2. Introducció Les malalties cromosòmiques són alteracions en el nombre o la estructura dels cromosomes. Hi ha dos tipus d’anomalies: les numèriques i les estructurals. Nosaltres ens centrarem en les anomalies numèriques.
3. EL SÍNDROME DE TURNER És una afecció genètica en la qual una dona no té el parell normal de dos cromosomes X. Es produeix només en les dones. El nom es deu al seu descobridor, el Dr. Henry Turner, un endocrinòleg que va notar una sèrie de característiques físiques comunes en algunes de les seves pacients. Es presenta en 1 de cada 2.000 dones.
6. Diagnòstic Nivells hormonals de la sang Ecocardiografia Cariotip Ressonància magnètica del tòrax Ecografia dels òrgans reproductors i dels ronyons
7. Possibles complicacions Artritis Cascades Diabetis Defectes cardíacs Hipertensió arterial Problemes renals Infeccions de l'orella mitjana Obesitat Escoliosi (en l'adolescència)
8.
9. EL SÍNDROME DE KLINEFELTER Es una infermetat genètica en la qual un home té un cromosoma sexual extra, XXY en lloc de XY. En 1942, el Dr.HarryKlinefelter va descobrir aquesta patologia genètica. Un estudi realitzat ha demostrat que la meitat de les vegades el cromosoma extra prové del pare. Es presenta en 1 de cada 800 nens.
12. Tractament La teràpia es pot prescriure amb testosterona que pot ajudar a: Promoure el creixement de pèl corporal. Millorar l’aparença dels músculs Millorar la concentració Millorar l’autoestima i l’estat d’ànim. Millorar l’energia i la resposta sexual Millorar la força
13.
14. EL SÍNDROME DE PATAU Ésuna trisomia del parell 13. La majoria dels casos no es transmet de forma hereditària. Es presenta a 1 de cada 5000 nadons nascuts, encara que el 80% dels nadons mor en el primer mes de vida.
15.
16. Símptomes Convulsions, apnea, sordesa i anomalies oculars. Presenta un sol ull amb defectes a l’iris, tenen llavi leporins, orelles d’implantació baixa i microcefalia (cap petit)
17.
18. EL SÍNDROME DE DOWN Trastorn genètic en el qual una persona té un cromosoma 21 extra. Es produeix quan en el procés de fertilització es produeix un error. Afecta a 1 de cada 80 nadons.
19.
20. Possiblescomplicacions Defectes cardíacs Defectes intestinals Problemes de visió Pèrdues d’audició Infeccions Problemes de tiroides Leucèmia Pèrdues de la memòria
21. Aspectefísic Ulls inclinats cap a dalt. Orelles petites i lleugerament doblegades a la part superior. Boca petita, cosa que dóna la sensació de que la llengua sembli gran. Nas petit i aplatat a l’entrecella. Coll petit. Mans i peus petits. Baixa estatura en la infància i a l’edat adulta.
