3. • El aparato locomotor transmite forma, apoyo y movimiento al cuerpo humano.
• El término «enfermedades osteomusculares» abarca un gran número de
afecciones, que van desde lesiones benignas hasta trastornos generalizados.
GENERALIDADES
5. • Abarcan desde malformaciones localizadas hasta trastornos hereditarios
asociados a anomalías que afectan a la totalidad del aparato locomotor.
• Problemas localizados en la migración de las células mesenquimales y en la
formación de condensaciones disostosis.
• Algunas de las lesiones más frecuentes:
• La aplasia
• La formación de huesos supernumerarios
• La fusión anormal de los huesos
Enfermedades congénitas de hueso
6. • Enfermedad de huesos de cristal o
frágiles.
• Síntesis defectuosa del colágeno tipo I
Mutaciones génicas en las
secuencias de codificación de las
cadenas α1 o α2 .
Enfermedades congénitas del hueso
Osteogénesis imperfecta
7. • Enanismo
• Mutación puntual en el FGFR3 que da lugar a una activación constitutiva
inhibición de la proliferación de los condrocitos
• Afecta a todos los huesos que se forman a partir de una base cartilaginosa
Enfermedades congénitas del hueso
Acondroplasia
8. Enfermedades adquiridas del desarrollo del hueso
Osteoporosis
• Aumento de la porosidad del
esqueleto secundaria a una
disminución de la masa ósea.
• Mayor fragilidad y propensión
a fracturas
9. Enfermedades adquiridas del desarrollo del hueso
Osteoporosis
Pérdida de hueso que tiende a ser
más sobresaliente en zonas del
esqueleto que contienen una
cantidad abundante de hueso
esponjoso o trabecular.
10. Enfermedades adquiridas del desarrollo del hueso
Osteoporosis
Las trabéculas óseas son delgadas y escasas en este cuerpo
vertebral con osteoporosis. La estructura ósea es normal, pero
hay menor cantidad.
11. Enfermedades adquiridas del desarrollo del hueso
Enfermedad de Paget (Osteítis deformante)
Patrón en mosaico de hueso laminar patognomónico de la
enfermedad de Paget.
13. • Déficit o metabolismo anormal de la vitamina D
• Mineralización ósea defectuosa
Enfermedades adquiridas del desarrollo del hueso
Raquitismo y osteomalacia
Raquitismo: trastorno infantil
en el que un crecimiento óseo
desordenado da origen a
deformidades esqueléticas
características.
Osteomalacia: la mineralización
del hueso que se forma en la
remodelación es inferior a la
normal osteopenia y
predisposición a las fracturas.
14. • PTH responsable de cambios óseos en el hiperparatiroidismo primario
• Aumento de la actividad osteoclástica con resorción ósea.
• Se pierde hueso y es reemplazado por tejido conjuntivo laxo
Enfermedades adquiridas del desarrollo del hueso
Hiperparatiroidismo
16. • Fractura patológica
• Fractura de estrés
Fracturas
Reparación de una fractura
Rotura de vasos
sanguíneos Malla
de fibrina. Liberación
de citocinas (activan
progenitores óseos)
Síntesis de matriz
nueva.
Callo blando
Se sintetiza hueso
planiforme y
cartílago.
Callo óseo
Restablecimiento del
tamaño y la forma
normal del hueso.
17. Fracturas
El proceso de cicatrización se ve alterado por:
1. En fracturas desplazados o conminutas dan lugar a deformidad; la
cicatrización puede demorar o el hueso puede que no se normalice.
2. Inmovilización inadecuada
3. Movimiento excesivo
4. Infecciones
5. Concentraciones inadecuadas de calcio o fósforo
18. Osteonecrosis (Necrosis avascular)
• Necrosis isquémica con infarto óseo
• Mecanismos que contribuyen:
Compresión o
desorganización
vascular
Administración de
corticoides
Enfermedad
tromboembólica
Vasculopatía primaria
19. Osteonecrosis (Necrosis avascular)
Medular
Metáfisis o Diáfisis.
Afecta al hueso
esponjoso y a la
médula ósea. La
cortical no suele estar
afectada, dado su flujo
sanguíneo colateral
No doloroso, estables
Subcondral
Epífisis
Afecta la lámina ósea
subcondral en la base.
El cartílago articular
adyacente permanece
viable, porque se nutre
del líquido sinovial
Dolorosos, pueden
predisponer a la
artrosis secundaria
avanzada
21. Osteomielitis
• Infección de hueso y médula
• Etiología bacteriana
• Vías de llegada del microorganismo:
1. Diseminación hematógena
2. Extensión desde una infección en una articulación o partes blandas adyacentes
3. Implantación traumática después de fracturas abiertas o procedimientos ortopédicos.
• Osteomielitis aguda en recién nacidos
Mycobacterium
tuberculosis
• Escherichia coli
• Estreptococos del grupo B
22. Osteomielitis
• La osteomielitis aguda hematógena se produce en el curso de una
bacteriemia que hace llegar el agente infeccioso hasta el hueso
Metáfisis de huesos largos Microorganismos inflamación local
Infección adhesión a matriz cartilaginosa
• La osteomielitis, también puede ser secundaria a una infección local
23. • Complica entre 1 a 3% de los casos de TBC pulmonar
• Vía hematógena huesos largos y las vertebras
• Diseminación directa desde un foco infeccioso contiguo
• Múltiple con pacientes con SIDA
• Sitio más frecuente sinovial
• Infección en epífisis inflamación granulomatosa típica
• Tuberculosis de los cuerpos vertebrales o enfermedad de Pott
Osteomielitis tuberculosa
25. Tumores formadores de hueso
Tumor benigno, frecuente en cabeza y cuello
Edad madura
Suelen ser solitarios y se presentan como masas exofíticas, duras, localizadas
y de crecimiento lento sobre la superficie ósea.
Osteoma
26. Tumores formadores de hueso
Osteoma osteoide y osteoblastoma
Características histológicas similares
Adolescencia y en la segunda década
Suelen afectar a la cortical y más raramente a la cavidad medular.
Zona central Nidus
OSTEOMAS OSTEOIDES
Porciones proximales del fémur y la tibia
Tamaño es menor de 2 cm
El dolor localizado universal en los osteomas osteoides ácido
acetilsalicílico.
27. OSTEOBLASTOMA
• Columna vertebral
• También generan dolor, es mucho más difícil de localizar NO responden al
ácido acetilsalicílico.
• La resección local tratamiento de elección
• La transformación maligna es rara a menos que la lesión se trate con radiación.
Tumores formadores de hueso
Osteoma osteoide y osteoblastoma
28. Tumores formadores de hueso
Osteosarcoma
• Tumor mesenquimal maligno productor de hueso más frecuente
• Anualmente se diagnostican en Estados Unidos aprox. 2.000 casos.
• 75% aparecen en menores de 20 años
• Asociado a: enfermedad de Paget, infartos óseos y antecedentes de radiación.
• La mayoría surge en la región metafisaria de los huesos largos de las
extremidades
30. Tumores formadores de cartílago
Osteocondroma (Exostosis)
Tumor benigno con una cubierta de cartílago que está unido al esqueleto
subyacente por un tallo óseo.
Razón hombre-mujer 3:1
La inactivación del gen EXT
1 y 20 cm
31. Tumores formadores de cartílago
Osteocondroma (Exostosis)
Crecimiento lento
Generan dolor cuando comprimen un nervio
32. Tumores formadores de cartílago
Condroma
Tumores benignos de cartílago hialino
Interior de la médula encondromas
20 a 50 años
Huesos cilíndricos cortos de manos y pies
Sobre la superficie ósea condromas yuxtacorticales
33. Tumores formadores de cartílago
Condrosarcoma
Tumor maligno con diferenciación de cartílago hialino
Presenta cambios mixoides, calcificación y osificación
40 años o más
Localizaciones más frecuentes son la pelvis, fémur, húmero y costillas.
34. Tumores fibrosos y fibroóseos
Defecto cortical fibroso y
fibroma no osificante
Los defectos corticales fibrosos 30 al 50% de todos los niños mayores de 2
años
La mayoría son menores de 0,5 cm y surgen en las metáfisis de la porción distal
del fémur o en la proximal de la tibia
Las lesiones más grandes (de 5 a 6 cm) evolucionan a fibromas no osificantes.
36. Artritis
Artrosis
Artropatía degenerativa
Mayores 65 años Degeneración del cartílago articular
Rodillas y manos mujeres
Caderas varones
Primaria
Con la edad
Sin ninguna causa
aparente
Oligoarticular
Secundaria
Juventud
Lesión traumática,
deformidad del
desarrollo o
enfermedad
generalizada
Una o varias
articulaciones
38. Artritis
Artrosis
FUNCIONES DEL CARTÍLAGO ARTICULAR
1. Junto con el líquido sinovial, movimiento sin fricciones en la articulación
2. Permite que los huesos subyacentes absorban el choque y el peso.
EVOLUCIÓN CLÍNICA
Dolor profundo
Rigidez matutina
Crepitación
Movimiento limitado
Condrocitos
39. Artritis
Gota
Acumulación tisular de cantidades excesivas de ácido úrico y productos finales
del metabolismo de las purinas.
Artritis aguda con formación de agregados cristalinos y deformidades articulares
crónicas
40. Artritis gotosa
Primaria
90%, es idiopática
y multifactorial
Se asocia con
sobreproducción de
ácido úrico y/ o
baja excreción
El alcohol y la
obesidad son
factores
predisponentes
Secundaria
10%, se asocia con
un recambio
aumentado de
ácidos nucleicos
Hemolisis crónica,
policitemia,
leucemia y linfoma
Artritis
Gota
41. Artritis
Gota
50% de ataques iniciales afectan al dedo gordo del pie, con menor frecuencia al
empeine, tobillo o talón.
A veces, el cansancio físico o emocional, la ingesta de alcohol proceden a una
crisis.
La crisis inicial remite espontáneamente o con terapia, pero reaparece
generalmente al cabo de meses o años.
Aproximadamente el 90% de pacientes con artritis gotosa desarrollan algún
deterioro renal.
La terapia uricosúrica es eficaz para controlar la gota.
42. Artritis
Pseudogota
Condrocalcinosis o enfermedad por depósito de cristales de pirofosfato cálcico.
50 años o más mayor intensidad a los 85 años
Enzimas que producen o degradan pirofosfatos, lo cual da lugar a su
acumulación y, finalmente, a su cristalización con el calcio
Rodillas, muñecas, codos, hombros y tobillos.
Los cristales se forman en el cartílago, que pueden invadir el espacio articular y
las paredes sinoviales, que inducen la inflamación.
43. Artritis
Artritis infecciosa
Microorganismo alojado en las articulaciones durante la diseminación
hematógena
La artritis infecciosa es grave
Puede dar lugar a una destrucción articular rápida y a deformidades
permanentes.
Artritis infecciosa
Artritis purulenta
S. Aureus
Haemophilus
influenzae,
gonococos.
Artritis tuberculosa
Artritis crónica
insidiosa, vía
hematógena o
osteomielitis cercana
Artritis de Lyme
Posterior a infección
cutánea.
44. Tumores articulares y lesiones seudotumorales
Gangliones y quistes sinoviales
GANGLIÓN
Quiste de < 1,5 cm
Situado cerca de una cápsula articular o una vaina tendinosa; la localización
más frecuente es la muñeca.
Trasparentes
Carecen de un revestimiento celular verdadero, ya que se originan a partir de
una degeneración quística del tejido conjuntivo.
45. Tumores articulares y lesiones seudotumorales
Gangliones y quistes sinoviales
GANGLIÓN
La herniación de la sinovial a través de la cápsula articular o el agrandamiento
masivo de una bolsa sinovial puede quiste sinovial (quiste de Baker)
46. Tumores articulares y lesiones seudotumorales
Sinovitis villonodular pigmentada (SVNP) y tumor
de células gigantes de la vaina tendinosa (TCG)
Engloba varias neoplasias benignas de la sinovial y tendones
SVNP afectan de forma difusa las articulaciones
TCG nódulo único en la vaina tendinosa
Tienen color marrón rojizo o amarillo anaranjado
47. Tumores articulares y lesiones seudotumorales
Sinovitis villonodular pigmentada (SVNP) y tumor
de células gigantes de la vaina tendinosa (TCG)
La SVNP afecta a la rodilla en el 80% de los casos, cadera y tobillo.
Los pacientes se quejan normalmente de dolor, bloqueo y tumefacción
recurrentes.
La progresión tumoral limita la movilidad de la articulación.
48. Tumores articulares y lesiones seudotumorales
Sinovitis villonodular pigmentada (SVNP) y tumor
de células gigantes de la vaina tendinosa (TCG)
Los TCG se manifiestan como una masa solitaria indolora de crecimiento lento.
Afecta la muñeca y a las vainas tendinosas de los dedos de las manos.
Es el tumor de partes blandas de la mano más frecuente.
La erosión cortical del hueso adyacente se produce, aproximadamente, en el
15% de los casos.
Ambas lesiones pueden resecarse quirúrgicamente, aunque tienden a recidivar
localmente.
50. Atrofia muscular
Respuesta inespecífica en una amplia gama de trastornos musculares.
Miofibrillas anormalmente pequeñas.
Perdida de inervación muscular
Desuso muscular
Los glucocorticoides exógenos o el hipercortisolismo endógeno
51. Atrofia muscular
Atrofia neurógena
Cuando las fibras esqueléticas se ven privadas de su inervación normal sufren
una atrofia progresiva.
La pérdida de una sola neurona afectará a todas las fibras musculares en una
unidad motora
52. Distrofia muscular
Trastornos congénitos
Degeneración progresiva de fibras musculares que dan lugar a debilidad y atrofia
muscular
Histológicamente, reemplazo de fibras musculares por tejido fibroadiposo
53. Distrofia muscular
Distrofia ligada al cromosoma X
Variantes
Distrofia muscular
de Duchene (DMD)
• Más grave y frecuente
• 1/3.500 varones nacidos
• Evidente a los 5 años de
vida
• Silla de ruedas: 10-12
años
• Muerte: 20 años
Distrofia muscular
de Becker (DMB)
• Menos frecuente
54. Distrofia muscular
Distrofia ligada al cromosoma X
La DMD y la DMB se deben a anomalías en el Xp21.
La distrofina es una proteína grande se expresa en una amplia gama de
tejidos como los músculos de cualquier tipo, el cerebro y los nervios periféricos.
Individuos con DMD muestran una práctica ausencia de distrofina por tinción
inmunohistoquímica.
En la DMB hay presencia mínima de distrofina y está aún activa
DMD
• Retraso para caminar, debilidad muscular
• Comienza en cintura pélvica y continua en
cintura escapular
• Hipertrofia en músculos de las pantorrillas
(seudohipertrofia)
• La muerte consecuencia de insuficiencia
respiratoria, infecciones pulmonares y
descompensaciones cardíacas.
DMB
• Edades más tardías
• Esperanza de vida casi normal
55. Enfermedades de la unión neuromuscular
Miastenia gravis
Trastorno autoinmunitario
3/10.000 personas
65% de los casos se aprecia una hiperplasia del timo y en el 15% de los casos
existe un timoma
(AchR) interrumpen la función de la acetilcolina en la unión neuromuscular
presentando en debilidad muscular
Los músculos bulbar, facial y de las extremidades proximales son los más
comúnmente afectados debilidad general, ptosis y diplopía
Falla respiratoria crisis miasténica muerte
56. Enfermedades de la unión neuromuscular
Miastenia gravis
Normalmente, la contracción muscular ocurre cuando la acetilcolina es liberada
por una fibra nerviosa y se une al AchR de una fibra muscular.
Pérdida de AChR funcionales en la unión neuromuscular por:
1. Un aumento de la interiorización y la degradación de los receptores
2. El bloqueo de la unión de la acetilcolina (ACh) a su receptor
58. Tumores del musculo esquelético
Rabdomiosarcoma
Sarcoma más común en la infancia y la adolescencia y suele manifestarse antes
de los 20 años.
Es interesante destacar que aparece sobre todo en la cabeza y el cuello o en el
aparato genitourinario.
Habitualmente en zonas en las que el músculo esquelético es un componente
normal escaso o nulo.
61. Tumores adiposos
Lipoma
Tumor benigno
Lesiones solitarias
Pueden subclasificarse en función de sus características histológicas
Masas indoloras, móviles y de crecimiento lento
62. Tumores adiposos
Liposarcoma
Neoplasias malignas de adipocitos
A partir de la quinta o sexta décadas de la vida.
Partes blandas profundas o en localizaciones viscerales
Bien diferenciado (región 12q; MDM2)
Mixoide
Pleomórficas
Células redondas
63. Tumores fibrosos y lesiones seudotumorales
Proliferaciones reactivas
Tumor benigno de crecimiento rápido
Afectar al tejido celular subcutáneo, músculo y fascia
30-40 años
Cara palmar del antebrazo, tórax y espalda.
Fascitis nodular
64. Tumores fibrosos y lesiones seudotumorales
Proliferaciones reactivas
Grupo de proliferaciones fibroblásticas
Crecimiento infiltrante
Aunque algunas lesiones muestran un comportamiento agresivo localmente, no
metastatizan.
Fibromatosis
Fibromatosis
superficiales
• Fibromatosis palmar
(contractura de
Dupuytren)
• Fibromatosis
peneana (enfermedad
de Peyronie)
• Se asocia la trisomía
3 u 8
• Causan deformidad
en la estructura
comprometida.
Fibromatosis profundas
• Tumores desmoides
• Surgen en la pared
abdominal y en
músculos del tronco y
las extremidades.
• Las fibromatosis
profundas tienen
tendencia a crecer
con agresividad local
y recidivan después
de la resección.
65. Tumores fibrosos y lesiones seudotumorales
Proliferaciones reactivas
Neoplasias malignas compuestas de fibroblastos
Tejidos profundos del muslo, la rodilla y el espacio retroperitoneal.
Crecen lentamente
Suelen recidivar localmente después de la resección (> 50% de los casos)
Metastatizan por vía hematógena (> 25% de los casos), habitualmente a los
pulmones.
Fibrosarcoma
Notes de l'éditeur
Al final de la cuarta semana, se está formando el hueso, antes que ocurra se forma un tejido laxo o tejido conjuntivo embrionario denominado también MESENQUIMA. Es característico que las células mesenquimatosas migren y se diferencien de distintas maneras.
receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos FGFR3
El osteosarcoma es la neoplasia primaria mas frecuente
se muestra una variación en el tamaño de las fibras musculares, un aumento del tejido conjuntivo endomisial y fibras regenerándose (tono azul).