2. Jak geneticky podmíněná onemocnění vyšetřujeme? pacient rodina genealogické vyšetření chromozomy cytogenetické vyšetření DNA molekulárně-biologické vyšetření
7. Chromozom je nukleohistonový komplex Histony obsahují pozitivně nabité (bázické) aminokyseliny. Ty se vážou k negativně nabitým vláknům DNA, která mají kyselý charakter .
8. Methylace, acetylace a fosforylace histonů mají vztah ke genové expresi a ke změnám chromatinové struktury Methylace histonů (popř. DNA) většinou vypíná transkripci genů. Acetylace histonů transkripci genů většinou spouští. Fosforylace – význam není jasný (kondenzace chromatinu?, aktivace genů?, tvorba nukleozomu?). Acetylace – lysin, methylace – arginin, lysin, threonin, fosforylace – serin
15. Chromozom krátké (p-) raménko dlouhé (q-) raménko centromera chromatida tel omera tel omera repetitivní (satelitní) sekvence DNA repetitivní sekvence (TTAGGG) n repetitivní sekvence (TTAGGG) n DNA
17. Kolik má chromozom chromatid? syntéza (replikace) DNA DNA chromozom 1 chromatida = 1 molekula DNA
18. Typy chromozomů metacentrický (mediocentrický) submetacentrický (submediocentrický) akrocentrický telocentrický Satelity neboli organizátory jadérka – NOR (nesměšovat se satelitní DNA)
30. Mitóza u nádorových buněk Porucha regulace buněčného cyklu vede ke vzniku nádorových buněk. Ty se zpravidla vyznačují vysokou mitotickou aktivitou, která může mít za následek poruchy rozchodu (nondisjunkce) chromozomů.
32. Meióza 1. meiotické dělení (redukční) 2. meiotické dělení (ekvační) 1 diploidní buňka 4 haploidní buňky 2n n n n n n n Crossing-over (v profázi 1.meiotického dělení)
34. Meióza 1. meiotické dělení (redukční) 2. meiotické dělení (ekvační) 1 diploidní buňka 4 haploidní buňky 2n n n n n n n Crossing-over (v profázi 1.meiotického dělení)
35. Spermatogeneze 1 primární spermatocyt 4 spermie n n 1. meiotické dělení 2. meiotické dělení n n primární spermatocyt sekundární spermatocyty spermie n n 2n
36. Oogeneze n n 1. meiotické dělení 2. meiotické dělení primární oocyt sekundární oocyt zralý oocyt (vajíčko) n n 2n druhé pólové tělísko první pólové tělísko 1 primární oocyt 1 vajíčko