Este documento resume varios tipos de anemias congénitas, incluyendo la eritroblastosis fetal, la esferocitosis hereditaria, el déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la talasemia y la anemia falciforme. Describe sus causas genéticas, manifestaciones clínicas y morfológicas, así como opciones de tratamiento como el trasplante de células madre en pacientes con anemia falciforme.

1. Oscar Leonardi
ANEMIAS CONGENITAS

2. ANEMIAS CONGENITAS
Eritroblastosis Fetal
 Esferocitosis Hereditaria
 Deficit de glucosa 6P deshidrogenasa
 Talasemia
 Anemia Falciforme


3. ERITROBLASTOSIS FETAL



Tambien conocida como
enfermedad hemolitica del
recien nacido, sindrome de
ecklin.
La forma más común de
eritroblastosis fetal es la
incompatibilidad ABO, que
puede variar en su severidad.
La forma menos común se
denomina incompatibilidad
Rh, que muy a menudo
causa una anemia muy grave
en el bebé.

4. ERITROBLASTOSIS FETAL
Clínica




Anemia: De predominio macrocítico. Con
policromatofilia. Reticulocitosis elevada.
Eritroblastemia de amplio espectro (desde
eritroblastos basófilos hasta ortocromáticos).
Se puede acentuar en las horas siguientes al
nacimiento.
Leucocitos: Leucocitosis con neutrofilia y
desviación a la izquierda (con
promielocitos, mielocitos y metamielocitos).
Plaquetas Normales. En las formas muy
graves pueden estar disminuidas, con
manifestaciones clínicas (púrpura
trombocitopénica).
Ictericia: Aumenta rápidamente después del
nacimiento. Es de tipo indirecto. Si la
bilirrubinemia directa sobrepasa los 3 mg/100
ml, indica compromiso hepático.

5. ERITROBLASTOSIS FETAL
Clínica



Edema: Es propio de las formas muy
graves, en las que puede llegar a la
anasarca. Se acompaña de
hipoalbuminemia y está agravada por
insuficiencia cardíaca congestiva.
Visceromegalia: Hepatoesplenomegalia de
grado variable, a veces muy acentuadas.
Se debe principalmente a hematopoyesis
extramedular y a insuficiencia cardíaca
congestiva.
Acidosis: Se presenta en las formas
graves, con distress respiratorio e
hipoglucemia. Favorece el daño
neurológico de la hiperbilirrubinemia
indirecta.

6. ERITROBLASTOSIS FETAL

Prueba de Coombs

7. ESFEROCITOSIS HEREDITARIA



Esferocitosis Hereditaria o
Enfermedad de MinkowskiChauffard
Caracteristicas: Defectos de
las proteinas espectrina y
anquirina de la membrana
plasmatica y del
citoesqueleto del hematie
hacen a los eritrocitos
esfericos, menos
deformables y vulnerables a
la destruccion esplenica.
Herencia: Autosomico
Dominante 75%, Recesiva
25%.

8. ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
Morfologia: Esferocitos
pequeños, hipercromico
s que carecen de
palidez central.
Aumento en el número
de los reticulocitos
circulantes.
 Clinica:
Anemia, esplenomegali
a. Ictericia leve.
Formacion de calculos
biliares por
hiperbilirrubinemia
cronica. Hemolisis


9. ANEMIA DREPANOCITICA



Tambien llamada
anemia falciforme.
Caracteristica:
Hemoglobinopatia
hereditaria (mutacion
del gen de globina
beta). Se transforma
la HbA en HbS.
Herencia: Comun en
negros, mas en Africa.

10. ANEMIA DREPANOCITICA
Morfologia:
Polimerizacion de
HbS cuando se
desoxigena se
produce:
Eritrocitos en forma de
hoz.
En medula osea existe
una hiperplasia
compensadora, exp
ansión de la medula
que genera
resorcion osea
(craneo en cepillo)

11. ANEMIA DREPANOCITICA

Craneo en cepillo

12. ANEMIA DREPANOCITICA

13. ANEMIA DREPANOCITICA




Clínica:
Anemia Grave
Complicaciones Vasooclusivas por
propensión a
adherirse al endotelio
vascular con hipoxia e
isquemia de varios
tejidos.
Hiperbilirubinemia
cronica por hemolisis
cronica con litiasis
billiar

14. ANEMIA DREPANOCITICA
Una cura para pacientes de anemia falciforme
En un artículo publicado en la revista "Essence" en septiembre de 2011, se
menciona un tratamiento alternativo para pacientes de anemia
falciforme a base de celulas madre. Es el caso de una familia en donde
uno de sus hijos tenía esta condición. Los profesionales de salud
optaron por el transplante de células madre de un familiar del
afectado, utilizando el cordón umbilical de un hermano, el cual no era
portador de la enfermedad. Los médicos extrajeron células madre del
cordón y al paciente se le expuso a quimioterapia, para evitar la
reproducción de glóbulos rojos deformes. Tras tres meses de haber
introducido de forma intravenosa las células madre, al paciente se le
declaró sano.
El mayor problema es el costo de conservar esas células madre para hacer
el transplante. Con respecto al índice de éxito de la operación, este se
acerca al 90% para niños y decrece en función de la edad, hasta el
punto que para adultos no hay muchas probabilidades de que la
operación sea exitosa.

15. TALASEMIA

Herencia: Son 4
genes que
pueden poseer
la
mutacion, afect
a mas a
habitantes del
mediterraneo,
Africanos y del
sudeste de
Asiatico.

16. TALASEMIA

17. DEFICIT DE GLUCOSA 6 FOSFATO

La herencia esta ligada
al X. Por lo tanto, el
defecto se expresa en
el varon afectado. En
la mujer
heterozigota, existen
dos polaciones, unos
con deficit y otros
no, debido a la
inactivacion aleatoria
de los cromosomas X.
Se señala que estos
genes se han
mantenido es que por
el deficit de G6PD
puedeproteger contra

18. DÉFICIT DE GLUCOSA 6 FOSFATO

Clinica:
Anemia, hemoglobinemia, hemoglobinuria.
La variante G6PD A y Mediterranea producen
una hemolisis significativa clinicamente
cuando se exponen a oxidantes
(Farmacos, infecciones, favismo)