1. ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ :<br />ΑΝΙΧΝΕΥΟΝΤΑΣ ΤΟ ΠΑΡΕΛΘΟΝ<br />ΜΑΡΙΑ ΒΡΕΛΛΟΥ <br /> Γ1<br />1765300871220Πριν από πενήντα έως εξήντα χιλιάδες χρόνια, μια μικρή ομάδα Αφρικανών - μερικές εκατοντάδες έως μερικές χιλιάδες - διέσχισε τη στενή θαλάσσια λωρίδα που χωρίζει την Αφρική με την αραβική χερσόνησο χρησιμοποιώντας μικρές πρωτόγονες βάρκες, κάνοντας ένα ταξίδι δίχως γυρισμό. Ο λόγος που εγκατέλειψαν τη γη όπου γεννήθηκαν στην ανατολική Αφρική , δεν είναι γνωστός. Ίσως να άλλαξε το κλίμα, ίσως η τροφή να μην έφτανε. Εκείνο που είναι γνωστό με βεβαιότητα είναι ότι αυτοί οι πρώτοι ταξιδευτές που βγήκαν από την Αφρική κουβάλησαν μαζί τους τα φυσικά χαρακτηριστικά και τις ικανότητες που διέθεταν και βρίσκονται στη βάση των χαρακτηριστικών των σύγχρονων ανθρώπων, δηλαδή μεγάλους εγκεφάλους και δυνατότητα για ανάπτυξη γλώσσας.<br />Ξεκινώντας από τον πρόχειρο καταυλισμό τους στην ασιατική ήπειρο, στην περιοχή που σήμερα βρίσκεται η Υεμένη, ξεκίνησαν ένα ταξίδι διάρκειας δεκάδων χιλιάδων ετών, στο τέλος του οποίου οι απόγονοί τους είχαν επεκταθεί σε ολόκληρη την Ασία και την Ευρώπη και μέσω φυσικών γεφυρών που σχηματίζονται το χειμώνα είχαν περάσει στην Αμερική, φτάνοντας ως το νοτιότερο άκρο της, τη Γη του Πυρός.<br />Ανιχνεύοντας το παρελθόν <br />Σήμερα οι επιστήμονες ανακαλύπτουν και μελετούν τις διαδρομές αυτές μέσα από τα ευρήματα με μορφή απολιθωμένων οστών, πέτρινων αιχμών δοράτων κτλ. Όμως, τα ευρήματα αυτά είναι σχετικά σπάνια και δε βοηθούν να σχηματιστεί μια πλήρης και λεπτομερής εικόνα.<br /> Γι' αυτό, τις δύο τελευταίες δεκαετίες, η Βιολογία ήρθε σε βοήθεια της Παλαιοανθρωπολογίας, γεμίζοντας τα κενά και δίνοντας απαντήσεις σε ερωτήματα γύρω από τις πρώτες μεταναστεύσεις του σύγχρονου ανθρώπου. <br />Περίπου όλο το DNA μας (99,9% των 3 δισεκατομμυρίων νουκλεοτιδίων που απαρτίζουν το ανθρώπινο γονιδίωμα) είναι πανομοιότυπο μεταξύ όλων των ανθρώπων. Είναι όμως εκείνο το 0,1% που μπορεί να διηγηθεί την ιστορική προέλευση του ανθρώπινου πληθυσμού πάνω στη Γη. Μια σύγκριση του γονιδιώματος των Ανατολικοαφρικάνων και των Ινδιάνων ιθαγενών της Αμερικής μπορεί να δώσει κρίσιμα στοιχεία για τη γενεαλογία του ανθρώπου και την πορεία εξάπλωσής του σε όλες τις ηπείρους.<br />Ας δούμε λοιπόν ποιες περιοχές του DNA είναι οι πιο κατάλληλες για αυτή τη μελέτη.<br />Για το περισσότερο από το γονιδίωμα μας , λαμβάνουμε το μισό από το πατέρα μας και το μισό από την μητέρα μας. Κάθε τέτοιο μισό, αποτελεί ένα συνδυασμό του DNA όλων των προγόνων μας. Αυτή η διαδικασία ανασυνδυασμού των γονιδίων καθιστά πολύ δύσκολη την μελέτη της καταγωγής του ανθρώπου. <br />Ευτυχώς για τους γενετιστές , υπάρχουν τμήματα του γονιδιώματος στα οποία δεν γίνεται ανασυνδυασμός και περνούν ατόφια από τον ένα γονέα στα παιδιά.<br /> Σε αυτά τα τμήματα ο γενετικός κώδικας αλλάζει μόνο από τυχαίες μεταλλάξεις , δηλαδή λάθη στη σειρά των νουκλεοτιδίων που απαρτίζουν το DNA.<br />Όταν αυτές οι μεταλλάξεις κληρονομούνται στις επόμενες γενεές γίνονται γενετικά σημάδια που αποδεικνύουν την καταγωγή του ατόμου.<br />Ας δούμε ποια μέρη του DNA περνούν από γενιά σε γενιά αναλλοίωτα<br /> <br />419798551435Το χρωμόσωμα Υ <br />Το χρωμόσωμα Υ είναι το χρωμόσωμα που καθορίζει το φύλο στον άνθρωπο. Ενώ όλα τα αλλά χρωμοσώματα βρίσκονται σε ομολόγα ζεύγη , το Υ στους άνδρες συνυπάρχει με το Χ και έτσι αποφεύγει την διαδικασία του ανασυνδιασμού που συμβαίνει σε κάθε γενιά στο υπόλοιπο γονιδίωμα. Αυτό επιτρέπει στο Υ να περνά από γενιά σε γενιά μέσω μιας καθαρά ανδρικής γραμμής κληρονομικότητας , μεταβαλλόμενο μόνο από τυχαίες μεταλλάξεις .<br />Το Μιτοχονδριακό DNA (mtDNA)<br />26193754425315Αν το Υ χρωμόσωμα είναι η πατρική γραμμή κληρονομικότητας τότε το μιτοχονδριακό DNA είναι η μητρική. Το μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) προέρχεται μόνο από την μητέρα, από τα μιτοχόνδρια του ωάριου που θα γονιμοποιηθεί ( η κεφαλή του σπερματοζωαρίου δεν έχει μιτοχόνδρια). <br />Ιδιαίτερη σημασία έχει η περιοχή HVR 1 & 2 όπου ο ρυθμός των μεταλλάξεων είναι 100 φορές μεγαλύτερος από του DNA του πυρήνα , η δε περιοχή αυτή είναι εύκολο να μελετηθεί μιας και αποτελείται από μερικές εκατοντάδες νουκλετίδια (σε σχέση με το Υ που αποτελείται από εκατομμύρια). <br />Το Μοριακό Ρολόι<br />36804604597400<br />Μελετώντας την γραμμή κληρονομικότητας τόσο την πατρική (Υ χρωμόσωμα) όσο και την μητρική ( μιτοχονδριακό DNA - mtDNA) έχει διαπιστωθεί ότι : <br />Το DNA μεταλλάσσεται με καθορισμένο προβλέψιμο ρυθμό, είναι σαν ένα ρολόι που κτυπά , αλλά και καταγράφει κάθε κτύπο - μετάλλαξη. Έτσι είναι δυνατό να κρίνουμε πότε διαχωρίστηκαν απομακρυσμένοι πληθυσμοί, με βάση το πόσο διαφορετικό είναι το DNA τους σήμερα. Αν μετρήσουμε τις μεταλλάξεις και γνωρίζουμε τον ρυθμό που αυτές συμβαίνουν, τότε μπορούμε να υπολογίσουμε το ποτέ αποχωρίστηκε ένας πληθυσμός από έναν άλλο συγγενικό του. <br />Ας δούμε τώρα πως αξιοποίησαν οι γενετιστές τα πάρα πάνω<br />3836035-103505Η Μιτοχονδριακή Εύα<br />39135051828800Το 1987, η Rebecca L. Cann & ο Allan C.Wilson δημοσίευσαν μια έρευνα - ορόσημο βασισμένη στο DNA των μιτοχονδρίων , τα οποία κληρονομούνται από τη μητρική γραμμή. <br />Διαπίστωσαν ότι άνθρωποι από διαφορετικούς πληθυσμούς του πλανήτη φαίνονται να κατάγονται όλοι από μιαν Αφρικανή γυναίκα που έζησε πριν από 200.000 χρόνια την «Μιτοχονδριακή Εύα». <br />36372804942840<br />Αυτό δε σημαίνει βέβαια ότι η γυναίκα αυτή ήταν η πρώτη γυναίκα του σύγχρονου ανθρώπινου είδους, αλλά απλώς ότι μόνο οι απόγονοί της έτυχε να επιβιώσουν στο πέρασμα των αιώνων.<br />Οι απόγονοι των άλλων γυναικών είτε δεν επιβίωσαν είτε ήταν αρσενικοί , οι οποίοι δεν κληρονομούν το μιτοχονδριακό DNA τους στην επομένη γενεά.<br />Υ - ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΟΣ ΑΔΑΜ<br />Δέκα χρόνια μετά (1997) , η ανάλυση του DNA του Υ- Χρωμοσώματος , από τον γενετιστή Spencer Wells , έδειξε ότι όλοι οι σύγχρονοι άνθρωποι κατάγονται από ένα άνδρα που έζησε στην Αφρική πριν από 60,000 χρόνια.<br /> Ανάλογα με την «Εύα» , ο «Αδάμ» όταν ζούσε υπήρχαν αρκετοί άλλοι άνδρες . Όμως οι σύγχρονοι του δεν κατάφεραν να δημιουργήσουν μια αδιάσπαστη γραμμή κληρονομικότητας μέχρι σήμερα.<br />Προϊστορικές μεταναστεύσεις<br />-3479802320290-5118105632450Οι επιστήμονες με βάση τις ομοιότητες και τις διαφορές που βρίσκουν στο DNA (μεταλλάξεις - γενετικά σημάδια) τα κατατάσσουν σε ομάδες απλοειδών (Haplogroups). Ανάλογα με την συχνότητα που βρίσκουν κάθε ομάδα απλοειδών στους ιθαγενείς πληθυσμούς , φτιάχνουν χάρτες που μας δείχνουν το πιο πιθανό δρόμο που ακολούθησαν στις προϊστορικές μεταναστεύσεις τους καθώς και την πιθανή χρονική περίοδο που έγινε αυτό.<br />-511810888365Με την μελέτη του Υ χρωμοσώματος γίνεται φανερό ότι όλοι οι μεταναστευτικοί δρόμοι έχουν κοινή αρχή στην Αφρική <br />Το μιτοχονδριακό DNA επιβεβαιώνει τα προηγούμενα<br />Όσο πιο συγγενικοί είναι δύο λαοί τόσο πιο λίγες θα είναι οι διαφορές στο DNA τους. Μελετώντας τις διαφορές στην αλληλουχία των μεταλλάξεων στο DNA, ανιχνεύουμε την πορεία ομάδων που έφυγαν από το τόπο τους και εποίκισαν άλλα μέρη του πλανήτη.<br />Με βάση τον αριθμό των μεταλλάξεων μπορούμε να προσεγγίσουμε και την χρονική περίοδο που συνέβη αυτό.<br />200,000-160,000Μιτοχονδριακή «Εύα»130,000-90,000Εποικισμός της Αφρικής65,000-55,000Υ - Χρωμοσωμικός « ΑΔΑΜ»55,000 -40,000Εποικισμός της Ασίας - Αυστραλίας40,000-25,000Εποικισμός της Ευρώπης25,000-19,000Εποικισμός της Βορεια Αμερικής19,000-15,000Εποικισμός της Νοτια Αμερικής15,000-12,000Τελευταία Εποχή Παγετώνων12,000- ΣήμεραΜετακινήσεις μέσα στις ήδη επικοισμένες Ηπείρους<br />Όπως παρατηρει ο Dr. Spencer Wells, κεντρικος ερευνητης του Genographic Project<br />“Ειμαστε ολοι στην πραγματικοτητα ξαδελφια , που μας χωριζουν 2,000 γενεες.”<br />(We're all effectively cousins, separated by 2,000 generations,quot;
.)<br />Ο Άνθρωπος του Cheddar<br />2533650491490Εκπληκτική είναι η περίπτωση του ανθρώπου του Cheddar , ενός κυνηγού – τροφοσυλλέκτη που έζησε 9000 χρόνια πριν, στην νότιο δυτική Αγγλία στη περιοχή του Cheddar Gorge.Ο σκελετός του βρέθηκε το 1903 σε μια σπήλια.<br />24904703260725<br />2317750405130<br />Ο Bryan Sykes ,καθηγητής της Γενετικής στο University of Oxford , πήρε μιτοχονδριακό DNA από ένα δόντι του σκελετού. Η ανάλυση έδειξε ότι ανήκε στη ομάδα απλότυπου U (U5a) που είναι συνήθης στην Βρετάνια, Ιρλανδία και στην νοτιοδυτική Γάλλια και είναι η παλαιότερη ομάδα του σύγχρονου ανθρώπου (όχι Neanderthal) στην Ευρώπη.<br />34734505477510rightcenterΟ Bryan Sykes είχε την πρωτότυπη ιδέα να συγκρίνει το DNA των κάτοικων του Cheddar Gorge με του ανθρώπου του Cheddar .<br />Επέτυχε μια εξαιρετική ταύτιση , ένας δάσκαλος ο Adrian Targett ήταν απευθείας απόγονος του ανθρώπου του Cheddar από την πλευρά της μητέρας του. <br />Έτσι ο Adrian Targett είναι ο μοναδικός άνθρωπος στο κόσμο που έχει επιβεβαιωμένη την πιο πάλαια συγγένεια.<br />ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ<br />quot;
Y Chromosome Shows That Adam Was an African.quot;
Science 278 (31 October 1997), 804-805<br />The Journey of Man: A Genetic Odyssey, Spencer Wells,2004<br />Deep Ancestry: Inside the Genographic Project. Spencer Wells.National Geographic, 2007<br />Genetic Evidence and the Modern Human Origin Debate.J. H. Relethford ,published online, 2008<br />TRACING THE GENES . Maggie Villiger, published online, 2004<br />Traces of a distant past , Gary Stix, SCIENTIFIC AMERICAN 2008<br />British teacher finds long-lost relative: By The Associated Press<br />Tracing Your Family Tree to Cheddar Man's Mum , SARAH LYALL, The New York Times <br />