A Síndrome de Edwards é causada por uma trissomia do cromossomo 18 e causa malformações congênitas e atraso mental. A taxa de sobrevivência é baixa, com 95% dos casos resultando em aborto espontâneo e menos de 5% das crianças sobrevivendo ao primeiro ano. Os principais sintomas incluem atraso físico e mental, hipotonia e problemas para se alimentar.

1. Síndrome de Edwards

2. A Síndrome
 A síndrome de Edwards, também conhecida
como trissomia 18, é uma síndrome genética
causada por uma trissomia do cromossomo 18.
 Foi descrita primeiramente em 1960, por John H.
Edwards, em recém-nascidos que apresentavam
malformações congênitas múltiplas e
retardamento mental.
 A causa desta trissomia é a não-separação do
cromossoma no momento da formação do
gameta e, geralmente o gameta é de origem
materna. São muito raros os casos em que o
cromossomo extra tem origem paterna.

3. Chances de Sobrevida
 Essa doença acontece 1 em cada 8.000
nascidos, sendo o sexo feminino mais
comumente afetado.
 Nesta doença a probabilidade de sobrevivência é
muito baixa, visto que 95% dos casos dessa
síndrome resultem em aborto espontâneo
durante a gestação. Porém a expectativa de vida
para um portador da síndrome de Edwards é
baixa.
 São poucos casos de embriões que chegam a
nascer, têm um risco de morte bastante elevado,
tendo estes recém-nascidos uma taxa de
sobrevivência inferior a uma semana.

4.  No geral, menos de 5% destas crianças
sobrevivem ao primeiro ano de vida mas, mas já
foram registados casos raros de adolescentes
com 15 anos portadores desta doença genética.
 E também através de estudos já foi provado que
as meninas portadoras dessa doença têm maior
esperança de vida do que os meninos.
 A Síndrome de Edwards é parecida com a
Síndrome de Down, entretanto é mais severa,
tem mais limitações e é mais rara.

6. O Diagnóstico
 As características apresentadas pelos portadores
da trissomia 18 são retardamento físico, choro
fraco, hipotonia seguida de hipertonia, hipoplasia
da musculatura esquelética e do tecido adiposo
subcutâneo, redução de resposta a estímulos
sonoros, retardo mental.
 A síndrome de Edwards pode ser diagnosticada
no pré-natal, durante o ultrassom transvaginal
que é realizado entre a 10 e a 14 semanas de
gestação.

7.  Este exame detecta a espessura da coluna
serviçal do feto, e com esse diagnóstico pode
identificar a existência da síndrome de Edwards.
 Mas nesta fase o diagnóstico pode ser
confundida com a síndrome de Patau, que
também causa o lábio leporino, e por isso deve
ser realizado posteriormente um exame genético
para comprovação da doença.

8. Riscos e Sintomas
 Apesar de todos os avanços na medicina e na
ciência ainda não se descobriu uma causa
específica para a trissomia 18 mas, sabe-se que
é mais comum no sexo feminino e, como em
todas as outras trissomias a idade materna
avançada, faz com que o risco do embrião
nascer com esta Síndrome seja mais elevado.
 Porém todas as mulheres correm o risco de o
feto ter com essa doença.
 Apesar de não ter cura a doença o tratamento
médico de sintomas é necessário.

9.  O tratamento concentra-se na oferta de
boa nutrição, a luta contra infecções, que surgem
com frequência, e ajudar o coração a funcionar
melhor.
 Muitos recém-nascidos com esta anomalia
genética têm dificuldades com a alimentação, por
isso esta tem que ser dada através de uma
sonda nasogástrica ou diretamente no estômago
através de uma Gastrostomia.
 Quando algumas das anomalias afetam o
movimento, fisioterapia e terapia ocupacional
podem ajudar a melhor a condição física.