1. UNIVERSIDAD DE CIENCIAS APLICADAS Y
AMBIENTALES U.D.C.A
FACULTAD DE MEDICINA

2.  DEFINICIÓN
 CARACTERISTICAS
 SINTOMAS
 CAUSAS
 PRONOSTICO

3.  DEFINICIÓN:
 esuna enfermedad genética
de la infancia
extremadamente rara,
caracterizada por un gran
envejecimiento brusco y
prematuro en niños entre su
primer y segundo año de
vida. Se estima que afecta a
uno de cada 7 millones de
recién nacidos vivos.

4. Ø Cabeza más grande de lo normal comparada con su cara
Ø Nariz puntiaguda
Ø Piel muy fina (como el papel)
Ø Ojos grandes y prominentes
Ø Alopecia, incluso pueden no tener cejas o pestañas
Ø Dientes irregulares y amontonados
Ø Pecho muy estrecho
Ø Abdomen proyectado hacia fuera
Ø Las venas de la cabellera son muy prominentes y se ven fácilmente
Ø Piel muy pálida
Ø Parecen mucho más viejos de lo que son y suelen tener la piel muy seca y arrugada

5.  Deficiencia en el crecimiento durante el primer año
de vida
 Cara estrecha, encogida y arrugada
 Calvicie
 Pérdida de las pestañas y las cejas
 Estatura baja
 Cabeza grande para el tamaño de la cara
(macrocefalia)
 La fontanela abierta
 Mandíbula pequeña (micrognacia)
 Piel seca, descamativa y delgada
 Rango de movimiento limitado
 Retardo o ausencia en la formación de los dientes

6.  La progeria es una rara afección que se
destaca porque los síntomas se asemejan
bastante al envejecimiento humano
normal, pero ocurre en niños pequeños. Por
lo regular, no se transmite de padres a hijos.
En raras ocasiones, se observa en más de un
niño en una familia.

7.  Laprogeria causa la muerte prematura. Los
pacientes generalmente sólo viven hasta los
años de la adolescencia; sin
embargo, algunos pacientes pueden vivir
hasta poco más de los 20 años. La causa de
muerte generalmente está relacionada con el
corazón o un accidente cerebrovascular

9.  DEFINICIÓN
 CARACTERISTICAS
 Deformidad y síndrome de Proteus
 Muerte y síndrome de Proteus
 Aprendizaje y síndrome de Proteus
 Cáncer y síndrome de Proteus
 TRATAMIENTO

10.  El Síndrome de
Proteus es una
enfermedad
congénita que causa
un crecimiento
excesivo de la piel y
un desarrollo
anormal de los
huesos,
normalmente
acompañados de
tumores en más de
la mitad del cuerpo.

11.  Deformidad y síndrome de Proteus
El síndrome de Proteus causa un crecimiento excesivo
de la piel, los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos
sanguíneos y linfáticos.
El síndrome de Proteus es una enfermedad progresiva
en donde los niños suelen nacer sin ninguna
deformidad evidente, al menos al inicio.
Los tumores y el crecimiento de tejidos aparecen a
medida que envejecen. La gravedad y ubicación de
estos crecimientos divergen, pero normalmente el
cráneo, las extremidades, y las plantas de los pies son
los mas afectados.

12.  Muerte y síndrome de Proteus
Existe el riesgo de muerte prematura en los individuos
afectados debido a la trombosis venosa profunda y
embolismo pulmonar causado por las malformaciones
arterio-venosas que se asocian a este trastorno.
A causa de exceso de peso y agrandamiento de las
extremidades, la artritis y dolores musculares son muy
comunes

13.  Aprendizaje y síndrome de Proteus
El trastorno en sí no causa directamente impedimentos
en el aprendizaje; sin embargo, los tumores pueden
causar daños secundarios en el sistema nervioso, lo que
conduce a la discapacidad cognitiva.
Además, la presencia de deformidades visibles pueden
tener un efecto negativo en las experiencias sociales
de la víctima.

14.  Cáncer y síndrome de Proteus
Los individuos afectados tienen un mayor
riesgo de desarrollar ciertos tumores; siendo
los mas frecuentes cistadenomas ováricos,
tumores testiculares, meningiomas y adenomas
monomórficos de la glándula parótida

15.  Hay apenas pocos
estudios serios con
Rapamicina en el
tratamiento del
síndrome de Proteus,
sin embargo todos
han encontrado que
es un recurso
efectivo.

17.  DEFINICION
 CAUSAS
 SINTOMAS
 TRATAMIENTO
 POSIBLESCOMPLICACIONES
 PREVENCION

18.  Esuna enfermedad ósea
que destruye y remplaza
el hueso normal con
tejido óseo fibroso. Uno o
más huesos pueden
resultar afectados.

19.  Lafibrodisplasia
ocurre en la niñez,
generalmente
entre los 3 y 15
años de edad. La
afección no se da
en familias (no es
hereditaria) y su
causa se
desconoce

20. •Dolor óseo
•Lesiones óseas
•Dificultad para caminar
•Problemas de las glándulas
endocrinas
•Fracturas o deformidades óseas
(poco frecuentes)
•Color inusual de la piel
(pigmentación)
Las lesiones óseas se pueden detener
cuando el niño llega a la pubertad

21.  No existe cura para
la fibrodisplasia. En
la medida de lo
necesario, se tratan
las fracturas o
deformaciones
óseas en forma
apropiada y se
llevan a cabo
exámenes en el
paciente para
detectar trastornos
endocrinos.

22.  Enfermedad de Cushing
 Gigantismo o acromegalia
 Alteración del ritmo cardíaco
 Hipertiroidismo
 Raquitismo

23.  Nohay una forma de prevención conocida
para la fibrodisplasia. El tratamiento está
encaminado a prevenir complicaciones, tales
como fracturas óseas recurrentes, con el fin
de ayudar a hacer que la afección sea menos
severa.