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1 SIGNES CLINIQUES        Le tableau clinique est discret à la naissance sauf dans le cas où la mère est égalementhypothyr...
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Item 248 hypothyroidie_enfant

  1. 1. ITEM 248 : HYPOTHYROÏDIES (de l’enfant*) Objectifs pédagogiques -Diagnostiquer une hypothyroïdie -Argumenter l’attitude thérapeutique et planifier le suivi du patient Auteur : Maithé TAUBER Référent : Professeur Maithé TAUBER (tauber.mt@chu-toulouse.fr) Version 2008Points importants-l’hypothyroidie congénitale est due le plus souvent à une anomalie de développement de la glandethyroïde-l’hypothyroïdie congénitale touche 1/3 500 à 1/4 000 naissances. La fréquence est plus faible danscertaines populations (1/2 000 en Espagne-le sex ratio est de 2 filles/1 garçon.-le dépistage néonatal systématique existe en France (1974) et dans la majorité des pays européens- le traitement doit être mis en place précocement et adapté très finement sur le dosage de la T4L et de laTSH- l’enjeu est la croissance et surtout le développement psychomoteur- les autres causes d’hypothyroïdie ne sont pas différentes de celles de l’adulte *Ce chapitre ne traite que ce qui concerne l’enfant 1
  2. 2. PLAN1 SIGNES CLINIQUES 1-1 Les hypothyroïdies à révélation précoce : 1-2 Les formes à révélation tardive2 LES EXAMENS COMPLEMENTAIRES3 LES ETIOLOGIES 3-1 Hypothyroïdies congénitales permanentes 3-1-1 Primaires 3-1-2 Périphériques 3-2 Hypothyroïdies congénitales transitoires4 DEPISTAGE NEONATAL SYSTEMATIQUE5 TRAITEMENT6 EVOLUTION 2
  3. 3. 1 SIGNES CLINIQUES Le tableau clinique est discret à la naissance sauf dans le cas où la mère est égalementhypothyroïdienne, et n’a pas le temps d’évoluer dans les pays où le diagnostic néonatalsystématique est effectué au 3ème jour de vie. Malheureusement, un grand nombre de pays ne fontpas à l’heure actuelle ce dépistage et pour cette raison, il est toujours utile de connaître les signescliniques de l’hypothyroïdie congénitale 1-1 Les hypothyroïdies à révélation précoce :Le diagnostic est rarement évoqué devant les petits signes retrouvés des la naissance :- taille de naissance inférieure à la normale contrastant avec un poids normal ou élevé, -persistance du lanugo, hirsutisme dorso-lombaire,-cerne bleuâtre périlabial et périnarinaire,-élargissement des fontanelles antérieure et postérieure,-ictère néonatal prolongé (durée supérieure à 8 jours).Le tableau clinique devient évident au cours des deux ou trois premiers mois :- les troubles digestifs avec anorexie et constipation opiniâtre,-la macroglossie entraînant des troubles de la succion, des difficultés respiratoires associant unerespiration nasale bruyante- raucité du cri par infiltration myxoedémateuse des cordes vocales et du larynx,- hypotonie musculaire abdominale avec une hernie ombilicale,- fontanelle antérieure très large. Le comportement anormal de lenfant, trop sage, qui ne pleure pas, dort trop bien, sendort lorsquiltète, n’inquiète que rarement l’entourage. Il en résulte une stagnation pondérale et surtout staturale.A la fin du troisième mois se trouve réalisé le tableau du myxoedème congénital précoceassociant :- retard statural dysharmonieux avec brachyskélie et poids excessif pour la taille,- dysmorphie faciale par immaturité de l’étage moyen avec faciès infiltré et macroglossie, lèvresentrouvertes, nez ensellé à la base et épaissi à son extrémité- abdomen distendu,- anomalies cutanées avec peau sèche, épaissie et infiltrée, peu colorée.- retard des acquisitions psychomotrices .Ce tableau est désormais historique « crétinismehypothyroidien »dans les pays de plus en plus nombreux qui ont mis en place un programme dedépistage néonatal.Signes présents chez les enfants dépistés dans les premiers jours de vie :-fontanelle postérieure large (61 %), hernie ombilicale (52 %), ictère physiologique prolongé (42 %),constipation (37,7 %), marbrures cutanées (30,8 %), macroglossie (29 %), somnolence (27,6 %),faciès typique (23 %), hypotonie (21 %), troubles de la succion (18,6 %), hypothermie (12 %), œdème(11 %). 3
  4. 4. 1-2 Les formes à révélation tardiveIl peut exister des formes à révélation tardive qui correspondent le plus souvent aux ectopiesthyroïdiennes dont le volume est initialement compatible avec une croissance normale ousubnormale, mais qui s’épuisent progressivement. Le tableau peut être celui d’une hypothyroïdiefranche mais, le plus souvent, les signes d’insuffisance thyroïdienne sont discrets et/ou isolés. Lesigne essentiel est le retard statural à vitesse de croissance ralentie, classiquementdysharmonieux, avec brachyskélie et hypertrophie de certaines masses musculaires, mollets enparticulier. Plus rares sont une baisse de rendement scolaire, une frilosité et une constipationrécentes, une dépilation et une infiltration discrètes.2 LES EXAMENS COMPLEMENTAIRESCe sont ceux que l’on realise lors d’un dépistage néonatal lorsque le nouveau-né arrive à l’hôpitalvers le 6 ème jour de vie environ -Radiologiques :. Le retard de la maturation osseuse est pratiquement constant etintense : les points fémoraux inférieurs et tibiaux supérieurs normalement présents chez le nouveau-né à terme sont absents ou fragmentés. Cette dysgénésie épiphysaire est pratiquementpathognomonique. Bilatérale et symétrique, elle affecte les points d’ossification des extrémitésfertiles des os longs, et surtout les petits os du carpe et du tarse (cuboide avec aspect en cocarde ).Ce sont les seules radio demandées aujourd’hui chez les nouveaux nés dépistés. Autres signes radiologiques : Les signes cranio-faciaux associent un retard de fermeture desfontanelles et des sutures, avec persistance des os wormiens, un aspect ballonisé de la selle turcique,une densification exagérée des os de la voûte et de la base réalisant de face l’aspect «en lunette »par densification des rebords orbitaires. Les signes vertébraux sont représentés par l’élargissementintervertébral, l’hypoplasie et la déformation des corps vertébraux, ovoïdes, au niveau de D12, L1ou L2. -Biologiques : à on réalise le dosage de T3 libre, T4 libre, TSH ultrasensible. On récupère lerésultat en urgence le jour même. - L’imagerie : - L’échographie thyroïdienne qui précise la présence ou absence de glande en position normale cervicale. - La scintigraphie thyroïdienne au Technetium permet à la fois d’obtenir une imagerie et une fonctionnalité de la glande. C’est le seul examen qui permet de diagnostiquer les ectopies thyroïdiennes. - Autres examens : - Iodémie, si l’on pense à un excès ou une carence en iode - Anticorps si l’on pense à une pathologie immunitaire maternelle - Thyroglobuline en présence d’un goitre important3 LES ETIOLOGIES 3-1 Hypothyroïdies congénitales permanentes 3-1-1 Primaires - Dysgénésies (ectopie, agénésie, hypoplasie, hémiagénésie ) 85 % des formes dysgénétiquessont dues à une anomalie de développement de la glande thyroïde, dans 1/3 des cas il s’agit d’une 4
  5. 5. athyréose, dans 2/3 des cas d’une ectopie (glande ectopique sublinguale, sous maxillaire). On saitaujourd’hui qu’il existe des formes familiales (2 %), et que ces malformations congénitales sontassociées dans 9 % des cas. Les gènes impliqués sont Pax 8, TTF-1, TTF-2 (TTF pour facteur detranscription thyroïdien). - Troubles de l’hormonosynthèse (mutations thyroglobuline, transporteur d’iode/sodium,thyroperoxidase) 10 à 15 % des hypothyroidies congénitales sont dues à des troubles del’hormonosynthèse : la thyroïde est en place mais non fonctionnelle, son volume est normal ouaugmenté. Il s’agit souvent de cas familiaux, la transmission est souvent autosomique récessive(tableau 1) ou à des mutations du récepteur de la TSH -Résistance à la TSH (mutations récepteur TSH, pseudo-hypoparathyoïdie) -Causes centrales : - Syndrome d’interruption de la tige hypophysaire - Mutations inactivatrices du récepteur de TRH, de facteurs de transcription hypophysaire(Pit-1, Pro-Pit 1, LHX 3, HESX-1). 3-1-2 Périphériques - Résistance aux hormones thyroïdiennes (mutation TRß) - Anomalie du transport des hormones thyroïdiennes (mutation MCT8)Tableau 1 : Etiologies des troubles de l’hormonosynthèse Défaut de captation de l’iode: symporteur du sodium/iode Défaut d’oxydation et d’organification : mutations de la TPO (Pendrine) Mutations du gène Pendrine : syndrome de Pendred Défaut de couplage : mutations de la TPO Anomalies de laTg : mutations du gène de la Tg Défaut de la protéolyse et sécrétion de T4 Défaut de désiodinase : mutations du gène de la désiodinase 3-2 Hypothyroïdies congénitales transitoires -Carence en iode sévère: Une hypothyroïdie même légère chez une femme enceinterésultera en une atteinte du potentiel psycho-intellectuel de son enfant et ce en l’absence chez celui-ci d’un dysfonctionnement thyroïdien. Une surveillance systématique de l’hypothyroïdie et de laprésence des auto-anticorps antithyroïdiens doit être faite avant et pendant la grossesse : il estimportant de se rappeler que trois à vingt-cinq pour mille de toutes les femmes enceintes sont oudeviennent hypothyroïdiennes ; ceci est le plus souvent dû à des problèmes d’auto-immunitéantithyroïdienne. L’apport en iode chez la femme enceinte devrait atteindre un minimum de 200µg/jour. -Traitement maternel par antithyroïdiens -Passage transplacentaire d’anticorps contre le récepteur de TSH -Mutations hétérozygotes inactivatrices de THOX2Bilan complémentaire à 12 ou 24 mois. - Si le diagnostic étiologique est incertain ou si l’on a interrompu le traitement : T4 libre TSH ± TRH / anticorps Scintigraphie ± test perchlorate 5
  6. 6. 4 DEPISTAGE NEONATAL SYSTEMATIQUE Le dépistage est réalisé, en France depuis 1974 de manière systématique de la manière suivante : - prélèvement au 2ème ou 3ème jour de vie par microponction au talon du nouveau-né de quelques gouttes de sang déposées sur un papier buvard. - envoi par la poste, du papier buvard, au centre régional de dépistage. Il existe en France 23 centres de dépistage permettant une couverture complète du territoire. - dosage de la TSH par élution du sang sur le papier buvard - convocation du nouveau-né si le taux de TSH est supérieur à 20 µU/ml et examens complémentaires Ce dépistage est gratuit et a permis une couverture totale à 100 % de toutes les naissances en France.5 TRAITEMENT -il s’agit d’une opothérapie substitutive avec la LT4 : L Thyroxine : 10-15 mcg/kg/j -sous forme de gouttes : suspension, instable à garder à 4°C -puis sous forme de comprimés : Levothyrox* dès que l’enfant peut les prendre -surveillance clinique et biologique tous les 15 jours pendant les 2 premiers mois, puis 3 mois, 4 mois, 6 mois, 9 mois, 12 mois et tous les 6 mois par la suite jusqu’à la fin de la croissance. Puis ces patients sont suivis par des endocrinologues comme d’autres patients hypothyroïdiens.6 EVOLUTION Les enfants ont un développement statural et psychomoteur satisfaisant. Des études sur lelong terme sont en cours. L’évolution est corrélée à la précocité de la mise en route du traitement età la posologie initiale. 6

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