sdr de Edwards

1. Síndrome de Edwards

2. Descripción general.
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Descrita por John H Edwards. También conocido
como trisomía 18.
Causa: Presencia de un cromosoma adicional completo
en el par 18. El 50% de los errores en la separación de
los cromosomas en la ovogénesis, en meiosis II
Tasa de mortalidad en los recién nacidos, por sobre el
90% de los casos, no llegan a un año de vida .
Escasos supervivientes.

3. 
I. Dismorfismos Faciales
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Microcefalia
Occipucio prominente (parte posterior de la
cabeza)
Frente estrecha
Fisuras palpebrales (endidura entre los
parpados)
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia (mandivula pequeña)

4. Dismorfismos Músculoesqueléticos
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Cuello alado
Esternón corto
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocación de caderas
Focomelia (ausencia de elementos óseos)
Pie en mecedora (pie plano)
Dedos sobrepuestos
Uñas hipoplásicas

5. Evolución
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Mortalidad del 95% en el primer año de vida.
Su frecuencia se calcula de 1 en 4000 nacidos vivos.
Con un mayor número de mujeres afectadas 2:1.
La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2%
a los 5 años de vida.
Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia.
Causa principal de fallecimiento:
 Cardiopatía congénita, apneas, y
neumonía.

6. 
Dado la alta tasa de mortalidad postnatal de
esta enfermedad genética, no existe a la fecha
un tratamiento. El trabajo clínico se restringe al
diagnostico prematuro para poder supervisar el
embarazo de forma adecuada y a la preparación
psicológica de los padres para una eventual
muerte perinatal inminente o el retraso mental y
las incapacidades físicas en los escasos
sobrevivientes.
El diagnostico se realiza entre la semana 12 y
20 del embarazo mediante técnicas
ultrasonograficas, ante la presencia de cualquier
malformación que presuma una aberración
cromosómica se confirma el diagnostico
mediante amniocentesis, cordocentesis o
biopsias de tejido placentario.