Laboratorios y Estudios de Imagen _20240418_065616_0000.pdf
Análisis del genoma humano y la citogenética
1.
2. El genoma humano se compone de grandes cantidades
de DNA, que contiene en su estructura la información
necesaria para especificar aspectos de la
embriogénesis, desarrollo, crecimiento, metabolismo y
reproducción, todos los aspectos que hacen a un ser
humano un organismo funcional.
3. El análisis clínico se ha convertido en un importante
procedimiento diagnostico en medicina clinica.
El estudio de los cromosomas, su estructura y su
herencia se denomina citogenética.
Se ha aprendido mucho sobre los cromosomas
humanos, estructura, composición molecular y
localización de los genes con anomalías.
4. Citogenética
Diagnostico clínico:
trastornos como el
síndrome de down
requieren análisis
cromosómico.
Mapeo génico: estudia
los cromosomas y la
determinación de sus
funciones en la salud y la
enfermedad.
Citogenética del cáncer:
estudia cambios
cromosómicos y
genómicos en las células
somáticas.
Dx prenatal: el análisis
cromosómico y del
genoma son esenciales
en el diagnostico
prenatal.
5.
6. El genoma humano y sus cromosomas
El genoma contenido en
el núcleo de las células
somáticas humanas esta
formado por 46
cromosomas dispuestos
en 23 pares
De estos 23 pares, 22 son
semejantes en hombres y
mujeres, denominados
autosomas; su
numeración va desde el
mas grande al mas
pequeño.
7.
8. Estructura del DNA
Cada molécula de ADN
está constituida por dos
cadenas o bandas
formadas por un elevado
número de compuestos
químicos llamados
nucleótidos.
Estas cadenas forman
una especie de escalera
retorcida que se llama
doble hélice.
Cada nucleótido está
formado por tres
unidades: una molécula
de azúcar llamada
desoxirribosa, un grupo
fosfato y uno de cuatro
posibles compuestos
nitrogenados llamados
bases: adenina
(A), guanina (G), timina
(T) y citosina (C).
9.
10. Organización de los cromosomas humanos
La composición queda
especificada en el DNA
de los 46 cromosomas
humanos del núcleo, así
como el DNA del
cromosoma
mitocondrial.
“Cada cromosoma
humano esta constituido
por una doble hélice de
DNA continuo “
Esto quiere decir que
cada cromosoma nuclear
es una única molécula
larga y lineal de DNA.
11. Los cromosomas no son
simples dobles hélices de
DNA.
En el interior de cada
célula, el genoma forma
cromatina, con el que el
DNA genómico forma
complejos con varias
proteínas cromosómicas.
En la cromatina, las
moléculas de DNA
forman complejos con
proteínas cromosómicas
básicas llamadas
histonas y con un grupo
proteico de no
histonas, para el
comportamiento y
expresión genética
adecuada.
12.
13. Cromosoma mitocondrial
Un pequeño pero
importante subconjunto de
genes codificados en el
genoma humano reside en
el citoplasma de la
mitocondria.
Los genes mitocondriales
se heredan exclusivamente
por vía materna
Las células humanas
tienen entre cientos y miles
de mitocondrias que
contienen varias copias de
una pequeña molécula de
DNA circular, el
cromosoma mitocondrial.
La molécula de DNA
mitocondrial solo tiene 1-10
micras de largo y codifica
solo 37 genes.
14.
15. Organización del genoma humano
Las regiones del genoma
con características
similares no están
repartidas de manera
aleatoria, sino que
tienden a agruparse.
Esta organización
funcional del genoma se
correlaciona a la
perfección con su
organización estructural.
En la organización, los
cromosomas no son una
colección aleatoria de
genes y secuencias de
DNA.
16.
17. Secuencias de DNA de copia única
Constituye al menos la
mitad del DNA del
genoma, su función es
un misterio, por que las
secuencias que codifican
proteínas son una
pequeña porción del
DNA de copia única.
La mayor parte del DNA
de copia única se
encuentra en cortos
tramos entremezclados
con miembros de varias
familias de DNA
repetitivo.
18. Secuencias de DNA repetitivo
Una característica
distintiva consiste en
determinar si las
secuencias repetidas
están agrupadas en una o
unas pocas
localizaciones.
Se estima que las
secuencias repetidas
agrupadas constituyen
entre un 10 y un 15 % del
genoma, y forman
conjuntos de varias
repeticiones cortas
organizadas.
19. Los diferentes tipos de
repeticiones en tándem
se denominan DNA
satélites, por que las
familias originales
fueron purificadas por
centrifugación y
separadas del genoma
como fracciones de DNA
Las formaciones satélite
pueden extenderse
varios millones de pares
de bases o mas y
constituyen varias
unidades de porcentaje
del contenido en DNA de
un cromosoma humano.
20. División celular
Existen 2 tipos de
división celular:
La mitosis
La meiosis
La mitosis es la división
de las células somáticas
gracias a la cual el cuerpo
crece.
En la meiosis solo se
produce en células de la
línea germinal, ocasiona
la formación de células
reproductoras(gametos).
21.
22. Ciclo celular
El ciclo celular
representa el conjunto de
las fases que una célula
atraviesa desde el
momento de su
formación hasta su
división en 2 células
hijas.
Comprende una
interface, es decir un
estadio en el que la
célula lleva a cabo
reacciones metabólicas
de mantenimiento, y la
mitosis propiamente
dicha, en la que la célula
da origen a 2 células hijas
genéticamente idénticas
a la madre.