albinismo

1. INFORMATICA II SEMESTRE III FUNDACION UNIVERSITARIA DE CIENCIAS DE LA SALUD Derly JullietRomero Escobar

2. ALBINISMO Es una serie de defectos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos en los que existe una deficiencia o ausencia de pigmento en los ojos, la piel y el cabello. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/mesh

3. ¿SE DICE QUE? http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/mesh

4. ALBINISMO OCULAR El albinismo que afecta al ojo en la que el pigmento del cabello y la piel es normal o sólo ligeramente diluido. El tipo clásico es ligada al cromosoma X (Nettleship-Falls), en el cual pueden existir anomalías oculares las cuales pueden incluir la pigmentación del iris reducida, nistagmo, fotofobia, estrabismo, y la disminución de la agudeza visual. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016117

5. http://www.jneurosci.org/cgi/content/full/23/26/8921#FIG2 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14523094

6. ALBINISMO EN LA PIEL Y EL CABELLO http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016116

7. SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI (CHS) Es una enfermedad rara, autosómicacondición recesiva que se caracteriza por infecciones bacterianas, y gránulos grandes anormales en los leucocitos y otros células. http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/85/11/3328

8. SINTOMAS Fiebre Hepatoesplenome-galia Linfadenopatía Pruebas de función hepática anormales Pancitomania Anormalidades en el sistema nervioso central Convulsiones bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/85/11/3328

9. TRATAMIENTO NORMAL: Antibióticos según evolución del paciente RESISTENTES: Infiltración difusa de linfocitos en el hígado, el bazo, los ganglios linfáticos y la médula ósea. http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/85/11/3328

10. TASAS http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi

11. AISLAMIENTOS

12. http://genome.cshlp.org/content/6/9/880.full.pdf+html?sid=23886600-4f43-4cd6-8136-687a138da8b1

13. BIBLIOGRAFIA http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/mesh http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016117 http://www.jneurosci.org/cgi/content/full/23/26/8921#FIG2 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14523094 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016116 http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/85/11/3328 http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi http://genome.cshlp.org/content/6/9/880.full.pdf+html?sid=23886600-4f43-4cd6-8136-687a138da8b1 Imágenes: http://www.google.com.co/imghp?hl=es&tab=wi