Este documento describe las técnicas de diagnóstico genético prenatal, incluyendo pruebas no invasivas como análisis de ADN fetal en sangre materna y tamizaje bioquímico, y pruebas invasivas como la separación de células fetales y ecografía. El objetivo del diagnóstico genético prenatal es determinar el resultado del embarazo, identificar posibles complicaciones y decidir si continuar el embarazo.

1. DIAGNÓSTICO GENÉTICO
PRENATAL

2. conjunto de técnicas disponibles para conocer la
adecuada formación y el correcto desarrollo del feto
antes de su nacimiento

3. Incidencia de los defectos
congénitos

En un 5% de embarazos el feto presenta
algún defecto congénito que, según su tipo y
gravedad, dará lugar a la muerte intrauterina
o al na-cimiento de un niño con alguna
anomalía física o mental.

4. Objetivos del Dx prenatal





Controlar apropiadamente las últimas semanas del
embarazo
Determinar el resultado del embarazo
Planear para identificar posibles complicaciones del parto
y resolver problemas que pueden presentarse en el recién
nacido.
Decidir si continúa el embarazo
Identificar condiciones que puedan afectar embarazos
futuros

5. Diagnóstico Genético Prenatal
Técnicas no invasivas
 Técnicas invasivas


6. PRUEBAS PRE-NATALES NO
INVASIVAS

7. 
Clínica (factores de riesgo asociados a anomalías genéticas):
edad materna avanzada, antecedentes de embarazos con
anomalías o retardo mental, progenitores portadores de alguna
anomalía
cromosómica,
antecedentes
familiares
de
malformaciones, etc.

8. Test de ADN fetal en sangre materna:
 Se realiza a partir de la semana 10
 Trisomía 21 (Síndrome de Down), la
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
 Índices de detección superiores al 99%
con índices de falsos positivos tan bajos
como 0,1%


9. TAMIZAJE BIOQUIMICO DE
CROMOSOMOPATIA
TRIPLE MARCADOR
 Alfa feto proteína
 Gonadotrofina
coriónica humana
 Estriol no conjugado
MARCADORES DE
PRIMER TRIMESTRE
SP-1
 Free Beta HCG
 PAPP-A
 Inhibina A
 UGP (Péptido
gonadotrófico urinario)


10. ALFA FETOPROTEÍNA.

Suele ser producida por el feto durante el
desarrollo.

Si el nivel es mucho mayor que lo normal
puede haber un defecto del tubo neural.

Algunas anormalidades cromosómicas derivan
en la producción de niveles menores de lo
normal.

Cuando los niveles son anormales suelen
realizarse ensayos confirmatorios.

11. SEPARACIÓN DE CÉLULAS
FETALES
•
No es un procedimiento invasivo y no hay
riesgo para el feto.
• Durante
el embarazo se liberan pocas
células fetales al sistema circulatorio
materno mezclándose con la sangre
materna.
• Mediante el uso de láseres y de maquinas
de separación celular automatizadas es
posible detectar células fetales, las cuales
se pueden cultivar para el análisis
cromosómico o como fuente de DNA fetal
para el análisis molecular.

12. TAMIZAJE ECOGRAFICO
DE CROMOSOMOPATIAS Y
DEFECTOS
ESTRUCTURALES
ECOGRAFIA 10-14 SEMANAS
Determinación de la Translucencia Nucal
Valoración anatómica fetal ( defectos mayores)
ECOGRAFIA 18-22 SEMANAS
Marcadores ecográficas de cromosomopatías
Detalle anatómico fetal
ECOGRAFIA TRIDIMENSIONAL
Evaluación de la superficie fetal
Evaluación del esqueleto fetal
Medición de volumen (peso fetal, LA y placenta)
Anomalías