ENFOQUE FISIOTERAPEUTICO DE: OSTEOGENESIS IMPERFECTA, HEMOFILIA, HEMOCROMATOSIS, NEUROFIBROMATOSIS, RETINOSIS PIGMENTARIA.

1. HEMOCROMATOSIS

2.  El gen que está mutado es llamado HFE.
 El HFE gen tiene dos mutaciones comunes, C282Y y
H63D.
 Una de estas mutaciones se encuentra en
aproximadamente el 85 por ciento de las personas que
tienen la hemocromatosis hereditaria.
 Se necesita que los dos padres hereden el gen para que
se presente la hemocromatosis, si se hereda solo uno
se queda como portador.

4.  En la hemocromatosis, la función normal de la
hepcidina se interrumpe y el cuerpo absorbe más
hierro que necesita.
 Este exceso de hierro se almacena en los tejidos de los
principales órganos, especialmente el hígado.

5.  El exceso de hierro es tóxico para el cuerpo, y durante
un período de años, el hierro almacenado puede
provocar daños graves en muchos órganos, lo que lleva
a una insuficiencia orgánica y las enfermedades
crónicas como la cirrosis, la diabetes y la insuficiencia
cardíaca.

6. HEMOFILIA

14. NEUROFIBROMATOSIS

15.  Se conocen al menos 2 tipos de Neurofibromatosis:
 La N e u r o f i b r o m a t o s i s tipo 1, denominada
previamente como Neurofibromatosis generalizada o
enfermedad de Von Recklinghausen.
 Neurofibromatosis tipo 2, conocida en un principio
como neurofibromatosis acústica bilateral.

16. PREVALENCIA:
 La enfermedad afecta a uno de cada 3000 individuos y
se presenta en uno de cada 200 pacientes con retraso
mental.

17. GENETICA:
 La Neurofibromatosis 1 (NF-1) tiene una herencia
autosómico dominante.
 El gen de la NF-1 se localiza en el cromosoma 17.
 Este gen codifica una proteína, la neurofibromina, que
actúa como un supresor tumoral regulando otra
proteína que estimula el crecimiento y proliferación
celular.

18. Criterios para el diagnostico:
1. 6 ó más manchas “café con leche”,iguales o mayores de 5
mm en pacientes prepúberes y de 15 mm de diámetro en
pacientes postpúberes
2. 2 o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno plexiforme
3. Presencia de pecas en axilas o ingles
4. Glioma del nervio óptico
5. 2 o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris)
6. Lesión ósea definida como displasia del esfenoides o
adelgazamiento de la cortical de los huesos largos con o sin
pseudoartrosis
7. Un familiar de primer grado afecto (padre, hermano o hijo)
de acuerdo con los criterios previos.

21. OSTEOGENESIS IMPERFECTA

22. OSTEOGENESIS IMPERFECTA
 Son un grupo de patologías genéticas hereditarias del
tejido conectivo, que se caracterizan por fragilidad
ósea y fracturas.

23.  Las osteogénesis imperfectas se clasifican en tipos:
I, II, III, IV, V y VI.
 La prevalencia estimada de todos los tipos
combinados es de 0,5 en 10.000 nacimientos.
 La osteogenesis imperfecta es causada por mutaciones
en los dos genes que codifican las cadenas de colágeno
tipo 1 y tipo 2.
 COL1A 1, localizado en el cromosoma 17
 COL1A 2, localizado en el cromosoma 7.

24. Características clínicas:
La OI tipo I es la más leve, presenta fragilidad ósea de
leve a moderada, escleróticas azules, macrocefalia y cara
triangular.
El 8% de los pacientes presenta fracturas al nacimiento y
el 23% a lo largo del primer año de vida.
En el 35% de los casos se observa hipoacusia.
Es de herencia autosómica dominante.

28.  La OI tipo II es la más grave, en general letal, puede ser
AD o autosómica recesiva (AR) y se divide en tres
subgrupos dependiendo de las características
radiológicas:
 Grupo II A (la más común)
 Grupo II B
 Grupo II C

29.  En la OI tipo III, la fragilidad ósea tiene características
de moderada a grave con deformidad progresiva de
miembros, por lo que los pacientes no desarrollan
marcha.

30.  La OI tipo IV presenta fragilidad ósea intermedia entre
la tipo I y la tipo III, las escleróticas son normales, es
AD y el pronóstico es bueno.
 La OI tipo V, se observa una tendencia moderada a la
fractura de huesos largos y vértebras, las escleróticas
son normales y es AD.
 La OI tipo VI, se ven fracturas entre los 4 y los 18 meses
de vida, escleróticas normales o azul claro, no hay
dentinogénesis imperfecta y sí fracturas de vértebras,
se desconoce el modo de herencia.

31. Tratamiento:
 Las fracturas deben ser diagnosticadas y tratadas lo
más tempranamente posible, con un adecuado control
de la escoliosis y/o cifosis.
 El inicio de la terapia física debe realizarse en forma
precoz y ésta debe ser personalizada para cada niño.
 La meta de la terapia de rehabilitación será la de
mantener la función óptima en todos los aspectos de la
vida del niño.

32.  De ser posible, se debería iniciar la marcha en etapa
temprana y ésta debe ser estrictamente protegida.
 Los programas de ejercicios físicos (especialmente la
natación), son muy positivos; se recomienda además el
uso de colchones especiales para facilitar la movilidad
del niño en la cama.

34. RETINOSIS PIGMENTARIA

37. AUTOSOMICA RECESIVA

39. AUTOSOMICA DOMINANTE

41. LIGADA AL CROMOSOMA X

42. GRACIAS…
No envidies mi progreso si no conoces mi sacrificio…