1. Disabilità intellettive
e disturbi pervasivi dello sviluppo
Renzo Vianello
La sindrome di Down
Parte prima
Volume Disabilità intellettive Capitolo 6

2. Nel 1866 un medico inglese, H. Langdon Down in un suo
sintetico articolo descrisse (Down, 1866) le caratteristiche
fondamentali della sindrome facendo riferimento a:
- faccia ampia,
- pieghe epicantali (cioé attorno agli occhi),
- lingua grossa,
- difficoltà linguistiche
-e durata della vita più breve.
Egli segnalò anche la presenza di una personalità "umorale",
cioè variabile, poco prevedibile
e che i progressi che si ottenevano sul piano
dell'apprendimento erano instabili, nel senso che potevano
essere facilmente perduti.
Nel 1959 Lejeune, Gautier e Turpin pubblicarono l’articolo che
rivelava che la sindrome era causata dalla trisomia 21.

3. Aspetti genetici, fisici, motori e medici
Incidenza e prevalenza
La sindrome di Down è la causa cromosomica di ritardo mentale
più diffusa. Essa interessa tutte le etnie, sia maschi che femmine.
Nella maggior parte dei testi dedicati all'argomento si trova
indicata un'incidenza di 1:670 (o 700).
L'incidenza attuale (o prevalenza alla nascita) è molto varia, con
frequenze che vanno da 1/400-500 a 1/1.500-2.000.
Notevoli possono essere le differenze fra le Nazioni.
Le due variabili che si presume incidano di più sono l'interruzione
della gravidanza e l'età media della madre (incidenza: 1 su 1.500
circa a 20-21 anni e 1 su 100 a 40 anni).
Molti di più sono i concepimenti che riguardano la trisomia 21,
dato che 3 casi su 4 circa si concludono con un aborto spontaneo
o con la nascita di un bambino/a morto/a.
Si stima che attualmente vi siano in Italia almeno 40.000 persone
con sindrome di Down.

4. Aspetti genetici, fisici, motori e medici
Aspetti genetici
La causa genetica della sindrome di Down è la presenza di un cromosoma
21 in più, cioè tre invece dei due soliti.
- La trisomia piena è caratterizzata dal fatto che il cromosoma in più è in
tutte le cellule del corpo. Essa è presente nel 92-95% circa di tutti i
bambini con sindrome di Down. Si utilizzano anche le espressioni
Trisomia libera, dato che il cromosoma in più fluttua libero, e Trisomia da
non disgiunzione (meiotica).
- La forma a mosaico (contraddistinta dal fatto che solo alcune cellule
hanno un cromosoma 21 in più) riguarda il 2-4% degli individui con
sindrome di Down.
- La forma con traslocazione non bilanciata (vedi glossario) del
cromosoma 21 interessa il 3-5% (2-3% secondo alcune fonti). Alcuni (circa
un terzo) di questi casi sono familiari, cioè la traslocazione non è
comparsa accidentalmente, ma è stata trasmessa da un genitore
asintomatico (cioè senza sintomi) con una traslocazione bilanciata.
- Ulteriori forme rare, in cui è sempre coinvolto il cromosoma 21, sono
dovute a differenze cromosomiche come un cromosoma 21 a forma di
anello o la presenza di una parte in più di un terzo cromosoma 21
(trisomia 21 parziale).

5. Aspetti genetici, fisici, motori e medici
Aspetti fisici e motori
La sindrome di Down è caratterizzata da:
- occhi a mandorla con pieghe epicantali agli angoli interni
- testa un po' più piccola e piatta nella parte posteriore
- viso rotondo con sella nasale larga e appiattita
- bocca e orecchie più piccole (spesso con lobi assenti)
- lingua grossa e sporgente
- collo ampio
- mani corte e larghe (con mignoli inclinati verso l'interno della mano e
solco palmare unico in entrambe le mani)
- articolazioni molto flessibili per notevole lassità dei legamenti
- statura media inferiore alla norma.
Il tono muscolare del neonato con sindrome di Down è caratterizzato, di
norma, da "rilassatezza". L'ipotonia muscolare è presente in più del 95%
dei casi.
Se consideriamo le tappe fondamentali dello sviluppo motorio nei primi
anni di vita, riscontriamo un ritardo mediamente coerente con quello
cognitivo.

6. Aspetti genetici, fisici, motori e medici
Condizioni di salute
La sindrome di Down comporta molteplici rischi in termini di salute. Difetti
cardiaci congeniti sono presenti in circa un individuo su due.
Molta attenzione deve essere dedicata, fin dai primi anni di vita, al
controllo regolare della vista, dell'udito, del funzionamento tiroideo, dei
denti.
Circa un individuo su due è sovrappeso od obeso. Questo può essere
dovuto al metabolismo inferiore alla norma, al basso tono muscolare
(ipotonia) e ad eventuali anomalie endocrine (come l'ipotiroidismo), ma
anche ad una non adeguata alimentazione e a scarso esercizio fisico.
Tipico della sindrome di Down è anche un precoce invecchiamento e un
rischio di demenza (anche in età adulta e non solo in età senile) più alto
rispetto alla popolazione normale e anche rispetto al ritardo mentale di
varia eziologia.

7. Aspetti genetici, fisici, motori e medici
Fertilità
La sindrome di Down comporta sterilità in percentuale maggiore rispetto
alla popolazione generale. I maschi in particolare hanno una produzione
inferiore di spermatozoi. Almeno un caso di paternità è stato documentato
La letteratura documenta, fino al 2004, 31 casi di donne con sindrome di
Down incinte. Il rischio di avere bambini affetti dalla stessa sindrome è
attorno al 50%.
Aspettative di vita
Rispetto al passato le aspettative di vita sono drasticamente aumentate.
In meno di cento anni si è passati da 10 a 60 anni circa.
Tale aumento è dovuto ad un miglioramento della qualità della vita a tutti i
livelli. Cruciale è il fatto che attualmente si intervenga molto di più per
eliminare o ridurre i difetti cardiaci.

8. Lo sviluppo cognitivo
Prestazioni di memoria
Lo span (capienza) di memoria verbale dei soggetti con sindrome di Down
tende ad essere inferiore rispetto a quello dei bambini di pari età mentale
(attorno ai 4-6 anni). Anche rispetto a quelle che ci si potrebbe aspettare
dal livello linguistico generale.
Lo span visuospaziale non differisce da quello dei bambini normodotati di
pari età mentale.
Consideriamo ora le ricerche riguardanti il ruolo, con riferimento al
modello di Baddeley, dell'esecutivo centrale e in particolare le sue
funzioni di controllo (inibizione, selezione strategica, organizzazione
ecc.).
Il profilo cognitivo della sindrome di Down è caratterizzato da carenze nel
funzionamento dell'esecutivo centrale (inibizione, selezione strategica,
organizzazione ecc.).
In altre parole le prestazioni di memoria di lavoro dei minori con sindrome
di Down risultano inferiori all'età mentale quando i compiti richiedono un
elevato livello di controllo (e quindi strategie non automatiche).

9. Lo sviluppo cognitivo
Lo sviluppo dell'intelligenza
La sindrome di Down comporta ritardo di diversa intensità nella quasi totalità
degli individui. In termini di Quoziente Intellettuale (QI) non sono facili indicazioni
generali, anche perché esso cambia con il progredire dell'età, nel senso che tende
a diminuire. Se prendiamo come punto di riferimento i 10-12 anni la grande
maggioranza dei bambini con sindrome di Down si colloca fra 30 e 55 punti di QI,
cioè nel ritardo moderato (54-40) o grave (39-25).
Esaminando analiticamente le prestazioni degli individui con sindrome di Down ai
test di intelligenza è possibile individuare un profilo tipico. Nelle scale Wechsler,
rispetto al punteggio medio generale emerge che nella grande maggioranza dei
casi i punteggi ottenuti nelle prestazioni che hanno a che fare con compiti visivi e
spaziali sono superiori al punteggio generale, mentre quelli riguardanti gli aspetti
verbali (in modo particolare la produzione) sono inferiori.
Considerando più in generale le prestazioni degli individui con sindrome di Down
si può sottolineare che le competenze sociali tendono ad essere migliori rispetto
a quelle cognitive in senso stretto.
La traiettoria del QI tende a passare da circa 60-66 punti nei primi tre anni di vita a
32-38 fra i 13 e i 18 anni.
Questo dato non indica un deterioramento, ma solo un decrescere del ritmo di
sviluppo.

11. Lo sviluppo comunicativo e linguistico
I primi tre anni
1. Variabilità. La variabilità è notevole in tutti gli aspetti dello sviluppo e in particolare
nello sviluppo linguistico (Franco e Wishart, 1995; Caselli, Longobardi e
Pisaneschi,1977; Buckley, 1999; Sabbadini e Ossella, 2001).
2. Comunicazione non verbale. La produzione comunicativa attraverso gesti (tra cui i
gesti di indicazione) è in pari con l'età mentale (Caselli, Marchetti e Vicari, 2001).
3. Comprensione linguistica. La comprensione linguistica è migliore della produzione e
tendenzialmente in pari con lo sviluppo cognitivo generale e anche con quello sociale.
(Miller, 1988; Buckley, 1999; Caselli, Marchetti e Vicari, 2001)
4. Lessico. La produzione linguistica generale è molto carente anche nel terzo anno di
vita (inferiore rispetto a quella di bambini normodotati di 18 mesi e quindi priva di frasi e
consistente in alcune parole singole). (Franco e Wishart, 1995; Caselli, Longobardi e
Pisaneschi, 1997; Caselli, Marchetti e Vicari, 2001; Berglund, Eriksson e Johansson,
2001)
5. Morfologia e sintassi In questa età essa non è presente nei bambini con sindrome di
Down (se si escudono in alcuni casi alcuni maschili-femminili o singolari-plurali, come
tato, tata, tati, tate).
6. Fonologia. L'intelligibilità della parola spesso non è buona (Buckley, 1999).
7. Pragmatica. L'aspetto pragmatico, cioè le reali prestazioni comunicative,
indipendentemente dalle difficoltà linguistiche, sono superiori al livello linguistico. Buona
è la motivazione alla comunicazione; c'è ricerca di contatto visivo, uso di sorrisi ecc.
(Buchkley, 1999).

12. Lo sviluppo comunicativo e linguistico
Dai tre ai sei anni
1. Variabilità. La variabilità permane notevole (Belacchi e Cocchi, 1988; Vinter, 2002).
2. Comunicazione non verbale. La produzione comunicativa attraverso gesti tende ad
essere in pari con l'età mentale.
3. Comprensione linguistica. La comprensione linguistica è migliore della produzione e
tendenzialmente in pari con lo sviluppo cognitivo generale e anche con quello sociale
(Miller, 1988; Buckley, 1999; Caselli, Marchetti e Vicari, 2001).
4. Lessico. La produzione lessicale rimane molto carente (Rynders, 1981, Shirley Vinter,
2002). Ad esempio a 4 anni è inferiore a quella di bambini normodotati di 18-21 mesi. A
circa cinque anni è come quella dei bambini di 20-25 mesi.
5. Morfologia e sintassi Produzione di frasi di due o più parole. Di norma quando c'è un
bagaglio lessicale di almeno 200 parole (doppio rispetto a quello dei bambini
normodotati). Particolarmente carente risulta anche lo sviluppo morfologico (singolari e
plurali, maschili e femminili, coniugazioni dei verbi, articoli ecc.). Anche rispetto ai
bambini di pari età linguistica sono maggiori le frasi incomplete per l'assenza di articoli,
preposizioni e pronomi.
La LME a questa età è di norma fra poco più di 1 a poco più di 4 (Vinter, 2002).
6. Fonologia. L'intelligibilità della parola continua a non essere buona. Molte sono le
carenze a livello fonologico, anche se in situazioni particolari il bambino dimostra di
saper articolare adeguatamente i fonemi (tutti o quasi) della propria lingua madre. Si
presume quindi che le difficoltà non siano solo a livello articolatorio (Vinter, 2002).
7. Pragmatica. L'aspetto pragmatico, cioè le reali prestazioni comunicative,
indipendentemente dalle difficoltà linguistiche, sono superiori al livello linguistico. Buona
è la motivazione alla comunicazione; c'è ricerca di contatto visivo, uso di sorrisi ecc.

13. Lo sviluppo comunicativo e linguistico
Dai sei anni alla prima adolescenza
1. Variabilità. La variabilità permane e forse si accentua (Belacchi e Cocchi, 1988;
Fabbretti, Pizzuto, Vicari e Volterra, 2001).
2. Comunicazione non verbale. La produzione comunicativa attraverso gesti continua ad
essere in pari con l'età mentale.
3. Comprensione linguistica. La comprensione linguistica è migliore della produzione e
tendenzialmente in pari con lo sviluppo cognitivo e sociale.
4. Lessico. La produzione lessicale tende ad essere paragonabile a quella dei bambini
di età compresa fra i 3 e i 5 anni e uguale o di poco inferiore al livello cognitivo generale
(Dykens et al., 2000).
5. Morfologia e sintassi Permangono carenze a livello morfologico e povertà sintattica,
tendenzialmente in pari con l'età linguistica (LME), ma inferiore all'età mentale. Più
instabile è comunque l'uso delle regole morfologiche. Le prestazioni a livello
morfologico-sintattico tendono ad essere inferiori a quelle lessicali (Dykens et al., 2000;
Fabbretti, Pizzuto, Vicari e Volterra, 2001).
La LME a queste età è di norma equivalente a quella di bambini normodotati fra 2 e 5
anni (da 2 a 5-6 elementi, senza ignorare le eccezioni positive). Rispetto a quanto
avviene nei normodotati scarsa è la correlazione con l'età cronologica (a conferma della
variabilità intra-sindromica) (Fabbretti, Pizzuto, Vicari e Volterra, 2001).
6. Fonologia. Spesso permangono almeno lievi carenze a livello fonologico (o almeno in
termini di intelligibilità).
7. Pragmatica. L'aspetto pragmatico di norma permane buono.