Alteraciones Por Excesoarreglado
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1. El documento describe varias alteraciones que pueden causar un aumento anormal de la talla, incluyendo trastornos genéticos como el síndrome de Marfan y Klinefelter, y trastornos hormonales como la acromegalia. 2. También describe síndromes de hipercrecimiento prenatal como el síndrome de Beckwith-Wiedemann y Soto, que se caracterizan por un crecimiento excesivo en los primeros años de vida. 3. Las alteraciones se clasifican como primarias o secundarias dependiendo de si
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- 4. Alteraciones por exceso NO NO NO Tto Alta ó PGP PGP Alta PGP TFA Rápida Rápida Normal VC Temprana Temprana Normal M sexual Adelanto Adelanto Normal MO NO NO NO Anomalías asociadas TA+adelanto Adelanto Talla alta Historia familiar Postnatal Postnatal Postnatal Inicio TAGF+ACC ACC TAGF CARACTERÍSTICAS
- 6. Variante patológicas Primarias Secundarias Condicionada a patología No existe TTO Condicionada a TTO Muy alta TFA Alta Alta VC Normal o temprana Normal MS Normal o adelanto Normal MO Rara Frecuente ANOMALÍAS ASOCIADAS Si o no Si o no HISTORIA FAMILIAR Pre o postnatal Pre o postnatal INICIO
- 12. Inversión cociente SS/SI Altos, delgados Brazada: >2,5 cm. torso corto Clinodactilia Piernas largas, Distribución ginecoide del tejido adiposo Tendencia obesidad Pene tamaño normal, inmaduro Testículos pequeños Criptorquidea .
- 22. Sindrome FRAXA, FMR1 ,SXF
- 31. Fascies triangular Mentón pequeño Dolicocéfalo Ausencia bola de Bichat Frente prominente EO avanzada Defecto en la vía de receptores a insulina---resistencia a insulina libre piel (keratocitos) ovarios incremento producción andrógenos
- 38. Características fetales del Sindrome de Beckwith.Wiedemann Mayor Menor Macroglosia Macrosomía Defecto pared abdominal Locus aneuploide/ Anormal Nefromegalia Polihidramnios Disgenesia/ displasia Citomegalia adrenal
- 45. Diagnóstico Anamnesis Examen físico Indicadores bioquímicos Indicadores funcionales Maduración ósea Maduración sexual Desarrollo psicomotor