Syndrome de WILLIAMS 
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Docteur Alain LONDERO 
O.R.L. 
Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris 
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 Capacités langagières et musicales élévées 
 Otites répétées et otite séreuse (2/3 des sujets)...
Voies auditives
http://www.ucl.ac.uk/ear/research/ashmorelab
Voies auditives
Otite séreuse 
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Conclusion 
 Prise en compte des symptômes ORL dans le cadre de 
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Conclusion 
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 Traitement possible de l’hyperac...
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La présentation faite par le docteur Alain LONDERO lors du week-end des adhérents de l'association Williams Bretagne, le 28 septembre 2014.

Publié dans : Santé & Médecine
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Syndrome de Williams et troubles ORL

  1. 1. Syndrome de WILLIAMS et troubles ORL Docteur Alain LONDERO O.R.L. Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris CNRS UMR 8194
  2. 2. Des troubles ORL variés  Capacités langagières et musicales élévées  Otites répétées et otite séreuse (2/3 des sujets)  Hypersensibilité au bruit (95 % des sujets)  Déficit auditif Modèles physiopathologiques peu clairs
  3. 3. Voies auditives
  4. 4. http://www.ucl.ac.uk/ear/research/ashmorelab
  5. 5. Voies auditives
  6. 6. Otite séreuse Otites moyenne aiguë  Malformation morphologique trompe d’Eustache  Défaut élastine  Traitement possibles :  Décongestionnants par voie nasale  Adénoïdectomie  Aérateurs trans-tympaniques
  7. 7. Hypoacousie  Déficit auditif souvent infra-clinique  Portant essentiellement sur les fréquences aiguës  Equivalent traumatisme sonore ou vieillissement  Diminution des capacités des réflexes de protection  Anomalies génétiquement induites des cellules ciliées gène LIM kinase 1 (LIMK1)  Traitement possibles :  Prévention  Appareillage auditif
  8. 8. Hyperacousie Hyperacousie : Intolérance ou douleur ressentie lors de la perception des sons perçus sans gêne par la population générale. Elle peut être présente avec une surdité totale. Trouble central de traitement du signal auditif (augmentation du gain?) qui pourrait être induit par une perte auditive périphérique Phonophobie : Réaction phobique anxieuse déclenchée par les sons extérieurs avec anticipation et évitement Traitement possibles :  Correction du déficit auditif  Rééducation sonore  Conseil  Protection raisonnable  Exposition raisonnable
  9. 9. Conclusion  Prise en compte des symptômes ORL dans le cadre de bilans systématiques  Traitement possible de l’hyperacousie par des techniques de « rééducation sonore »  Mériterait une évaluation « scientifique » sur une série suffisante de patients avec des outils de mesure adaptés  « autour du WILLIAMS » pourrait avoir un rôle de promoteur
  10. 10. Conclusion  Prise en compte des symptômes ORL dans le cadre de bilans systématiques  Traitement possible de l’hyperacousie par des techniques de « rééducation sonore »  Mériterait une évaluation « scientifique » sur une série suffisante de patients avec des outils de mesure adaptés  « autour du WILLIAMS » pourrait avoir un rôle de promoteur

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