El síndrome de Marfan es un desorden hereditario del tejido conectivo que causa anormalidades en el cuerpo, afectando principalmente al sistema esquelético, ocular y cardiovascular. Se transmite de forma autosómica dominante y se debe a mutaciones en el gen FBN1. Sus principales características incluyen extremidades y dedos largos, deformidades del tórax, miopía y dislocación del cristalino, así como debilidad en las paredes de la aorta.

1. SINDROME DE MARFAN
KAEL GERON
1.C
UNIVERCIDAD XOCHICALCO, MEDICINA. :D

2. EL SÍNDROME DE MARFAN ES
UN DESORDEN MAYORMENTE
HEREDITARIO DEL TEJIDO
CONECTIVO QUE CAUSAN
ANORMALIDADES EN EL
CUERPO.

3. (AFECTA A LA PROTEINA FIBRILINA – 1 DEL CROMOSOMA 15, QUE DA ELASTICIDAD).
Gen FBN1
CROMOZOMA 15
PROTEINA FIBRILINA
ELASTICIDAD
SIN. MARFAN

4. • SE CALCULA UNA PREVALENCIA DE SÍNDROME DE MARFAN DE 1 CASO POR CADA 5.000 HABITCINTES.
• APROXIMADAMENTE EL 70-85% DELOS CASOS SON FAMILIARES, Y EL RESTO, ESPORÁDICOS.

5. ¿CÓMO SE ADQUIERE?
• Herencia (70%- 85% de los casos). ESPORÁDICOS 15%

7. ANOMALÍAS ESQUELÉTICAS
SON LA CARACTERÍSTICA MÁS EVIDENTE DEL
SÍNDROME DE MARFAN.

8. LOS PACIENTES TIENEN UNA CONSTITUCIÓN DELGADA Y LONGILÍNEA, CON PIERNAS, BRAZOS Y DEDOS
DEMASIADO LARGOS.

10. HIPEREXTENSIBILIDAD DE LAS ARTICULACIONES

11. EL TÓRAX ESTÁ DEFORMADO Y MUESTRA PECTUS EXCAVATUM (ES DECIR, ESTERNÓN
HUNDIDO) O PECTUS CARINATUM (DEFORMIDAD «EN PECHO DE PALOMA»).

12. TAMBIÉN PUEDEN VERSE
VARIAS DEFORMACIONES DE LA COLUMNA, CON CIFOESCOLIOSIS GRAVE.

13. LA ANOMALÍA OCULAR
• Miopia
• Ectopia lentis. Es el termino medico para dislocación del cristalino entre el
65 y 75% de los pacientes con síndrome de Marfan tienen dislocación del
cristalino.
• Esta condición es un importante indicador para el diagnostico del síndrome
ya que relativamente muy pocos desordenes lo producen.

14. APARATO
CARDIOVASCULAR.
• CERCA DEL 90% DE LOS PACIENTES VAN A
DESARROLLAR COMPLICACIONES CARDIACAS.
• ANOMALIAS EN VALVULASCARDIACAS
• DEBILIDAD EN LAS PAREDES DE LA AORTA, CAUSANDO
ROPTURAS

15. SE DIAGNOSTICA

16. TRATAMIENTO, CURA.

17. BIBLIOGRAFIA. :D
• KUMAR, V., A. K. ABBAS, N. FAUSTO y J. C. ASTER Robbins y Cotran - Patología estructural y funcional Ed.
Elsevier, 9ª ed
• Syndromes of the Head and Neck Fourth EditionROBERT J. GORLIN, D.D.S., M.S., D.Sc.
• IMÁGENES SACASAS DE VINCULOS EN GOOGLE IMAGENES