2. El País . Madrid, 26 de Marzo de 2001 . Las multinacionales retiran los alimentos transgénicos del Estado español . Joaquina Prades, Madrid . Con este mapa los científicos podrían trabajar en el descubrimiento de qué genes son responsables de enfermedades como el cáncer, la diabetes y la hipertensión Un notable logro de la Ciencia Descubrimiento del ADN cumple 50 años Manipulación genética y controversia ética. La Dignidad del Hombre en Juego El Libro de la vida Proyecto Genoma Humano Domingo, 14 de abril de 2002 - 22:58 GMT Mapa del genoma humano en 2003

10. Humanos 30,000 genes Chimpancé 30,000 genes A. thaliana 25,000 genes Ratón 30,000 genes C. elegans 19,000 genes D. melanogaster 13,000 genes 98% idéntico 70% idéntico 20% idéntico 60% idéntico De 289 genes humanos implicados en enfermedades, hay 177 cercanamente similares a los genes de Drosophila. El genoma humano es 10 veces mas pequeño que el genoma de la salamandra Bolitoglossa subpalmata y 200 veces menor que el de la Ameba Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2%

14. GÉNICAS Albinismo El gen mutado impide que se sintetice el pigmento melanina. Anemia falciforme El gen mutado hace que se sintetice una hemoglobina anómala Fibrosis quística La falta de una enzima hace que se acumule mucus en el aparato respiratorio. CROMOSÓMICAS Síndrome del “ maullido del gato” Se origina por la pérdida de un trozo del cromosoma 5. Produce trastornos graves en el crecimiento y retraso mental GENÓMICAS Síndrome de Down Esta repetido un cromosoma de la página 21 Síndrome de Klinefelter Tienen un cromosoma X de más. XXY

21. LAS ANEUPLOIDÍAS MÁS IMPORTANTES EN LA ESPECIE HUMANA Y SUS EFECTOS Aneuploidías en los autosomas Síndrome Mutación Características fenotípicas Síndrome de Down Trisomía del par 21 Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara redondeada. Síndrome de Edwards Trisomía del par 18 Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas, membrana interdigital. Poca viabilidad. Síndrome de Patau Trisomía del par 13 Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares. Poca viabilidad

22. Aneuploidías en los cromosomas sexuales Síndrome Mutación Características fenotípicas Síndrome de Klinefelter Uno o más cromosomas X en exceso (XXY, XXXY,..). Sexo masculino. Esterilidad, deficiencias mentales y algunos caracteres sexuales secundarios femeninos. Síndrome de Turner Monosomía del cromosoma X. Sexo femenino con un sólo cromosoma X, esterilidad, baja estatura, tórax ancho. Síndrome de doble Y Dos cromosomas Y (XYY) Varones de estatura elevada, se relaciona con una mayor agresividad, bajo coeficiente mental. Síndrome de triple X Tres cromosomas X Sexo femenino con órganos genitales atrofiados, fertilidad limitada. Bajo coeficiente mental.

30. Diagnóstico prenatal: amniocentesis. Se extraen células de la cavidad amniótica, se cultivan hasta obtener un número suficiente, y se analizan. DIAGNÓSTICO PRENATAL

32. Conocimiento previo de la secuencia de ADN enfermo Mediante ingeniería genética se construye una sonda de ADN, marcada (marcaje fluorescente), con la secuencia complementaria del ADN enfermo ADN enfermo ADN sano ADN complementario del ADN enfermo Diagnóstico de enfermedades de origen genético ADN de la persona que se quiere diagnosticar ¿Hibridación? ¿No hibridación? Renaturalización del ADN con la sonda fluorescente Desnaturalización del ADN Si aparecen bandas fluorescentes demuestra que la persona presenta la anomalía DIAGNÓSTICO

33. ÁRBOLES GENEALÓGICOS Mujer XX Hombre XY Matrimonio LINEA DE LA VIDA AFECTADO Los árboles genealógicos o pedigree. Son esquemas en que se representan las personas de diversas generaciones que están emparentadas entre si. Se hacen servir símbolos sencillos para distinguir los diversos componentes de la familia, y también se indican las relaciones que los unen. Se utilizan para estudiar las enfermedades hereditarias, su comportamiento y la probabilidad que aparezcan en futuros individuos.

36. Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos dominantes Imp! Siempre es mas común encontrar personas llevando una copia del alelo raro (A/a) que dos copias (A/A). Como consecuencia es muy común encontrar una progenie 1:1 de personas afectadas (A/a) y no afectadas (a/a). Pedigrí ilustrativo de un fenotipo dominante poco común

38. Pedigrí ilustrativo de un fenotipo recesivo poco común Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos recesivos Imp! Si bien las leyes de Mendel se cumplen, las proporciones difícilmente se observan, ya que el n es muy chico.

42. En investigación criminal y medicina forense, antropología y manejo de vida silvestre. Esto también puede ser usado para detectar secuencias que pueden predisponer a un individuo a enfermedades genéticas tales como muchas formas de cáncer, una forma de HIV (el virus que causa el SIDA), Alzheimer, fibrosis cística, Corea de Huntington y otras condiciones. HUELLA GENETICA (DNA fingerprinting)

43. Prueba Forense. Usada en 1980 en GranBretaña como refuerzo de la ley. En USA hasta 1987. En Vir- ginia, Minnesota, Illinois y Florida, ha exonerado a individuos acusados de asaltos sexuales. Establecimiento de la paternidad. Los patrones de ADN son heredados, la mitad de la madre y la mitad del padre. Para establecer la paternidad, la huella digital genética de la madre, niño y padre alegado son comparadas. HUELLA GENETICA (DNA fingerprinting)

45. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA La Biotecnología es la utilización de organismos vivos o compuestos procedentes de ellos para obtener algún beneficio para el hombre La ingeniería genética consiste en la manipulación de la información genética para conseguir diversos productos o seres vivos aprovechables por el hombre INDUSTRIA FARMACÉUTICA Se fabrican proteínas de interés terapéutico como la insulina, hormona del crecimiento... BIOCOMBUSTIBLES Se obtiene etanol a partir de la caña de azúcar y algunos cereales... TERAPIA GÉNICA Consiste en introducir en determinadas células del individuo copias sanas del gen incorrecto. INDUSTRIA Se pueden utilizar organismos genéticamente modificados para limpiar metales en minería... Organismos Genéticamente Modificados : son aquellos cuya información genética ha sido modificada al introducirles uno o más genes. BIOTECNOLOGÍA MODERNA UTILIDADES:

53. Estas células se depositan en un medio de cultivo en una placa Petri Se extrae de otro organismo “ el gen deseado” (fragmento de ADN responsable del color azul) Se extrae también de otro organismo “el gen bandera” (fragmento de ADN responsable de resistencia a los antibióticos, por ejemplo)

54. Estos genes necesitan un “vehículo” que los lleve hasta el ADN del tomate. Este “vehículo” puede ser: Un virus, una bacteria o una pistola de genes Célula de tomate mostrando su ADN

55. El virus se introduce en la célula del tomate y su ADN se mete en el núcleo y se une al ADN del tomate

56. Los virus se depositan en el caldo de cultivo; pero no todas las células del tomate reciben el virus y por tanto el gen deseado . Así, para saber qué células recibieron el gen deseado tenemos el “gen bandera” Las células se depositan en un medio con antibióticos , las células que no mueren es por que llevan el gen de resistencia a los antibióticos y por tanto el gen deseado

57. http://www.el-mundo.es/elmundosalud/documentos/2003/07/transgenicos.html Las células con el gen responsable de color azul se cultivan en el laboratorio y serán plantas con tomates azules que más tarde se traspasarán a cultivos agrícolas

58. Algunos tipos de plantas transgénicas El abanico de estos cultivos es muy amplio Tomates morados, con el gen de los arándanos, que les aporta propiedades anticancerígenas Plantas transgénicas contra minas antipersona Tomates azules, con vacunas Golden rice con vitamina A

59. ¿Y los animales transgénicos? La Biotecnología también ha aplicado estas técnicas de transgénesis a los animales y ya se están estableciendo las primeras granjas farmacéuticas en las que se crían: Vacas que en su leche segregan la hormana del crecimiento humano Cerdos transgénicos con el fin de producir órganos para trasplantes, de forma que no exista rechazo por el sistema inmunológico del paciente Ovejas transgénicas portadoras del gen humano que codifica una proteína que segregan en su leche, con la que se cura el enfisema pulmonar Los ratones "knockout ". Uno de sus genes está inactivado y ello es de gran ayuda para comprender enfermedades genéticas

60. ¿y las bacterias? A principios de los años 80 aparecen los primeros productos comercializados obtenidos por bacterias tansgénicas, como insulina, hormona de crecimiento humana, vacuna anti-hepatitis B Fabricar un transgénico unicelular es más fácil que producir una planta o animal transgénico . Uno de los últimos logros obtenidos por bacterias transgénicas son Bacterias contra las caries dentales

63. LA CLONACIÓN CELULAR Y LA BIOTECNOLOGIA APLICADA A LA REPRODUCIÓN HUMANA

64. 1- Células de una oveja adulta son extraídas y se llevan a un estado de latencia. 2- El núcleo es removido del huevo infertilizado de otra oveja y el núcleo de la oveja donadora es colocado en su lugar. 3- Una pequeña corriente eléctrica sobre el huevo manipulado inicia los mecanismos de fertilización. 4- Hay división celular y comienza el crecimiento y el huevo es implantado en la madre nodriza similar a una fertilización in vitro. 5- El clon es llevado a término y nace la oveja. COMO CLONARON A DOLLY

66. Clonación de animales (TRANSFERENCIA DEL NÚCLEO DE UNA CELULA SOMATICA: CÉLULA DIFERENCIADA)

68. Consiste en tomar el núcleo de una célula del paciente adulto y transferirlo a un óvulo humano cuyo núcleo se ha eliminado previamente. El resultado sería un embrión humano clónico (un clon del paciente). Sin embargo, el embrión no se implantaría en una mujer (lo que daría lugar a un hijo clónico del paciente). Sólo se le dejaría desarrollarse unos días. Luego se elimina para obtener de él las células madre . CULTIVO DE CELULAS MADRES

69. Terapia génica Las enfermedades genéticas debidas a un solo gen defectuoso ascienden a más de 4000, de las cuales 345 afectan al cromosoma X, por lo que serán transmitidas a los niños varones, si su madre posee uno de esos defectos genéticos. La terapia génica está siendo considerada la cuarta revolución de la medicina (después de las medidas de salud pública, la anestesia, y las vacunas y antibióticos). Para su aplicación se siguen dos estrategias: a) Insertar una copia sana de un gen en las células del paciente con una enfermedad genética , para compensar el efecto del gen defectuoso ( esto se consiguió con una niña que tenía una inmunodeficiencia grave). b) Introducir un gen especialmente diseñado para que proporcione una nueva característica a las células (por ejemplo, introducir en linfocitos un gen que produzca un inhibidor del virus del sida en pacientes afectados por el VIH).