Este documento describe los trastornos cualitativos de la función plaquetaria causados por una deficiencia en el gen Ib/IX/VII. Esto causa una deficiencia en la adhesión plaquetaria al vaso lesionado y puede provocar hemorragias nasales, hemorragias de las encías, menorragia o hemorragia posterior al parto. El diagnóstico incluye tiempo de sangrado aumentado, plaquetas gigantes y adhesión plaquetaria deficiente con ristocetina. El tratamiento involucra evitar el trauma, profilaxis antes de cirugías y opcion

2. TRASTORNOS
CUALITATIVOS DE LA
FUNCION PLAQUETARIA
ETIOLOGIA
 -Causada por deficiencia en el gen Ib/IX/VII
 -Deficiencia en la adhesión plaquetaria al
vaso lesionado por falta de un buen
receptor Ib/IX/VII (Receptor del factor de Von
Willebrand)
 -Es de herencia autosómica recesiva

4. CLINICA
 Propensión a equimosis
 Hemorragias nasales
 Hemorragia de las encías

5.  Menorragia o hemorragia posterior al parto
 Hemorragias anormales posteriores a
cirugías, circuncisión o trabajos dentales
 En raras ocasiones, vómito de sangre o
sangre en heces debido a hemorragias
gastrointestinales

6. LABORATORIO Y
DIAGNOSTICO
 -TS aumentado
 -Trombocitopenia leve
 -Plaquetas gigantes
 -Adhesión plaquetaria deficiente con
ristocetina
 -Glicoproteína Ib/IX/VII indetectable en suero
 -Megacariocitos Normales

7. Característica principal
Plaquetas Gigantes

9. Medidas Generales
 -Evitar Trauma
 -Higiene dental adecuada
 Profilaxis Antes de Cirugías
 No utilizar AINES y Anticoagulantes

10. Manejo Medico
 Fármacos antifibrinolíticos
 Factor VIIa recombinante
 Desmopresina
 Anticonceptivos hormonales
 Complementos de hierro
 Transfusiones de plaquetas