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Fibrodisplasia Osificante Progresiva
- 1. Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP). Autora: Javiera Pradenas Palma Resumen: La fibrodisplasia osificante progresiva es conocida por la sigla FOP, que es una enfermedad genética , originada por un gen defectuoso transmitido por el padre o la madre, que provoca una transformación de algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones en tejido óseo o hueso, por esa causa es llamada osificante progresiva. Esta patología afecta al ser humano desde su nacimiento.la FOP puede que no se aparezca o se presente durante la vida de la persona, pero puede aflorar o desarrollarse a causa de un traumatismo ocurrido en su diario vivir, ya sea una enfermedad grave o una lesión, en la cual pueden aparecer deformaciones, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales En esta enfermedad no se conoce de manera concreta el descubridor, Pero si las primeras descripciones clínicas de ella, hechas por un medico e historiador de la medicina Guy Patin, dejando en evidencia que la FOP se conoce hace tres siglos. Esta enfermedad no es muy común en el mundo, ya que según los estudios realizados, afecta a unas 3300 personas aproximadamente en el mundo entero. La FOP, en la actualidad no posee cura por ser compleja, pero tampoco hay tratamiento farmacológico o quirúrgico que la pueda combatir. Aunque se utilizan medicamentos para disminuir el dolor y la inflamación, además se avanza en mejorara la calidad de vida de los pacientes afectados.
- 2. Introducción: La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), también conocida como miositis osificante o fibrosis osificante es una extraña enfermedad genética en el cual el cuerpo produces hueso adicional en lugares que no debiera existir, como músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos, además, se le llama progresiva porque a medida que esta patología transcurre en el tiempo va evolucionando hasta dejar al sujeto totalmente osificado. La FOP consiste en una mutación en un gen (el ACVR1), que provoca la formación de tejido cartilaginoso u óseo en lugares del cuerpo que no debiera existir. Este gen alterado puede ser transmitido tanto por un padre o por ambos. Esta alteración en el tejido conectivo genera una disminución en la capacidad motora del individuo, afectando las actividades cotidianas. Esta enfermedad no es común en el mundo, ya que algunos estudios obtienen como resultado a unas 3.300 personas aproximadamente afectadas por la FOP en el mundo. Los objetivos de esta investigación es conocer la historia de la FOP; el concepto de la fibrodisplasia osificante progresiva relacionándola con los genes, es decir, la herencia; informar sobre los síntomas y cómo evoluciona a lo largo de los años del individuo; el diagnostico que se realiza y su posible tratamiento; y finalmente el pronóstico y esperanza de vida del sujeto afectado por la FOP.
- 3. Historia de la fibrodisplasia osificante progresiva: La FOP fue documentada por primera vez en 1692 por el médico francés Guy Patin. Este médico realizo la primera descripción clínica de la enfermedad mencionando la siguiente cita “tejido conjuntivo blando que se convierte progresivamente en hueso”. En el año 1736, el famoso cirujano inglés John Freke detallo el diagnostico de un adolecente de aspecto saludable, que presentaba protuberancias e su espalda. El primer nombre que recibió esta enfermedad fue miositis osificante progresiva, ya que muchos músculos del paciente parecían transformarse en hueso. Pero el doctor Víctor McKusick, de la facultad de medicina Johns Hopkins University, considerado el padre de la genética médica, cambió oficialmente el nombre a fibrodisplasia osificante progresiva en el año 1970, explicando que no tan solo el hueso remplaza a los músculos, sino también a otros tejidos blandos o fibrosos. Esta enfermedad se hizo más famosa por el caso de Harry Eastlack. Él nació en 1933 y al cumplir los diez años de edad, comenzando a desarrollarse la FOP; muere en 1973 por una neumonía en el cual su cuerpo estaba totalmente osificado y solo podía mover sus labios FOP y la herencia: La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad congénita, autosómica dominante, es decir que la persona solo necesita recibir el gen alterado por uno o ambos padres para heredar la enfermedad. La FOP provoca que algunos tejidos del cuerpo como músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos blandos se osifiquen y se transformen en hueso. Los científicos del Departamento de Cirugía Ortopédica de la Universidad de Pensilvania, Eileen M. Shore y Frederick S.Kaplan son los descubridores del gen encargado de provocar la fibrodisplasia osificante progresiva. El gen alterado en esta enfermedad es el ACVR1 que tiene como función regular la formación ósea en el embrión y después del nacimiento reparar los huesos y tejidos. Esta alteración ocurre específicamente en el cromosoma dos, en uno de sus receptores. El gen ACVR1 codifica al receptor que actúa como interruptor y que está formado por 509 aminoácidos, en el cual existe una sustitución de aminoácido histidina por el arginina, por lo tanto "esta simple sustitución de aminoácidos modifica la sensibilidad y actividad del receptor. Cada célula tiene dos copias del gen ACVR1,
- 4. pero en las personas con FOP, una de esas copias presenta una mutación que causa que la proteína sea producida de manera incorrecta”, citando a Eileen M. Shore. Si se compara el cambio de una letra del gen ACVR1 con los seis mil millones que posee el genoma humano puede parecer insignificante, pero en realidad "es como un terrorista que produce un corto circuito en músculos y tejido conectivo y los transforma en un segundo esqueleto", si citamos a Frederick S.Kaplan. Síntomas y evolución: El primer síntoma de la FOP generalmente aparece en la infancia. En el nacimiento, el niño parece ser normal pero el único defecto es una anomalía en los dedos gordos del pie que parecen ser más cortos de lo normal y contiene un bulto óseo en su base. Los siguientes síntomas se inician generalmente en la adolescencia en donde existe una inflamación dolorosa en los tejidos blandos del cuello y la espalda, o incluso de la cabeza y el cuero cabelludo, y que se agravan por trastornos virales o lesiones. Estas hinchazones con aspectos de tumores se producen por la lenta transformación del tejido blando en hueso, es decir, se endurecen. Esta etapa va avanzando desde las zonas altas del cuerpo hacia las caderas y tobillos. Al transcurrir el tiempo, los afectados con esta enfermedad van perdiendo su movilidad gradualmente, ya que sus articulaciones se vuelven más rígidas y su movimiento es más doloroso y difícil. A pesar de que el individuo nace con la FOP puede pasar meses o años sin sufrir esta enfermedad. La evolución de esta enfermedad es imprevisible, ya que los síntomas pueden ocurrir en intervalos variables, y también pueden aparecer de manera espontanea o por un traumatismo, incluso mínimo. Como dice su nombre, es una enfermedad progresiva y que osifica a la mayoría de los músculos, conllevando la rigidez del cuerpo afectando la actividad diaria del sujeto.
- 5. Diagnostico y tratamiento: El diagnostico de la fibrodisplasia osificante progresiva se realiza mediante radiografías y estudios genéticos que confirma el gen alterado. Este diagnostico se basa, en la mayoría de los casos, en las malformaciones existentes en el dedo gordo del pie en el paciente y además en la observación de las inflamaciones que aparecen en el cuello, en la cabeza o en la espalda La FOP puede tener un diagnostico erróneo, ya que existe una falta de conocimiento por parte de los médicos. Este diagnostico equivocado se puede traducir en sufrimiento no tan solo para el paciente, sino también para los familiares, ya que esté se le realizan biopsias por confundirlo con cáncer. Actualmente no existe un tratamiento o cura para la fibrodisplasia osificante progresiva. Hoy en día, los afectados se le resentan medicamentos solo para calmar los síntomas como el dolor y la inflamación. Uno de los medicamentos utilizados es el corticoide pero su utilización se limita a la aparición temprana de los síntomas y en la aplicación de las zonas afectadas como el cuello, tronco o espalda. Pronóstico y esperanza de vida: Como pronostico, la FOP es una enfermedad progresiva, impredecible, que va a empeorar al transcurrir el tiempo y la edad de la persona, pero la velocidad de la transformación de tejido blando en hueso varía en cada persona. La esperanza de vida de los que padecen de la FOP es mala, ya que al no existir una cura, ellos finalizan con una parálisis completa del cuerpo con consecuencias fatales. La mayoría de las personas que sufren de esta enfermedad mueren antes de los 40 años.
- 6. Conclusión: La FOP es causada solo por una alteración en el gen ACVR1encargado del desarrollo óseo y en la reparación de los huesos y tejidos. La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad congénita (hereditaria) causada por la alteración de un gen (ACVR1), que puede ser traspasado por uno a ambos padres. Además no es necesario que los padres se le desarrolle la enfermedad. Esta enfermedad trae como consecuencia la pérdida del movimiento del cuerpo y finalmente muerte de la persona, ya que lamentablemente no existe cura para ello, pero si hay medicamentos que pueden calmar el dolor y la inflamación. En la mayoría de los casos se ha dado un diagnostico equivocado con respecto a la FOP, ya que existe una falta de conocimiento por parte de los médicos, por lo tanto se debería informar mas de esta enfermedad en los distintos hospitales, clínicas y centro de salud. Esta enfermedad ha ido cambando su nombre a lo largo de la historia, primero se llamaba miositis osificante ya que los solo músculos se transformaban en hueso pero en 1970 se le coloco el nombre que posee ahora, porque no tan solo los músculos sufrían esta transformación sino también otro tejidos blandos o fibrosos.