2. Definición: Son cada uno de los
pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en
que se organiza la cromatina del núcleo celular
durante las divisiones celulares (mitosis y
meiosis).
Un cromosoma está compuesto por genes,
bloques de ADN. Cada gen codifica una
proteína particular. Se podría decir que cada
gen codifica un rasgo, como por ejemplo el
color de los ojos. Los diferentes rasgos son
llamados alelos (ojos azules, ojos marrones).
Cada gen tiene su propia posición dentro del
cromosoma.

3. Cromátidas: Unidades longitudinales de un
cromosoma duplicado, unida a su cromátida hermana por el
centrómero.
Centrómero: Región del cromosoma que separa
los dos brazos y en la que se unen las dos cromátides. Es la
región de unión a las fibras del huso acromático durante la
división celular.
Brazo Corto: Resulta de la división de la cromátida
por el centrómero y se le identifica con la letra p.
Brazo Largo: Resultante también de la división de
la cromátida y se le identifica con la letra q.
Cinetocoro: Estructuras ubicadas en el
centrómero de los cromosomas al cual se conectan las
fibras del huso acromático.
Telómero: Porción terminal de los cromosomas que
tiene la función de impedir que los extremos cromosómicos
se fusionen.

4. Metacéntricos: Formado por
brazos o cromátidas de igual tamaño.
Submetacéntricos: Formado por
brazos o cromátidas desiguales. Las
cromátidas inferiores son más
grandes que las superiores.
Acrocéntricos: Cromosoma que
tiene su centrómero muy cercano al
extremo de uno de sus brazos, es
decir los brazos cortos normalmente
no son más que material satélite.
Telocéntricos: cromosoma en el
que el centrómero se localiza en un
extremo, de forma que las
cromátides aparecen como
filamentos rectos.

5. AUTOSOMAS: Los que
determinan las características
fenóticas del individuo, como el
color de piel, de los ojos, estatura,
etc.
HETEROCROMOSOMAS:
Son los responsables de determinar
el sexo, pudiendo ser “X” o “Y”.

6. Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son heteromórficos, estos
cromosomas portan los genes relacionados con carácter sexual y los caracteres ligados al
sexo.
 Sistema XX/XY'. Es el sistema de
determinación de la especie humana y del
resto de mamíferos, equinodermos,
moluscos y algunos artrópodos. En este
sistema las hembras poseen un cariotipo
homocigótico, es decir XX, mientras que el
macho es cariotipo XY. El gameto femenino
siempre porta un cromosoma X, mientras
que el masculino puede aportar un
cromosoma X o uno Y, por lo que se dice
que el macho aporta el sexo del organismo.
 Sistema XX/XO. Determinación propia de
algunos insectos. Las hembras, según este
sistema, poseen cariotipo XX, mientras que
los machos poseen un solo cromosoma X.
Este sistema supone que el macho tenga
un cromosoma menos que la hembra. Igual
que en el caso anterior es el macho quien
determina el sexo, ya que puede producir
gametos con cromosoma X o gametos que
sólo contengan autosomas.
 Sistema X0/XY Se da en el ratón
campestre, donde las hembras son
2n=17,X0 y los machos 2n=18,XY. El sexo
heterogamético es el masculino ya que
produce dos clases de espermatozoides,
que al fecundar a la única clase de óvulos
producen individuos normales.
 Sistema ZZ/Z0. Este sistema determina el
sexo de algunos insectos. Sigue el mismo
patrón que el sistema anterior, solo que en
este caso el macho es homocigótico ZZ,
mientras que la hembra es la que carece de
un cromosoma y determina el sexo.
 Sistema ZZ/ZW. Es un sistema propio de
las aves, de las mariposas y de algunos
peces. Sigue el mismo patrón que el
sistema humano, pero los machos son
homocigóticos ZZ, y las hembras
heterocigóticas ZW. Se utilizan las letras Z y
W para distinguirse del sistema XX/XY.

8. Se refiere a la transmisión y expresión, en los
diferentes sexos, de los genes que se
encuentran en el sector no homólogo
(heterólogo) del cromosoma X heredado del
padre.
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia
muscular y la hemofilia son enfermedades
determinadas por genes en el cromosoma X y, por
tanto, se heredan ligadas al sexo. Ambas anomalías
se producen por sendos genes recesivos localizados
Algunas enfermedades que padece la especie en el cromosoma X.
humana se deben a la presencia de algún gen
defectuoso en algún cromosoma. Si el gen
defectuoso se localiza en un cromosoma
sexual, las enfermedades a que de lugar se
heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello,
todos los genes situados en él se manifestarán, sean
dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un
gen recesivo no se manifestará si en el otro
cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En
ese caso se dice que la mujer es portadora, y la
probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho
carácter es del 50%.

9. El cariotipo es el
complemento cromosómico
particular de un individuo y
viene definido por el número
y morfología de los
cromosomas en la metafase
mitótica. En la especie
humana la dotación
cromosómica es de 2n = 46
(22 pares de autosomas y un
par de cromosomas
sexuales).

11. Inversión: cuando un segmento cromosómico rota
180° dentro de la misma posición en el cromosoma.
Translocación: cuando un segmento cambia de
lugar a otro, en el mismo cromosoma
Fusiones y fisiones: Hay fusión cuando dos
cromosomas acrocéntricos, no homólogos, en los
cuales los centrómeros son casi terminales, se unen
para formar un cromosoma metacéntrico. La fisión
es el proceso contrario, de forma que un
cromosoma se rompe a nivel del centrómero
originando dos cromosomas acrocéntricos más
pequeños..