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GENÉTICA
    Alguns termos usados em
            genética
 Genótipo: conjunto de genes de um
  indivíduo.
 Fenótipo: características
  observáveis de uma espécie, que são
  determinadas por genes e que podem
  ser alteradas pelo ambiente.
Homozigoto ou Puro:
 indivíduo que apresenta
 alelos iguais para um ou
 mais caracteres.
Heterozigoto ou Híbrido:
 indivíduo que apresenta
 alelos diferentes para um
 ou mais caracteres.
Gene Dominante: aquele
 que sempre que está
 presente, se manifesta.

Gene Recessivo: aquele
 que só se manifesta na
 ausência do dominante.
“Pureza dos gametas”:


                  Regina Lúcia
MENDEL – O PAI DA GENÉTICA




       Gregor Mendel (1822 – 1884)
           experimentações com
         ervilhas cultivadas em seu
       jardim, no mosteiro de Brunn,
                na Áustria.



                         Regina Lúcia
Porque Mendel escolheu
       ervilhas
             São cultivadas
                 facilmente.
         Produzem descendentes
             em tempo curto.
         Apresentam numerosas
                variedades.
          A estrutura da flor
               impossibilita a
           fecundação cruzada.
              Possui flores
              hermafroditas.
                     Regina Lúcia
O trabalho prático de Mendel




                      Regina Lúcia
Os sete caracteres estudados
              por Mendel
 Cor da   Posição    Comprimento   Forma da      Cor da      Forma da      Cor do
 corola   da flor      do caule     vagem        vagem       semente     cotilédone




Branca    Terminal     Curto   Com constrições     Amarela      Rugoso      Verde




Púrpura    Axial       Longo         Lisa         Verde           Lisa     Amarelo



                                                              Regina Lúcia
GENÉTICA MENDELIANA
       PRIMEIRA LEI DE MENDEL
                     (MONOIBRIDISMO)
   OS EXPERIMENTOS DE MENDEL
   A partir de autopolinização, Mendel
       separou linhagens puras das
        características estudadas.

    Linhagens puras: sempre produzem
  descendentes idênticos. Ou seja, plantas
  com flores brancas, só produzem plantas
            com flores brancas.

 Mendel fez cruzamentos entre plantas de
              linhagens puras.
   Ex: ervilha amarela x ervilha verde.

                                             Regina Lúcia
SEMENTE VERDE        V - SEMENTE AMARELA
 SEMENTE AMARELA
                                                   v- SEMENTE VERDE
                                                                      VV       X   vv
 (P)

                                                                  V        V       v        v
         100% SEMENTES AMARELAS
                                                                      V             V
       (F1)                                                       v    Vv          Vv

                                                                  v    Vv          Vv
 SEMENTE AMARELA          SEMENTE AMARELA


                                                                      Vv       X       Vv
(F1)
                                                                           V            v
                                                                  V    VV              Vv
(F2)                                       PF 3:1
                                                                  v    Vv              vv
   75% SEMENTES AMARELAS           25% SEMENTES VERDES

                                                                       PG 1:2:1
                 CONCLUSÃO DO MENDEL
  Nas células 2n os fatores estão aos pares, mas durante a
         formação dos gametas, ocorre segregação.
                                                                       Regina Lúcia
1a Lei de Mendel
                            “Pureza dos Gametas”
                              “As características dos
                                   indivíduos são
                             condicionadas por pares
                              de fatores (genes), que
                              se separam (segregam)
                             durante a formação dos
  Gregor Johann Mendel       gametas, indo apenas um
(20/07/1822 – 06/01/1884)     fator do par para cada
                                      gameta”.

                                          Regina Lúcia
Se um rato cinzento heterozigótico for cruzado com uma fêmea do
mesmo genótipo e com ela tiver dezesseis descendentes, a
proporção mais provável para os genótipos destes últimos deverá
ser:
 a) 4 Cc : 8 Cc : 4 cc
b) 4 CC : 8 Cc : 4 cc
c) 4 Cc : 8 cc : 4 CC          Resposta: B
d) 4 cc : 8 CC : 4 Cc
e) 4 CC : 8 cc : 4 Cc
O albinismo nas plantas, ou seja, a incapacidade de sintetizar
clorofila, é um caráter recessivo em muitas espécies. Uma planta de
fumo heterozigota para albinismo é autofecundada, e 600 de suas
sementes são postas para germinar. Quantas teoricamente, levarão
a plantas albinas? Quantas, teoricamente, terão o genótipo
parental?
a) 150; 300
b) 150; 450
c) 300; 300                   Resposta: A
d) 150; 150
e) 450; 150
                                                   Regina Lúcia
Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de
    uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo,
    determina a cor amarela. A tabela abaixo apresenta resultados de
    vários cruzamentos feitos com diversas linhagens dessa planta:
 
Cruzamento
Resultado
I x aa 100% púrpura
II x aa 50% púrpura; 50% amarelo
III x aa 100% amarelo
IV x Aa      75% púrpura; 25% amarelo
Apresentam genótipo Aa as linhagens:
   a) I e II
   b) II e III
   c) II e IV
   d) I e IV
   e) III e IV

•   Resposta: A
                                                       Regina Lúcia
Cruzamento Teste
Permite determinar o genótipo dos indivíduos
           com fenótipo dominante
Como proceder:
• Cruzar os indivíduos com os recessivos
• Exemplo
Semente lisa (RR ou Rr) x semente rugosa (rr)
1ª possibilidade: R? x rr   Se o resultado for: TODOS os descendentes
                               tem sementes lisas, o genótipo será RR

2ª possibilidade: R? x rr       Se o resultado for: se aparecer
                            descendentes com sementes rugosas, o
                                       genótipo será Rr


                                                    Regina Lúcia
Fuvest
• Nos porquinhos-da-índia, a pelagem negra é
  dominante sobre a pelagem branca. Um
  criador tem um lote de porquinhos-da-índia
  negros, com o mesmo genótipo. O que deve
  fazer para descobrir se esses animais são
  homozigotos ou heterozigotos? Justifique
  sua resposta.
 Resposta: Cruzando-se um porquinho preto (B_) com um
 recessivo (bb). Se o resultado for 100% preto o
 porquinho analisado é BB, se for 50% preto e 50%
 branco, o porquinho é Bb.



                                         Regina Lúcia
Genealogias ou Heredogramas ou
     Árvores Genealógicas
 sexo masculino
                       indivíduos que apresentam
                       o caráter estudado
 sexo feminino
                             filhos ou
                             descendentes
 sexo desconhecido


       casamento ou          gêmeos dizigóticos
       cruzamento

        casamento ou
        cruzamento           gêmeos
        consangüíneo         monozigóticos

                                      Regina Lúcia
(UFBA) No heredograma a seguir, os símbolos em preto
   representam indivíduos afetados pela polidactilia e os
   símbolos em branco, indivíduos normais. Conclui-se, desse
   heredograma, que, em relação à polidactilia:




a) os indivíduos afetados sempre são homozigotos.
b) os indivíduos normais sempre são heterozigotos.
c) os indivíduos heterozigotos são apenas de um dos dois sexos.
d) pais normais originam indivíduos homozigotos recessivos.
e) pais normais originam individuos heterozigotos.

  Resposta: D
                                                       Regina Lúcia
Na genealogia a seguir, os indivíduos assinalados com preto
  apresentam uma anomalia determinada por um gene dominante.




Analisando essa genealogia, é correto afirmar:
a) Todos os indivíduos afetados são homozigotos.
b) Todos os indivíduos não afetados são heterozigotos.
c) Apenas o indivíduo I:1 é heterozigoto.
d) Apenas os indivíduos I:1; II:1 e II:5 são heterozigotos.
e) Apenas os indivíduos I:1 e I:2 são homozigotos.


    Resposta: D

                                                              Regina Lúcia
Regina Lúcia
Gêmeos                              Gêmeos
 monozigóticos                        dizigóticos




03/03/13         Professor Marcello                 20
Monoibridismo sem Dominância
• Herança condicionada por um
  par de alelos onde o            Ex.: cor das flores em
  heterozigoto exibe fenótipo
  diferente dos ancestrais..       Maravilha.
Três fenótipos possíveis em F2.    P vermelhas x brancas
Três genótipos possíveis em F2.
Proporção fenotípica - 1:2:1
Proporção genotípica - 1:2:1
                                      F1 100% rosas

  VV = flor vermelha
                                    F1 rosas x rosas
  BB = flor branca
  VB = flor cor-de-rosa           F2 25% vermelhas
                                      50% rosas
                                      25% brancas
 • ***Evita-se letra minúscula
   nesse caso.
                                              Regina Lúcia
Cruzando-se galo branco com uma galinha preta,
sendo ambos homozigotos para seus respectivos
caracteres e com ausência de dominância, obtêm-
se em F1 100% de indivíduos azuis. Do
cruzamento dos indivíduos de F1, obtêm-se em F2
a seguinte relação fenotípica:
a) 25% preto, 50% azuis, 25% branco
b) 25% preto, 25% azuis, 50% branco
c) 25% brancos, 25% azuis, 50% pretos
d) 25% brancos e 75% pretos
e) 25% brancos e 75% azuis


      Resposta : A

                                   Regina Lúcia
Genes Letais
• Alguns genes podem levar a morte do portador antes
 do nascimento ou, caso ele sobreviva, antes de atingir
                  a maturidade sexual.
 • Só provoca alteração nas proporções se o efeito é
                 embrionário (Ex: 2:1).
• Ex: em camundongos o homozigoto dominante é letal.




                                           Regina Lúcia
Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo
  e, AA morre no início do desenvolvimento embrionário.
  Que descendência se espera do cruzamento entre um
  macho amarelo com uma fêmea amarela?
a) ½ amarelos: ½ cinzentos;
b) 2/3 amarelos : 1/3 cinzentos;
c) ¾ amarelos : ¼ cinzentos
d) 2/3 cinzentos : 1/3 amarelos
e) ½ cinzentos : 1/3 amarelos.



   Resposta: B



                                            Regina Lúcia
Probabilidade em Genética
 • Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
       esperados e o número de eventos possíveis.

                     eventos esperados
               P=    eventos possíveis

     Regra do “E”                  Regra do “OU”
A probabilidade de dois ou     A probabilidade de dois ou
mais eventos                   mais eventos mutuamente
independentes ocorrerem        exclusivos ocorrerem é
simultaneamente é igual ao     igual a soma das
produto das probabilidades     probabilidades de
de ocorrerem                   ocorrerem separadamente.
separadamente.

                                           Regina Lúcia
Exemplificando Probabilidade
        Considere um casal normal para a
       pigmentação da pele, heterozigoto e
                      responda:
     Qual a probabilidade desse casal ter 3
     crianças, sendo 2 albinas e 1 normal?
P : Aa x Aa
AA,Aa,Aa,aa        albino

(1/4. 1/4 ). 3/4 =
       Resp. 3/64



                                   Regina Lúcia
PROBABILIDADE CONDICIONAL
No heredograma desenhado, os pais têm pigmentação
normal e são heterozigotos para o albinismo. O filho do
casal também nasceu com pigmentação normal. Qual a
probabilidade de que ele também seja heterozigoto?

                    Aa             Aa


                           A_

 Os pais heterozigotos produzem gametas A e a podendo
          gerar descendentes: AA, Aa, Aa, aa
Sabemos que o filho não é albino, então descartamos essa
                      possibilidade.
São três eventos possíveis, sendo dois favoráveis. Assim:
                         P = 2/3
                                             Regina Lúcia

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Mendelismo

  • 1. GENÉTICA Alguns termos usados em genética  Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.  Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.
  • 2. Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.
  • 3. Gene Dominante: aquele que sempre que está presente, se manifesta. Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante.
  • 5. MENDEL – O PAI DA GENÉTICA Gregor Mendel (1822 – 1884)  experimentações com ervilhas cultivadas em seu jardim, no mosteiro de Brunn, na Áustria. Regina Lúcia
  • 6. Porque Mendel escolheu ervilhas São cultivadas facilmente. Produzem descendentes em tempo curto. Apresentam numerosas variedades. A estrutura da flor impossibilita a fecundação cruzada. Possui flores hermafroditas. Regina Lúcia
  • 7. O trabalho prático de Mendel Regina Lúcia
  • 8. Os sete caracteres estudados por Mendel Cor da Posição Comprimento Forma da Cor da Forma da Cor do corola da flor do caule vagem vagem semente cotilédone Branca Terminal Curto Com constrições Amarela Rugoso Verde Púrpura Axial Longo Lisa Verde Lisa Amarelo Regina Lúcia
  • 9. GENÉTICA MENDELIANA PRIMEIRA LEI DE MENDEL (MONOIBRIDISMO) OS EXPERIMENTOS DE MENDEL  A partir de autopolinização, Mendel separou linhagens puras das características estudadas.  Linhagens puras: sempre produzem descendentes idênticos. Ou seja, plantas com flores brancas, só produzem plantas com flores brancas.  Mendel fez cruzamentos entre plantas de linhagens puras. Ex: ervilha amarela x ervilha verde. Regina Lúcia
  • 10. SEMENTE VERDE V - SEMENTE AMARELA SEMENTE AMARELA v- SEMENTE VERDE VV X vv (P) V V v v 100% SEMENTES AMARELAS V V (F1) v Vv Vv v Vv Vv SEMENTE AMARELA SEMENTE AMARELA Vv X Vv (F1) V v V VV Vv (F2) PF 3:1 v Vv vv 75% SEMENTES AMARELAS 25% SEMENTES VERDES PG 1:2:1 CONCLUSÃO DO MENDEL Nas células 2n os fatores estão aos pares, mas durante a formação dos gametas, ocorre segregação. Regina Lúcia
  • 11. 1a Lei de Mendel “Pureza dos Gametas” “As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam (segregam) durante a formação dos Gregor Johann Mendel gametas, indo apenas um (20/07/1822 – 06/01/1884) fator do par para cada gameta”. Regina Lúcia
  • 12. Se um rato cinzento heterozigótico for cruzado com uma fêmea do mesmo genótipo e com ela tiver dezesseis descendentes, a proporção mais provável para os genótipos destes últimos deverá ser: a) 4 Cc : 8 Cc : 4 cc b) 4 CC : 8 Cc : 4 cc c) 4 Cc : 8 cc : 4 CC Resposta: B d) 4 cc : 8 CC : 4 Cc e) 4 CC : 8 cc : 4 Cc O albinismo nas plantas, ou seja, a incapacidade de sintetizar clorofila, é um caráter recessivo em muitas espécies. Uma planta de fumo heterozigota para albinismo é autofecundada, e 600 de suas sementes são postas para germinar. Quantas teoricamente, levarão a plantas albinas? Quantas, teoricamente, terão o genótipo parental? a) 150; 300 b) 150; 450 c) 300; 300 Resposta: A d) 150; 150 e) 450; 150 Regina Lúcia
  • 13. Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. A tabela abaixo apresenta resultados de vários cruzamentos feitos com diversas linhagens dessa planta:   Cruzamento Resultado I x aa 100% púrpura II x aa 50% púrpura; 50% amarelo III x aa 100% amarelo IV x Aa 75% púrpura; 25% amarelo Apresentam genótipo Aa as linhagens: a) I e II b) II e III c) II e IV d) I e IV e) III e IV • Resposta: A Regina Lúcia
  • 14. Cruzamento Teste Permite determinar o genótipo dos indivíduos com fenótipo dominante Como proceder: • Cruzar os indivíduos com os recessivos • Exemplo Semente lisa (RR ou Rr) x semente rugosa (rr) 1ª possibilidade: R? x rr Se o resultado for: TODOS os descendentes tem sementes lisas, o genótipo será RR 2ª possibilidade: R? x rr Se o resultado for: se aparecer descendentes com sementes rugosas, o genótipo será Rr Regina Lúcia
  • 15. Fuvest • Nos porquinhos-da-índia, a pelagem negra é dominante sobre a pelagem branca. Um criador tem um lote de porquinhos-da-índia negros, com o mesmo genótipo. O que deve fazer para descobrir se esses animais são homozigotos ou heterozigotos? Justifique sua resposta. Resposta: Cruzando-se um porquinho preto (B_) com um recessivo (bb). Se o resultado for 100% preto o porquinho analisado é BB, se for 50% preto e 50% branco, o porquinho é Bb. Regina Lúcia
  • 16. Genealogias ou Heredogramas ou Árvores Genealógicas sexo masculino indivíduos que apresentam o caráter estudado sexo feminino filhos ou descendentes sexo desconhecido casamento ou gêmeos dizigóticos cruzamento casamento ou cruzamento gêmeos consangüíneo monozigóticos Regina Lúcia
  • 17. (UFBA) No heredograma a seguir, os símbolos em preto representam indivíduos afetados pela polidactilia e os símbolos em branco, indivíduos normais. Conclui-se, desse heredograma, que, em relação à polidactilia: a) os indivíduos afetados sempre são homozigotos. b) os indivíduos normais sempre são heterozigotos. c) os indivíduos heterozigotos são apenas de um dos dois sexos. d) pais normais originam indivíduos homozigotos recessivos. e) pais normais originam individuos heterozigotos. Resposta: D Regina Lúcia
  • 18. Na genealogia a seguir, os indivíduos assinalados com preto apresentam uma anomalia determinada por um gene dominante. Analisando essa genealogia, é correto afirmar: a) Todos os indivíduos afetados são homozigotos. b) Todos os indivíduos não afetados são heterozigotos. c) Apenas o indivíduo I:1 é heterozigoto. d) Apenas os indivíduos I:1; II:1 e II:5 são heterozigotos. e) Apenas os indivíduos I:1 e I:2 são homozigotos. Resposta: D Regina Lúcia
  • 20. Gêmeos Gêmeos monozigóticos dizigóticos 03/03/13 Professor Marcello 20
  • 21. Monoibridismo sem Dominância • Herança condicionada por um par de alelos onde o Ex.: cor das flores em heterozigoto exibe fenótipo diferente dos ancestrais.. Maravilha. Três fenótipos possíveis em F2. P vermelhas x brancas Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica - 1:2:1 Proporção genotípica - 1:2:1 F1 100% rosas  VV = flor vermelha F1 rosas x rosas  BB = flor branca  VB = flor cor-de-rosa F2 25% vermelhas 50% rosas 25% brancas • ***Evita-se letra minúscula nesse caso. Regina Lúcia
  • 22. Cruzando-se galo branco com uma galinha preta, sendo ambos homozigotos para seus respectivos caracteres e com ausência de dominância, obtêm- se em F1 100% de indivíduos azuis. Do cruzamento dos indivíduos de F1, obtêm-se em F2 a seguinte relação fenotípica: a) 25% preto, 50% azuis, 25% branco b) 25% preto, 25% azuis, 50% branco c) 25% brancos, 25% azuis, 50% pretos d) 25% brancos e 75% pretos e) 25% brancos e 75% azuis Resposta : A Regina Lúcia
  • 23. Genes Letais • Alguns genes podem levar a morte do portador antes do nascimento ou, caso ele sobreviva, antes de atingir a maturidade sexual. • Só provoca alteração nas proporções se o efeito é embrionário (Ex: 2:1). • Ex: em camundongos o homozigoto dominante é letal. Regina Lúcia
  • 24. Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e, AA morre no início do desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea amarela? a) ½ amarelos: ½ cinzentos; b) 2/3 amarelos : 1/3 cinzentos; c) ¾ amarelos : ¼ cinzentos d) 2/3 cinzentos : 1/3 amarelos e) ½ cinzentos : 1/3 amarelos. Resposta: B Regina Lúcia
  • 25. Probabilidade em Genética • Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis. eventos esperados P= eventos possíveis Regra do “E” Regra do “OU” A probabilidade de dois ou A probabilidade de dois ou mais eventos mais eventos mutuamente independentes ocorrerem exclusivos ocorrerem é simultaneamente é igual ao igual a soma das produto das probabilidades probabilidades de de ocorrerem ocorrerem separadamente. separadamente. Regina Lúcia
  • 26. Exemplificando Probabilidade Considere um casal normal para a pigmentação da pele, heterozigoto e responda: Qual a probabilidade desse casal ter 3 crianças, sendo 2 albinas e 1 normal? P : Aa x Aa AA,Aa,Aa,aa albino (1/4. 1/4 ). 3/4 = Resp. 3/64 Regina Lúcia
  • 27. PROBABILIDADE CONDICIONAL No heredograma desenhado, os pais têm pigmentação normal e são heterozigotos para o albinismo. O filho do casal também nasceu com pigmentação normal. Qual a probabilidade de que ele também seja heterozigoto? Aa Aa A_ Os pais heterozigotos produzem gametas A e a podendo gerar descendentes: AA, Aa, Aa, aa Sabemos que o filho não é albino, então descartamos essa possibilidade. São três eventos possíveis, sendo dois favoráveis. Assim: P = 2/3 Regina Lúcia