Modul ini membahas tentang kelainan kongenital dan keturunan pada mata kuliah patologi 2. Modul ini menjelaskan definisi dan contoh kelainan kongenital serta penyakit keturunan, etiologi yang dapat menyebabkannya seperti faktor genetik, infeksi, obat-obatan, serta penjelasan patofisiologi dari kelainan tersebut.
Keperawatan dasar KEBUTUHAN SUHU TUBUH MANUSIA.pptx
Kb 2 kelainan kongenital dan keturunan
1. MODULMata Kuliah: Patologi 2
Penulis: Suyanto, SKp. M.Kes
Kegiatan Belajar 2
“Kelainan Kongenital dan Keturunan”
Prodi: D3 Keperawatan
Semester: 03
Pusat Pendidikan dan Pelatihan Tenaga Kesehatan
Badan Pengembangan dan Pemberdayaan Sumber Daya Manusia Kesehatan
Kementerian Kesehatan Republik Indonesia
Jakarta 2015
Pada kegiatan belajar ini
Anda diharapkan mampu
mengenal kelainan
kongenital dan
keturunan. Memahami
batasan kelainan
kongenital, batasan
penyakit keturunan.
Mengenal etiologi
kelainan kongenital,
etiologi penyakit
keturunan, menjelaskan
patofisiologi kelainan
kongenital serta
mengenal patofisiologi
penyakit keturunan.
3. APA ITU
Kelainan Kongenital
?
Peserta didik
tercinta ......
Sebelum
memulai materi
ini, ada baiknya
kita membahas
terlebih dulu
Mengenai apa
itu Kelainan
Kongenital
4. Apa yang dimaksud dengan Kelainan Kongenital ?
Kelainan Kongenital adalah kelainan
tubuh yang timbul sejak konsepsi sel
telur dan merupakan kelainan dalam
pertumbuhan bayi.
5. Berikut ini kita pelajari
etiologi beberapa kelainan
kongenital yang terjadi yaitu:
6. Penyakit yang diakibatkan oleh kelainan gen dan kromosom
antara lain: Sindrom turner, Sindrom klinefelter, Sindrom
down dan Sindrom edwards
1. Kelainan Gen dan Kromosom
7. Penyakit yang diakibatkan oleh faktor mekanik antara lain:
Tekanan intrauterin pada janin dapat menyebabkan kelainan
bentuk organ tubuh hingga menimbulkan kecacatan.
Contoh kelainan pada kaki yaitu clubfoot.
2. Faktor Mekanik
8. Penyakit yang diakibatkan oleh usia ibu antara lain:
Mongolisme atau disebut down syndrome sering ditemukan
pada bayi yang dilahirkan oleh ibu yang usianya mendekati
masa menopause dan Atresia ani
3. Faktor Usia Ibu
9. Penyakit yang diakibatkan oleh faktor infeksi antara lain:
Infeksi yang terjadi dalam trimester pertama kehamilan yaitu fase
organogenesis (pembentukan organ) banyak menyebabkan kelainan
kongenital selain memungkinkan terjadinya abortus
Contoh: infeksi toksoplasmosis menyebabkan gangguan pertumbuhan
pada sistem saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus..
4. Faktor Infeksi
10. Penyakit yang diakibatkan oleh faktor obat-obatan antara lain:
Fokomelia, Kelainan Jantung ASD ( Atrial Septal Defect
), VSD ( Ventricular Septal Defect ) dan Tetralogi Fallot
Dan Labio/palatoskizis
5. Faktor Obat-obatan
11. 6. Faktor hormonal
Kondisi hormonal mempunyai hubungan dengan kejadian
kelainan kongenital.
pada bayi seorang ibu penderita diabetes mellitus
kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan
lebih besar dibandingkan dengan bayi lain.
12. 7. Faktor Radiasi
Radiasi yang terpapar pada orang tua dapat mengakibatkan
mutasi gen sehingga memungkinkan terjadinya kelainan kongenital
pada bayi yang dilahirkan.
Penggunaan radiasi meskipun untuk keperluan diagnostik atau
terapeutik sebaiknya dihindari khususnya pada kehamilan muda.
13. 8. Faktor Gizi
Penyakit yang diakibatkan oleh faktor gizi antara lain:
Atrsia esophagus. Kelainan ini terjadi akibat
esofagus/kerongkongan yang tidak terbentuk secara sempurna,
menyempit dan buntu tidak tersambung dengan lambung
sebagaimana mestinya
14. 8. Faktor Gizi
Penyakit yang diakibatkan oleh faktor gizi antara lain:
Defek tabung saraf Kelainan yang terjadi pada saat
terbentuknya bakal otak dan korda spinalis karena ibu
kekurangan asam folat.
15. Defek tabung saraf terbagi 2
Spina bifida yaitu kolumna spinalis tidak menutup
secara sempurna di korda spinalis
Anensefalus yaitu kelainan beberapa
bagian otak tidak terbentuk.
16. Baru saja kita menyelesaikan pembahasan
tentang kelainan kongenital. Sekarang kita
akan lanjutkan pembahasan penyakit
keturunan. Apakah Saudara siap...?
20. a. Anemia Sel Sabit
Sebutan lain adalah anemia sickle cell yaitu
protein hemoglobin yang berfungsi mengikat
oksigen dalam sel darah merah kurang.
21. b. Buta Warna
Buta warna berarti seseorang mempunyai masalah
dalam melihat warna merah, hijau, biru, atau campuran
dari ketiga warna tersebut.
Buta warna diturunkan oleh kromosom X, sehingga
kebanyakan buta warna terjadi pada laki-laki.
22. c. Distrofi Otot
Penyakit genetik ini ditandai kelemahan
progresif dan degenerasi otot rangka dalam
mengendalikan gerak tubuh.
23. d. Diabetes melitus
Penyakit diabetes melitus merupakan penyakit keturunan
ditandai dengan tingginya kadar gula dalam darah akibat
insulin dalam tubuh tidak bisa bekerja secara optimal.
24. e. Thalasemia
Penyakit Thalasemia adalah kelainan darah akibat
hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini
diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa
sifat (carrier).
26. g. Asma
Asma bisa muncul bila ada faktor predisposisi
seperti adanya alergen yang menyebabkan
bronkus atau bronkiolus mengalami spasme
dan penuh dengan sekret.
27. Selamat, Saudara telah selesai mempelajari kegiatan belajar
Kelainan Kongenital dan Keturunan
Apakah Saudara telah mengerti dan memahami materi yang telah
dipelajari?
Jika sudah maka Saudara dapat melanjutkan Belajar Ke Kegiatan
Belajar Selanjutnya
Namun jika belum, pelajarilah kembali pada materi yang menurut
Saudara belum Saudara kuasai