SlideShare une entreprise Scribd logo
1  sur  18
Télécharger pour lire hors ligne
1 
Mireia Coll Martínez 4rtC
2 
Genètica molecular: Índex 
I. L’origen de la genètica 
II. L’estructura de l’ADN 
III. Que son els gens ? 
IV. De gens a proteïnes 
V. L’expressió gènica 
VI. De les proteïnes als caràcters 
VII. Replicació de l’ADN 
VIII. El cariotip 
IX. El diagnòstic prenatal 
X. Activitats 
XI. Ho tinc clar 
XII. Pràctica de l’extracció d’ADN
3 
I. L’origen de la genètica 
Rosalin Franklin va ser una científica anglesa que va tenir un paper molt important en el descobriment de l’estructura de l’ADN. Va ser la col·laboradora de Wilkins, en aquella època va pagar amb la condició de ser dona en la qual la ciència encara era un mon dominat pels homes. Les investigacions de franklin es van centrar en estudiar directament l’ADN, Rosalin aïllava les fibres d’ADN i les cristal·litzava per fotografiar-les amb raigs X i així veure l’estructura de la molècula. La científica va morir al 1958 a la prematura edat de 38 anys, es diu que va morir d’un càncer provocat per l’exposició a raig X. Gracies a una cèlebre fotografia de Rosalin al 1953 Watson i Crick van acabar descobrir l’estructura de l’ADN treballant amb models atòmics de boles i filferro finalment trobant la doble hèlix. Al 1962 Watson i Crick van rebre un premi novel de Fisiologia i medicina. (Rosalin Franklin) 
II. L’estructura de l’ADN 
Com ja hem estudiat abans al nucli de les cèl·lules en interfase hi ha la cromatina que podem imaginar com uns filaments molt prims. Cadascun d’aquest fils seria un cromosoma i tots ells es troben tan entortolligats que és impossible distingir al microscopi el nombre de cromosomes que te una cèl·lula en interfase. 
Si separéssim un cromosoma de la resta veuríem que esta forat per dos tipus de molècules les proteïnes i l’ADN. Cada cromosoma es una llarga molècula d’ADN, i les proteïnes que reben el nom de Histones, serveixen per mantenir enrotllada aquesta molècula. 
Si ampliéssim la visió d’aquesta molècula d’ADN veuríem que en realitat la forma d’un fil doble, es a dir, els dos brins de la molècula de ADN, que giren al volant d’un eix imaginari, anomenat la doble hèlix. 
Cada un d’aquest brins esta format per sucre, la desoxiribosa enganxades entre elles a través de grups de fosfats.
4 
De cada desoxiribosa surt una base nitrogenada, les bases nitrogenades son : 
Adenina (A) Timina (C) 
Guanina (G) Citosina (C) 
Aquestes bases fan que els dos brins s’uneixin formant la doble hèlix, de manera que sempre sigui la combinació (AT) i (GC) , o (TA) i (CG). 
III. Que son els gens ? 
El gen és una petita part de l'ADN que conté la capacitat de dir-li a la cèl·lula que ha de fer. El gen te la informació necessària per la creació de proteïnes, proteïnes les quals son encarregades de dir a la cèl·lula el que ha de fer. 
El gen conté aquesta informació mitjançant la seqüencia de les bases, es a dir cada gen té la seva pròpia seqüencia de bases. 
Es a dir, les lletres formen paraules i les paraules fan frases. 
L’ADN(lletres) contenen els gens (paraules) li indiquen a la cèl·lula el que han de mitjançant la síntesis d’altres molècules anomenades proteïnes (frases). 
IV. De gens a proteïnes (transcripció, traducció) 
El gens sintetitzen proteïnes , proteïnes formades per unes molècules mes petites anomenades aminoàcids, els aminoàcid son molècules construïdes per carboni, oxigen, hidrogen, nitrogen i en alguns casos sofre, que s’uneixen covalentment formant llargues cadenes que esdevindran a ser proteïnes. 
Hi ha uns 20 aminoàcids diferent per tant les possibilitats de enllaç son infinites. 
Si considerem que el gen es una seqüencia de bases, cada proteïna diferent té la seva seqüencia d’aminoàcids. ( Seqüencies d’aminoàcids)
5 
V. L’expressió gènica 
L’expressió gènica es el procés en el qual el gen fa la fabricació de les proteïnes encarregades de dir a la cèl·lula el que han de fer. 
Aquest procés d’expressió consta de dues fases: 
La transcripció: La primera fase del procediment és en la qual l’ADN es duplica a unes molècules anomenades ARN missatger, ja que la fabricació de les proteïnes es du a terme als ribosomes i s’ha de transportar la informació del nucli i l’única manera es replicant-la i fent-la passar pels porus del nucli mitjançant l’ARNm. 
( Resum de l’expressió gènica) 
La traducció: és el segon procés de l’expressió gènica y es du a terme als ribosomes, consisteix en la unió ordenada i seqüenciada dels aminoàcids que formaran les proteïnes, aquest ordre de seqüencia el determinarà la seqüencia de bases de cada gen. 
VI. De les proteïnes als caràcters 
Les proteïnes son “maquines químiques” que fan funcionar les cèl·lules. Dins d’una cèl·lula hi ha milers de proteïnes diferents, encarregades de que faci totes les seves funcions. Algunes d’aquestes funcions son: 
 Funció enzimàtica: Els enzims son les proteïnes que faciliten cadascuna de les reaccions que tenen lloc a la cèl·lula i que li serveixen per fabricar substancies, degradar-ne d’altres, obtenir energia etc.. El conjunt de totes aquestes reacciones es el metabolisme. 
 Funció transportadora: Hi ha proteïnes inserides a la membrana cel·lular que fan entrar i sortir substancies especifiques és la cèl·lula. 
 Funció estructural: determinades proteïnes foren estructures resistents com la queratina del cabell i el col·lagen dels teixits conjuntius. 
 Control de l’expressió gènica: Algunes proteïnes determinen quins gens s’expressen i quins gens no. 
 Reproducció de les cèl·lules: Algunes proteïnes intervenen en la replicació de l’ADN i regulen els processos de la mitosi i meiosi. 
 Hi ha altres funciones mes especifiques: Com la contracció muscular, el transport d’oxigen de la segons, la transmissió dels impulsos nerviosos, la capacitat d ela llum, el ulls, etc..
6 
La forma de les proteïnes: Les proteïnes podem fer aquestes funcions gracies a la formar que adapten a l’espai, això els permet, per exemple, unir-se a les molècules que han de fer reaccionar, transportar altres molècules, enganxar-se al l’ADN per ajudar-lo a replicar-se, regular l’expressió dels gens etc... 
La forma de les proteïnes depèn de com es plega la cadena d’aminoàcids, Aquest plegament es produeix per les atraccions i repulsions que s’estableixen entre aminoàcids més o menys allunyats a al cadena. 
VII. Com es copien els gens? 
El procés de copia de L’ADN i per tant dels gens es coneix com a replicació de l’ADN. La replicació comença amb la separació dels brins que formen la doble hèlix. A continuació actua l’enzim ADN polimerasa, que va llegint els brins originals i col·locant davant de cada base una nova base, complementaria de la ja existent corresponentment ,es a dir,(A,T)(G,C). Les desoxiriboses i fosfats de les noves bases que s’afegeixen es van enllaçant per formar dues noves cadenes davant de cadascun dels brins originals. D’aquesta manera la complementació de bases farà que les dues dobles hèlix resultants siguin iguals a l’original. 
Aquest procés es produeix a la interfase quan les molècules d’ADN es troben en forma de cromatina. 
VIII. El cariotip 
Si durant la metafase de la mitosi fen una fotografia al microscopi òptic i ho ampliem podem veure tots els cromosomes. 
Si els extraiem i els agrupem per parelles i els ordenem de mes gran a mes petit obtindrem el cariotip. 
Cariotip= Cromosomes d’una cèl·lula ordenats per tamany forma i parelles. 
El cariotip humà: Està format per 23 parells de cromosomes . Dels 1 al 22 s’anomenen autosomes i els 23 s’anomenen cromosomes sexuals. En cada parell homòlegs un s’hereta del pare i un altre de la mare. El parell 23 determina el sexe. 
XX= dona 
XY=Home (Cariotip humà)
7 
IX. Diagnòstic prenatal 
Estudiant l’ADN d’una parella amb antecedents familiars d’alguna malaltia genètica, per detectar si en son portador i així por informar-los del ric de tenir un fill afectat per aquest factor. 
L’amniocentesi es fa al voltant de la setmana 16 d’embaràs i consisteix a introduir una agulla i extreure líquid del sac amniòtic on es troba el fetus. Cal saber que l’amniocentesi te un cert rics estimant d’un 0,5% d’induir l’avortament. El líquid amniòtic conté cèl·lules que de manera natural es desprenen del fetus i es poden utilitzar per fer un cultiu d’on obtenir cèl·lules en mitosi per fer un cariotip, aquest permetrà si el fetus presenta una alteració del numero de cromosomes, cromosomes trencats etc... 
X. Activitats 
Penso i aprenc: 
1. La maledicció noruega: 
La fibrosi quística una malaltia molt greu afecta al pàncreas i vies respiratòries on s’acumula mucositats la causa es una mutació en un gen anomenat CFRT. 
El CRFT esta al cromosoma 7 , els afectats de fibrosi tenen la forma mutada de CFRT als dos cromosomes 7. 
a) És una malaltia hereditària perquè és causada per la seqüència d'un gen al cromosoma 7 i els cromosomes els heretem dels pares. 
b) La proteïna codificada pel gen CFRT normal és un transportador de clorurs a través de la membrana cel·lular. La variant mutada del gen origina un transportador ineficient. 
c) És certa. Si fos una mutació en les cèl·lules del pacient, seria una mutació somàtica i no es transmetria a la descendència. La forma defectuosa del gen devia sorgir en algun moment com a mutació germinal, però no apareixerien malalts fins generacions després en què s'encreuessin dos portadors. Actualment ja no parlaríem tant de mutació com d'al·lel.
8 
2. El síndrome de Down 
A) Té tres cromosomes 21 a.2 Masculí, perquè és XY. 
B)El gràfic mostra que com més avançada és l'edat de la mare, és exponencialment més alt el risc de tenir un fill amb Down. 
C) Separa malament els cromosomes homòlegs 21, originant un òvul que en comptes de tenir un únic cromosoma 21 en té dos. L'errada en la separació pot ser en l'anafase 1, en què s'emportés cap al mateix pol els dos cromosomes 21 homòlegs, sense separar la tètrada, o bé en 'anafase 2, en què no separés les dues cromàtides del cromosoma 21. Lògicament, això origina amb igual probabilitat òvuls sense cap cromosoma 21, però si un d'aquests fos fecundat, el zigot seria absolutament inviable, , i es produiria un avortament espontani que probablement la dona ni ho notaria. 
3. El dilema de l’origen de la vida. 
b.1 La replicació. Les mutacions. 
b2. L’ADN per copiar-se necessita uns quants enzims com, per exemple, la ADN- polimerasa. Però les proteïnes són fabricades als ribosomes a partir de la informació que l’ARNm ha copiat del gen a l’ADN. Per tant, una proteïna com l’ADN-polimerasa pot ser fabricada per la cèl·lula perquè hi ha un segment d’ADN que la codifica. 
b.3 Que per fabricar una proteïna cal fer una còpia del gen a l’ADN en ARNm. També calen els 
ARNr que formen part del ribosoma i els ARNt que carreguen els aminoàcids. 
4. El parell desparellat. 
a)El més gran dels dos. Un home, perquè el parell de cromosomes sexuals és desigual. 
b) Perquè l'espermatozoide determina el sexe del descendent. Les dones són XX i per tant tots els seus òvuls són X. Els homes són XY per tant la meitat dels espermatozoides seran X i l'altra meitat Y. Com que el cromosoma Y és molt més petit que l'X, es podria dir en broma que els espermatozoides amb el cromosoma Cal no oblidar, però, que porti X o Y, l'espermatozoide porta també els 22 autosòmics. 
c) Com que el cromosoma X també té gens vitals, si en una dona un d'aquests gens està mutat i té una seqüència incorrecta, en general no passarà res perquè a l'altre cromosoma X hi haurà el gen correcte. Els homes, en canvi, només tenen un cromosoma X. Si un dels seus gens vitals no codifica, el cromosoma Y no ho compensa, ja que senzillament no es té aquest gen.
9 
XI. Ho tinc clar 
1. La cromatina és el conjunt de cromosomes des-condensats en el nucli interfàsic. 
a) Els cromosomes són llargues molècules d’ADN associades a histones. Bàsicament, el cromosomes estan fets d’ADN. 
b) Els gens són segments de cromosoma amb la informació per fabricar proteïnes. 
c) ) Els gens estan fets d’ADN, són seqüències de bases en l’ADN que forma els cromosomes. 
2. 
a) funcionar les cèl·lules. 
b) Combinant en llargues cadenes els 20 aminoàcids. La seqüència d'aminoàcids que determinarà el plegament i per tant la funció de la proteïna. 
c) Els gens són catàlegs que indiquen quins aminoàcids i en quin ordre cal col·locar per fer una 
d) proteïna concreta. 
3.Un cromosoma és una doble hèlix d’ADN i per tant està fet de dues cadenes complementàries. En la fase S del cicle cel·lular, els cromosomes es repliquen de manera que es converteixen en dues còpies idèntiques. Quan l’ADN es condensa en la fase mitòtica ho fa ja replicat, i per tant quan ens referim a un cromosoma en realitat ens estem referint a les seves dues còpies, essent cadascuna d'elles una cromàtide. El concepte de cromosomes homòlegs fa referència al fet que tenim parells de cromosomes, ja que un ve del pare i l'altre de la mare. 
4. cromatina; cromosoma; gens; proteïnes; ADN. 
5.Un determinat nombre i ordre de col·locació de diferents monòmers repetits en un polímer. Una seqüència de bases fa referència a l’ADN (o a l’ARN) i i es forma a partir de la repetició en un determinat ordre d'adenines , timines, citosines i guanines. Una seqüència d’aminoàcids fa referencia a una proteïna i es forma a partir de la repetició en un determinat ordre dels 20 aminoàcids diferents. Els gens són seqüències de bases que codifiquen per fer seqüències d'aminoàcids: les proteïnes. 
6. A: replicació; B: transcripció; C: traducció. 
7. Un cariotip es fa fent fotografies al microscopi òptic de cèl·lules en metafase i després ampliant-les per poder veure tots els cromosomes condensats. Per fer el cariotip, només cal retallar els cromosomes a de la fotografia, agrupar-los per parelles i ordenar-los de major a menor.
10 
L'amniocentesi es fa al voltant de la setmana 16 d'embaràs i consisteix a 
introduir una agulla i extreure líquid del sac amniòtic on és el fetus. A partir 
de l'amniocentesi s'obtenen cèl·lules del fetus, que es col·locaran en un 
cultiu perquè es pugin dividir i permetin fer un cariotip per veure els 
cromosomes del fetus. 
XII. Practica del plàtan 
DNA als meus aliments??? 
Pas 2 
• En un got mescla una 
cullarada de xampú i 
dos pessics de sal. 
Extracció de DNA 
DNA als meus aliments??? 
Pas 1 
• Tritura un plàtan 
amb 250 ml d’aigua 
destil·lada fins que 
obtinguis una 
mescla homogènea. 
Extracció de DNA 
DNA als meus aliments??? 
Pas 2 (cont.) 
• Afegeix 20 ml (4 
cullarades petites) 
d’aigua destil·lada. 
Fins que omplis 1/3 del 
got. Dissol la sal i el 
xampú remenant 
lentament amb la 
cullera de plàstic 
evitant fer espuma. 
DNA als meus aliments??E?xt racció de DNA 
Pas 3 
• Afegeix a la solució 
obtinguda al pas 2, 
tres cullarades del 
preparat de plàtan 
que has obtingut al 
pas 1. 
• Remena la solució 
amb la cullera 
durant 5-10 minuts. 
Extracció de DNA DNA als meus aliments??? 
Pas 4 
• Mentre un membre del grup 
remena la solució de plàtan, 
l’altre col·loca el filtre al 
got. 
Posa’l de manera que el 
filtre no toqui el fons del 
got. 
Extracció de DNA 
DNA als meus aliments??? 
Pas 5 
• Passa la mescla pel 
filtre i deixa que la 
solució vagi filtrant 
durant uns minuts, fins 
que obtinguis uns 5ml 
de mostra (fins que es 
cobreixi el fons del 
got). 
Extracció de DNA 
DNA als meus aliments??? 
Pas 6 
• Has de tenir 
preparat un tub 
d’assaig amb alcohol 
fred. Com més fred 
estigui l’alcohol 
millors resultats 
obtindràs a 
l’experiment. 
Extracció de DNA 
DNA als meus aliments??? 
Pas 7 
• Omple la pipeta de 
plàstic amb la 
solució de plàtan. 
Extracció de DNA 
DNA als meus aliments??? 
Pas 8 
• Afegeix la mescla a 
l’alcohol. 
• Deixa que la solució 
reposi durant 2 ó 3 
minuts sense 
moure-la. És molt 
important no agitar 
el tub. 
Extracció de DNA 
DNA als meus aliments??? 
Resultats 
• El DNA precipita en 
contacte amb 
l’alcohol. 
• Té l’aparença d’un 
moc filamentós i 
blanc. 
Extracció de DNA
11 
Enginyeria genètica i biotecnologia Índex 
I. Biotecnologia 
II. Organismes genèticament modificats 
III. Vegetals transgènics 
IV. Animals transgènics 
V. Clonatge reproductiu 
VI. Cèl·lules mare 
VII. Clonatge terapèutic 
VIII. Teràpia gènica 
IX. Activitats 
X. Ho tinc clar
12 
I. Biotecnologia 
La biotecnologia es la ciència en la qual s’estudia els éssers vius o parts dels éssers vius per tal d'obtenir-ne béns i serveis. La seva zona d'estudi està entre la biologia, la bioquímica i l'enginyeria química i té a més gran repercussió en la farmàcia, medicina, microbiologia, la ciència dels aliments i l'agricultura, entre altres camps. El coneixement de què disposen els biocenòlegs, que fa de lligam entre la biologia i l'enginyeria química, els permet d'optimitzar i dur a gran escala la síntesi de productes que afecten tots aquests camps citats. 
II. Organismes genèticament modificats 
Els OGM son organismes en els quals l’ADN ha sigut manipulat amb finalitats terapèutiques econòmiques o mediques. 
Quan la manipulació consti a introduir-los un gen que no es el propi parlem d’un organisme transgènic. També hi ha organismes en els quals s’ha eliminat algun gen, com per exemple en el cas dels tomàquets, en els que s’ha silenciat el gen responsable de la maduració per tal de que tardin es a fer-se mal bé. També hi ha els mal anomenats salmons transgènics, als quals s’ha inserit una sèrie de copies extra d’un gen propi per fabricar l’hormona de creixement. Així doncs en pocs dies arriben a créixer el que un salmó normal creix en setmanes. De fet, se’ls ha de matar poc després de néixer per que si no podrien arribar a créixer mes d’un metre. 
A la taula següent indiquem els avantatges i desavantatges sobre els organismes transgènics: 
Avantatges 
Inconvenients Millor rendiment econòmic Dependència de grans monopolis 
Millora de la qualitat de l’aliment, respecte els nutrients etc... 
Mitjançant un virus vegetal o un bacteri amb plasmidis un transgènic pot passar a les males herbes i fer-les resistent a herbicides i insecticides Possibilitat de fabricar aliments que continguin fàrmacs. Al·lèrgies a les proteïnes expressades pels transgènics. 
Possibilitat de utilitzar vegetals o bacteris transgènics per des contaminar aigües contaminades amb metalls pesats. 
El la fabricació de transgènics s’utilitzen moltes vegades gens de resistència a antibiòtics. El risc es que aquest acabin passant a bacteris que provoquen malalties humanes i els facin resistents als antibiòtics. Possibilitat de fabricar proteïnes humanes necessàries, a escala comercial, com per exemple d’insulina. 
Quan mengen els enzims digestiu tallen igual el nostre ADN que el dels trasngens
13 
III. Vegetals transgènics 
El vegetals es modifiquen amb les finalitats següents: 
 Resistència a un herbicida: Així el pagués podrà emprar un herbicida que mati les males herbes del seu conreu i no afecti el vegetal transgènic que esta conreant. 
 Resistència a insecticides: El transgènic d’un bacteri, permet que el vegetal resisteixi a l’atac de certes plaques d’insectes. 
 També es pot aplicar un gen de resistència a fons o bacteris. 
 Millorar les característiques nutritives: Podem aplicar un gen el qual millorarà les característiques nutritives del fruit que doni el vegetal , per exemple, un gen que fa el vegetal es ric en gasos insaturats, que tenen menor risc de provocar colesterol. 
 Un gen per modificar el color d’una flor o fruit, variar el gust, etc... 
Procés de com es “fabrica” un vegetal transgènic.
14 
IV. Animals transgènics 
Els animals transgènics son menys coneguts que els vegetals però també es “fabriquen”, encara que la majoria no s’han comercialitzat. 
Les utilitats principals dels animals transgènics son: 
 Produir llet animals amb alguna proteïna humana d’interès mèdic. Així s’ha fet per exemple amb l’ovella Polly, que te llet de factor IX de coagulació que necessiten alguns hemofílics, La universitat de Barcelona esta investigant amb això alguns casos d’esterilitat humana mitjanant una hormona. 
 Produir animals amb característiques d’interès comercial. Per exemple a Australià s’estan fent ovelles amb un transgènic per a un pigment que s’expressa en la llana: surten les ovelles de color blau. 
 Produir materials orgànics amb interès industrial, per exemple s’està produint llet amb la proteïna que les aranyes fabriquen per fer teranyines. Aquesta proteïna es molt emprada en l’aeronàutica en la fabricació d’armilles antibales, a causa de la seva gran residencia. 
 
Procés de “fabricació” d’un animal transgènic:
15 
V. Clonatge reproductiu 
Aquest procés de clonatge es basa en la transferència nuclear, e una tècnica de clonatge reproductiu que consisteix en produir descendents genèticament idèntics a un animal adult. 
El cas més famós es el de Edimburg per obtenir l’ovella Dolly. Des de llavors s’han clonat amb èxit és ovelles vaques , porcs etc... 
El procés consisteix en primer agafar una cèl·lula mamaria de l’animal que volem clonar, seguidament nomes agafar el nucli, després agafar un òvul d’una ovella donant, y eliminar el seu nucli, seguidament inserir el nucli de l’ovella que volem clonar a l’òvul donat sense nucli, aquesta cèl·lula ja serà un zigot per que tindrà tota la informació necessària per crear-ne un nou individu. Més tard s’agafa una ovella que farà de ventre de lloguer i se l’introdueix el sigut, nou mesos després l’ovella donarà llum a una ovella genèticament idèntica a la que hem extret la cèl·lula de glàndula mamaria. 
(procés de clonatge reproductiu) 
VI. Cèl·lules mare 
Les cèl·lules mare són les cèl·lules primordials no diferenciades que conserven l'habilitat de diferenciar-se en altres tipus cel·lulars. Aquesta habilitat els permet d'actuar com a un sistema reparador per al cos, substituint altres cèl·lules mentre l'organisme encara és viu. 
Es creu que en un futur les cèl·lules mare tindran el potencial d'enfrontar-se a multitud de malalties humanes essent emprades per reparar teixits específics o substituir òrgans sencers. 
 Son immortals, en el sentit de que es poden dividir eternament per mitosi fent aparèixer cèl·lules idèntiques a elles. 
 Son indiferenciades: es mantenen en un estat no especialitzat. 
 Son totipotents: Si s’afegeix determinades molècules senyal al medi on creixen, es poden convertir en qualsevol tipus cel·lular especialitzat.
16 
VII. Clonatge terapèutic 
El clonatge terapèutic es la tècnica de fabricació d’un embrió clònic a partir de cèl·lules adultes d’un malalt, però no amb finalitats reproductives, sinó per obtenir cèl·lules mare. A partir de la diferenciació d’aquestes cèl·lules mare s’obtindrien cèl·lules especialitzades per a un transplantament. Com aquestes cèl·lules provenen del propi pacient, no es produeix rebuig. 
Aquest procés consisteix en extraure una cèl·lula al pacient, s’aïlla el nucli d’aquesta cèl·lula, després s’agafa un òvul donant, al qual se li elimina el nucli, després s’agafa el nucli de la cèl·lula del pacient i s’introdueix al òvul donat sense nucli, això formar un zigot, que mes tard originarà un embrió , el qual es cultivarà i s’obtindran cèl·lules mare que es faran diferenciar al cultiu, les qual finalment seran trasplantades al pacient per ser curat. 
(procés de la clonació terapèutica) 
VIII. La teràpia gènica 
La teràpia gènica es una de les tècniques mes esperançadores però també la que més decepcions ha provocat. Serveix per tractar a persones afectades de malalties causades pel mal funcionament d’un únic gen, com ara la fibrosi quística, la distròfia muscular de Duchenne (DMD), l’hemofília entre d’altres. 
La tècnica consisteix a aïllar el gen sà, segon cultivar cèl·lules del pacient, tercer introduir el gen sa a aquestes cèl·lules , quart, transferir al pacient les cèl·lules del cultiu, que han incorporat el gen sà, amb l’esperança que expressin la proteïna que en el pacient no es pot expressar.
17 
IX. Activitats 
b1) Com que el sistema immunitari no els funciona, antigament havien de viure en un medi protegit dels microorganismes, en una bombolla de plàstic. Actualment, depenen de cars suplements d'ADA pura. 
b.2) Amb virus manipulats als quals s'havien extret els gens per matar les cèl·lules hoste i s'ha- via col·locat el gen de l'ADA amb l'esperança que l'integressin a l’ADN de les cèl·lules de la nena. Perquè així el seu cos fabricava ADA. El tractament no era definitiu perquè o bé el gen no s'integrava, o bé s'integrava però no s'expressava, o bé les cèl·lules trasplantades acabaven morint i sent reemplaçades per les ineficients del propi cos. 
b3.) Jesse Gelsinger patia una malaltia genètica anomenada OTC ,deficiència en un enzim. Per introduir-li el gen OTC sa se li van injectar virus manipulats com s'havia fet en el cas de l'Ashanti. El noi va fer una reacció inflamatòria tan forta contra els virus que va morir 
X. Ho tinc clar 
2. a) si 
b) si 
c) no 
d) si 
e) si 
f) si 
g) si 
h) si, però en experimentació 
3. Són plantes a les quals s'ha introduït un gen que no és seu amb finalitats comercials. Introduïm plasmidis modificats amb el transgènic en un bacteri anomenat Agrobacterium. Infectem amb Agrobacterium un disc folia’l, cèl·lules a partir de les quals es pot fer tota una planta. El plàsmid s'integrarà a l’ADN nuclear en algunes cèl·lules del disc. Gràcies a un gen marcador, seleccionem les cèl·lules vegetals que han incorporat el plàsmid i per tant el transgèn. A partir d'aquestes cèl·lules, es pot fer que es desenvolupi tot un vegetal que tindrà a totes les seves cèl·lules el transgèn.
18 
Utilitats: Millor rendiment econòmic. Possible millora de la qualitat de l'aliment. Fabricar aliments amb algun nutrient extra. Fabricar aliments amb un determinat fàrmac. Possible utilització de vegetals o bacteris transgènics per destoxicar sòls o aigües contaminades per metalls pesants. 
Inconvenients: Dependència econòmica dels grans monopolis que els fabriquen. Risc que, per virus vegetals o bacteris amb plàsmids, un transgèn passi a les males herbes i les faci també molt resistents a insectes o a herbicides. Risc que una persona que consumeixi un transgènic sigui al·lèrgica a la proteïna expressada pel transgèn. En el procés del transgènic s’utilitza en moltes ocasions, gens de resistència a antibiòtics. El risc és que aquests gens acabin passant a bacteris que provoquen malalties humanes i els facin resistents als antibiòtics. 
4. El seu patró de fragments de restricció. Tallant el seu ADN amb uns enzims de restricció determinats i separant per electroforesi els fragments que s'obtenen. És útil en criminologia i proves de paternitat, i escenes de crim. 
5. nucli, ovòcit, zigot, mitosi, embrió, úter, clònic o clonat. 
6. En el clonatge reproductiu s'obté un embrió clònic amb la intenció d'implantar-lo en una mare de 
lloguer per fer un individu clònic. En el clonatge terapèutic s'obté un embrió clònic d'un pacient 
que necessita un trasplantament de teixit, amb la intenció de trencar-lo per obtenir cèl·lules mare 
que posteriorment seran diferenciades i implantades en el pacient sense provocar rebuig.

Contenu connexe

Tendances

Les bases de la genètica II
Les bases de la genètica IILes bases de la genètica II
Les bases de la genètica IIpeceman
 
23 unitat4 suport_molecular_herencia_temari
23 unitat4 suport_molecular_herencia_temari23 unitat4 suport_molecular_herencia_temari
23 unitat4 suport_molecular_herencia_temariMarta Díaz
 
1,cèl·lula,i,material,genètic
1,cèl·lula,i,material,genètic1,cèl·lula,i,material,genètic
1,cèl·lula,i,material,genèticbertachico
 
Pizarra 1bio grup_10
Pizarra 1bio grup_10Pizarra 1bio grup_10
Pizarra 1bio grup_10CC NN
 
Replicació adn
Replicació adnReplicació adn
Replicació adntjordaepa
 
Replicació de l'ADN
Replicació de l'ADNReplicació de l'ADN
Replicació de l'ADNtiotavio
 
2 1 Cicle Genetica Cel Lular
2 1 Cicle Genetica Cel Lular2 1 Cicle Genetica Cel Lular
2 1 Cicle Genetica Cel LularFub
 
Biologia PAU. Cèl·lula. Reproducció cel·lular. CAT
Biologia PAU. Cèl·lula. Reproducció cel·lular. CATBiologia PAU. Cèl·lula. Reproducció cel·lular. CAT
Biologia PAU. Cèl·lula. Reproducció cel·lular. CATMoty Martell
 
Duplicació del DNA
Duplicació del DNADuplicació del DNA
Duplicació del DNADolors27
 
VARIABILITAT I MATERIAL GENÈTIC
VARIABILITAT I MATERIAL GENÈTICVARIABILITAT I MATERIAL GENÈTIC
VARIABILITAT I MATERIAL GENÈTICpaloma_pili
 
Revolució genètica
Revolució genèticaRevolució genètica
Revolució genèticacbibi
 
Duplicació, transcripció i traducció
Duplicació, transcripció i traduccióDuplicació, transcripció i traducció
Duplicació, transcripció i traducciómartaperezmurugo
 
9.La reproducció i la relació de la cèl·lula eucariota
9.La reproducció i la relació de la cèl·lula eucariota9.La reproducció i la relació de la cèl·lula eucariota
9.La reproducció i la relació de la cèl·lula eucariotaCC NN
 
ADN i biotecnologia 4ESO
ADN i biotecnologia 4ESOADN i biotecnologia 4ESO
ADN i biotecnologia 4ESOMireia Llobet
 

Tendances (20)

Les bases de la genètica II
Les bases de la genètica IILes bases de la genètica II
Les bases de la genètica II
 
ADN I BIOTECNOLOGIA
ADN I BIOTECNOLOGIAADN I BIOTECNOLOGIA
ADN I BIOTECNOLOGIA
 
23 unitat4 suport_molecular_herencia_temari
23 unitat4 suport_molecular_herencia_temari23 unitat4 suport_molecular_herencia_temari
23 unitat4 suport_molecular_herencia_temari
 
1,cèl·lula,i,material,genètic
1,cèl·lula,i,material,genètic1,cèl·lula,i,material,genètic
1,cèl·lula,i,material,genètic
 
Pizarra 1bio grup_10
Pizarra 1bio grup_10Pizarra 1bio grup_10
Pizarra 1bio grup_10
 
GENÈTICA
GENÈTICAGENÈTICA
GENÈTICA
 
Replicació adn
Replicació adnReplicació adn
Replicació adn
 
Replicació de l'ADN
Replicació de l'ADNReplicació de l'ADN
Replicació de l'ADN
 
Meiosi
MeiosiMeiosi
Meiosi
 
2 1 Cicle Genetica Cel Lular
2 1 Cicle Genetica Cel Lular2 1 Cicle Genetica Cel Lular
2 1 Cicle Genetica Cel Lular
 
Apunts unitat
Apunts unitatApunts unitat
Apunts unitat
 
Biologia PAU. Cèl·lula. Reproducció cel·lular. CAT
Biologia PAU. Cèl·lula. Reproducció cel·lular. CATBiologia PAU. Cèl·lula. Reproducció cel·lular. CAT
Biologia PAU. Cèl·lula. Reproducció cel·lular. CAT
 
Duplicació del DNA
Duplicació del DNADuplicació del DNA
Duplicació del DNA
 
Unitat 11
Unitat 11Unitat 11
Unitat 11
 
VARIABILITAT I MATERIAL GENÈTIC
VARIABILITAT I MATERIAL GENÈTICVARIABILITAT I MATERIAL GENÈTIC
VARIABILITAT I MATERIAL GENÈTIC
 
Revolució genètica
Revolució genèticaRevolució genètica
Revolució genètica
 
Duplicació, transcripció i traducció
Duplicació, transcripció i traduccióDuplicació, transcripció i traducció
Duplicació, transcripció i traducció
 
9.La reproducció i la relació de la cèl·lula eucariota
9.La reproducció i la relació de la cèl·lula eucariota9.La reproducció i la relació de la cèl·lula eucariota
9.La reproducció i la relació de la cèl·lula eucariota
 
ADN i biotecnologia 4ESO
ADN i biotecnologia 4ESOADN i biotecnologia 4ESO
ADN i biotecnologia 4ESO
 
Mutacions
MutacionsMutacions
Mutacions
 

Similaire à Genetica i biotecnologia

2a part dna
2a part dna2a part dna
2a part dnaconchi
 
Ccmc tema 5-les bases de la genètica
Ccmc tema 5-les bases de la genèticaCcmc tema 5-les bases de la genètica
Ccmc tema 5-les bases de la genèticatagullo2
 
Teoria Cel.Lular I Virus
Teoria Cel.Lular I VirusTeoria Cel.Lular I Virus
Teoria Cel.Lular I Virusyolandatorres
 
Les bases de la genètica 1 CMC
Les bases de la genètica 1 CMCLes bases de la genètica 1 CMC
Les bases de la genètica 1 CMCjusescola
 
Genètica (teoria)
Genètica (teoria)Genètica (teoria)
Genètica (teoria)CC NN
 
Genètica molecular I. Replicació
Genètica molecular I. ReplicacióGenètica molecular I. Replicació
Genètica molecular I. Replicaciómartaperezmurugo
 
2 gentica mendeliana
2 gentica mendeliana2 gentica mendeliana
2 gentica mendelianabertachico
 
Tema11 GenèTica Molecular Ii (Replicació) 2009 10
Tema11 GenèTica Molecular Ii (Replicació) 2009 10Tema11 GenèTica Molecular Ii (Replicació) 2009 10
Tema11 GenèTica Molecular Ii (Replicació) 2009 10tiotavio
 
L’adn i els cromosomes
L’adn i els cromosomesL’adn i els cromosomes
L’adn i els cromosomesTxema Professor
 
55. L'expressió del missatge genètic
55. L'expressió del missatge genètic55. L'expressió del missatge genètic
55. L'expressió del missatge genèticDani Ribo
 
Els cromosomes i els cariotips
Els cromosomes i els cariotipsEls cromosomes i els cariotips
Els cromosomes i els cariotipsAnna Giro
 
La cèl·lula i biodiversitat. 1r ESO
La cèl·lula i biodiversitat. 1r ESOLa cèl·lula i biodiversitat. 1r ESO
La cèl·lula i biodiversitat. 1r ESOjcarmona
 

Similaire à Genetica i biotecnologia (20)

2a part dna
2a part dna2a part dna
2a part dna
 
La revolució genètica
La revolució genèticaLa revolució genètica
La revolució genètica
 
Ccmc tema 5-les bases de la genètica
Ccmc tema 5-les bases de la genèticaCcmc tema 5-les bases de la genètica
Ccmc tema 5-les bases de la genètica
 
Teoria Cel.Lular I Virus
Teoria Cel.Lular I VirusTeoria Cel.Lular I Virus
Teoria Cel.Lular I Virus
 
Les bases de la genètica 1 CMC
Les bases de la genètica 1 CMCLes bases de la genètica 1 CMC
Les bases de la genètica 1 CMC
 
Genètica (teoria)
Genètica (teoria)Genètica (teoria)
Genètica (teoria)
 
Genètica molecular I. Replicació
Genètica molecular I. ReplicacióGenètica molecular I. Replicació
Genètica molecular I. Replicació
 
La divisió cel·lular
La divisió cel·lularLa divisió cel·lular
La divisió cel·lular
 
3 cromosomes
3 cromosomes3 cromosomes
3 cromosomes
 
2 gentica mendeliana
2 gentica mendeliana2 gentica mendeliana
2 gentica mendeliana
 
Tema11 GenèTica Molecular Ii (Replicació) 2009 10
Tema11 GenèTica Molecular Ii (Replicació) 2009 10Tema11 GenèTica Molecular Ii (Replicació) 2009 10
Tema11 GenèTica Molecular Ii (Replicació) 2009 10
 
Tema 16 teoria cel·lular i virus
Tema 16 teoria cel·lular i virusTema 16 teoria cel·lular i virus
Tema 16 teoria cel·lular i virus
 
La genètica
La genèticaLa genètica
La genètica
 
Genètica molecular
Genètica molecularGenètica molecular
Genètica molecular
 
L’adn i els cromosomes
L’adn i els cromosomesL’adn i els cromosomes
L’adn i els cromosomes
 
La cèl·lula
La cèl·lulaLa cèl·lula
La cèl·lula
 
Adn i biotecnologia
Adn i biotecnologiaAdn i biotecnologia
Adn i biotecnologia
 
55. L'expressió del missatge genètic
55. L'expressió del missatge genètic55. L'expressió del missatge genètic
55. L'expressió del missatge genètic
 
Els cromosomes i els cariotips
Els cromosomes i els cariotipsEls cromosomes i els cariotips
Els cromosomes i els cariotips
 
La cèl·lula i biodiversitat. 1r ESO
La cèl·lula i biodiversitat. 1r ESOLa cèl·lula i biodiversitat. 1r ESO
La cèl·lula i biodiversitat. 1r ESO
 

Genetica i biotecnologia

  • 1. 1 Mireia Coll Martínez 4rtC
  • 2. 2 Genètica molecular: Índex I. L’origen de la genètica II. L’estructura de l’ADN III. Que son els gens ? IV. De gens a proteïnes V. L’expressió gènica VI. De les proteïnes als caràcters VII. Replicació de l’ADN VIII. El cariotip IX. El diagnòstic prenatal X. Activitats XI. Ho tinc clar XII. Pràctica de l’extracció d’ADN
  • 3. 3 I. L’origen de la genètica Rosalin Franklin va ser una científica anglesa que va tenir un paper molt important en el descobriment de l’estructura de l’ADN. Va ser la col·laboradora de Wilkins, en aquella època va pagar amb la condició de ser dona en la qual la ciència encara era un mon dominat pels homes. Les investigacions de franklin es van centrar en estudiar directament l’ADN, Rosalin aïllava les fibres d’ADN i les cristal·litzava per fotografiar-les amb raigs X i així veure l’estructura de la molècula. La científica va morir al 1958 a la prematura edat de 38 anys, es diu que va morir d’un càncer provocat per l’exposició a raig X. Gracies a una cèlebre fotografia de Rosalin al 1953 Watson i Crick van acabar descobrir l’estructura de l’ADN treballant amb models atòmics de boles i filferro finalment trobant la doble hèlix. Al 1962 Watson i Crick van rebre un premi novel de Fisiologia i medicina. (Rosalin Franklin) II. L’estructura de l’ADN Com ja hem estudiat abans al nucli de les cèl·lules en interfase hi ha la cromatina que podem imaginar com uns filaments molt prims. Cadascun d’aquest fils seria un cromosoma i tots ells es troben tan entortolligats que és impossible distingir al microscopi el nombre de cromosomes que te una cèl·lula en interfase. Si separéssim un cromosoma de la resta veuríem que esta forat per dos tipus de molècules les proteïnes i l’ADN. Cada cromosoma es una llarga molècula d’ADN, i les proteïnes que reben el nom de Histones, serveixen per mantenir enrotllada aquesta molècula. Si ampliéssim la visió d’aquesta molècula d’ADN veuríem que en realitat la forma d’un fil doble, es a dir, els dos brins de la molècula de ADN, que giren al volant d’un eix imaginari, anomenat la doble hèlix. Cada un d’aquest brins esta format per sucre, la desoxiribosa enganxades entre elles a través de grups de fosfats.
  • 4. 4 De cada desoxiribosa surt una base nitrogenada, les bases nitrogenades son : Adenina (A) Timina (C) Guanina (G) Citosina (C) Aquestes bases fan que els dos brins s’uneixin formant la doble hèlix, de manera que sempre sigui la combinació (AT) i (GC) , o (TA) i (CG). III. Que son els gens ? El gen és una petita part de l'ADN que conté la capacitat de dir-li a la cèl·lula que ha de fer. El gen te la informació necessària per la creació de proteïnes, proteïnes les quals son encarregades de dir a la cèl·lula el que ha de fer. El gen conté aquesta informació mitjançant la seqüencia de les bases, es a dir cada gen té la seva pròpia seqüencia de bases. Es a dir, les lletres formen paraules i les paraules fan frases. L’ADN(lletres) contenen els gens (paraules) li indiquen a la cèl·lula el que han de mitjançant la síntesis d’altres molècules anomenades proteïnes (frases). IV. De gens a proteïnes (transcripció, traducció) El gens sintetitzen proteïnes , proteïnes formades per unes molècules mes petites anomenades aminoàcids, els aminoàcid son molècules construïdes per carboni, oxigen, hidrogen, nitrogen i en alguns casos sofre, que s’uneixen covalentment formant llargues cadenes que esdevindran a ser proteïnes. Hi ha uns 20 aminoàcids diferent per tant les possibilitats de enllaç son infinites. Si considerem que el gen es una seqüencia de bases, cada proteïna diferent té la seva seqüencia d’aminoàcids. ( Seqüencies d’aminoàcids)
  • 5. 5 V. L’expressió gènica L’expressió gènica es el procés en el qual el gen fa la fabricació de les proteïnes encarregades de dir a la cèl·lula el que han de fer. Aquest procés d’expressió consta de dues fases: La transcripció: La primera fase del procediment és en la qual l’ADN es duplica a unes molècules anomenades ARN missatger, ja que la fabricació de les proteïnes es du a terme als ribosomes i s’ha de transportar la informació del nucli i l’única manera es replicant-la i fent-la passar pels porus del nucli mitjançant l’ARNm. ( Resum de l’expressió gènica) La traducció: és el segon procés de l’expressió gènica y es du a terme als ribosomes, consisteix en la unió ordenada i seqüenciada dels aminoàcids que formaran les proteïnes, aquest ordre de seqüencia el determinarà la seqüencia de bases de cada gen. VI. De les proteïnes als caràcters Les proteïnes son “maquines químiques” que fan funcionar les cèl·lules. Dins d’una cèl·lula hi ha milers de proteïnes diferents, encarregades de que faci totes les seves funcions. Algunes d’aquestes funcions son:  Funció enzimàtica: Els enzims son les proteïnes que faciliten cadascuna de les reaccions que tenen lloc a la cèl·lula i que li serveixen per fabricar substancies, degradar-ne d’altres, obtenir energia etc.. El conjunt de totes aquestes reacciones es el metabolisme.  Funció transportadora: Hi ha proteïnes inserides a la membrana cel·lular que fan entrar i sortir substancies especifiques és la cèl·lula.  Funció estructural: determinades proteïnes foren estructures resistents com la queratina del cabell i el col·lagen dels teixits conjuntius.  Control de l’expressió gènica: Algunes proteïnes determinen quins gens s’expressen i quins gens no.  Reproducció de les cèl·lules: Algunes proteïnes intervenen en la replicació de l’ADN i regulen els processos de la mitosi i meiosi.  Hi ha altres funciones mes especifiques: Com la contracció muscular, el transport d’oxigen de la segons, la transmissió dels impulsos nerviosos, la capacitat d ela llum, el ulls, etc..
  • 6. 6 La forma de les proteïnes: Les proteïnes podem fer aquestes funcions gracies a la formar que adapten a l’espai, això els permet, per exemple, unir-se a les molècules que han de fer reaccionar, transportar altres molècules, enganxar-se al l’ADN per ajudar-lo a replicar-se, regular l’expressió dels gens etc... La forma de les proteïnes depèn de com es plega la cadena d’aminoàcids, Aquest plegament es produeix per les atraccions i repulsions que s’estableixen entre aminoàcids més o menys allunyats a al cadena. VII. Com es copien els gens? El procés de copia de L’ADN i per tant dels gens es coneix com a replicació de l’ADN. La replicació comença amb la separació dels brins que formen la doble hèlix. A continuació actua l’enzim ADN polimerasa, que va llegint els brins originals i col·locant davant de cada base una nova base, complementaria de la ja existent corresponentment ,es a dir,(A,T)(G,C). Les desoxiriboses i fosfats de les noves bases que s’afegeixen es van enllaçant per formar dues noves cadenes davant de cadascun dels brins originals. D’aquesta manera la complementació de bases farà que les dues dobles hèlix resultants siguin iguals a l’original. Aquest procés es produeix a la interfase quan les molècules d’ADN es troben en forma de cromatina. VIII. El cariotip Si durant la metafase de la mitosi fen una fotografia al microscopi òptic i ho ampliem podem veure tots els cromosomes. Si els extraiem i els agrupem per parelles i els ordenem de mes gran a mes petit obtindrem el cariotip. Cariotip= Cromosomes d’una cèl·lula ordenats per tamany forma i parelles. El cariotip humà: Està format per 23 parells de cromosomes . Dels 1 al 22 s’anomenen autosomes i els 23 s’anomenen cromosomes sexuals. En cada parell homòlegs un s’hereta del pare i un altre de la mare. El parell 23 determina el sexe. XX= dona XY=Home (Cariotip humà)
  • 7. 7 IX. Diagnòstic prenatal Estudiant l’ADN d’una parella amb antecedents familiars d’alguna malaltia genètica, per detectar si en son portador i així por informar-los del ric de tenir un fill afectat per aquest factor. L’amniocentesi es fa al voltant de la setmana 16 d’embaràs i consisteix a introduir una agulla i extreure líquid del sac amniòtic on es troba el fetus. Cal saber que l’amniocentesi te un cert rics estimant d’un 0,5% d’induir l’avortament. El líquid amniòtic conté cèl·lules que de manera natural es desprenen del fetus i es poden utilitzar per fer un cultiu d’on obtenir cèl·lules en mitosi per fer un cariotip, aquest permetrà si el fetus presenta una alteració del numero de cromosomes, cromosomes trencats etc... X. Activitats Penso i aprenc: 1. La maledicció noruega: La fibrosi quística una malaltia molt greu afecta al pàncreas i vies respiratòries on s’acumula mucositats la causa es una mutació en un gen anomenat CFRT. El CRFT esta al cromosoma 7 , els afectats de fibrosi tenen la forma mutada de CFRT als dos cromosomes 7. a) És una malaltia hereditària perquè és causada per la seqüència d'un gen al cromosoma 7 i els cromosomes els heretem dels pares. b) La proteïna codificada pel gen CFRT normal és un transportador de clorurs a través de la membrana cel·lular. La variant mutada del gen origina un transportador ineficient. c) És certa. Si fos una mutació en les cèl·lules del pacient, seria una mutació somàtica i no es transmetria a la descendència. La forma defectuosa del gen devia sorgir en algun moment com a mutació germinal, però no apareixerien malalts fins generacions després en què s'encreuessin dos portadors. Actualment ja no parlaríem tant de mutació com d'al·lel.
  • 8. 8 2. El síndrome de Down A) Té tres cromosomes 21 a.2 Masculí, perquè és XY. B)El gràfic mostra que com més avançada és l'edat de la mare, és exponencialment més alt el risc de tenir un fill amb Down. C) Separa malament els cromosomes homòlegs 21, originant un òvul que en comptes de tenir un únic cromosoma 21 en té dos. L'errada en la separació pot ser en l'anafase 1, en què s'emportés cap al mateix pol els dos cromosomes 21 homòlegs, sense separar la tètrada, o bé en 'anafase 2, en què no separés les dues cromàtides del cromosoma 21. Lògicament, això origina amb igual probabilitat òvuls sense cap cromosoma 21, però si un d'aquests fos fecundat, el zigot seria absolutament inviable, , i es produiria un avortament espontani que probablement la dona ni ho notaria. 3. El dilema de l’origen de la vida. b.1 La replicació. Les mutacions. b2. L’ADN per copiar-se necessita uns quants enzims com, per exemple, la ADN- polimerasa. Però les proteïnes són fabricades als ribosomes a partir de la informació que l’ARNm ha copiat del gen a l’ADN. Per tant, una proteïna com l’ADN-polimerasa pot ser fabricada per la cèl·lula perquè hi ha un segment d’ADN que la codifica. b.3 Que per fabricar una proteïna cal fer una còpia del gen a l’ADN en ARNm. També calen els ARNr que formen part del ribosoma i els ARNt que carreguen els aminoàcids. 4. El parell desparellat. a)El més gran dels dos. Un home, perquè el parell de cromosomes sexuals és desigual. b) Perquè l'espermatozoide determina el sexe del descendent. Les dones són XX i per tant tots els seus òvuls són X. Els homes són XY per tant la meitat dels espermatozoides seran X i l'altra meitat Y. Com que el cromosoma Y és molt més petit que l'X, es podria dir en broma que els espermatozoides amb el cromosoma Cal no oblidar, però, que porti X o Y, l'espermatozoide porta també els 22 autosòmics. c) Com que el cromosoma X també té gens vitals, si en una dona un d'aquests gens està mutat i té una seqüència incorrecta, en general no passarà res perquè a l'altre cromosoma X hi haurà el gen correcte. Els homes, en canvi, només tenen un cromosoma X. Si un dels seus gens vitals no codifica, el cromosoma Y no ho compensa, ja que senzillament no es té aquest gen.
  • 9. 9 XI. Ho tinc clar 1. La cromatina és el conjunt de cromosomes des-condensats en el nucli interfàsic. a) Els cromosomes són llargues molècules d’ADN associades a histones. Bàsicament, el cromosomes estan fets d’ADN. b) Els gens són segments de cromosoma amb la informació per fabricar proteïnes. c) ) Els gens estan fets d’ADN, són seqüències de bases en l’ADN que forma els cromosomes. 2. a) funcionar les cèl·lules. b) Combinant en llargues cadenes els 20 aminoàcids. La seqüència d'aminoàcids que determinarà el plegament i per tant la funció de la proteïna. c) Els gens són catàlegs que indiquen quins aminoàcids i en quin ordre cal col·locar per fer una d) proteïna concreta. 3.Un cromosoma és una doble hèlix d’ADN i per tant està fet de dues cadenes complementàries. En la fase S del cicle cel·lular, els cromosomes es repliquen de manera que es converteixen en dues còpies idèntiques. Quan l’ADN es condensa en la fase mitòtica ho fa ja replicat, i per tant quan ens referim a un cromosoma en realitat ens estem referint a les seves dues còpies, essent cadascuna d'elles una cromàtide. El concepte de cromosomes homòlegs fa referència al fet que tenim parells de cromosomes, ja que un ve del pare i l'altre de la mare. 4. cromatina; cromosoma; gens; proteïnes; ADN. 5.Un determinat nombre i ordre de col·locació de diferents monòmers repetits en un polímer. Una seqüència de bases fa referència a l’ADN (o a l’ARN) i i es forma a partir de la repetició en un determinat ordre d'adenines , timines, citosines i guanines. Una seqüència d’aminoàcids fa referencia a una proteïna i es forma a partir de la repetició en un determinat ordre dels 20 aminoàcids diferents. Els gens són seqüències de bases que codifiquen per fer seqüències d'aminoàcids: les proteïnes. 6. A: replicació; B: transcripció; C: traducció. 7. Un cariotip es fa fent fotografies al microscopi òptic de cèl·lules en metafase i després ampliant-les per poder veure tots els cromosomes condensats. Per fer el cariotip, només cal retallar els cromosomes a de la fotografia, agrupar-los per parelles i ordenar-los de major a menor.
  • 10. 10 L'amniocentesi es fa al voltant de la setmana 16 d'embaràs i consisteix a introduir una agulla i extreure líquid del sac amniòtic on és el fetus. A partir de l'amniocentesi s'obtenen cèl·lules del fetus, que es col·locaran en un cultiu perquè es pugin dividir i permetin fer un cariotip per veure els cromosomes del fetus. XII. Practica del plàtan DNA als meus aliments??? Pas 2 • En un got mescla una cullarada de xampú i dos pessics de sal. Extracció de DNA DNA als meus aliments??? Pas 1 • Tritura un plàtan amb 250 ml d’aigua destil·lada fins que obtinguis una mescla homogènea. Extracció de DNA DNA als meus aliments??? Pas 2 (cont.) • Afegeix 20 ml (4 cullarades petites) d’aigua destil·lada. Fins que omplis 1/3 del got. Dissol la sal i el xampú remenant lentament amb la cullera de plàstic evitant fer espuma. DNA als meus aliments??E?xt racció de DNA Pas 3 • Afegeix a la solució obtinguda al pas 2, tres cullarades del preparat de plàtan que has obtingut al pas 1. • Remena la solució amb la cullera durant 5-10 minuts. Extracció de DNA DNA als meus aliments??? Pas 4 • Mentre un membre del grup remena la solució de plàtan, l’altre col·loca el filtre al got. Posa’l de manera que el filtre no toqui el fons del got. Extracció de DNA DNA als meus aliments??? Pas 5 • Passa la mescla pel filtre i deixa que la solució vagi filtrant durant uns minuts, fins que obtinguis uns 5ml de mostra (fins que es cobreixi el fons del got). Extracció de DNA DNA als meus aliments??? Pas 6 • Has de tenir preparat un tub d’assaig amb alcohol fred. Com més fred estigui l’alcohol millors resultats obtindràs a l’experiment. Extracció de DNA DNA als meus aliments??? Pas 7 • Omple la pipeta de plàstic amb la solució de plàtan. Extracció de DNA DNA als meus aliments??? Pas 8 • Afegeix la mescla a l’alcohol. • Deixa que la solució reposi durant 2 ó 3 minuts sense moure-la. És molt important no agitar el tub. Extracció de DNA DNA als meus aliments??? Resultats • El DNA precipita en contacte amb l’alcohol. • Té l’aparença d’un moc filamentós i blanc. Extracció de DNA
  • 11. 11 Enginyeria genètica i biotecnologia Índex I. Biotecnologia II. Organismes genèticament modificats III. Vegetals transgènics IV. Animals transgènics V. Clonatge reproductiu VI. Cèl·lules mare VII. Clonatge terapèutic VIII. Teràpia gènica IX. Activitats X. Ho tinc clar
  • 12. 12 I. Biotecnologia La biotecnologia es la ciència en la qual s’estudia els éssers vius o parts dels éssers vius per tal d'obtenir-ne béns i serveis. La seva zona d'estudi està entre la biologia, la bioquímica i l'enginyeria química i té a més gran repercussió en la farmàcia, medicina, microbiologia, la ciència dels aliments i l'agricultura, entre altres camps. El coneixement de què disposen els biocenòlegs, que fa de lligam entre la biologia i l'enginyeria química, els permet d'optimitzar i dur a gran escala la síntesi de productes que afecten tots aquests camps citats. II. Organismes genèticament modificats Els OGM son organismes en els quals l’ADN ha sigut manipulat amb finalitats terapèutiques econòmiques o mediques. Quan la manipulació consti a introduir-los un gen que no es el propi parlem d’un organisme transgènic. També hi ha organismes en els quals s’ha eliminat algun gen, com per exemple en el cas dels tomàquets, en els que s’ha silenciat el gen responsable de la maduració per tal de que tardin es a fer-se mal bé. També hi ha els mal anomenats salmons transgènics, als quals s’ha inserit una sèrie de copies extra d’un gen propi per fabricar l’hormona de creixement. Així doncs en pocs dies arriben a créixer el que un salmó normal creix en setmanes. De fet, se’ls ha de matar poc després de néixer per que si no podrien arribar a créixer mes d’un metre. A la taula següent indiquem els avantatges i desavantatges sobre els organismes transgènics: Avantatges Inconvenients Millor rendiment econòmic Dependència de grans monopolis Millora de la qualitat de l’aliment, respecte els nutrients etc... Mitjançant un virus vegetal o un bacteri amb plasmidis un transgènic pot passar a les males herbes i fer-les resistent a herbicides i insecticides Possibilitat de fabricar aliments que continguin fàrmacs. Al·lèrgies a les proteïnes expressades pels transgènics. Possibilitat de utilitzar vegetals o bacteris transgènics per des contaminar aigües contaminades amb metalls pesats. El la fabricació de transgènics s’utilitzen moltes vegades gens de resistència a antibiòtics. El risc es que aquest acabin passant a bacteris que provoquen malalties humanes i els facin resistents als antibiòtics. Possibilitat de fabricar proteïnes humanes necessàries, a escala comercial, com per exemple d’insulina. Quan mengen els enzims digestiu tallen igual el nostre ADN que el dels trasngens
  • 13. 13 III. Vegetals transgènics El vegetals es modifiquen amb les finalitats següents:  Resistència a un herbicida: Així el pagués podrà emprar un herbicida que mati les males herbes del seu conreu i no afecti el vegetal transgènic que esta conreant.  Resistència a insecticides: El transgènic d’un bacteri, permet que el vegetal resisteixi a l’atac de certes plaques d’insectes.  També es pot aplicar un gen de resistència a fons o bacteris.  Millorar les característiques nutritives: Podem aplicar un gen el qual millorarà les característiques nutritives del fruit que doni el vegetal , per exemple, un gen que fa el vegetal es ric en gasos insaturats, que tenen menor risc de provocar colesterol.  Un gen per modificar el color d’una flor o fruit, variar el gust, etc... Procés de com es “fabrica” un vegetal transgènic.
  • 14. 14 IV. Animals transgènics Els animals transgènics son menys coneguts que els vegetals però també es “fabriquen”, encara que la majoria no s’han comercialitzat. Les utilitats principals dels animals transgènics son:  Produir llet animals amb alguna proteïna humana d’interès mèdic. Així s’ha fet per exemple amb l’ovella Polly, que te llet de factor IX de coagulació que necessiten alguns hemofílics, La universitat de Barcelona esta investigant amb això alguns casos d’esterilitat humana mitjanant una hormona.  Produir animals amb característiques d’interès comercial. Per exemple a Australià s’estan fent ovelles amb un transgènic per a un pigment que s’expressa en la llana: surten les ovelles de color blau.  Produir materials orgànics amb interès industrial, per exemple s’està produint llet amb la proteïna que les aranyes fabriquen per fer teranyines. Aquesta proteïna es molt emprada en l’aeronàutica en la fabricació d’armilles antibales, a causa de la seva gran residencia.  Procés de “fabricació” d’un animal transgènic:
  • 15. 15 V. Clonatge reproductiu Aquest procés de clonatge es basa en la transferència nuclear, e una tècnica de clonatge reproductiu que consisteix en produir descendents genèticament idèntics a un animal adult. El cas més famós es el de Edimburg per obtenir l’ovella Dolly. Des de llavors s’han clonat amb èxit és ovelles vaques , porcs etc... El procés consisteix en primer agafar una cèl·lula mamaria de l’animal que volem clonar, seguidament nomes agafar el nucli, després agafar un òvul d’una ovella donant, y eliminar el seu nucli, seguidament inserir el nucli de l’ovella que volem clonar a l’òvul donat sense nucli, aquesta cèl·lula ja serà un zigot per que tindrà tota la informació necessària per crear-ne un nou individu. Més tard s’agafa una ovella que farà de ventre de lloguer i se l’introdueix el sigut, nou mesos després l’ovella donarà llum a una ovella genèticament idèntica a la que hem extret la cèl·lula de glàndula mamaria. (procés de clonatge reproductiu) VI. Cèl·lules mare Les cèl·lules mare són les cèl·lules primordials no diferenciades que conserven l'habilitat de diferenciar-se en altres tipus cel·lulars. Aquesta habilitat els permet d'actuar com a un sistema reparador per al cos, substituint altres cèl·lules mentre l'organisme encara és viu. Es creu que en un futur les cèl·lules mare tindran el potencial d'enfrontar-se a multitud de malalties humanes essent emprades per reparar teixits específics o substituir òrgans sencers.  Son immortals, en el sentit de que es poden dividir eternament per mitosi fent aparèixer cèl·lules idèntiques a elles.  Son indiferenciades: es mantenen en un estat no especialitzat.  Son totipotents: Si s’afegeix determinades molècules senyal al medi on creixen, es poden convertir en qualsevol tipus cel·lular especialitzat.
  • 16. 16 VII. Clonatge terapèutic El clonatge terapèutic es la tècnica de fabricació d’un embrió clònic a partir de cèl·lules adultes d’un malalt, però no amb finalitats reproductives, sinó per obtenir cèl·lules mare. A partir de la diferenciació d’aquestes cèl·lules mare s’obtindrien cèl·lules especialitzades per a un transplantament. Com aquestes cèl·lules provenen del propi pacient, no es produeix rebuig. Aquest procés consisteix en extraure una cèl·lula al pacient, s’aïlla el nucli d’aquesta cèl·lula, després s’agafa un òvul donant, al qual se li elimina el nucli, després s’agafa el nucli de la cèl·lula del pacient i s’introdueix al òvul donat sense nucli, això formar un zigot, que mes tard originarà un embrió , el qual es cultivarà i s’obtindran cèl·lules mare que es faran diferenciar al cultiu, les qual finalment seran trasplantades al pacient per ser curat. (procés de la clonació terapèutica) VIII. La teràpia gènica La teràpia gènica es una de les tècniques mes esperançadores però també la que més decepcions ha provocat. Serveix per tractar a persones afectades de malalties causades pel mal funcionament d’un únic gen, com ara la fibrosi quística, la distròfia muscular de Duchenne (DMD), l’hemofília entre d’altres. La tècnica consisteix a aïllar el gen sà, segon cultivar cèl·lules del pacient, tercer introduir el gen sa a aquestes cèl·lules , quart, transferir al pacient les cèl·lules del cultiu, que han incorporat el gen sà, amb l’esperança que expressin la proteïna que en el pacient no es pot expressar.
  • 17. 17 IX. Activitats b1) Com que el sistema immunitari no els funciona, antigament havien de viure en un medi protegit dels microorganismes, en una bombolla de plàstic. Actualment, depenen de cars suplements d'ADA pura. b.2) Amb virus manipulats als quals s'havien extret els gens per matar les cèl·lules hoste i s'ha- via col·locat el gen de l'ADA amb l'esperança que l'integressin a l’ADN de les cèl·lules de la nena. Perquè així el seu cos fabricava ADA. El tractament no era definitiu perquè o bé el gen no s'integrava, o bé s'integrava però no s'expressava, o bé les cèl·lules trasplantades acabaven morint i sent reemplaçades per les ineficients del propi cos. b3.) Jesse Gelsinger patia una malaltia genètica anomenada OTC ,deficiència en un enzim. Per introduir-li el gen OTC sa se li van injectar virus manipulats com s'havia fet en el cas de l'Ashanti. El noi va fer una reacció inflamatòria tan forta contra els virus que va morir X. Ho tinc clar 2. a) si b) si c) no d) si e) si f) si g) si h) si, però en experimentació 3. Són plantes a les quals s'ha introduït un gen que no és seu amb finalitats comercials. Introduïm plasmidis modificats amb el transgènic en un bacteri anomenat Agrobacterium. Infectem amb Agrobacterium un disc folia’l, cèl·lules a partir de les quals es pot fer tota una planta. El plàsmid s'integrarà a l’ADN nuclear en algunes cèl·lules del disc. Gràcies a un gen marcador, seleccionem les cèl·lules vegetals que han incorporat el plàsmid i per tant el transgèn. A partir d'aquestes cèl·lules, es pot fer que es desenvolupi tot un vegetal que tindrà a totes les seves cèl·lules el transgèn.
  • 18. 18 Utilitats: Millor rendiment econòmic. Possible millora de la qualitat de l'aliment. Fabricar aliments amb algun nutrient extra. Fabricar aliments amb un determinat fàrmac. Possible utilització de vegetals o bacteris transgènics per destoxicar sòls o aigües contaminades per metalls pesants. Inconvenients: Dependència econòmica dels grans monopolis que els fabriquen. Risc que, per virus vegetals o bacteris amb plàsmids, un transgèn passi a les males herbes i les faci també molt resistents a insectes o a herbicides. Risc que una persona que consumeixi un transgènic sigui al·lèrgica a la proteïna expressada pel transgèn. En el procés del transgènic s’utilitza en moltes ocasions, gens de resistència a antibiòtics. El risc és que aquests gens acabin passant a bacteris que provoquen malalties humanes i els facin resistents als antibiòtics. 4. El seu patró de fragments de restricció. Tallant el seu ADN amb uns enzims de restricció determinats i separant per electroforesi els fragments que s'obtenen. És útil en criminologia i proves de paternitat, i escenes de crim. 5. nucli, ovòcit, zigot, mitosi, embrió, úter, clònic o clonat. 6. En el clonatge reproductiu s'obté un embrió clònic amb la intenció d'implantar-lo en una mare de lloguer per fer un individu clònic. En el clonatge terapèutic s'obté un embrió clònic d'un pacient que necessita un trasplantament de teixit, amb la intenció de trencar-lo per obtenir cèl·lules mare que posteriorment seran diferenciades i implantades en el pacient sense provocar rebuig.