4. CRANEOSINOSTOSIS
Origen de la bóveda craneana
es membranosa
Base del cráneo se origina de
cartílago
Sutura: Articulación
craneofacial en donde los
bordes óseos están separados
por tejido fibroso o cartílago;
una vez que los bordes se
fusionan, la sutura desaparece
6. CRANEOSINOSTOSIS
Ley de Virchow: “El
crecimiento del cráneo se
detiene en dirección
perpendicular de la
sutura cerrada y hay
sobreexpansión
compensatoria a partir de
suturas patentes”
El crecimiento más
importante está dado por
las suturas sagital y
coronal
8. CRANEOSINOSTOSIS
Patogenia
Defecto primario de la bóveda
Intrauterino
Defecto primario de la base
Alteración primaria del mesénquima
Hereditaria
9. CRANEOSINOSTOSIS
Patogenia
La duramadre local, como estructura
responsable que envía señales anormales a la
sutura subyacente
Inhibición de la apoptosis
10. CRANEOSINOSTOSIS
Clasificación
Simples Afectan una sola sutura
Complejas Afectan varias suturas
12. CRANEOSINOSTOSIS
Epidemiología
Prevalencia
Al nacimiento de 343 por un millón (sindrómicas y
no sindrómicas)
Incidencia
Sindrómica 1 por 2000 a 2500 nacidos vivos
No sindrómica 0.6 por 1,000 nacidos vivos
13. CRANEOSINOSTOSIS
Epidemiología
Sindrómicos 15%
No sindrómicos simples del 75 a 80%
No sindrómicos complejos del 20 al 25%
15. CRANEOSINOSTOSIS
Escafocefalia
Sinostosis sagital 57%
Predominio en varones
Prevalencia de 1 caso por 1000 nacidos vivos
Hipertension intracraneana
Trastornos del aprendizaje, retraso mental 9%
16. CRANEOSINOSTOSIS
ESCAFOCEFALIA
Diametro biparietal
angosto
Aumento en el diámetro
anteroposterior
Occipital puntiagudo
17. CRANEOSINOSTOSIS
Acrobraquicefalia
Sinostosis coronal bilateral del 18 al 29%
Parte de las craneosinostosis sindrómicas
Predominio en mujeres
Retraso mental 26%
Cardiopatías congénitas
18. CRANEOSINOSTOSIS
Trigonocefalia
Sinostosis metópica
Prevalencia en 1 de 15,000 niños
Relación hombre/mujer de 3.3:1
Cierre fisiológico entre los 3 y 9 meses
20. CRANEOSINOSTOSIS
Plagiocefalia
Fusión unilateral de las suturas coronal o
lambdoidea (20% y 5%)
Dos tipos de plagiocefalia
Primaria o sinostósica
Secundaria o deformativa
22. CRANEOSINOSTOSIS
Genética molecular de las craneosinostosis
Gen Locus humano Trastorno/ síndrome No. casos
MSX2 5Q34-Q35 Boston TYPE CNS 1
FGFR2 8p11.2 Pffeifer 13
FGFR2 10q26 Pffeifer 108
Crouzon 122
Apert 394
Jackson-Weiss 138
Beare-Stevenson 4
FGFR3 4p16.3 Muenke 123
Crouzon con acantosis
nigricans 12
TWIST 7p21.1 Saethre-Chotzen 89
Baller-Gerold 24
FBN1 15q21.1 Shprintzen-Goldberg 1
23. CRANEOSINOSTOSIS
Craneosinostosis y síndromes asociados
Sutura fusionada Condición Forma del cráneo Síndrome
Sagital Escafocefalia Largo, angosto Crozon
Coronales Acrobraquicefalia, Ancho, corto Apert, Crozon,
Acrocefalia/oxicefalia en torre Saethre-Chotzen,
turricefalia Pfeiffer, Muenke
Una lambdoidea Plagiocefalia Asimétrico,
o coronal trapezoide
Metópica Trigonocefalia Triangular, Baller-Gerold
frente en quilla
Coronal, lambdoidea Kleeblattshädel, Trilobular,
Y metópica Cráneo en trébol Carpenter, Pfeiffer
Todas las suturas Acrocefalia/oxicefalia
24. CRANEOSINOSTOSIS
Craneosinostosis Sindrómicas
Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia)
Mutación del gen FGFR-2 del cromosoma 10q25-q26
Autosómica dominante / mutación de novo
Sinostosis coronal bilateral, frente alta, amplia, órbitas
pequeñas, cara y occipucio planos
Hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides,
estrabismo, hipoplasia maxilar y nariz pequeña, atresia de
coanas
Sindactilia simétrica ósea y/o cutánea de manos y pies, con
fusión total o parcial
Retraso mental, disgenesias.
25. CRANEOSINOSTOSIS
Craneosinostosis sindrómicas
Síndrome de Crouzon (Disostosis craneofacial)
Autosómica dominante
Mutación en el gen FGFR2
En 1 de 25,000 nacimientos
Craneosinostosis coronal, lambdoidea y sagital
Agudeza visual deficiente, atrofia óptica y nistagmo
Hipoplasia maxilar, nariz curva, hipoacusia
Orbitas hipodesarrolladas, proptosis ocular secundaria,
conjuntivitis y queratitis
Hipertensión intracraneana
Inteligencia normal, no hay afección en extremidades
26. CRANEOSINOSTOSIS
Craneosinostosis sindrómicas
Síndrome de Pfeiffer
Autosómica dominante
Mutación en el gen FGFR2
Tipo 1 : Sinostosis coronal bilateral, hipoplasia facial media
con prognatismo mandibular, pulgares y primeros ortejos
anchos, grados variables de sindactilia, inteligencia normal
Tipo 2: Cráneo en trébol, proptosis ocular, afección del SNC
Tipo 3: Sinostosis bicoronal, hipoplasia facial media con
proptosis, hipertelorismo, braquidactilia, pulgares anchos,
anquilosis de las articulaciones y afección visceral
27. CRANEOSINOSTOSIS
Craneosinostosis sindrómicas
Síndrome de Saethre-Chotzen
Autosómica dominante
Cromosoma 7p21-p22, gen TWIST
Craneosinostosis coronal, lambdoidea, y/o
metópica, plagiocefalia, hipoplasia maxilar, órbitas
superficiales, fisuras palpebrales antimongoloides
con ptosis variable
Inteligencia normal
28. CRANEOSINOSTOSIS
Craneosinostosis sindrómicas
Craneosinostosis de Muenke
Mutuación puntual única en el gen FGFR3 del
cromosoma 4p
Sinostosis bilateral o unilateral
Anormalidades óseas en manos y pies
Braquidactilia, sordera neurosensorial
Retraso psicomotor
29. CRANEOSINOSTOSIS
Craneosinostosis sindrómica
Displasia craneofrontonasal
Dominante ligado al cromosoma Xp22
Craneosinostosis coronal y sindactilia sólo afecta a
las mujeres
Asimetría facial, hipertelorismo, puente nasal
amplio, punta nasal bífida, sindactilia de ortejos y
clinodactilia
30. CRANEOSINOSTOSIS
Craneosinostosis sindrómicas
Síndrome de Jackson-Weiss
Autosómico dominante
Mutación en el gen FGFR2
Prominencia frontal leve
Oxicefalia
Anormalidades óseas en los pies
32. CRANEOSINOSTOSIS
Diagnóstico
Potenciales evocados visuales y auditivos
Pruebas psicométricas
Consejo genético
Estudios moleculares FGFRs o TWIST
33. CRANEOSINOSTOSIS
Manejo
Plagiocefalia sin sinostosis: cambios
frecuentes de posición y uso de casco o
bandas
Eminentemente quirurgico en sinostosis
Límite recomendado para cirugía son tres
meses
Hipertensión intracraneana, atrofia del nervio
óptico, hidrocefalia, proptosis severa, apnea
34. CRANEOSINOSTOSIS
Manejo Quirúrgico
Creación de líneas de suturas artificiales
Fragmentación múltiple craneal (morcelación)
Descompresión o colgajos
Combinación de los métodos anteriores