1. BLOQUE 3: LA HERENCIA. GENÉTICA MOLECULAR. TRANSMISIÓN DEL MATERIAL HEREDITARIO TEMA 8

14. Genética mendeliana

16. CODOMINANCIA Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0 Antígeno B Antígeno A

17. Ej. Grupos sanguíneos humanos ABO Codominancia: el heterocigota expresa el fenotipo de ambos homocigotas por igual. Aglutinación de gl. rojos tipo AB Aglutinación de gl. rojos tipo A Anticuerpos Anti-A Antígeno A Antígeno B Anticuerpos Anti-A No hay aglutinación de gl. rojos tipo B Anticuerpos Anti-A Glóbulos rojos de una persona tipo AB Glóbulos rojos de una persona tipo B Glóbulos rojos de una persona tipo A

18. alelo A ( I A ) alelo B ( I B ) alelo O (i) Antígeno B; reacciona con anticuerpos anti-B Antígeno A; reacciona con anticuerpos anti-A Antígeno H; no reacciona con anticuerpos anti-A ni anti-B N-acetilgalactosamina adicionada al precursor Galactosa adicionada al precursor N-acetilglucosamina Galactosa N-acetilgalactosamina Fucosa Carbohidrato precursor Base bioquímica de los grupos ABO Los alelos A y B producen transferasas distintas (que modifican de distinta manera la galactosa terminal del compuesto precursor) y el alelo O no produce ninguna.

19. El alelo i es nulo, es incapaz de producir cualquier forma del antígeno. Alelos A y B son dominantes sobre el alelo i. Alelos A y B son codominantes entre sí. Grupo O es donante universal (no contiene antígenos ni A ni B). Grupo AB es receptor universal (no produce anticuerpos contra el antígeno A ni el antígeno B). ii I A I B I B I B o I B i I A I A o I A i Genotipo O AB B A Tipo sanguíneo

20. Ej. Grupo sanguíneo M-N (según posean antígenos en superficie de glóblulos rojos) Son posibles 3 grupos sanguíneos: M, N y MN todos - - NNxNN 1 1 - MNxNN 1 2 1 MNxMN - 1 1 MMxMN - Todos - MMxNN - N - MN Todos M Descendencia (proporciones) Parentales MMxMM

21. Ej. Anemia falciforme humana Tipo de Hb presente Origen Genotipo Fenotipo Migración Portador Hb S Hb A Anemia falciforme Hb S Hb S Normal Hb A Hb A S S y A A Hb S Hb A : No se produce anemia. Los gl. rojos se deforman sólo a concentraciones de O 2 anormalmente bajas. Hb A Hb A : Normal. Los gl. rojos no se deforman nunca. Hb S Hb S : Anemia grave, a menudo mortal. La Hb anormal causa que los gl. rojos adquieran forma de hoz. Respecto a la anemia: alelo Hb A es dominante. Respecto a la forma de los glóbulos rojos: existe dominancia incompleta de Hb A Respecto a la síntesis de Hb: hay codominancia.

23. Genética mendeliana

24. Extensiones del análisis mendeliano Dominancia completa: el homocigota dominante no puede distinguirse fenotípicamente del heterocigota. Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente (aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotas correspondientes. P pétalos rojos x pétalos blancos F 1 pétalos rosas 1/4 pétalos rojos F 2 1/2 pétalos rosas 1/4 pétalos blancos Ej. Planta Dondiego de noche

26. Homocigotos y heterocigotos Heterocigoto Homocigoto recesivo Homocigoto dominante

32. Genética mendeliana. Vaina inmadura verde o amarilla Semilla lisa o rugosa Semilla amarilla o verde Pétalos púrpuras o blancos Vaina hinchada o hendida Tallo largo o corto Floración axial o terminal Las 7 diferencias en un carácter estudiadas por Mendel

35. Genética mendeliana. 1ª Ley: Uniformidad de los híbridos de la F1

39. RETROCRUZAMIENTO

43. Genética mendeliana. 3ª Ley: De independencia de los caracteres.

50. Genes ligados Gametos que forma un dihíbrido (Aa,Bb) cuando los genes que determinan ambos caracteres se encuentran ligados con ligamiento absoluto.

53. Genes ligados Gametos que forma un dihíbrido (Aa,Bb) cuando los genes que determinan ambos caracteres se encuentran ligados con ligamiento relativo y hay recombinación entre ellos.

54. Genes ligados Gametos que forma un dihíbrido (Aa,Bb) cuando los genes que determinan ambos caracteres se encuentran ligados con ligamiento relativo y no hay recombinación entre ellos.

55. Meiosis de una célula diploide con genotipo A/a:B/b Anafase I Anafase II Interfase Telofase I Metafase I Telofase II Profase

56. Símbolos para árboles genealógicos

57. Pedigrí ilustrativo de un fenotipo recesivo poco común Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos recesivos - Generalmente la enfermedad aparece en la progenie de padres no afectados. - La progenie afectada incluye tanto mujeres como hombres. Imp! Si bien las leyes de Mendel se cumplen, las proporciones difícilmente se observan, ya que el n es muy chico. Ej. Fenilcetonuria, fibrosis quística, albinismo

59. Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos polimórficos Polimorfismo: coexistencia de dos ó más fenotipos comunes de un carácter en una población. Pedigrí ilustrativo de un desórden polimórfico Dado que ambos son alelos comunes en la población, la proporción de individuos portadores del alelo recesivo (ya sea en homo o heterocigosis) es mucho mayor que en los desórdenes recesivos poco comunes.