La genetica dalle origini a Mendel fino ai nostri giorni

1. LEZIONE DI GENETICA Appunti Prof. Cinzia Ghirelli

2. A chi serve La genetica Terapia malattie acquisite ed invecchiamento Produzione di nuovi farmaci e vaccini Medicina personalizzata Diagnosi e cura delle malattie genetiche Evoluzione dell’uomo Evoluzione della vita Produzioni industriali OGM Risanamento ambientale Clonazione, cellule staminali Piante e animali più produttivi e resistenti Genetica forense

3. L’uomo ha iniziato ad occuparsi di genetica circa 10.000 anni fa, all’epoca dell’invenzione dell’agricoltura e della domesticazione degli animali Da allora ha continuato a selezionare intuitivamente varietà animali e vegetali più produttive e resistenti, modificandone profondamente le caratteristiche Per molti millenni tuttavia le leggi secondo le quali si trasmettono i caratteri ereditari sono rimaste sconosciute Ancora a metà ‘800 la maggior parte degli studiosi credevano sia nell’ ereditarietà dei caratteri acquisiti , che nella miscelazione dei caratteri (blending inheritance), teoria seconda la quale i caratteri dei genitori si mischierebbero nei figli come latte e caffé si mischiano nel caffelatte Lo stesso Darwin non aveva sull’argomento idee molto chiare

4. GREGOR MENDEL (1822 – 1884) Monaco agostiniano del monastero di Br ünn ( odierna Brno), cittadina agricola dell’impero austro ungarico (oggi Repubblica Ceca) Nasce in una famiglia di piccoli proprietari terrieri, di lingua e cultura tedesca della Slesia Studia (senza mai conseguire la laurea) fisica, matematica e botanica, convincendosi dell’importanza di applicare il metodo sperimentale e l’analisi matematica allo studio delle scienze naturali Brünn è un centro dove allevatori e coltivatori si incontrano per discutere dei loro esperimenti di incrocio di piante e animali finalizzati all’incremento della produzione agricola

5. L’abate del convento di Mendel è un personaggio influente nell’ambiente scientifico ed agrario della città, molto interessato allo studio dell’eredità naturale Il monastero è dotato di un orto e di una serra ben attrezzati che, a partire dal 1854, vengono messi a disposizione di Mendel per avviare i suoi studi sulla trasmissione dei caratteri ereditari nelle piante

7. Mendel decide di studiare 7 caratteri distintivi che presentavano due forme nettamente differenti: seme liscio o rugoso seme giallo o verde Baccello verde o giallo Fiori viola o bianchi Fusti lunghi o corti Baccello rigonfio o grinzoso Fiori assiali o terminali

8. Per ognuno dei caratteri prescelti coltiva per due anni varie generazioni di piante, fino ad ottenere linee pure , cioè una serie di piante che, generazione dopo generazione, mantengono sempre costante la forma di un carattere Nel 1856 inizia incroci sperimentali tra linee pure per lo stesso carattere Rimuove gli organi maschili di un fiore e lo feconda col polline di un altro fiore scelto da lui

9. stigma stame carena ovario ovulo

11. Nella prima generazione filiale (F1), per ogni carattere, tutti i piselli mostravano solo una delle due varianti Le due forme alternative non si mescolavano Mendel chiamò dominanti le forme che comparivano nella F1, mentre chiamò recessive quelle che apparentemente erano scomparse. Che fine avevano fatto? Lasciò quindi che le piante della F1 si autoimpollinassero, originando le piante della seconda generazione filiale F2. Prima generazione F1

14. Per Mendel, ogni individuo doveva avere per ogni carattere una coppia di fattori , uno di origine paterna, l’altro di origine materna. Quando si formavano i gameti tali fattori si separavano ed ogni gamete ne ereditava solo uno Tale formulazione viene oggi chiamata legge della segregazione oppure I° legge di Mendel Per indicare le forme alternative di un carattere, ed i rispettivi fattori, Mendel utilizzò le lettere dell’alfabeto, assegnando la maiuscola alla forma dominante e la minuscola alla forma recessiva Nelle linee pure (dette anche generazione parentale o generazione P ), tutti gli individui avevano due fattori uguali: AA , quelli col carattere dominate; aa quelli col carattere recessivo. Nella F1 gli individui avevano invece due fattori diversi Aa , di cui solo il dominate si manifestava, mentre il recessivo rimaneva “ nascosto ”.

16. Caratteri umani che si comportano come i fattori mendeliani Capacità di arrotolare la lingua Attaccatura dei capelli a punta della vedova

17. Mendel presenta i suoi lavori alla Società di Scienze Naturali di Br ünn nel 1865 Ha seguito gli ibridi ottenuti per incrocio fino alla sesta generazione, contando tutti gli individui che presentavano i vari caratteri ed elaborando i dati ottenuti Per la prima volta in biologia un esperimento viene portato avanti con una procedura così rigorosa e con l’ausilio di strumenti matematici, fino ad allora appannaggio esclusivo dei fisici Resoconti del lavoro di Mendel vengono inviati ai più importanti studiosi dell’epoca, Darwin incluso, ma sostanzialmente nessuno li prenderà in considerazione Nominato abate del convento nel 1868, Mendel deve sospendere le sue ricerche a causa dei nuovi impegni. Morirà nel 1884

18. Nel nucleo di ogni nostra cellula (tranne quelle sessuali) vi sono 46 cromosomi: 22 coppie di autosomi e 2 cromosomi sessuali Ciascun cromosoma è costituito da due cromatidi fratelli che derivano dal padre e dalla madre

19. Simulazione risultati di Mendel

20. Analisi di un incrocio monoibrido AA= giallo dominante aa = verde recessivo ¼ AA ¼ aa ½ Aa aa Aa Aa Aa X AA x Generazione P (parentale) ( polline) + ( ovuli) F1 (prima filiale) tutti gialli F2 (seconda filiale) autofecondazione 6022 gialli : 2001 verdi 3:1

21. Analisi della F2 F2 6022 gialli : 2001 verdi 3:1 3/4 gialli 1/2 gialli impuri 1/4 gialli puri 1/4 verdi 1/4 verdi puri 2 1 1 AA Aa aa

23. x P AA F1 Genotipi F2 gameti solo A solo a gameti ovuli polline 1/2 A 1/2 a 1/2 A 1/2 a Fenotipi F2 Incrocio di linee pure Fenotipo= aspetto visibile aa Aa 1/4 AA 1/4 Aa 1/4 Aa 1/4 aa

24. Un cromosoma deriva dalla madre ed uno dal padre Quindi, ogni persona ha due copie di ciascun gene: una derivante dal padre, ed uno dalla madre

30. Mitosi

32. Meiosi Da una cellula madre si ottengono quattro cellule figlie, ciascuna provvista di un corredo genetico dimezzato rispetto a quello della cellula madre . Con questo processo si formano i gameti.