1. Renzo Vianello
Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico
Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5.

2. I disturbi pervasivi dello sviluppo si caratterizzano per la presenza di disabilità
almeno a tre livelli:
- interazione sociale
- comunicazione
- presenza di interessi, comportamenti e attività ristretti e stereotipati.
Molto spesso il disturbo pervasivo dello sviluppo è associato a ritardo mentale.
Fa eccezione la sindrome di Asperger, che comunque può comportare alcune
disabilità intellettive (possibile funzionamento intellettivo limite, eventuali
problemi a livello delle prestazioni visuo - spaziali, difficoltà di concentrazione
ecc.).
Una descrizione generale dei disturbi pervasivi dello sviluppo, seguendo lo schema
proposto dal DSM-IV-TR, ma integrandolo con altri contributi.
- Disturbo autistico
- Disturbo pervasivo dello sviluppo
- Disturbo di Asperger

3. DISTURBO AUTISTICO
Caratteristiche diagnostiche
Poiché il disturbo autistico comporta anche ritardo mentale, esso si
manifesta fin dal primo anno di vita con possibili complicazioni mediche,
ritardo dello sviluppo motorio, ritardo dello sviluppo dell’attività e
dell’intelligenza senso-motoria, nell’uso del pensiero simbolico, della
comunicazione non verbale e del linguaggio verbale.
Rispetto al generico ritardo mentale c’è una discrepanza fra lo sviluppo
dell’intelligenza e lo sviluppo comunicativo, linguistico e sociale, nel senso
che questi ultimi sono più compromessi.
Colpisce in particolare la grave compromissione dell’interazione sociale.
Tappe fondamentali dello sviluppo sociale normale, come sorriso al volto
umano, sguardo diretto, interazione vis a vis, attaccamento ad un adulto
ecc. risultano molto carenti (a volte sembrano assenti), anche in età in cui
sono presenti i corrispondenti comportamenti sensomotori (reazioni
circolari secondarie, coordinamento delle stesse, indicazione, atti di
intelligenza sensomotoria, come uso di un mezzo per raggiungere un
obiettivo ecc.).

4. DISTURBO AUTISTICO
Caratteristiche diagnostiche
Non siamo solo di fronte ad un ritardo, ma a profili di sviluppo
qualitativamente diversi rispetto allo sviluppo normale.
Con il passare degli anni permane lo scarso (anche se spesso non
nullo) interesse per i rapporti sociali (ad esempio rapporti di
amicizia).
Emerge inoltre la difficoltà (superiore a quella prevedibile dal livello
di intelligenza) a comprendere e gestire le regole sociali.
Il linguaggio verbale tende ad essere molto carente (inferiore
all’intelligenza). A volte assente.
In chi parla, possono essere presenti frasi stereotipate, ripetizioni
(che sono o sembrano non aderenti al contesto).
Negli individui che utilizzano il pensiero simbolico (età equivalente 18
mesi e oltre) è molto carente l’interesse al gioco simbolico (ad
esempio con le bambole).

5. DISTURBO AUTISTICO
Sul piano degli interessi sono tipici
- limitatezza di interessi
-ed eccesso di impegno in alcuni di essi.
Spesso essi non desiderano modificare le abitudini (ad esempio
cambiare strada per andare a scuola).
Frequenti sono movimenti corporei stereotipati, come
- dondolarsi stando seduti (forse il più famoso e tipico comportamento
autistico),
- muovere su e giù velocemente le dita tenute rigide con le mani rivolte
verso l’alto,
- camminare in punta di piedi,
- battere le mani (in modo non coordinato perché con dita rigide).

6. DISTURBO AUTISTICO
Prevalenza
Può essere un buon riferimento ritenere che la prevalenza media sia di 5
casi su 10.000.
Il rapporto maschi femmine è 4-5 a 1.
Decorso
In alcuni casi i genitori riferiscono di uno sviluppo normale o comunque
molto meno grave nel primo periodo di vita.
In ogni caso una diagnosi di disturbo autistico richiede che l’esordio sia
prima dei 3 anni di età. Almeno a partire da questa età il decorso è
continuo. Ovviamente esso dipende dal contesto ambientale.
Di norma è poco frequente il raggiungimento in età adulta dell’autonomia
completa, rara una adeguata interazione sociale, molto frequente il
permanere di interessi ristretti.

7. DISTURBO AUTISTICO
Familiarità e basi genetiche
La presenza di fratelli con disturbo autistico alza il rischio di uguale
disturbo da 1:2.000 a 1:20 (5% nella media delle ricerche, Batshaw, 2002).
Nel caso di fratelli gemelli monozigoti tale percentuale aumenta
notevolmente, fino al 37-90% (gamma secondo diverse ricerche; Surian,
2002).
Questi dati supportano l’ipotesi di una causa genetica del disturbo
autistico (e più in generale dei disturbi pervasivi dello sviluppo), anche se
attualmente non vi sono dati specifici sicuri (del tipo mutazione di uno o
più geni, delezioni ecc.).
L’orientamento generale al proposito è di ritenere che “non esista il gene
dell’autismo”, ma che la causa sia poligenica (più geni coinvolti).
Non si esclude inoltre l’eterogeneità nelle basi genetiche.
Vedi capitolo 16 del volume Disabilità intellettive per le sindromi citate.

8. DISTURBO AUTISTICO
Diagnosi differenziale
Nel passato molte femmine con sindrome di Rett sono state
diagnosticate con disturbo autistico.
L’analisi genetica dovrebbe attualmente impedire tale errore.
Anche a livello clinico le differenze sono varie.
Per la diagnosi differenziale rispetto agli altri disturbi pervasivi dello
sviluppo possiamo sinteticamente dire che il disturbo autistico si
differenzia:
- dal disturbo disintegrativo dell’infanzia per la grave regressione
che caratterizza quest’ultimo;
- dalla sindrome di Asperger per la diversa gravità nelle prestazioni
intellettive e linguistiche.

9. DISTURBO AUTISTICO
Diagnosi differenziale
Vi sono altre sindromi dovute a cause genetiche che nel
passato hanno portato a diagnosi errate.
Tra queste vi sono le sindromi di X fragile, di Angelman e di
Lesch-Nyhan.
L’analisi genetica permette di evitare questo errore.
Le acquisite conoscenze sui fenotipi di queste sindromi
potrebbe essere sufficiente per una diagnosi differenziale.
Rispetto al Disturbo autistico la sindrome di X fragile si
caratterizza per difficoltà nei rapporti sociali, ma anche da
interesse per tali rapporti.
La sindrome di Angelman ha caratteristiche distintive molto
peculiari, ad esempio scoppi di riso imprevisti, particolare
andatura atassica, disturbi del sonno.
La sindrome di Lesch-Nyhan si caratterizza per gravi
alterazioni motorie, accentuato autolesionismo, possibile
aggressività verso gli altri.

10. Disturbo disintegrativo dell’infanzia
Caratteristiche diagnostiche
Una diagnosi di disturbo disintegrativo dell’infanzia richiede la constatazione di
una grave regressione in varie aree del funzionamento dopo almeno due anni di
sviluppo normale. Se si conosce molto bene lo sviluppo normale non dovrebbero
esserci problemi di identificazione, dato che a 24 mesi i bambini non solo
camminano da un anno, ma si esprimono con frasi e non parole singole, utilizzano il
pensiero simbolico (ad esempio parlando di cose e persone non presenti), fanno
giochi di simulazione ecc.
La regressione non riguarda solo lo sviluppo intellettivo, ma (proprio per questo è
inserita nei disturbi pervasivi dello sviluppo) anche le aree della socializzazione e
della comunicazione colpite nel disturbo autistico. Inoltre anche gli interessi, i
comportamenti e le attività diventano ristretti e stereotipati.
Manifestazioni e disturbi associati
Di norma è associato al ritardo mentale grave.
Il rischio di epilessia è maggiore che nel Disturbo autistico.

11. Prevalenza
Molto raro, è più comune nei maschi.
Decorso
Come per il disturbo autistico il decorso è continuo. Di norma è poco
frequente il raggiungimento in età adulta dell’autonomia completa, rara
una adeguata interazione sociale, molto frequente il permanere di interessi
ristretti.
Diagnosi differenziale
Il rischio di una diagnosi errata di Disturbo disintegrativo dell’infanzia è
molto più basso rispetto a quello del Disturbo autistico (se non altro
perché è una diagnosi molto meno frequente).
Forse nel passato qualche femmina con sindrome di Rett potrebbe aver
avuto questa diagnosi erronea, in quanto anche per quella sindrome vi
sono delle regressioni nello sviluppo.