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Son los trastornos 
estructurales, conductuales, 
funcionales y metabólicos 
presentes en el momento 
del nacimiento 
teratología 
Dismorfología
Ocurren anomalías estructurales al 3% de los niños nacidos vivos. 
Defectos congénitos son una de las principales causa de muerte 
infantil; 25% de la muerte de lactantes. 
40 a 45% de los casos de personas con una anomalía congénita se 
desconoce la causa. 
28% por factores genéticos ( anomalías cromosómicas y 
mutaciones génicas). 
3 a 4% por factores ambientales. 
20 a 25% combinación de influencias genéticas y ambientales. 
0.5 a 1% embarazos gemelares.
• 15% de los 
recién 
nacidos. 
Anomalías 
menores 
Niños con 1 
anomalía menor • 10% de 
• 3% de 
presentar una 
anomalía 
mayor 
presentar 
anomalías 
mayores 
Con 2 anomalías 
menores 
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anomalías 
menores 
• 20 % de 
presentar 
anomalías 
mayores
Factores 
que 
determinan 
la 
capacidad 
de un 
agente de 
producir 
anomalías 
congénitas 
Susceptibilidad de los teratógenos según el genotipo del embrión. 
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funcionales.
Malformaciones 
Se producen 
durante la 
formación de las 
estructuras, 
pueden provocar 
usencia parcial o 
total de una 
estructura o 
alteración de su 
estructura normal. 
Debido a 
factores 
ambientales y 
genéticos 
Se originan 
entre la 3 y 8 
semana 
Interrupciones 
Provocan 
anomalías 
morfológicas 
de estructuras 
ya formadas y 
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amnioticas 
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Se deben a fuerzas 
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tienen una causa en 
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Down 
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juntas pero su 
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Anomalías Congénitas y Diagnostico Prenatal

  • 1.
  • 2. Son los trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes en el momento del nacimiento teratología Dismorfología
  • 3. Ocurren anomalías estructurales al 3% de los niños nacidos vivos. Defectos congénitos son una de las principales causa de muerte infantil; 25% de la muerte de lactantes. 40 a 45% de los casos de personas con una anomalía congénita se desconoce la causa. 28% por factores genéticos ( anomalías cromosómicas y mutaciones génicas). 3 a 4% por factores ambientales. 20 a 25% combinación de influencias genéticas y ambientales. 0.5 a 1% embarazos gemelares.
  • 4. • 15% de los recién nacidos. Anomalías menores Niños con 1 anomalía menor • 10% de • 3% de presentar una anomalía mayor presentar anomalías mayores Con 2 anomalías menores Con 3 o más anomalías menores • 20 % de presentar anomalías mayores
  • 5. Factores que determinan la capacidad de un agente de producir anomalías congénitas Susceptibilidad de los teratógenos según el genotipo del embrión. El genoma materno. Varía según la fase del desarrollo en que se produce la exposición. Dosis y tiempo de exposición. Actúan de manera específicas sobre los tejidos y las células en desarrollo e inducen a una embriogénesis anómala. Un desarrollo anómalo puede presentarse mediante la muerte, malformaciones, retraso del crecimiento y enfermedades funcionales.
  • 6. Malformaciones Se producen durante la formación de las estructuras, pueden provocar usencia parcial o total de una estructura o alteración de su estructura normal. Debido a factores ambientales y genéticos Se originan entre la 3 y 8 semana Interrupciones Provocan anomalías morfológicas de estructuras ya formadas y son causadas por procesos destructivos. Ejemplo: bridas amnioticas Deformaciones Se deben a fuerzas mecánicas que actúan sobre una parte del feto durante un período prolongado. Ejemplo: pie zambo Síndrome Conjunto de anomalías que se dan juntas y tienen una causa en común. Ejemplo: síndrome de Down Asociación Aparición de 2 o más anomalías que se presentan juntas pero su causa no se a podido determinar. Ejemplo: VACTERL (anomalías vertebrales, anales, cardiacas, traqueoesofágicas, renales y de las extremidades.
  • 7. Se da por diversos virus Rubéola Citomegalovirus Virus de la varicela