1. ХЕМОФИЛИЈА

2. ШТА ЈЕ ХЕМОФИЛИЈА?
 Хемофилија је болес т из групе коагулопатија (поремећаја у сис тему
коагулације крви) која се наслеђује рецесивно везано за X
хромозом. Оболели су углавном мушкарци, док су жене преносиоци
ове болес ти. Пос тоји хемофилија А , хемофилија Б и хемофилија Ц.
Код хемофилије А је смањена концентрација фактора коагулације
VIII ( антихемофилни глобулин А), а код хемофилије Б концентрација
фактора коагулације IX (антихемофилни глобулин Б). Учес талос т типа
А је око 1:5000 мушких новорођењчади, док је хемофилија Б ређа и
среће се у око 1:15.000 новорођенчади. Узрок хемофилије Ц је
мањак фактора коагулације XI.

3. КАКО ХЕМОФИЛИЈА НАСТАЈЕ?
 Ген који кодира фактор коагулације VIII:Ц је доста велики и
заузима око 0,1 % хромозома X, тако да је и вероватноћа да
се појави му тација доста велика. Му тације се углавном
наслеђују од родитеља, али у око 30% случајева јеављају се
нове му тације, тако да у овом случају није било других
оболелих у породици.
 Ген који кодира фактор IX је мањи, па је и учесталос т мања.

4.  И н ач е ф а к т о р к о а г ул а ц иј е V I I I с е с а с т о ј и и з д в а д е л а : ф а к т о р а V I I I : Ц и Ф о н
В и л е н б р а д о в о г ф а к т о р а . Ф а к т о р V I I I : Ц ј е а к т и в н а к о м п о не нт а , д о к Ф о н
В и л е н б р а д о в ф а к т о р ” с т а б и л и зу ј е ” о в а ј ф а к т о р , а л и о б а в љ а и н е к е д ру г е
фу н к ц и ј е у к о а г ул а ц иј и н п р . п о в е з и в а њ е к р в н и х п л о ч и ц а и з и д а к р в н о г с уд а . . .
Поремећај овог фактора изазива Фон Вилебрандовом синдром.
 Хе м о фи л и ј а с е н а с л е ђ у је р е ц е с и в н о в е з а н о з а X х р о м о з о м т а к о д а о б о љ е в а ј у у
в е л и к о ј в е ћ и н и м у ш к а р ц и ј е р о н и и м а ј у с а м о ј е д а н X х р о м о з о м . Же н е м о г у
о б о л е т и с а м о у к о л и к о с у г е н и з а о в а ј ф а к т о р к о а г ул а ц и ј е м у т и р а л и н а о б а
х р о м о з о м а , ш т о ј е д о с т а р е ђ е . Ук о л и ко ј е к о д ж е н а ј е д а н х р о м о з о м м у т и р а о , а
д ру г и ј е н о р м а л а н н е ј е в љ а ј у с е с и м п т о м и х е м о ф и л иј е , а л и с е д е ф е к т н и X
хромозом може пренети на потомство, што их чини преносиоцима.

5. СИМПТОМИ
 У зависнос ти од тежине симптома пос тоји: субхемофилија, лакши,
средње тешки и тешки облик ове болес ти. Код субхемофилије
активност сис тема коагулације крви пос тиже 15 -50% од нормалне
активности коагулације, код лакшег облика 5 -15%, средње тешког 1 5% и тешког облика испод 1%.
 Услед поремећаја у згрушавању крви, јављају се обилна крварења
изазвана чак и баналним повредама. Најчешће се јављају следећа
крварења:
 Крварење у велике зглобове (хемартрос)

6.  О в а к в а к р в а р е њ а м о г у в р е м е н о м и з а з в а т и з а п а љ е н с к у р е а к ц и ј у с а п р о м е на м а
н а з гл о б о в и м а к о ј а м о г у д о в е с т и д о и н в а л и д и т е т а .
 Крварење у мишиће
 А б д о м и на л на к р в а р е њ а с а з н а ц и н а а к у т но г а б д о м е н а
 К р в а р е њ е у м о к р а ћ не п у т е в е
 М о ж д а но к р в а р е њ е
 П а р ц и ј а л но т р о м б о п л а с т и нс ко в р е м е ( а П Т Т ) ј е п р о д у ж е но , д о к ј е п р о т р о м б и нс ко
в р е м е и в р е м е к р в а р е њ а н о р м а л но . То г о в о р и о п о р е м е ћ а ј у у н у т р а ш њ е к а с к а д е
к о а г ул а ц иј е к р в и .
 У т е р а п и ј и с е к о р и с т е к о н ц е н т р а т и ф а к т о р а V I I I к а о с у п с т и т у ц иј а . У о к в и ру о в е
с у п с т и т у ц и о не т е р а п и ј е п о н е к а д с е м о ж е ј а в и т и р е а к ц и ј а о р г а н и з м а н а о в а ј
” с т р а ни ” ф а к т о р V I I I у в и д у с т в а р а њ а а н т и т е л а , к о ј а г а и н а к т и в и ш у.

7. ЛЕЧЕЊЕ
 Osnovno lečenje hemofilije je zamjenska primena koncentrata
faktora VIII odnosno faktora IKS čime se postiže potreban nivo
tih proteina u krvi bolesnika.
 Najmodernije lečenje hemofilije danas je upotrebom
rekombinantnih lekova, dobijenim metodama genetske
tehnologije, čime se prevenira nastanak infektivnih
komplikacija.

8. Dana 17. april obeležava se Svetski dan
hemofilije od 1989. godine, kada se u
brojnim zemljama širom sveta različitim
manifestacijama nastoji podići svest ljudi o
hemofiliji io poteškoćama s kojima se
susreću oboleli.

9. ЗАНИМЉИВОСТИ
 Хемофилија је болест која се често јављала код краљевских
породица. Тако је нпр. руски царевић А лексеј Николајевич,
син последњег руског цара Николаја II, боловао од
хемофилије. Хемофилија се јављала и на шпанском,
немачком и енглеском двору. Енглеска краљица Викторија,
је ген за ову болест пренела свом сину Леополду и на
неколико ђерки. Интересантно је да је жена руског цар
Николаја II, А лександра Фјодоровна наследила ген за ову
болест (који је предала А лексеју) управо од краљице
Викторије, која је била њена бака.

10. ХВАЛА НА ПАЖЊИ!
