Publico diapositiva de la enfermedad de Tay sachas

2.  Definición:
 una enfermedad rara que afecta el
sistema nervioso y es de carácter
hereditario.
 Los recién nacidos parecen no tener
síntomas , sin embargo al pasar el tiempo
estos síntomas se desarrolla
 Se trata de una enfermedad de
almacenamiento lisosomico. Los individuos
son incapaces de producir una enzima
llamada hexosaminidasa-A

4.  La enfermedad de Tay- Sachs es causada por la
deficiencia de una enzima de naturaleza proteica,
llamada hexosaminidasa (hexA).
 Sin hex A, los gangliosidos se acumulan han las
células celébrales y dan lugar al deterioro del
sistema nervioso
 No obstante, los niños que padecen esta
enfermedad no poseen ninguna clase de enzima
hexA en su organismo. Como consecuencia de ello,
sus organismos no son capaces atacar las sustancias
grasas presentes en su cerebro, provocándoles el
desarrollo de ceguera, sordera, e incluso la muerte.

5.  Entre los síntomas mas habituales son:
 Temblor de las manos
 Defecto del habla
 Debilidad muscular
 Perdida del equilibrio
 Perdida de capacidad visual y sordera
 Retraso del crecimiento
 Retraso de capacidades mentales y
sociales

6.  Esta es una enfermedad incurable, los
pacientes generalmente fallecen antes
de los cincos años de vida

7.  Actualmente no hay tratamientos
efectivos para la TSD, avances recientes
en la detección de portadoras ha
ayudado a reducir la prevalencia de la
enfermedad en poblaciones de alto
riesgo. Los portadores se pueden
identificar mediante pruebas de la
actividad de la Hex-A o mediante
pruebas de ADN que detecten
mutaciones genéticas concretas.

8.  Definición:
 El síndrome es un tipo de acrocefalosindactilia, un
desorden congénito caracterizados por
deformaciones en el cráneo, manos y pies. Se
suele clasificar como un síndrome del arco
bronquial.

9.  En base a la evidencia empírica la
acrocefalosindactilia podría tratarse de un desorden
autosómico dominante, sin embargo queda por
investigar las causas exactas. Sin embargo, casi
todos los casos son esporádicos, implicando
mutaciones o algún tipo de daño ambiental sobre el
genoma.
 La descendencia de un padre con el síndrome de
apert tiene una probabilidad del 50% de heredar la
enfermedad.
 El síndrome es causado por mutaciones en un gen
llamado receptor 2 del factor de crecimiento de
fibroblastos.
 En algunos casos se pueden presentar sin
antecedente familiar.

10. Craneosinostosis:
Las deformaciones craneales.
Frente alta y predominante
Rostro plano o cóncavo
Orbitas hundidas y ojos separados
Sindactilia:
Las malformaciones típicas en las manos
Tres tipos diferentes de malformaciones:
Tipo I: mano de espada
Tipo II: mano de cucharas o manoplas
Tipo III: pezuña o capullo de rosa

11.  Cierre prematuro de las suturas entre
huesos del cráneo
 Infección frecuente del oído
 Fusión marcada del segundo, tercio y
cuarto dedos de las manos
 Retraso mental
 Ojos prominentes o abultados
 Perdida de audición
 Baja estatura

12.  Un tratamiento necesario es la cirugía para prevenir
el cierre de las saturas coronales, esto se evita el
daños durante el desarrollo cerebral. Se utiliza un tipo
de cirugía llamada Lefort II.
 La intervención será:
 Adelantamiento y remodelación frontal
 Adelantamiento del tercio medio facial
 Tratamientos quirúrgico de las mano: también tiene
que ser temprano para facilitar la máxima función,
mejorar la pinza y permitir su crecimiento
 Tratamiento de audición

13.  Los niños con síndrome de apert generalmente
requiere cirugía para la liberación de los
huesos del cráneo para permitir que el cerebro
se desarrolle con normalidad.
El retraso mental puede ser resultado de la
acumulación de presión en el cerebro.
Tener un ambiente de apoyo familiar aumenta
las posibilidades del desarrollo normal.
Las personas con el síndrome, tienen un nivel
de inteligencia normal puede tener una vida
plena y productiva