Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014                                M...
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Présentation Groupe de travail "BNDMR" (BNDMR-BaMaRa)_S.Amselem

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Présentation Groupe de travail "BNDMR" (BNDMR-BaMaRa)_S.Amselem

  1. 1. Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014 Mercredi 19 décembre 2012 Journée 014 d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares 2011-20 2011-2014 Mercredi 19 décembre 2012 RaDiCo S. AMSELEM, A CLEMENT, P. LANDAIS Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 Le programme RaDiCo  Programme  RaDiCo    Contexte Grand emprunt p Tutelles  Ministère de la recherche    Ges onnaire  Inserm ‐> Fonda on MR    Recherche  Objec f  (phénomique : certaines MR)  Coordina on  S.Amselem A.Clement P.Landais  Financement  0,95M€/an/9ans  Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 1
  2. 2. Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014 Mercredi 19 décembre 2012 RaDiCo : les acteurs    • 131 CRMR / 502 CCMR / Associa 131 CRMR / 502 CCMR ons de pa ents   • 54 laboratoires de diagnos c moléculaire  • Centres de ressources biologiques (CRB), laboratoires de recherche    • Registres maladies rares    Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 Quest ce quune cohorte ?  Suivi d’un groupe de sujets partageant un certain nombre de caractéris ques   et de facteurs d’exposi on (géné ques, environnementaux / thérapeu ques,..) suscep bles de modifier le risque de survenue de phénomènes de santé divers de modifier le de santé divers   t0  t1  t2  t3  t4  t5  t6  Cohortes à visée :   ‐ descrip ve (histoire naturelle, données de fréquences….)   ‐ é ologique    ‐ évalua ve   ‐ ……  Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 2
  3. 3. Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014 Mercredi 19 décembre 2012 Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 RaDiCo : les défis(2   ) > 7000 MR  ?  L’équipe RaDiCo   131 CRMR  12‐13 personnes  501 CCMR  1 chef de projet  2 ingénieurs en informa que  ∼ 10 ARC / techniciens en informa que  Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 3
  4. 4. Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014 Mercredi 19 décembre 2012 Deux programmes complémentaires  BaMaRa  RaDiCo  Santé publique  Recherche  Données :   Données :  Set minimum  Suivi longitudinal extensif  (Phénomique)  Tous les pa ents  Sous‐groupes de pa ents  Groupes  Groupes   CRMR1  CRMR2  1  t0  t1  t2  t3  t4  CRMR3  CRMR4  CRMR5  2  CRMR6  t0  t1  t2  t3  t4  t5  t6  CRMR7  CRMR8  3  CRMR9  t0 t1 t2 t3 t4 t5 t6 CRMR10  ….  CRMRn  CRMRn+1  t0  t1  t2  t3  t4  t5  CRMR128  CRMR129  18  CRMR130  t0  t1  t2  t3  t4  t5  t6  CRMR131  Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 Ar cula on des programmes BaMaRa / RaDiCo  Programme  BaMaRa    RaDiCo    Contexte  Plan Na onal Maladies Rares 2  Grand emprunt  Tutelles  Ministère de la santé  Ministère de la recherche      Ges onnaire  DGOS ‐> APHP  Inserm ‐> Fonda on MR      Objec f  Santé publique  Recherche      Coordina on  P.Landais  S.Amselem A.Clement P.Landais  Financement  Financement 0,5M€/an/5 ans 0,95M€/an/9 ans Ges on partagée  Mutualisa on des ressources  Système dinforma on  partagé  I S y – R a r e  Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 4
  5. 5. Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014 Mercredi 19 décembre 2012 RaDiCo : une plate‐forme de ressources communes   pour la cons tu on de cohortes MR  Développement et mise à disposi on :  • Recueil prospec f et longitudinal   ‐ Applica ons dédiées pp      des données phénotypiques des données phénotypiques     ‐ Webservices   • Liens entre bases de données       ‐ Exper se informa que       cliniques, d’imagerie et biologiques        (standardisa on / interopérabilité)      ‐ Standards interna onaux         (contribu on à IRDiRC)  •  Programmes de recherche  q p gq     ‐ études cliniques, épidémiologiques, ‐ Aide aux aspects règlementaires règlementaires         socio‐économiques,   ‐ Exper se en épidémiologie      ‐ corréla ons phénotype/génotype    ‐ iPSC : toutes MR      ‐ à visée physiopathologique (iPSC..)  • Nouvelles pistes thérapeu ques   ‐ Valorisa on       en lien avec les partenaires industriels   Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 5
  6. 6. Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014 Mercredi 19 décembre 2012 Priorisa on des cohortes à établir / consolider :   Travail par groupe de MR  Groupe 1   Groupe 2   Groupe 3   Groupe 4  …….    Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 Un groupe de travail par groupe de MR CRMR8  Groupe 3  •   Le référent CRMR du groupe de MR,  CRMR9  désigné par ses pairs  CRMR10  CRMR5  Groupe 2  •   Le référent CRMR du groupe de MR, Le référent CRMR du CRMR6 désigné par ses pairs  Le référent CRMR du groupe de MR,  CRMR1  CRMR7 CRMR1  Groupe 1  •   Le référent CRMR du groupe de MR,  CRMR2 CRMR1 CRMR2  •   Le référent CRMR du groupe de MR,  CRMR2  désigné par ses pairs  désigné par ses pairs  désigné par ses pairs  CRMR3 CRMR3  CRMR3  •   Laboratoires référents  CRMR4 CRMR4  CRMR4     •   Laboratoires référents  •   •  •   Laboratoires référents    •   Laboratoires référents  Le référent CS du groupe de MR       enquête p q pilote auprès de CRMR p •   Le référent CS du groupe de •   Le référent CS du groupe de MR MR charte de fonctionnement •   Le référent CS du groupe de MR  canevas du recueil d’informations -> N projets de cohorte Appui logistique = moyens RaDiCo hors AO Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 6
  7. 7. Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014 Mercredi 19 décembre 2012 Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 7
  8. 8. Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014 Mercredi 19 décembre 2012 http://www.radico.isyrare.fr/ 14  Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012 8

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