóstico temprano
•Aparece en muchos casos antes
de los 7 meses.
•Tienden a ser prolongadas y a
repetirse en un período breve.
•hemimioclónicas*, clónicas
bilaterales o generalizadas.
•Temperatura no excesivamente
elevada.
www.neurologia.com Rev Neurol 2011; 52 (11): 681-688

66. Síndrome de Dravet
Criterios Dx.
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

67. Síndrome de Dravet
Procedimiento diagnóstico
www.neurologia.com Rev Neurol 2011; 52 (11): 681-688

68. Síndrome de Dravet
Procedimiento diagnóstico
www.neurologia.com Rev Neurol 2011; 52 (11): 681-688

69. Síndrome de Dravet
Procedimiento diagnóstico
EEG
interictal
• Inicialmente suele ser normal.
• 20% muestra respuesta
fotoparoxística generalizada:
theta punta alternante.
• En 2/3 se torna anormal 1 año
después.
• La actividad de fondo se
deteriora progresivamente.
EEG ictal
• Varía según el tipo de
crisis
• Mioclónicas
• Ausencia atípica
• Focal
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

70. Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

71. Síndrome de Dravet
Pronóstico
Déficit neurológico y mental.
Muerte temprana 15%.
Probablemente menos de 10% presentan
algunas habilidades comunicativas.
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

72. Síndrome de Dravet
Manejo
Disminuye la
incidencia de
crisis
prolongadas
Deterioro
neurológico
Atrofia
cerebral
TPM
Benzodiacepinas
FNB
AVP
LVT
Dieta
cetogénica
www.neurologia.com Rev Neurol 2011; 52 (11): 681-688

73. Síndrome de Dravet
Manejo
• AVP: 50-70 mg/kg/d
• BZP: mejoran parcial o transitoriamente
algunos tipos de crisis, más eficaces
asociada al AVP
– Clonacepam: 0,1-0,25 mg/kg/d
– Clobazan: 0,5-1 mg/kg/d
Se introducen progresivamente para evitar las RAM:
somnolencia, hipotonía, sialorrea.
EMGI (sd de Dravet) ubicación nosológica y aspectos terapeuticos

74. Síndrome de Dravet
Manejo
Empeoran las crisis:
– Carbamacepina: incrementa las crisis MC y las AA
– Lamotrigina: incrementa las crisis convulsivas y las MC
– Vigabatrina: incrementa las crisis MC, disminuye las
parciales
– Fenitoina induce corea
EMGI (sd de Dravet) ubicación nosológica y aspectos terapeuticos
www.neurologia.com Rev Neurol 2011; 52 (11): 681-688

75. Síndrome de Dravet
Manejo
• Estiripentol (STP):
50 mg/kg/d
www.neurologia.com Rev Neurol 2011; 52 (11): 681-688

76. Síndrome de Dravet
Prevención
 Cambios de temperatura corporal.
 Tto profilactico antipirético.
 Uso de Benzodiacepinas temporal.
 Evitar estrés inmunológico.
 Momento de incorporarse a guarderias.
 Aislamientos ante infecciones.
 Administración de vacunas.
 Control de intensidad lumínica.
www.neurologia.com Rev Neurol 2011; 52 (11): 681-688

77. Síndromes
electroclínicos
Encefalopatía
mioclónica en
trastornos no
progresivos

78. Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos
Encefalopatía no
progresiva
Episodios recurrentes
o mioclonías
prolongadas y
erráticas
Mioclonías atípicas
Estatus epiléptico de
ausencia
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

79. Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos
Inicio desde 1d-5ª
X-12 meses
Predominio sexo
femenino 2:1
Incidencia y
prevalencia de 0,51% en niños con
formas severa de
epilepsia
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

80. Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos
Síntoma definitorio
Estado de ausencia con mioclonías y/o
un estado mioclónico con crisis
erráticas, agrupadas que aumentan en
somnolencia y desaparecen en el
sueño.
Guia para el tto del paciente con epilepsia II edición.2011

81. Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos
1
Mioclonías
Crisis de ausencia
El estatus mioclónico es
usualmente esporádico, pero
puede ser frecuente por años
Ocurre en anormalidades
cromosómicas: sd Angelman
2
Fenómeno inhibitorio
motor
El estatus es permanente
durante la evolución
Todos los pacientes son
Femenino
Etiología desconocida
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

82. Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos
½ alteraciones
cromosómicas
Malformaciones
corticales
4p Sd. Angelman
15% APFde crisis
epilépticas
20% anoxia
prenatal
Enfermedades
metabólicas
Hiperglicinemia
no cetósica
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

83. Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos
Disminución
de la
inhibición
GABAergica
Delección
cromosómica
del gen
receptor del
GABA
Sd
Angelman
4p
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

84. Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos
Sd Angelman
Sd 4P
Encefalopatía
H-I
Tx de la
migración
neuronal
Guia para el tto del paciente con epilepsia II edición.2011

85. Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos
Ictal
Ondas y
puntas lentas
Continuos o
subcontinuos
Inter
ictal
Puntas u
ondas lentas
difusas
Focal o
multifocal
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

86. Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos
Estatus
mioclónico
epilético
Encefalopatía
no progresiva
Epilepsia
mioclónica
pregresiva
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

87. Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos
• RDPM
• Hipotonía
• Temblor intencional
Encefalopatía estática con elevada
mortalidad.
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

88. Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos
benzodiacepinas
Valproato
Ethosuxamide
Clobazan
ACTH
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

89. Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos