1. POR RAFAEL G ALÁN MANUEL

2. ¿QUE ES EL TAMIZ METABÓLICO?
Es una prueba clínica mediante la cual se pueden
detectar múltiples enfermedades provocadas por
mutaciones en los genes que codifican proteínas
concretas, alterando la estructura primaria de una
proteína o la cantidad sintetizada, lo que repercute en
su capacidad funcional de un modo relativo o grave en
el metabolismo, desencadenando retraso
físico, mental, inadecuada asignación sexual y/o
muerte.

4. SE REALIZA MEDIANTE LA PUNCIÓN EN EL TOBILLO
A LAS 48 HRS DE NACIDO, SE TOMA UNA GOTA DE
SANGRE Y SE DEPOSITA EN UNA TARJETA DE
"GUTHRIE”.

5. También puede realizarse en los primeros 30 minutos de
vida del recién nacido tomando muestra directamente
del cordón umbilical.

6. Debemos señalar que las muestras obtenidas por
punción del cordón umbilical sólo sirven para la
detección oportuna de pocas enfermedades tales
como hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal
congénita, toxoplasmosis congénita y fibrosis
quística, pero no son útiles para detectar otros
padecimientos como los trastornos de los aminoácidos
y de los ácidos orgánicos, ya que su diagnóstico
correcto depende de la ingesta del neonato de leche
materna o maternizada

8. MARCO HISTÓRICO
En Estados Unidos, Robert Guthrie (1961)
mediante la recolección de gotas de sangre en
papel filtro identifico fenilcetonuria en un ensayo
de inhibición bacteriana, en 1963 diagnosticó
errores congénitos del metabolismo en la etapa
perinatal y en 1964 identifico galactosemia
dando inicio a la prueba del tamiz metabólico.

9. En México se realizo el tamiz neonatal por
primera vez en 1973 para la detección de
fenilcetonuria, galactosemia, homocistinuria y
tirosinemia.
A pesar de que los resultados de detección y
tratamiento positivos, seguían existiendo en
México nacimientos en los cuales no se llevaba a
cabo la prueba por diversas razones.

10. Tomar esta prueba en recién nacidos se vuelve un
procedimiento obligatorio por ley en México desde
1988 y se establece en la Norma Oficial Mexicana
NOM-007-SSA2-1993, Atención de la mujer durante el
embarazo, parto y puerperio y del recién nacido.
Criterios y procedimientos para la prestación del
servicio.
INDICE 5.9 Prevención del retraso mental producido
por hipertiroidismo congénito.

11. 5.9.1 La prevención del retraso mental producido por hipotiroidismo
congénito, se debe llevar a cabo a través de la promoción de la salud, el
diagnóstico y tratamiento oportuno:
5.9.1.1 Toda unidad que atienda partos y recién nacidos debe efectuar el
examen de tamiz neonatal entre las 48 horas y preferiblemente antes de la
segunda semana de vida, mediante la determinación de tirotropina (TSH)
en sangre extraída por punción del talón o venopunción colectada en papel
filtro (la prueba debe efectuarse antes del primer mes, para evitar daño
cerebral que se manifiesta por retraso mental). La muestra puede ser
tomada en el transcurso de la primera media hora a través de sangre del
cordón umbilical, lo que debe explicitarse en la hoja del papel filtro que se
envía al laboratorio.
5.9.1.2 La muestra de sangre debe remitirse a un laboratorio previamente
definido a nivel de la institución que corresponda o de conformidad con
convenios de coordinación establecidos para el efecto. El resultado debe
remitirse a la unidad de salud correspondiente, en un plazo no mayor de dos
semanas.

12. 5.9.1.3 El diagnóstico de un caso comprobado de hipotiroidismo
congénito, se establece por determinación de tirotropina y tetrayodotironina
(T4) en suero de sangre extraída.
5.9.1.4 El tratamiento del caso comprobado de hipotiroidismo congénito, se
debe llevar a cabo por administración de hormona tiroidea a dosis
terapéutica (10 a 12 microgramos de L-tiroxina por kilo de peso por día).
5.9.1.5 El control y el tratamiento del paciente debe continuarse, y por
ningún motivo suspenderse hasta que alcance una edad neurológica
equivalente a los dos años. Si se requiere corroborar el diagnóstico, a partir
de este momento se puede suspender durante 6 a 8 semanas el
tratamiento, y realizar nuevos exámenes tiroideos.

13. TAMIZ METABÓLICO NEONATAL
La Secretaria de Salud de Gobierno del Estado introdujo la
prueba : “Tamiz Neonatal de Cuatro Marcadores” con la cual
se identifica algunos padecimientos importantes como:
Hiperplasia suprarrenal congénita, Fibrosis
Quística, Fenilcetonuria, Hipotiroidismo Congénito y
Galactosemia.
Enfermedades que se caracterizan por derivar en alteraciones en
el metabolismo causando retraso mental, alteraciones
renales, daño cerebral entre otras y que de ser tratadas todas
ante su rápida identificación se evitan daños irreparables en los
recién nacidos.

14. GALACTOSEMIA
Es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con
incapacidad de metabolizar (hidrolisis) galactosa en glucosa, lo cual provoca una acumulación de
éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo en sus tres tipologías.
Generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25% de los hijos sanos, un 50%
de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los hijos con galactosemia. Gene map locus:
9p13
Complicaciones:
 Cirrosis
 Retraso del crecimiento y desarrollo del lenguaje
 Retraso mental
 Problemas motrices
 Dificultades para la orientación y percepción visual.
Tratamiento:
 Eliminar la galactosa de la dieta
 Consumir leche de soja

15. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido y si la
TSH se encuentra elevada indica ausencia o posición anormal de la glándula
tiroides.
Causas:
 Ausencia o desarrollo insuficiente de la glándula tiroides.
 Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan.
Síntomas:
 Mirada triste
 Cara hinchada
 Lengua larga que sobresale
Complicaciones:
 Retraso mental
 Problemas cardiacos
Tratamiento:
 La tiroxina generalmente se administra para tratar el hipotiroidismo. Una vez que
el niño comienza a tomar este medicamento, se hacen exámenes de sangre en
forma regular para constatar que los niveles tiroideos estén dentro de un rango
normal.

16. VALORES DE REFERENCIA DE LA TSH
Sangre de cordón < 60 nano moles/decilitro
Sangre de talón <30 nano moles/decilitro

17. FENILCETONURIA
Es un error congénito causado por la ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, se
traduce en incapacidad para metabolizar la tirosina a partir de fenilalanina en el
hígado acumulándose y resultando toxica para el SNC ocasionando daño cerebral.
Síntomas:
 Piel, ojos y pelo claros (presencia de fenilalanina)
 Retraso de habilidades mentales y sociales
 Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
 Convulsiones
 Postura inusual de manos
Complicaciones:
 Retardo mental
 Síndrome de déficit de atención
 Síndrome de hiperactividad
Tratamiento:
Control de la cantidad de fenilalanina en la dieta

18. FIBROSIS QUÍSTICA
Es una alteración del gen CFTR codificador de una proteína transportadora de iones cloruro y
regulación de otros transportes, su ausencia causa fallo en el transporte de cloruro y debido a
que el agua sigue por osmosis a los iones de cloruro se traduce en la repleción de agua y
producción de moco viscoso produciendo obstrucción e infecciones en vías respiratorias.
Síntomas:
 Dificultad respiratoria
 Infecciones pulmonares
 Infecciones sinusales
Complicaciones
 Pancreatitis
 Desnutrición
Tratamiento:
 Antibióticos (nebulización/intravenoso)
 Inhaladores
 Terapia génica
 Dieta sana y ejercicio
 Trasplante de pulmón

19. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
Enfermedad de origen genético y herencia
autosómica recesiva en la que la síntesis de
cortisol es bloqueada provocando el aumento de
ACTH mutando enzimas que regulan la síntesis
de hormonas de la corteza suprarrenal.
(cortisol, aldosterona, andrógenos).
Síntomas:
 Niñas con genitales ambiguos, pueden
desarrollar vello facial al crecer y cambios de voz
junto con menstruación anormal.
 Menor estatura al promedio
 Problemas con la presión arterial
Tratamiento :
 Administrar cortisol de forma crónica para
mantener las hormonas en un nivel normal.

21. ERROR INNATO DEL METABOLISMO
El sustrato (molécula inicial) se convierte en el producto por
acción de una enzima específica p/c reacción, cada enzima
sirve para desarmar a un determinado sustrato.
A su vez, la presencia de cada enzima está regulada por un
gen. Cuando alguna de estas enzimas no funciona
correctamente ocasiona problemas en la salud de un bebé.
La deficiencia de una enzima habitualmente es hereditaria de
manera que el problema está presente desde el nacimiento.

22. TAMIZ METABÓLICO NEONATAL AMPLIADO
Utiliza técnicas analíticas (pruebas bioquímicas, cromatografía en capa
fina, HPLC, cromatografía Tándem, Cromatografía de gases acoplada
a espectrometría de masas) para la determinación de una amplia
gama de moléculas para la detección oportuna de 40 hasta 70
padecimientos.
Actualmente es el mas moderno y permite diagnosticar oportunamente
alcicarnitinas, errores innatos del metabolismo de
aminoácidos, acidemias orgánicas y de la oxidación de los ácidos
grasos, detección de hipotiroidismo congénito, fibrosis
quística, hiperplasia suprarrenal congénita y galactosemia.
El tamiz que hasta ahora se ha practicado cuesta alrededor de 350
pesos, mientras que el ampliado tiene un costo aproximado de 750
pesos.

24. ¿PREGUNTAS?
EL HIPNOSAPO TE ORDENA NO PREGUNTAR…!!!