La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria causada por la falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que provoca la acumulación de fenilalanina y otros compuestos tóxicos en el organismo. Si no se controla mediante una dieta baja en fenilalanina desde el nacimiento, puede causar retraso mental y otros problemas de comportamiento y desarrollo. Se detecta mediante pruebas realizadas a los recién nacidos y se trata siguiendo estrictamente una dieta libre de fenilalanina y tom
2. Afección en la cual un bebé nace sin la
capacidad para descomponer
apropiadamente un aminoácido llamado
fenilalanina.
3. Es hereditaria.
Rasgo autosómico recesivo.
Permite la acumulación de fenilalanina y dos
sustancias ligadas que se vuelven dañinas.
Sin tratamiento olor a ratón o moho en el
aliento, piel y orina por fenilalanina.
4.
5. Pigmentación menor en la piel.(Melanina)
Trastornos mentales.
Espasmos en flexión.
Epilepsia.
Hiperactividad.
Autoagresión.
Comportamiento autista.
6.
7. “Si no se evitan las proteínas que contengan
fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir
a retardo mental hacia el final del primer año
de vida.”
9. Carencia o la baja presencia de la enzima
fenilalanina hidroxilasa o PAH.
10. sistema nervioso.
•Mutaciones en el gen PAH.
•Cambios en otros genes pueden influir también
en la severidad de este trastorno.
•Aproximadamente uno de cada 10.000 a
15.000 niños nace con fenilcetonuria.
11. Se mediante una punción en el talón poco
después del nacimiento. Si da positivo hay que
realizar exámenes de orina y de sangre para
confirmar el diagnóstico.
La prueba del cloruro férrico en la orina. se
añade a cualquier solución y cambia de color si
en esa solución hay existen fenoles.
La técnica de Guthrie, que consiste en la
detección de la fenilalanina mediante la
inhibición que produce el metabolito beta 2
tienialanina sobre el crecimiento del Bacillus
subtilis. Este test tiene un porcentaje de
sensibilidad y especificidad del 99%.
12.
13. En caso de padecer la enfermedad o de tener
familiares con la misma, conviene consultar con
un experto genetista para determinar el riesgo de
que se produzca la enfermedad en los hijos.
Se podría hacer un diagnóstico
preimplantacional, es decir, se puede analizar el
óvulo fecundado antes de implantarlo en el útero
a través detécnicas de reproducción asistida.
Cuando el embarazo ya está en marcha, se puede
hacer un diagnóstico prenatal tomando una
muestra de vellosidades coriónicas de la mujer
embarazada para examinar al embrión y
determinar si padece la fenilcetonuria.
14. Se debe instaurar una dieta poco después del
nacimiento, que es preciso seguir estrictamente.
Esta dieta debe proporcionar solamente la
cantidad de fenilalanina imprescindible para el
crecimiento y la reparación de los tejidos.
Para conocer el nivel exacto de proteínas que el
paciente necesita se establece una alimentación
totalmente libre de fenilalanina durante 10-20
días.
La fenilalanina no puede suprimirse totalmente
de la dieta por ser un componente esencial de los
alimentos.
15. El dihidrocloruro de sapropterina, puede ayudar a
reducir los niveles de fenilalanina en la sangre.
Leche en polvo infantil especial para bebés con
fenilcetonuria, cuyo contenido en fenilalanina es
muy bajo, y equilibrado en el caso de los
aminoácidos esenciales restantes.
Suplementos como el aceite de pescado para
reemplazar los ácidos grasos de cadena larga
ausentes en una dieta estándar libre de
fenilalanina
Otros suplementos específicos como el hierro o
la carnitina.