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Oportunista: que aprovecha para declararse un estado de debilidad. Se aplica en particular a las infeccionesOposición: movimiento de los dedos de la mano por el que el pulgar se opone a los demás dedos. http://www.iqb.es/diccio/o/op.htm <br />INFECCIÓN OPORTUNISTA. Causada por microorganismos que comúnmente se encuentran presentes en el organismo humano o en el ambiente, ... http://www.aids-sida.org/termin-i.html <br />Infección oportunista Infección causada por un microbio, el cual puede ser combatido por una persona sana. Infecciones oportunistas son aquellas que se encuentran en personas inmunodeficientes, las que padecen SIDA, y aquellas en quimioterapia. http://cyberschoolbus.un.org/spanish/health/htm/indexglos.html <br />Infección oportunistaInfección que afecta a los individuos inmunosuprimidos, causada por organismos considerados no patógenos para individuos sanos.Infección raquimedular ... http://www.hygea.es/diccionario.html?letra=I <br />ENFERMEDAD OPORTUNISTA. Ver Infección oportunista.ENFERMEDAD TRANSMISIBLE. Una enfermedad que puede pasar de una persona o especie a otra.ENFERMEDAD VENÉREA. Enfermedad de transmisión sexual (ver). http://www.avizora.com/glosarios/glosarios_s/textos_s/sida_glosario_s_0007.htm <br />Infecciones oportunistas ( IO) Infecciones que aparecen en personas con sistemas inmunitarios debilitados, p. ej: pacientes con infecciones por VIH, cáncer o tratados con ciertos medicamentos. http://www.unapro.org/index.php?p=glosario&dic=i <br />Infecciones oportunistasneumonía por neumocistis carinii candidiasis infección por citomegalovirus toxoplasmosis criptococosis enterocolitis por criptosporidio (u otro protozoo) complejo de Mycobacterium avium (MAC) tuberculosis ... http://www.healthbasis.com/spanish%20health%20illustrated%20encyclopedia/5/... <br />Infecciones oportunistas. Los patrones de infecciones oportunistas específicas varían geográficamente, entre los grupos de riesgo y como resultado de las actuaciones médicas. http://www.msd.com.mx/assets/hcp/biblioteca/manual_merck/content_mmerck/... <br />Infecciones oportunistas causadas por especies de Aspergillus. La inhalación de conidias conduce a la proliferación de hifas, con invasión de los vasos sanguíneos, necrosis hemorrágica, ... http://www.msd.co.cr/assets/biblioteca/manual_merck/content_mmerck/... <br />enfermedades oportunistasProceso patológico debido a agentes infecciosos que normalmente no afectan al organismo, excepto si sus defensas están disminuidas.enfisemaPresencia excesiva de aire en pulmones o tejidos corporales. http://www.clinicasalud2001.com/diccionario/e.html <br />Fiebre Infecciones oportunistas (como neumonía por Pneumocystis carinii, citomegalovirus y Mycobacterium avium ) Candidiasis oral Pérdida de peso ... http://www.lifespan.org/adam/spanishhealthillustratedencyclopedia/5/000682.html <br />dícese del microorganismo que produce enfermedad en determinadas circunstancias solamente (pop), oportunista (adj) difásico (adj), que ocurre en dos fases (pop) ... http://www.akademisyen.com/egitim/spanishdicindex.asp <br />Bacteria oportunista:Es una bacteria que sólo provoca una enfermedad en el organismo cuando las defensas inmunitarias de éste son deficientes, como en el caso del SIDA.Barrera de sangre del cerebro: ... http://www.vihsida.cl/paginas/glosarios/glosario_de_terminos.html <br />-- Se ha presentado el ensayo pivote en la 14 Conferencia sobre Retrovirus e Infecciones Oportunistas (CROI) -- Maraviroc está en fase de aprobación acelerada en EE.UU. Y Europa ... http://www.vida7.cl/articulos/sida/archivos/200703/vih_08.htm <br />infección oportunista, opportunistic infection (OI): Cierta enfermedad (como la neumonía PCP) que le puede dar a las personas con SIDA y que puede amenazar su vida. http://www.forobioquimico.com.ar/glosario.html <br />(En Estados Unidos, en el verano de 1981, simultáneamente en San Francisco y Nueva York, se detectaron numerosos casos de infecciones oportunistas (las que aprovechan la oportunidad de un sistema inmune enfermo, débil o destruido, ... http://www.pfizer.es/salud/enfermedades/infecciosas/toxoplasmosis.html <br />La infección por hongos filamentosos oportunistas es frecuente en pacientes neutropénicos y puede complicar de forma importante la supervivencia. Esta infección es más a menudo causada por Aspergillus sp. http://tratado.uninet.edu/c080104.html <br />Es bien conocido que el estado inmunitario de estos pacientes condiciona una elevada incidencia de infecciones oportunistas, estimándose en este grupo de población un índice de bacteriemia entre el 7,2 y el 30%, ... http://www.eccpn.aibarra.org/temario/seccion2/capitulo41/capitulo41.htm <br />[34] Por consiguiente, la mayoría de los pacientes mueren de infecciones oportunistas independientemente de la terapia para el linfoma. http://www.cancer.gov/espanol/pdq/tratamiento/linfoma-sistema-nervioso-central/... <br />La FDA aprobó recientemente un nuevo tratamiento para la retinitis por el CMV, una infección oportunista que afecta a las personas en estados avanzados del VIH. Si no es tratado, el CMV puede conducir a la ceguera. http://www.buenasalud.com/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=2094&ReturnCatID=1895 <br />Estas se llaman quot;
infecciones oportunistasquot;
.El VIH agota el sistema inmunitario de los pacientes con SIDA, que quedan muy susceptibles a dichas infecciones oportunistas. http://www.diagnosticosmedicos.com/enfermedades/SIDA.html <br />La prevención del SIDA evita las infecciones oportunistas, como las causadas por el citomegalovirus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000644.htm <br />• nfecciones oportunistas • neumonía por neumocistis carinii • candidiasis • infección por citomegalovirus • toxoplasmosis • criptococo • enterocolitis por criptosporidio ... http://lasaludonline.com/ptes/a-z/enf/v002.htm <br />La intervención quirúrgica en sí misma y el postoperatorio inmediato cuya duración es variable (supone 2-3 meses) en función de las complicaciones que pueden surgir (infecciones oportunistas, rechazo del transplante). http://www.dmedicina.com/enfermedades/respiratorias/fibrosis-quistica <br />Aparición de infecciones oportunista frecuentes y diseminadas que producen un estado hipermetabólico asociado a dificultad y disminución en la ingesta de nutrientes y pérdidas aumentadas de éstos por fenómenos diarréicos y/o vómitos persistentes que ... http://www.aibarra.org/Guias/7-6.htm <br />para la Prevención y el Control de las Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, su sigla en inglés es CDC), los viajes, especialmente a los países en desarrollo, pueden incrementar el riesgo de contraer infecciones oportunistas. http://www.cdh.org/Health-Library/Spanish-Adult-Health-Information-Topics/... <br />En la segunda fase que puede durar 10 años en general suelen estar asintomáticos hasta la fase final de SIDA en la que la sintomatología va a venir definida por la presencia de infecciones oportunistas de diversos tipos que dependerán principalmente ... http://www.mapfre.com/salud/es/cinformativo/sida.shtml <br />Un último tipo de infección sería la denominada oportunista, subclasificación de la infección endógena en la que la flora bacteriana del propio individuo prolifera a causa de la disminución de las defensas del organismo. http://www.tubotica.net/seccionconsejos_det.php?IdConsejo=375 <br />Infecciones graves en sistemas orgánicos por gérmenes oportunistas: Neumocistitis, Toxoplasmosis, Citomegalovirus, Candida albicans, Tuberculosis, etc. son las más comunes. http://www.hipernatural.com/es/enfsida.htm <br />Oportunista: organismo que vive habitualmente como comensal y comienza a actuar como parásito; generalmente por disminución de la resistencia natural del huésped.Oxiuriasis: infestación por Oxyurus, parásitos intestinales, muy común en la infancia. http://www.vacunacion.com.ar/desarrollo/glosario.html <br />Síndrome causado por el virus HTLV-III/LAV, que provoca una inmunodeficiencia celular que se manifiesta por el desarrollo de diversas infecciones oportunistas y neoplasias de curso agresivo, especialmente el sarcoma de Kaposi. http://www.diccionario-medico.com/SABAÑON.html <br />Es una infección de la boca producida principalmente por un hongo oportunista denominado (Candida albicans), la enfermedad afecta a la mucosa oral...Dermatitis del pañal ... http://www.tusalud.com.mx/site/tusalud_a-z.asp?buscar=&paginaactual=34&in= <br />Enfermedades e infecciones oportunistas.Fiebre Reumática.Estados de inmunodeficiencia.PRONÓSTICO ... http://www.salud.com/enfermedades/amigdalitis.asp <br />En esta etapa temprana de la infección por VIH, la persona no presenta signos ni síntomas de SIDA, como infecciones oportunistas, ciertos cánceres o un conteo de CD4 inferior a 200.Los factores de riesgo para la infección por VIH son: ... http://www.umm.edu/esp_ency/article/000603.htm <br />El sida suele comenzar con una baja en el recuento de linfocitos, la aparición de infecciones oportunistas -las que se desarrollan cuando el sistema inmunitario es deficiente-, y el desarrollo de algunos tipos de cáncer. http://www.zonamedica.com.ar/enfermedades/explorar/172/SIDA <br />Son bacilos flagelados móviles, a veces con cápsula, presentes en las plantas de tierra y agua. Actúan como patógenos oportunistas en pacientes inmunodeprimidos, afectando al endocardio, a los tractos urinario y respiratorio y a las heridas. http://www.medicoscubanos.com/diccionario_medico.aspx?s=S&p=12 <br />SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA ADQUIRIDA (SIDA) Síndrome causado por el virus HTLV-III/LAV, que provoca una inmunodeficiencia celular que se manifiesta por el desarrollo de diversas infecciones oportunistas y neoplasias de curso agresivo, ... http://inter5retacion.fullblog.com.ar/post/medicina-641247684410/ <br />Actúan como patógenos oportunistas en pacientes inmunodeprimidos, afectando al endocardio, a los tractos urinario y respiratorio y a las heridas. http://www.cun.es/areadesalud/diccionario/... <br />Síndrome X frágil<br />De Wikipedia, la enciclopedia libre<br />Saltar a navegación, búsqueda<br />Síndrome X frágilClasificación y recursos externosAviso médicoLocalización del gen FMR1 CIE-10Q99.2CIE-9759.83OMIM309550IIER1054DiseasesDB4973eMedicineped/800 MeSHD005600Sinónimos{{{sinónimos}}}<br />El síndrome X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin & Bell, es un trastorno que ocasiona retraso mental. Es la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda asociada a factores genéticos luego del síndrome de Down, siendo este último de origen congénito (no necesariamente heredado).<br />Este trastorno ocasiona una clase de mutación poco habitual: una secuencia reiterada de tres letras del código del ADN, llamada repetición de triplete. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, más alta será la probabilidad de que el afectado sufra mayores alteraciones patológicas.<br />El SXF resulta, en particular, de un defecto en un gen llamado FMR1. El defecto en este gen es una repetición del trinucleótido CGGn (triplete Citosina-Guanina-Guanina), en una parte del mismo que regula su expresión. Cuando este grupo de tres nucleótidos se amplifica (se repite) más de 200 veces, se extingue la expresión del gen o, en otras palabras, se apaga el gen, produciéndose así lo que conocemos como síndrome del X frágil.<br />Contenido[ocultar]1 Historia 1.1 Investigación 1.2 Origen del nombre 1.3 Situación actual 2 Genética 3 Fenotipo físico 4 Clínica 5 Tratamiento 6 Bibliografía 6.1 En castellano 6.2 En inglés 6.3 Referencias 7 Véase también 8 Enlaces externos <br />Historia [editar]<br />Ya en el siglo XIX, datos epidemiológicos habían constatado un excedente cercano al 25 por ciento en el número pacientes hombres entre la población de retrasados mentales ingresados en instituciones. Esto se debe en gran medida a la incidencia de entidades patológicas ligadas al cromosoma X que causan retraso mental. El síndrome del cromosoma X frágil es el trastorno de este tipo más frecuente, justificando casi el 40 por ciento del total de casos de retraso mental ligado a X.[1] Tradicionalmente, sin embargo, el desconocimiento de esta enfermedad ha conducido a la determinación de diagnósticos erróneos. Aún hoy, a pesar de ser una de las enfermedades genéticas más comunes en humanos, el síndrome X frágil no se diagnostica correctamente en un gran porcentaje de casos.<br />Investigación [editar]<br />Este síndrome fue descrito por primera vez en 1943 por J. Purdon Martin y Julia Bell. Su origen genético no se descubrió hasta el año 1969, cuando se encontró que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. En 1991, los científicos descubrieron el gen FMR1 1 (acrónimo inglés de Fragile X linked Mental Retardation type 1, retraso mental de tipo 1 ligado al X (entiéndase, cromosoma X) en su traducción al castellano), que causa el X frágil, impulsando la investigación médica y psicopedagógica. Los aportes más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante un análisis de sangre efectuado con equipamiento especial.<br />Origen del nombre [editar]<br />El nombre del síndrome puede, de entrada, llevarnos a error. En los cromosomas de los pacientes que padecen este transtorno no hay una rotura del cromosoma X, ni siquiera hay un sitio frágil real en el mismo. X frágil hace alución a una anomalía cromosómica estructural que se detecta en el brazo largo del cromosoma X en algunas células procedentes del paciente bajo ciertas condiciones de cultivo y que, debido a la manipulación de la muestra, puede romperse a nivel de esta anomalía, dando lugar a dos fragmentos cromosómicos. Es decir, el sitio frágil es fruto de la técnica y no se encuentra in vivo, sino sólo in vitro. Por tanto, no puede ser la causa de la enfermedad. Sin embargo, esta técnica de cultivo que premite observar la constricción secundaria del X frágil ha sido el críterio clásico de diagnóstico del transtorno, dado que gracias a ella podemos distinguir afectados de no afectados.<br />Situación actual [editar]<br />En la última década, el síndrome de X frágil se ha convertido en una de las causas más importantes de discapacidad. Es responsable de aproximadamente el 30% de todas las formas de deterioro cognitivo no senil, y se cree que 1 de cada 259 mujeres, lleva el alelo defectuoso de este gen. También se ha establecido que este síndrome, aún cuando afecta más severamente a los varones (recuérdese que los varones sólo tienen un cromosoma X y, por tanto, no pueden compensar la pérdida de la información con el otro par cromosómico como la mujeres), puede afectar tanto a varones como a mujeres. El SXF impacta negativamente sobre el desarrollo y deriva en dificultades de aprendizaje discapacitantes, incluido retraso mental severo; también se manifiestan problemas de atención, hiperactividad y conductas autistas.<br />En la actualidad, el síndrome de X frágil es identificado clínicamente por pruebas sanguíneas de ADN. Se trata de un método muy exacto, que puede informar tanto sobre los afectados como sobre los portadores no afectados. No hay ninguna cura para el síndrome X frágil, pero hay tratamientos e intervenciones que han demostrado ser beneficiosos.<br />Genética [editar]<br />Ubicación del gen FMR1 en el cromosoma X, en la posición 27.3 del brazo largo (q): el locus citogenético es Xq27.3. Este gen ocupa los pares de bases 146.699.054 a 146.738.156 del cromosoma.<br />El descubrimiento del gen FMR1 fue un esfuerzo internacional que involucró a los laboratorios de Stephen Warren en Atlanta, David Nelson en Baylor, y Ben Oostra en Holanda, y fue descrito por Verkerk y sus colaboradores, en 1991. Hay una amplificación de la repetición del trinucleótido, CGGn, el cual se expande considerablemente en individuos con una mutación completa. Los individuos en la población general tienen de 6 a 50 repeticiones, y los individuos portadores de la premutación X frágil tienen entre 54 y 200 repeticiones, pero son generalmente considerados no afectados. Cuando el número de repeticiones se incrementa a cantidades mayores a 200, el individuo es usualmente afectado por el síndrome de X frágil y el gen FMR1 es metilado de tal modo que la producción de la proteína no ocurre.[2] [3] Es la ausencia, o deficiencia de la proteína que produce el gen FMR1 (FMRP) la que causa el síndrome de X frágil.[4]<br />Distribución de exones en el gen FMR1, y posición del triplete (CGG)n (señalado por flecha). La repetición sobreabundante de este trinucleótido, impide la codificación de la proteína FMRP, lo que ocasiona el SXF<br />Presenta el fenómeno de la La anticipación génica que es es un fenómeno que tiene lugar en determinadas enfermedades genéticas, especialmente en aquellas que son debidas a la expansión de tripletes en la secuencia de DNA (normalmente, en una zona donde el mismo triplete se repite ya varias veces en la secuencia normal, pero aumenta en mayor proporción en los pacientes afectados).<br />En este tipo de enfermedades el número de tripletes en la secuencia afectada es normal hasta que, en determinadas divisiones celulares (especialmente en la gametogénesis), se ve aumentado. Un ligero aumento en el número de tripletes puede no provocar la enfermedad; sin embargo, con el paso de las generaciones (y las sucesivas gametogénesis) el número va ha aumentando, hasta que se llega a un momento crítico en que se provoca la enfermedad.<br />Se da el caso que, en este tipo de enfermedades, cuanto mayor es el número de tripletes, mayor es la gravedad de la enfermedad y más temprana la edad a la que aparece. Por eso, conforme van avanzando las generaciones y se aumenta el número de tripletes, la enfermedad se manifiesta antes en el tiempo, provocando ese fenómeno de anticipación génica del que estamos hablando.<br />Son varias las enfermedades humanas que demuestran claramente anticipación genética: Distrofia miotónica de Steinert (DM), el retraso mental del Síndrome X frágil, la enfermedad de Huntington y la atrofia muscular espinal y bulbal (enfermedad de Kennedy).<br />También es posible tener el síndrome por una supresión ( HYPERLINK quot;
http://es.wikipedia.org/wiki/Deleci%C3%B3nquot;
  quot;
Deleciónquot;
 deleción) del gen FMR1 o por una mutación puntual que produce una FMRP no-funcional.[5] Los individuos que son citogenéticamente positivos por el sitio frágil en Xq27.3, pero son negativos por la expansión de CGG (lo cual está asociado con la mutación FRAXA), pueden tener una mutación más distal, incluyendo FRAXE o FRAXF.[6] El FMRP es una proteína vinculada al ARN y parece regular la traducción de aproximadamente el 4% de los mensajes neuronales.[3] Hay una hipótesis en la que el FMRP es una proteína clave en la regulación de los cambios estructurales neuronales y en la maduración mediante la estimulación ambiental, particularmente en la selección de las conexiones neuronales.[7]<br />Fenotipo físico [editar]<br />Características más frecuentesCaracterísticas físicas típicas del SXF: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejasRetraso mental Hiperactividad Problemas de atención Aleteo con los brazos Contacto visual escaso Hablar reiterativamente Articulaciones hiper-extensibles Testículos grandes Orejas prominentes Bajo tono muscular[8] <br />Las características físicas típicas del síndrome de X frágil incluye cara larga, orejas prominentes y testículos grandes ( HYPERLINK quot;
http://en.wiktionary.org/wiki/es:Macroorquidismoquot;
  quot;
wiktionary:es:Macroorquidismoquot;
 macroorquidismo). Sin embargo, a menudo los niños pequeños tienen esas características. La cara alargada y el macroorquidismo usualmente no son notables sino hasta la pubertad. Al menos 25-30% de los niños pequeños pueden no tener las características típicas faciales del síndrome de X frágil. Algunas veces estos niños son diagnosticados como afectados de otras enfermedades, tales como autismo, síndrome de Sotos (gigantismo cerebral), síndrome de Prader Willi o síndrome de Pierre Robin (también llamado complejo o secuencia de Pierre Robin). El fenotipo físico de los niños pequeños incluye usualmente hiperextensibilidad de los dedos, piel laxa, pie plano, presentando usualmente retardo en el lenguaje o síntomas de desatención. En todos los niños que presenten retraso mental o autismo de etiología desconocida debe ser descartado el síndrome de X frágil. También deberían ser estudiados los individuos con significativas deficiencias de aprendizaje, con características físicas o conductuales del síndrome de X frágil.<br />El fenotipo conductual del síndrome de X frágil incluye pobre contacto visual, rechazo al tacto, aleteo, mordisqueo de manos, y timidez o ansiedad social. Aproximadamente del 15 al 30% de los niños con X frágil tienen autismo y aproximadamente el 6% de los varones autistas tienen el síndrome de X frágil. Las niñas con X frágil usualmente presentan timidez, ansiedad social, dificultades con las matemáticas en la escuela, y problemas de atención.<br />Las rabietas son comunes en la niñez temprana. Los comportamientos explosivos o de agresión pueden ser un problema en la adolescencia para aproximadamente un 30%. Los cambios neuroanatómicos en el cerebro de individuos con el síndrome de X frágil incluyen un agrandamiento del núcleo caudado, del hipocampo, y ventrículos laterales. El vermis cerebeloso es más pequeño de lo normal. El tamaño del cerebelo está correlacionado con el nivel cognitivo, incluyendo la función ejecutiva.[9] Ciertos diagnósticos psiquiátricos, incluyendo el Síndrome de Asperger, trastornos evitativos de la niñez, trastorno esquizoide de la personalidad y mutismo selectivo, también deben ser considerados para pruebas de ADN.<br />Clínica [editar]<br />Diagrama de herencia ligada al cromosoma X dominante (madre afectada). La transmisión genética del SXF, en particular, sigue estos patrones mendelianos pero se torna más compleja, debido a la inferencia de otros factores, como su penetrancia incompleta, reducida en mujeres<br />Hay un amplio espectro de compromiso en pacientes X frágil. Las mujeres con mutación completa son usualmente de mejor funcionamiento que los varones con mutación completa.<br />Aproximadamente el 70% de las mujeres con la mutación completa tienen un déficit cognitivo en el límite o en el rango de retraso mental,[10] mientras que aproximadamente el 85% de los varones con la mutación completa son retrasados mentales.[11] Los varones que tienen un funcionamiento mejor e incluso no patológico usualmente tienen una variación molecular, un mosaico (algunas células poseen premutación y otras mutación completa) o una falta de metilación de una mutación completa.<br />Algunas veces un individuo con una variante del patrón molecular puede ser citogenéticamente negativo en el estudio cromosómico, pero positivo para en el de ADN. Es importante comprobar todos los miembros de una familia que sufran riesgo de ser portadores o levemente afectados por el síndrome de X frágil en el árbol familiar después de que el caso índice (afectado) haya sido diagnosticado. Es en los familiares donde se pueden encontrar estas variantes de los patrones moleculares.<br />La variación del compromiso en mujeres con mutación completa se relaciona con el rango de activación o el porcentaje de células que tienen el X normal como X activo. Aproximadamente el 30-50% de las niñas con mutación completa tienen un cociente intelectual (IQ) en el rango normal, pero tienen problemas de aprendizaje, particularmente déficit de funciones ejecutivas, trastornos de la atención, labilidad emocional, dificultades con las matemáticas en el colegio, así como déficits en el lenguaje. La timidez y ansiedad social pueden además ser un problema significativo para niñas con mutación completa, requiriendo tratamiento específico.<br />Tratamiento [editar]<br />El tratamiento de niños con SXF involucra en general a múltiples profesionales, incluyendo maestras de educación especial, logopedas, pedagogas, terapeutas ocupacionales, psicólogos, consejeros genéticos y médicos. El asesoramiento genético enfocado a las familias implicadas es esencial.<br />El espectro de compromiso, así como quién requeriría el testeo de ADN, suelen ser asuntos analizados en detalle entre el médico y la familia.[12] Todos los niños afectados por el SXF requieren terapia del habla y lenguaje y terapia ocupacional, pudiendo brindarse éstas a través de la escuela. Los varones en particular tienen problemas significativos de integración sensorial. Técnicas conductuales para promover un estado de calma, junto con terapias de coordinación motora fina y gruesa, son llevadas a cabo por el terapeuta ocupacional.[13] Para tratar problemas de comportamiento severo, el trabajo de una pedagoga y psicóloga pueden enseñar a la familia técnicas de reforzamiento y estructura del comportamiento positivo.<br />El uso de medicación psicotrópica es una herramienta muy útil para muchos niños con SXF. En la niñez temprana, las prioridades son: mejorar la atención y concentración, y disminuir las rabietas y la agresividad (si está presente). Entre los afectados por este síndrome, y particularmente en niños de edad preescolar, las medicaciones estimulantes (como el metilfenidato) se asocian, a menudo, con un incremento de la irritabilidad. La clonidina, que tiene una acción calmante, ayuda a controlar síntomas de hiperactividad y agresión en casi el 70% de estos niños. Por lo general se indica, en el curso de la farmacoterapia, un cuidadoso seguimiento con electrocardiogramas (ECG) periódicos. En niños en edad escolar, de 5 años y mayores, los estimulantes son eficaces en aproximadamente el 60% de los casos, incluyendo metilfenidato, dextroanfetamina, y Adderall. En lo que respecta a los agentes anticonvulsivantes, como carbamazepina o ácido valproico, son de elección ante cuadros de significativa inestabilidad emocional o agresión, que no mejoran con estimulantes o clonidina.[14] Cuando en el SXF están presentes ansiedad, desasosiego o agresividad, también se utilizan Inhibidores de la Recaptación de Serotonina (IRS), como fluoxetina, sertralina, fluvoxamina o citalopram. Antipsicóticos atípicos (risperidona u olanzapina) pueden mostrarse eficaces para tratar la agresividad o el humor inestable.<br />Estudios preliminares destacan el potencial terapéutico de nuevos anticonvulsivantes (por ejemplo, la gabapentina) sobre este síndrome, arrojando resultados alentadores. También están poniéndose a prueba diferentes moléculas de acción neurotónica, incluyendo agonistas de los receptores AMPA, y fármacos antagonistas selectivos de los receptores glutamatérgicos.<br />Con todo, los niños con SXF requieren seguimiento médico cuidadoso, no sólo para ajustar su medicación, sino para desarrollar un programa de tratamiento integral, que incluya terapias y ayuda de educación especial. De acuerdo con la evidencia disponible, son precisamente este tipo de estrategias multidisciplinarias, las que se asocian con mayores índices de respuesta terapéutica favorable.<br />Bibliografía [editar]<br />En castellano [editar]<br />quot;
Síndrome X Frágil. Libro de consultas para familias y profesionales.quot;
 Dir: MªIsabel Tejada (Pta.Asoc.GIRMOGEN). Edita: Real Patronato sobre Discapacidad. Madrid, 2006. NIPO: 214-08-002-0 Copia gratuita en PDF <br />quot;
 Síndrome X Frágil y discapacidad mental hereditariaquot;
. Autores: Yolanda de Diego Otero y col. Edita: Ministerio de Sanidad y consumo. Madrid 1999. NIPO: 351-99-005-2. <br />http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_X_fr%C3%A1gil<br />
22 03-2010
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22 03-2010

  • 1. Oportunista: que aprovecha para declararse un estado de debilidad. Se aplica en particular a las infeccionesOposición: movimiento de los dedos de la mano por el que el pulgar se opone a los demás dedos. http://www.iqb.es/diccio/o/op.htm <br />INFECCIÓN OPORTUNISTA. Causada por microorganismos que comúnmente se encuentran presentes en el organismo humano o en el ambiente, ... http://www.aids-sida.org/termin-i.html <br />Infección oportunista Infección causada por un microbio, el cual puede ser combatido por una persona sana. Infecciones oportunistas son aquellas que se encuentran en personas inmunodeficientes, las que padecen SIDA, y aquellas en quimioterapia. http://cyberschoolbus.un.org/spanish/health/htm/indexglos.html <br />Infección oportunistaInfección que afecta a los individuos inmunosuprimidos, causada por organismos considerados no patógenos para individuos sanos.Infección raquimedular ... http://www.hygea.es/diccionario.html?letra=I <br />ENFERMEDAD OPORTUNISTA. Ver Infección oportunista.ENFERMEDAD TRANSMISIBLE. Una enfermedad que puede pasar de una persona o especie a otra.ENFERMEDAD VENÉREA. Enfermedad de transmisión sexual (ver). http://www.avizora.com/glosarios/glosarios_s/textos_s/sida_glosario_s_0007.htm <br />Infecciones oportunistas ( IO) Infecciones que aparecen en personas con sistemas inmunitarios debilitados, p. ej: pacientes con infecciones por VIH, cáncer o tratados con ciertos medicamentos. http://www.unapro.org/index.php?p=glosario&dic=i <br />Infecciones oportunistasneumonía por neumocistis carinii candidiasis infección por citomegalovirus toxoplasmosis criptococosis enterocolitis por criptosporidio (u otro protozoo) complejo de Mycobacterium avium (MAC) tuberculosis ... http://www.healthbasis.com/spanish%20health%20illustrated%20encyclopedia/5/... <br />Infecciones oportunistas. Los patrones de infecciones oportunistas específicas varían geográficamente, entre los grupos de riesgo y como resultado de las actuaciones médicas. http://www.msd.com.mx/assets/hcp/biblioteca/manual_merck/content_mmerck/... <br />Infecciones oportunistas causadas por especies de Aspergillus. La inhalación de conidias conduce a la proliferación de hifas, con invasión de los vasos sanguíneos, necrosis hemorrágica, ... http://www.msd.co.cr/assets/biblioteca/manual_merck/content_mmerck/... <br />enfermedades oportunistasProceso patológico debido a agentes infecciosos que normalmente no afectan al organismo, excepto si sus defensas están disminuidas.enfisemaPresencia excesiva de aire en pulmones o tejidos corporales. http://www.clinicasalud2001.com/diccionario/e.html <br />Fiebre Infecciones oportunistas (como neumonía por Pneumocystis carinii, citomegalovirus y Mycobacterium avium ) Candidiasis oral Pérdida de peso ... http://www.lifespan.org/adam/spanishhealthillustratedencyclopedia/5/000682.html <br />dícese del microorganismo que produce enfermedad en determinadas circunstancias solamente (pop), oportunista (adj) difásico (adj), que ocurre en dos fases (pop) ... http://www.akademisyen.com/egitim/spanishdicindex.asp <br />Bacteria oportunista:Es una bacteria que sólo provoca una enfermedad en el organismo cuando las defensas inmunitarias de éste son deficientes, como en el caso del SIDA.Barrera de sangre del cerebro: ... http://www.vihsida.cl/paginas/glosarios/glosario_de_terminos.html <br />-- Se ha presentado el ensayo pivote en la 14 Conferencia sobre Retrovirus e Infecciones Oportunistas (CROI) -- Maraviroc está en fase de aprobación acelerada en EE.UU. Y Europa ... http://www.vida7.cl/articulos/sida/archivos/200703/vih_08.htm <br />infección oportunista, opportunistic infection (OI): Cierta enfermedad (como la neumonía PCP) que le puede dar a las personas con SIDA y que puede amenazar su vida. http://www.forobioquimico.com.ar/glosario.html <br />(En Estados Unidos, en el verano de 1981, simultáneamente en San Francisco y Nueva York, se detectaron numerosos casos de infecciones oportunistas (las que aprovechan la oportunidad de un sistema inmune enfermo, débil o destruido, ... http://www.pfizer.es/salud/enfermedades/infecciosas/toxoplasmosis.html <br />La infección por hongos filamentosos oportunistas es frecuente en pacientes neutropénicos y puede complicar de forma importante la supervivencia. Esta infección es más a menudo causada por Aspergillus sp. http://tratado.uninet.edu/c080104.html <br />Es bien conocido que el estado inmunitario de estos pacientes condiciona una elevada incidencia de infecciones oportunistas, estimándose en este grupo de población un índice de bacteriemia entre el 7,2 y el 30%, ... http://www.eccpn.aibarra.org/temario/seccion2/capitulo41/capitulo41.htm <br />[34] Por consiguiente, la mayoría de los pacientes mueren de infecciones oportunistas independientemente de la terapia para el linfoma. http://www.cancer.gov/espanol/pdq/tratamiento/linfoma-sistema-nervioso-central/... <br />La FDA aprobó recientemente un nuevo tratamiento para la retinitis por el CMV, una infección oportunista que afecta a las personas en estados avanzados del VIH. Si no es tratado, el CMV puede conducir a la ceguera. http://www.buenasalud.com/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=2094&ReturnCatID=1895 <br />Estas se llaman quot; infecciones oportunistasquot; .El VIH agota el sistema inmunitario de los pacientes con SIDA, que quedan muy susceptibles a dichas infecciones oportunistas. http://www.diagnosticosmedicos.com/enfermedades/SIDA.html <br />La prevención del SIDA evita las infecciones oportunistas, como las causadas por el citomegalovirus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000644.htm <br />• nfecciones oportunistas • neumonía por neumocistis carinii • candidiasis • infección por citomegalovirus • toxoplasmosis • criptococo • enterocolitis por criptosporidio ... http://lasaludonline.com/ptes/a-z/enf/v002.htm <br />La intervención quirúrgica en sí misma y el postoperatorio inmediato cuya duración es variable (supone 2-3 meses) en función de las complicaciones que pueden surgir (infecciones oportunistas, rechazo del transplante). http://www.dmedicina.com/enfermedades/respiratorias/fibrosis-quistica <br />Aparición de infecciones oportunista frecuentes y diseminadas que producen un estado hipermetabólico asociado a dificultad y disminución en la ingesta de nutrientes y pérdidas aumentadas de éstos por fenómenos diarréicos y/o vómitos persistentes que ... http://www.aibarra.org/Guias/7-6.htm <br />para la Prevención y el Control de las Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, su sigla en inglés es CDC), los viajes, especialmente a los países en desarrollo, pueden incrementar el riesgo de contraer infecciones oportunistas. http://www.cdh.org/Health-Library/Spanish-Adult-Health-Information-Topics/... <br />En la segunda fase que puede durar 10 años en general suelen estar asintomáticos hasta la fase final de SIDA en la que la sintomatología va a venir definida por la presencia de infecciones oportunistas de diversos tipos que dependerán principalmente ... http://www.mapfre.com/salud/es/cinformativo/sida.shtml <br />Un último tipo de infección sería la denominada oportunista, subclasificación de la infección endógena en la que la flora bacteriana del propio individuo prolifera a causa de la disminución de las defensas del organismo. http://www.tubotica.net/seccionconsejos_det.php?IdConsejo=375 <br />Infecciones graves en sistemas orgánicos por gérmenes oportunistas: Neumocistitis, Toxoplasmosis, Citomegalovirus, Candida albicans, Tuberculosis, etc. son las más comunes. http://www.hipernatural.com/es/enfsida.htm <br />Oportunista: organismo que vive habitualmente como comensal y comienza a actuar como parásito; generalmente por disminución de la resistencia natural del huésped.Oxiuriasis: infestación por Oxyurus, parásitos intestinales, muy común en la infancia. http://www.vacunacion.com.ar/desarrollo/glosario.html <br />Síndrome causado por el virus HTLV-III/LAV, que provoca una inmunodeficiencia celular que se manifiesta por el desarrollo de diversas infecciones oportunistas y neoplasias de curso agresivo, especialmente el sarcoma de Kaposi. http://www.diccionario-medico.com/SABAÑON.html <br />Es una infección de la boca producida principalmente por un hongo oportunista denominado (Candida albicans), la enfermedad afecta a la mucosa oral...Dermatitis del pañal ... http://www.tusalud.com.mx/site/tusalud_a-z.asp?buscar=&paginaactual=34&in= <br />Enfermedades e infecciones oportunistas.Fiebre Reumática.Estados de inmunodeficiencia.PRONÓSTICO ... http://www.salud.com/enfermedades/amigdalitis.asp <br />En esta etapa temprana de la infección por VIH, la persona no presenta signos ni síntomas de SIDA, como infecciones oportunistas, ciertos cánceres o un conteo de CD4 inferior a 200.Los factores de riesgo para la infección por VIH son: ... http://www.umm.edu/esp_ency/article/000603.htm <br />El sida suele comenzar con una baja en el recuento de linfocitos, la aparición de infecciones oportunistas -las que se desarrollan cuando el sistema inmunitario es deficiente-, y el desarrollo de algunos tipos de cáncer. http://www.zonamedica.com.ar/enfermedades/explorar/172/SIDA <br />Son bacilos flagelados móviles, a veces con cápsula, presentes en las plantas de tierra y agua. Actúan como patógenos oportunistas en pacientes inmunodeprimidos, afectando al endocardio, a los tractos urinario y respiratorio y a las heridas. http://www.medicoscubanos.com/diccionario_medico.aspx?s=S&p=12 <br />SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA ADQUIRIDA (SIDA) Síndrome causado por el virus HTLV-III/LAV, que provoca una inmunodeficiencia celular que se manifiesta por el desarrollo de diversas infecciones oportunistas y neoplasias de curso agresivo, ... http://inter5retacion.fullblog.com.ar/post/medicina-641247684410/ <br />Actúan como patógenos oportunistas en pacientes inmunodeprimidos, afectando al endocardio, a los tractos urinario y respiratorio y a las heridas. http://www.cun.es/areadesalud/diccionario/... <br />Síndrome X frágil<br />De Wikipedia, la enciclopedia libre<br />Saltar a navegación, búsqueda<br />Síndrome X frágilClasificación y recursos externosAviso médicoLocalización del gen FMR1 CIE-10Q99.2CIE-9759.83OMIM309550IIER1054DiseasesDB4973eMedicineped/800 MeSHD005600Sinónimos{{{sinónimos}}}<br />El síndrome X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin & Bell, es un trastorno que ocasiona retraso mental. Es la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda asociada a factores genéticos luego del síndrome de Down, siendo este último de origen congénito (no necesariamente heredado).<br />Este trastorno ocasiona una clase de mutación poco habitual: una secuencia reiterada de tres letras del código del ADN, llamada repetición de triplete. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, más alta será la probabilidad de que el afectado sufra mayores alteraciones patológicas.<br />El SXF resulta, en particular, de un defecto en un gen llamado FMR1. El defecto en este gen es una repetición del trinucleótido CGGn (triplete Citosina-Guanina-Guanina), en una parte del mismo que regula su expresión. Cuando este grupo de tres nucleótidos se amplifica (se repite) más de 200 veces, se extingue la expresión del gen o, en otras palabras, se apaga el gen, produciéndose así lo que conocemos como síndrome del X frágil.<br />Contenido[ocultar]1 Historia 1.1 Investigación 1.2 Origen del nombre 1.3 Situación actual 2 Genética 3 Fenotipo físico 4 Clínica 5 Tratamiento 6 Bibliografía 6.1 En castellano 6.2 En inglés 6.3 Referencias 7 Véase también 8 Enlaces externos <br />Historia [editar]<br />Ya en el siglo XIX, datos epidemiológicos habían constatado un excedente cercano al 25 por ciento en el número pacientes hombres entre la población de retrasados mentales ingresados en instituciones. Esto se debe en gran medida a la incidencia de entidades patológicas ligadas al cromosoma X que causan retraso mental. El síndrome del cromosoma X frágil es el trastorno de este tipo más frecuente, justificando casi el 40 por ciento del total de casos de retraso mental ligado a X.[1] Tradicionalmente, sin embargo, el desconocimiento de esta enfermedad ha conducido a la determinación de diagnósticos erróneos. Aún hoy, a pesar de ser una de las enfermedades genéticas más comunes en humanos, el síndrome X frágil no se diagnostica correctamente en un gran porcentaje de casos.<br />Investigación [editar]<br />Este síndrome fue descrito por primera vez en 1943 por J. Purdon Martin y Julia Bell. Su origen genético no se descubrió hasta el año 1969, cuando se encontró que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. En 1991, los científicos descubrieron el gen FMR1 1 (acrónimo inglés de Fragile X linked Mental Retardation type 1, retraso mental de tipo 1 ligado al X (entiéndase, cromosoma X) en su traducción al castellano), que causa el X frágil, impulsando la investigación médica y psicopedagógica. Los aportes más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante un análisis de sangre efectuado con equipamiento especial.<br />Origen del nombre [editar]<br />El nombre del síndrome puede, de entrada, llevarnos a error. En los cromosomas de los pacientes que padecen este transtorno no hay una rotura del cromosoma X, ni siquiera hay un sitio frágil real en el mismo. X frágil hace alución a una anomalía cromosómica estructural que se detecta en el brazo largo del cromosoma X en algunas células procedentes del paciente bajo ciertas condiciones de cultivo y que, debido a la manipulación de la muestra, puede romperse a nivel de esta anomalía, dando lugar a dos fragmentos cromosómicos. Es decir, el sitio frágil es fruto de la técnica y no se encuentra in vivo, sino sólo in vitro. Por tanto, no puede ser la causa de la enfermedad. Sin embargo, esta técnica de cultivo que premite observar la constricción secundaria del X frágil ha sido el críterio clásico de diagnóstico del transtorno, dado que gracias a ella podemos distinguir afectados de no afectados.<br />Situación actual [editar]<br />En la última década, el síndrome de X frágil se ha convertido en una de las causas más importantes de discapacidad. Es responsable de aproximadamente el 30% de todas las formas de deterioro cognitivo no senil, y se cree que 1 de cada 259 mujeres, lleva el alelo defectuoso de este gen. También se ha establecido que este síndrome, aún cuando afecta más severamente a los varones (recuérdese que los varones sólo tienen un cromosoma X y, por tanto, no pueden compensar la pérdida de la información con el otro par cromosómico como la mujeres), puede afectar tanto a varones como a mujeres. El SXF impacta negativamente sobre el desarrollo y deriva en dificultades de aprendizaje discapacitantes, incluido retraso mental severo; también se manifiestan problemas de atención, hiperactividad y conductas autistas.<br />En la actualidad, el síndrome de X frágil es identificado clínicamente por pruebas sanguíneas de ADN. Se trata de un método muy exacto, que puede informar tanto sobre los afectados como sobre los portadores no afectados. No hay ninguna cura para el síndrome X frágil, pero hay tratamientos e intervenciones que han demostrado ser beneficiosos.<br />Genética [editar]<br />Ubicación del gen FMR1 en el cromosoma X, en la posición 27.3 del brazo largo (q): el locus citogenético es Xq27.3. Este gen ocupa los pares de bases 146.699.054 a 146.738.156 del cromosoma.<br />El descubrimiento del gen FMR1 fue un esfuerzo internacional que involucró a los laboratorios de Stephen Warren en Atlanta, David Nelson en Baylor, y Ben Oostra en Holanda, y fue descrito por Verkerk y sus colaboradores, en 1991. Hay una amplificación de la repetición del trinucleótido, CGGn, el cual se expande considerablemente en individuos con una mutación completa. Los individuos en la población general tienen de 6 a 50 repeticiones, y los individuos portadores de la premutación X frágil tienen entre 54 y 200 repeticiones, pero son generalmente considerados no afectados. Cuando el número de repeticiones se incrementa a cantidades mayores a 200, el individuo es usualmente afectado por el síndrome de X frágil y el gen FMR1 es metilado de tal modo que la producción de la proteína no ocurre.[2] [3] Es la ausencia, o deficiencia de la proteína que produce el gen FMR1 (FMRP) la que causa el síndrome de X frágil.[4]<br />Distribución de exones en el gen FMR1, y posición del triplete (CGG)n (señalado por flecha). La repetición sobreabundante de este trinucleótido, impide la codificación de la proteína FMRP, lo que ocasiona el SXF<br />Presenta el fenómeno de la La anticipación génica que es es un fenómeno que tiene lugar en determinadas enfermedades genéticas, especialmente en aquellas que son debidas a la expansión de tripletes en la secuencia de DNA (normalmente, en una zona donde el mismo triplete se repite ya varias veces en la secuencia normal, pero aumenta en mayor proporción en los pacientes afectados).<br />En este tipo de enfermedades el número de tripletes en la secuencia afectada es normal hasta que, en determinadas divisiones celulares (especialmente en la gametogénesis), se ve aumentado. Un ligero aumento en el número de tripletes puede no provocar la enfermedad; sin embargo, con el paso de las generaciones (y las sucesivas gametogénesis) el número va ha aumentando, hasta que se llega a un momento crítico en que se provoca la enfermedad.<br />Se da el caso que, en este tipo de enfermedades, cuanto mayor es el número de tripletes, mayor es la gravedad de la enfermedad y más temprana la edad a la que aparece. Por eso, conforme van avanzando las generaciones y se aumenta el número de tripletes, la enfermedad se manifiesta antes en el tiempo, provocando ese fenómeno de anticipación génica del que estamos hablando.<br />Son varias las enfermedades humanas que demuestran claramente anticipación genética: Distrofia miotónica de Steinert (DM), el retraso mental del Síndrome X frágil, la enfermedad de Huntington y la atrofia muscular espinal y bulbal (enfermedad de Kennedy).<br />También es posible tener el síndrome por una supresión ( HYPERLINK quot; http://es.wikipedia.org/wiki/Deleci%C3%B3nquot; quot; Deleciónquot; deleción) del gen FMR1 o por una mutación puntual que produce una FMRP no-funcional.[5] Los individuos que son citogenéticamente positivos por el sitio frágil en Xq27.3, pero son negativos por la expansión de CGG (lo cual está asociado con la mutación FRAXA), pueden tener una mutación más distal, incluyendo FRAXE o FRAXF.[6] El FMRP es una proteína vinculada al ARN y parece regular la traducción de aproximadamente el 4% de los mensajes neuronales.[3] Hay una hipótesis en la que el FMRP es una proteína clave en la regulación de los cambios estructurales neuronales y en la maduración mediante la estimulación ambiental, particularmente en la selección de las conexiones neuronales.[7]<br />Fenotipo físico [editar]<br />Características más frecuentesCaracterísticas físicas típicas del SXF: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejasRetraso mental Hiperactividad Problemas de atención Aleteo con los brazos Contacto visual escaso Hablar reiterativamente Articulaciones hiper-extensibles Testículos grandes Orejas prominentes Bajo tono muscular[8] <br />Las características físicas típicas del síndrome de X frágil incluye cara larga, orejas prominentes y testículos grandes ( HYPERLINK quot; http://en.wiktionary.org/wiki/es:Macroorquidismoquot; quot; wiktionary:es:Macroorquidismoquot; macroorquidismo). Sin embargo, a menudo los niños pequeños tienen esas características. La cara alargada y el macroorquidismo usualmente no son notables sino hasta la pubertad. Al menos 25-30% de los niños pequeños pueden no tener las características típicas faciales del síndrome de X frágil. Algunas veces estos niños son diagnosticados como afectados de otras enfermedades, tales como autismo, síndrome de Sotos (gigantismo cerebral), síndrome de Prader Willi o síndrome de Pierre Robin (también llamado complejo o secuencia de Pierre Robin). El fenotipo físico de los niños pequeños incluye usualmente hiperextensibilidad de los dedos, piel laxa, pie plano, presentando usualmente retardo en el lenguaje o síntomas de desatención. En todos los niños que presenten retraso mental o autismo de etiología desconocida debe ser descartado el síndrome de X frágil. También deberían ser estudiados los individuos con significativas deficiencias de aprendizaje, con características físicas o conductuales del síndrome de X frágil.<br />El fenotipo conductual del síndrome de X frágil incluye pobre contacto visual, rechazo al tacto, aleteo, mordisqueo de manos, y timidez o ansiedad social. Aproximadamente del 15 al 30% de los niños con X frágil tienen autismo y aproximadamente el 6% de los varones autistas tienen el síndrome de X frágil. Las niñas con X frágil usualmente presentan timidez, ansiedad social, dificultades con las matemáticas en la escuela, y problemas de atención.<br />Las rabietas son comunes en la niñez temprana. Los comportamientos explosivos o de agresión pueden ser un problema en la adolescencia para aproximadamente un 30%. Los cambios neuroanatómicos en el cerebro de individuos con el síndrome de X frágil incluyen un agrandamiento del núcleo caudado, del hipocampo, y ventrículos laterales. El vermis cerebeloso es más pequeño de lo normal. El tamaño del cerebelo está correlacionado con el nivel cognitivo, incluyendo la función ejecutiva.[9] Ciertos diagnósticos psiquiátricos, incluyendo el Síndrome de Asperger, trastornos evitativos de la niñez, trastorno esquizoide de la personalidad y mutismo selectivo, también deben ser considerados para pruebas de ADN.<br />Clínica [editar]<br />Diagrama de herencia ligada al cromosoma X dominante (madre afectada). La transmisión genética del SXF, en particular, sigue estos patrones mendelianos pero se torna más compleja, debido a la inferencia de otros factores, como su penetrancia incompleta, reducida en mujeres<br />Hay un amplio espectro de compromiso en pacientes X frágil. Las mujeres con mutación completa son usualmente de mejor funcionamiento que los varones con mutación completa.<br />Aproximadamente el 70% de las mujeres con la mutación completa tienen un déficit cognitivo en el límite o en el rango de retraso mental,[10] mientras que aproximadamente el 85% de los varones con la mutación completa son retrasados mentales.[11] Los varones que tienen un funcionamiento mejor e incluso no patológico usualmente tienen una variación molecular, un mosaico (algunas células poseen premutación y otras mutación completa) o una falta de metilación de una mutación completa.<br />Algunas veces un individuo con una variante del patrón molecular puede ser citogenéticamente negativo en el estudio cromosómico, pero positivo para en el de ADN. Es importante comprobar todos los miembros de una familia que sufran riesgo de ser portadores o levemente afectados por el síndrome de X frágil en el árbol familiar después de que el caso índice (afectado) haya sido diagnosticado. Es en los familiares donde se pueden encontrar estas variantes de los patrones moleculares.<br />La variación del compromiso en mujeres con mutación completa se relaciona con el rango de activación o el porcentaje de células que tienen el X normal como X activo. Aproximadamente el 30-50% de las niñas con mutación completa tienen un cociente intelectual (IQ) en el rango normal, pero tienen problemas de aprendizaje, particularmente déficit de funciones ejecutivas, trastornos de la atención, labilidad emocional, dificultades con las matemáticas en el colegio, así como déficits en el lenguaje. La timidez y ansiedad social pueden además ser un problema significativo para niñas con mutación completa, requiriendo tratamiento específico.<br />Tratamiento [editar]<br />El tratamiento de niños con SXF involucra en general a múltiples profesionales, incluyendo maestras de educación especial, logopedas, pedagogas, terapeutas ocupacionales, psicólogos, consejeros genéticos y médicos. El asesoramiento genético enfocado a las familias implicadas es esencial.<br />El espectro de compromiso, así como quién requeriría el testeo de ADN, suelen ser asuntos analizados en detalle entre el médico y la familia.[12] Todos los niños afectados por el SXF requieren terapia del habla y lenguaje y terapia ocupacional, pudiendo brindarse éstas a través de la escuela. Los varones en particular tienen problemas significativos de integración sensorial. Técnicas conductuales para promover un estado de calma, junto con terapias de coordinación motora fina y gruesa, son llevadas a cabo por el terapeuta ocupacional.[13] Para tratar problemas de comportamiento severo, el trabajo de una pedagoga y psicóloga pueden enseñar a la familia técnicas de reforzamiento y estructura del comportamiento positivo.<br />El uso de medicación psicotrópica es una herramienta muy útil para muchos niños con SXF. En la niñez temprana, las prioridades son: mejorar la atención y concentración, y disminuir las rabietas y la agresividad (si está presente). Entre los afectados por este síndrome, y particularmente en niños de edad preescolar, las medicaciones estimulantes (como el metilfenidato) se asocian, a menudo, con un incremento de la irritabilidad. La clonidina, que tiene una acción calmante, ayuda a controlar síntomas de hiperactividad y agresión en casi el 70% de estos niños. Por lo general se indica, en el curso de la farmacoterapia, un cuidadoso seguimiento con electrocardiogramas (ECG) periódicos. En niños en edad escolar, de 5 años y mayores, los estimulantes son eficaces en aproximadamente el 60% de los casos, incluyendo metilfenidato, dextroanfetamina, y Adderall. En lo que respecta a los agentes anticonvulsivantes, como carbamazepina o ácido valproico, son de elección ante cuadros de significativa inestabilidad emocional o agresión, que no mejoran con estimulantes o clonidina.[14] Cuando en el SXF están presentes ansiedad, desasosiego o agresividad, también se utilizan Inhibidores de la Recaptación de Serotonina (IRS), como fluoxetina, sertralina, fluvoxamina o citalopram. Antipsicóticos atípicos (risperidona u olanzapina) pueden mostrarse eficaces para tratar la agresividad o el humor inestable.<br />Estudios preliminares destacan el potencial terapéutico de nuevos anticonvulsivantes (por ejemplo, la gabapentina) sobre este síndrome, arrojando resultados alentadores. También están poniéndose a prueba diferentes moléculas de acción neurotónica, incluyendo agonistas de los receptores AMPA, y fármacos antagonistas selectivos de los receptores glutamatérgicos.<br />Con todo, los niños con SXF requieren seguimiento médico cuidadoso, no sólo para ajustar su medicación, sino para desarrollar un programa de tratamiento integral, que incluya terapias y ayuda de educación especial. De acuerdo con la evidencia disponible, son precisamente este tipo de estrategias multidisciplinarias, las que se asocian con mayores índices de respuesta terapéutica favorable.<br />Bibliografía [editar]<br />En castellano [editar]<br />quot; Síndrome X Frágil. Libro de consultas para familias y profesionales.quot; Dir: MªIsabel Tejada (Pta.Asoc.GIRMOGEN). Edita: Real Patronato sobre Discapacidad. Madrid, 2006. NIPO: 214-08-002-0 Copia gratuita en PDF <br />quot; Síndrome X Frágil y discapacidad mental hereditariaquot; . Autores: Yolanda de Diego Otero y col. Edita: Ministerio de Sanidad y consumo. Madrid 1999. NIPO: 351-99-005-2. <br />http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_X_fr%C3%A1gil<br />