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Dra.  Karen M. Sanabria  S. Dr.  Nelson Hernández Maldonado Profesor:  Dr. Neil Ramírez
PATOLOGIA  DEL  CRISTALINO  II: Enfermedades  que  cursan  con  Anomalías  del  Cristalino  y  Cataratas.
ENFERMEDADES  QUE  CURSAN  CON  ANOMALÍAS  DEL  CRISTALINO  Y  CATARATAS. ,[object Object],[object Object],[object Object]
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HIPOGLICEMIA: Merck Manual of Diagnosis and Therapy. Simon and Schuster, Inc.;2001. National Organization for Rare Disorders U.S. National Library of Medicine
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[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Merck  Manual  of Diagnosis and Therapy. Simon and Schuster, Inc.;2001. National Organization for Rare Disorders U.S. National Library of Medicine
CATARATA LAMELAR http://www.atlasophthalmology.com/atlas/ 01/03/08.
 
GALACTOSEMIA Merck Manual of Diagnosis and Therapy. Simon and Schuster, Inc.;2001. National Organization for Rare Disorders U.S. National Library of Medicine
GALACTOSEMIA ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Merck Manual of Diagnosis and Therapy. Simon and Schuster, Inc.;2001. National Organization for Rare Disorders U.S. National Library of Medicine
GALACTOSEMIA NADPH NADP GAL GALACTICOL ALDOSA REDUCTASA (OXIDACIÓN) GALACTOQUINASA +ATP GAL 1-P + UDP GLUC GLUC 1-P + UDP GAL GAL 1 P URIDIL  TRANSFERASA (GALT) ,[object Object],www.geocistes.com   06/03/08
MANIFESTACIONES  SISTÉMICAS: Forma  Leve : alimentacion, vomitos, peso. Forma  Severa: S.N.C-Higado-Riñon-Cristalino MANIFESTACIONES OCULARES:   CATARATA: Un  75 %  de  estos  pacientes.  De aparición  muy tempranamente. Inicialmente: signo de gota de aceite hasta cataratas lamelares y difusas. Merck Manual of Diagnosis and Therapy. Simon and Schuster, Inc.;2001. National Organization for Rare Disorders U.S. National Library of Medicine
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Merck Manual of Diagnosis and Therapy. Simon and Schuster, Inc.;2001. National Organization for Rare Disorders U.S. National Library of Medicine
GALACTOSEMIA: GOTA DE ACEITE Fuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez Carreño
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[object Object],[object Object],Merck Manual of Diagnosis and Therapy. Simon and Schuster, Inc.;2001. National Organization for Rare Disorders U.S. National Library of Medicine
[object Object],[object Object],[object Object],Merck Manual of Diagnosis and Therapy. Simon and Schuster, Inc.;2001. National Organization for Rare Disorders U.S. National Library of Medicine
Diagnostico: Niveles de Ca iónico y sérico. Magnesio, Fósforo, Na y K. Ph. Funcionalismo renal. Niveles de Calcio en orina. Tratamiento: Dieta Control Merck Manual of Diagnosis and Therapy. Simon and Schuster, Inc.;2001. National Organization for Rare Disorders U.S. National Library of Medicine
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DIAGNOSTICO  *Orina. *Cromatografía en papel o la electroforesis de alto voltaje.  *Exámenes de sangre para confirmar el diagnóstico . *Radiografías. *Ex. Oftalmológico.  TRATAMIENTO: Vitamina  B6-  Acido  Fólico-Baja  dieta  en  metionina, Cisteina,Frutas,verduras. Merck Manual of Diagnosis and Therapy. Simon and Schuster, Inc.;2001. National Organization for Rare Disorders U.S. National Library of Medicine
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CATARATAS ASOCIADAS A ENFERMEDADES RENALES SINDROME DE LOWE SINDROME DE ALPORT
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SINDROME DE ALPORT
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MANIFESTACIONES SISTÉMICAS. MANIFESTACIONES OCULARES: Lenticono anterior: 25%.Bilateral Asociación: varón-  miopía  creciente. Se puede asociar a catarata subcapsular anterior. esferofaquia, lenticono posterior. Córnea : erosiones Retina. Charles Silberberg, D.O., Private Practice specializing in Nephrology, Affiliated with NY Medical College, Division of Nephrology, Valhalla, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. Sindrome de Alport
Diagnostico: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Charles Silberberg, D.O., Private Practice specializing in Nephrology, Affiliated with NY Medical College, Division of Nephrology, Valhalla, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. Sindrome de Alport
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Evereklioglu C, Hepsen IF, Er H. Weill-Marchesani  syndromein  three generations. Eye 1999; 13: 773-777.
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Miembros de la familia del probando, en la que  los tres hermanos situados a su derecha están afectos.ARCH SOC ESP OFTALMOL 2006; 81: 349-352
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QUERATOCONO Fuente: Dra. Solherny Belouche.Hospital Miguel Pérez Carreño
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