Este documento describe el xeroderma pigmentoso, un desorden genético raro que causa una hipersensibilidad extrema a la luz solar y un alto riesgo de cáncer de piel. Los pacientes tienen una mutación que impide que su cuerpo repare el daño causado al ADN por la luz UV. Esto causa síntomas como erupciones cutáneas y cáncer de piel desde una edad temprana. El tratamiento se enfoca en proteger la piel completamente de la luz solar, pero el pronóstico a largo plazo

1. XERODERMA PIGMENTOSO Hugo Rafael Muñoz Better

2. CONTENIDO Introducción Definición Causas Síntomas Diagnostico Tratamiento Pronóstico

3. INTRODUCCIÓN Descrita por MoritzKaposi en 1870 (médico Húngaro). XP (xerodermapigmentoso) es un desorden genético que afecta al ADN en un mecanismo de reparación frente a un daño.

7. NER Tomado de : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2288663/pdf/nihms22628.pdf

8. http://www.google.com.co/imgres?imgurl=http://www.parsiblog.com/PhotoAlbum/GHH/NER_main.gif&imgrefurl=http://ghh.parsiblog.com/Archive45239.htm&usg=__HHKctiKr5kgDoXes2XkA2rhfouQ=&h=575&w=532&sz=52&hl=es&start=0&tbnid=vKt8gVFxuDIoaM:&tbnh=175&tbnw=162&prev=/images%3Fq%3DNER%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN%26biw%3D1280%26bih%3D630%26tbs%3Disch:1&um=1&itbs=1&iact=hc&vpx=453&vpy=78&dur=1554&hovh=233&hovw=216&tx=78&ty=115&ei=FClfTJCZH4W0lQec28SzCQ&oei=FClfTJCZH4W0lQec28SzCQ&esq=1&page=1&ndsp=17&ved=1t:429,r:2,s:0

11. Anormalidades neurológicas

12. Raramente asociado con daños en órganos ajenos a la piel y mucosas oculares

13. Se traduce por hipersensibilidad a los rayos solares

14. Aparición de dermatosis que predomina en partes expuestas a la luz solar como cara, pabellón auricular, nuca, región esternal, caras externas de brazos, antebrazos, piernas y dorso de las manos y pies; así como algunas zonas cubiertas, labios y lengua.SINTOMAS

15. http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0325-00752007000500011&script=sci_arttext

16. http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0325-00752007000500011&script=sci_arttext

17. http://www.google.com.co/imgres?imgurl=http://www.wikilearning.com/imagescc/10545/Ejemplo3.jpg&imgrefurl=http://www.wikilearning.com/tutorial/enfermedades_metabolicas_producidas_por_enzimas_defectuosas-xeroderma_pigmentosum/10545-20&usg=__o2-svXP2YgV8ZwRtzd5K6qdQqZk=&h=631&w=457&sz=60&hl=es&start=0&tbnid=cnyE05x9QJwrTM:&tbnh=153&tbnw=125&prev=/images%3Fq%3DXERODERMA%2BPIGMENTOSO%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN%26biw%3D1280%26bih%3D630%26tbs%3Disch:1&um=1&itbs=1&iact=hc&vpx=135&vpy=261&dur=2365&hovh=264&hovw=191&tx=164&ty=234&ei=0StfTKCAFIWBlAfZ9fCZCA&oei=0StfTKCAFIWBlAfZ9fCZCA&esq=1&page=1&ndsp=19&ved=1t:429,r:13,s:0

20. Variedades de la enfermedad: La forma de presentación más severa es el síndrome de SanctisCacchione, pocofrecuente (menos de 60 casos, en Cuba)

22. Antecedentes familiares de xerodermiapigmentosa.

28. BIBLIOGRAFÍA. http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2002/sp024g.pdf http://www.headandneckoncology.org/content/2/1/18 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=refsum http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17656927. http://www.ijdvl.com/article.asp?issn=0378-6323;year=2002;volume=68;issue=3;spage=168;epage=170;aulast=Ramachandra http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15333947 http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2002/sp024g.pdf http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9018995 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8199117 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14261153 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19994196 http://www.biomedsearch.com/nih/human-XPG-gene-architecture-alternative/11266544.html#fullText http://genome.cshlp.org/search?fulltext=xeroderma+pigmentos&submit=yes